诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2010, Vol. 9 ›› Issue (05): 529-531.doi: 10.16150/j.1671-2870.a1497

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家族性淀粉样多发性神经病的临床分子诊断方法及评价

张煜, 曹立, 陈生弟,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科上海交通大学医学院神经病学研究所;
  • 出版日期:2010-10-25 发布日期:2010-10-25

  • Online:2010-10-25 Published:2010-10-25

摘要： 家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种以细胞外特异性淀粉样物质聚集并主要累及外周神经和自主神经系统为特征的神经系统常染色体显性遗传性疾病[1]。FAP发病年龄从20岁到70岁不等,平均发病年龄为30岁[2],FAP临床表现多样,神经系统体征主要表现为进行性感觉、运动神经功能障碍等外周

关键词: 家族性淀粉样多发性神经病, 基因, 诊断