诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2010, Vol. 9 ›› Issue (05): 409-412.doi: 10.16150/j.1671-2870.a1510

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耳聋基因的筛查与诊断

李磊, 杨涛, 吴皓,   

  1. 上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科;上海交通大学耳科学研究所;
  • 出版日期:2010-10-25 发布日期:2010-10-25

  • Online:2010-10-25 Published:2010-10-25

摘要： 先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,发病率约为1‰～3‰,这一数据在某些地区还有进一步增高的趋势[1-3],其中50%以上由遗传因素所导致[4-5]。根据遗传方式的不同,遗传性耳聋可分为显性遗传(约占20%～30%)、隐性遗传(约占60%～70%)、X连锁遗传(约占2%)和线粒体遗传(小于

关键词: 遗传性耳聋, 基因, 筛查, 基因诊断