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    2005年, 第4卷, 第06期 刊出日期:2005-12-25 上一期    下一期
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    论文
    正确选择血标本的思考
    贺石林, 葛金文,
    2005 (06):  433-434.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1790
    摘要 ( 181 )  
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    论精品课程建设中的关键问题
    吕卓人,
    2005 (06):  437-438.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1792
    摘要 ( 294 )  
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    血脂与肝脂酶启动子514C/T多态性的关系
    朱立红, 倪培华, 应雅韵, 张洁, 金磊, 樊绮诗,
    2005 (06):  439-443.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1793
    摘要 ( 207 )  
    目的:探讨肝脂酶(HL)启动子514C/T基因多态性与血脂水平的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对112名三酰甘油(TG)正常水平者和103例高TG者的HL启动子514C/T基因多态性进行研究。结果:HL启动子514TT等位基因频率在高TG组为0.4563,比正常TG组0.3348高,但差异无显著性。在总研究组中TT型的年龄、TG浓度明显高于CC型和CT型,而载脂蛋白A1(ApoA1)则明显降低(P<0.05)。按性别分层后发现TT型女性和男性的TG、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的浓度均明显高于非TT型同性(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、ApoA1浓度则分别低于非TT型的同性(P
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    一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析
    金莱, 王香梅, 丁磊, 余文红, 胡翊群,
    2005 (06):  444-446.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1794
    摘要 ( 156 )  
    目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点。方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化。结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ∶C下降或FX∶C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关。结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ∶C水平有关外,还可能与FⅫ∶C和FⅩ∶C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关。
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    两个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ基因突变分析
    王学锋, 戴菁, 王明山, 丁秋兰, 王鸿利,
    2005 (06):  447-450.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1795
    摘要 ( 292 )  
    目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变。方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ∶C,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变。结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Gly542Ser。结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现。
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    一种新的整合素α_(Ⅱb)Pro126His突变导致的遗传性血小板无力症
    沈卫章, 李淑梅, 姜玉珍, 王学锋, 丁秋兰, 王鸿利,
    2005 (06):  451-454+461.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1796
    摘要 ( 240 )  
    目的:对1例遗传性血小板无力症(GT)先证者及其家系成员进行表型和基因诊断,并探讨其分子发病机制。方法:通过血小板计数、血涂片观察血小板、出血时间测定、凝血象检查和血小板聚集试验进行表型诊断;流式细胞术检测血小板表面α_(Ⅱb)和β_3的含量;PCR法扩增先证者基因组DNAα_(Ⅱb)和β_3的所有外显子及其侧翼序列;PCR产物采用末端标记双脱氧法进行直接基因测序,对发现的突变位点采用AS-PCR法扩增先证者及其家系成员和正常人相对应的片段。结果:先证者血小板计数正常、血涂片血小板分散不聚集,出血时间明显延长,凝血象正常,对ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素的反应基本正常;先证者血小板表面未检测到α_(Ⅱb),β_3阳性血小板仅占8%,平均荧光强度明显减弱;先证者在α_(Ⅱb)基因外显子4存在C470A纯合突变,导致α_(Ⅱb)氨基酸序列Pro126His(P126H)替换。父母为近亲婚配,均为该位点的杂合突变。AS-PCR排除了该突变为基因多态性的可能。结论:整合素α_(Ⅱb)基因外显子4C470A(P126H)纯合错义突变是导致该患者GT的分子机制,是国际上首次报道的一种新的整合素α_(Ⅱb)基因错义突变。
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    远程细胞学诊断的准确性分析
    袁勤, 樊绮诗, CHANG Alexander Russell, 吴浩强,
    2005 (06):  455-457.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1797
    摘要 ( 190 )  
    目的:建立全国范围的远程细胞学诊断网络,初步探讨远程细胞学诊断的准确性。方法:在全国8个城市13所医院或医学院建立远程细胞学诊断网络,60份细胞学标本的数码图像资料通过专门的网页或电子邮件发送给参加单位。参加者根据屏幕图像作出远程诊断。结果:共收到456份远程诊断报告,与传统光学显微镜检查相比,符合率达86%~97%,平均94%。远程诊断自信度达96%,图像满意度达98%。结论:利用互联网传送细胞学图像,其诊断的准确度与光学显微镜相似,这种模式还可应用到全国范围的远程教学和形态学诊断的质量控制。
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    红细胞体积分布宽度在地中海贫血和缺铁性贫血中的实验研究
    陈和平, 陈冬, 李明, 龚彩平, 荣卡彬,
    2005 (06):  458-461.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1798
    摘要 ( 433 )  
    目的:探讨在血常规检测中红细胞体积分布宽度(RDW-CV)鉴别缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(Thal)的简易方法。方法:用全自动血细胞分析仪检测血常规,全自动快速电泳分析系统作血红蛋白(Hb)分析(部分标本作α、β-Thal基因分析),并用化学发光免疫分析仪检测血清铁蛋白。结果:共检测2890例(名),其中正常组800名;IDA组210例;Thal组共1880例,分为6个组:轻型α-Thal组520例,轻型β-Thal组550例,血红蛋白H病(HbH)组180例,重型β-Thal组(重B组)100例,不贫血的α-Thal组(A▲组)210例,不贫血β-Thal组(B▲组)320例。在血常规的RBC、Hb、MCV、RDW-CV等各项检测中,Thal组和IDA组都与正常组差异有非常显著性(P<0.01),其中RBC、Hb及RDW-CV的比较中,IDA组与Thal组差异有非常显著性(P
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    血红蛋白分析对地中海贫血筛查的评估
    王剑飙, 吴洁敏, 石厚荣, 夏文权, 余文红, 倪培华, 胡翊群,
    2005 (06):  462-464.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1799
    摘要 ( 359 )  
    目的:评估血红蛋白分析对地中海贫血(Thal)诊断能力。方法:用HLC-723G7自动血红蛋白分析仪对以临床表现流行病学资料和醋纤薄膜电泳等确定的115例Thal患者进行血红蛋白分析,结合分子诊断评估诊断价值。结果:以HbA2≥5.5%作为血红蛋白分析对β-Thal的诊断标准,则与DNA分析的符合率为81.5%;以HbA2≤2.5%为仪器对α-Thal的诊断标准,则与DNA分析的符合率为92.5%。结论:血红蛋白分析可提供α、βThal的诊断信息,若能结合更多的临床和DNA分析数据,可作为α、β地中海贫血的确诊手段。
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    血清6-磷酸葡萄糖异构酶水平对类风湿关节炎的诊断价值
    郭品娥, 沈茜, 郝怡鑫, 方超平, 季燕,
    2005 (06):  466-468.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1800
    摘要 ( 325 )  
    目的:探讨类风湿关节炎(RA)患者血清6-磷酸葡萄糖异构酶(GPI)含量与其他体液免疫指示之间的相关性及对RA的诊断价值。方法:用ELISA法检测60例RA患者、55例SLE患者、20例其他自身免疫病患者及130例非自身免疫病对照组的血清GPI浓度。用全自动特种蛋白仪检测60例RA患者的体液免疫指标。结果:当GPI以0.33μg/ml为临界时,60例RA患者GPI阳性率为38%,55例SLE患者为29%,20例其他自身免疫病患者为25%,70名正常对照阳性率为4.2%,20例炎症患者为10%,20例肿瘤患者及20例乙型肝炎患者阳性率均为零。当临界值为2.0μg/ml时,60例RA患者GPI阳性率为25%,此时其敏感度为25%,特异度为98.2%;55例SLE患者阳性率为5.5%;20例其他自身免疫病患者、70名正常对照、20例炎症、20例肿瘤患者及20例乙型肝炎患者GPI值均为零。RA患者中GPI浓度与类风湿因子(RF)浓度呈正相关(r=0.828,P2.0μg/ml时,对RA的诊断具有较高的特异性。
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    子宫上皮样滋养细胞肿瘤
    刘琦, 张建民, 石群立, 杜懿铭, 沈世明, 周晓军, 马恒辉, 孟奎,
    2005 (06):  469-472.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1801
    摘要 ( 246 )  
    目的:探讨子宫上皮样滋养细胞肿瘤的临床病理学特征。方法:复习3例子宫上皮样滋养细胞肿瘤的临床资料,并进行组织病理学和免疫组织化学方法观察。结果:3例子宫上皮样滋养细胞肿瘤患者的年龄分别36、46和48岁。临床上主要表现为不规则的阴道流血和盆腔包块。组织学检查显示肿瘤主要由相对单一的单个核滋养细胞组成,排列成片状和条索状的紧密细胞巢,常见广泛坏死区周围绕以存活的瘤细胞岛,形成“地图样外观”。免疫组化标记检查显示瘤细胞表达人体胎盘催乳素(hPL)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、胎盘碱性磷酸酶(PLAP)、细胞角蛋白(CKpan)、CK18、上皮膜抗原(EMA)、表皮因子生长受体(EGFR)、上皮钙黏素、黑色素瘤细胞黏附分子(Mel-CAM)和抑制素-α。结论:子宫上皮样滋养细胞肿瘤是罕见的、起源于中间滋养细胞的肿瘤。确诊依赖于组织病理学观察和免疫组织化学标记。
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    家族性高胆固醇血症黄色瘤的家系遗传分析
    周瑜琳, 赵咏桔, 崔斌, 罗邦尧, 朱鋐达, 顾雪疆, 李小英, 宁光,
    2005 (06):  473-476.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1802
    摘要 ( 334 )  
    目的:检测中国汉族家族性高胆固醇血症(familial hyper-cholesterolemia,FH)家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,探讨FH发病的分子机制。方法:采用PCR扩增结合核苷酸序列分析检测1例临床诊断为FH纯合子患者及其家系成员LDLR基因启动子和全部18个外显子片段,结果与GenBank公布的该基因正常序列对比找出突变,同时检测载脂蛋白B100(apoB100)基因Q3500R突变,以排除家族性apoB100缺陷症。结果:该患者LDLR基因第12外显子的第1747位和1773位碱基发生替换,前者导致H583Y突变,而后者未发现氨基酸改变。同时未检测出患者及其核心家系成员apoB100Q3500R突变。结论:FH是一常染色体显性遗传性疾病,为基因突变导致LDLR缺陷所致的遗传性疾病。检测相关基因突变对临床干预和遗传指导有参考价值。
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    41例IIb型早期胃癌临床及生物学特征分析
    程时丹, 吴云林, 陈丽娜, 瞿晴, 褚晔, 江石湖, 徐家裕,
    2005 (06):  477-479.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1803
    摘要 ( 636 )  
    目的:了解Ⅱb型早期胃癌的临床和生物学特性。方法:回顾分析1990~2002年我院经手术切除和病理检查证实的早期胃癌203例。结果:203例中,Ⅱb型早期胃癌41例,男女比例为1.05∶1(21比20)。在Ⅱb型早期胃癌中,女性的平均发病年龄早于男性[(47±14)岁比(52±12)岁,P<0.05],且男性的分化程度高于女性(高分化12例、低分化9例比高分化3例、低分化17例,P<0.05)。在分化型病例中,12例为黏膜内癌,3例为黏膜下癌,而未分化型病例中21例为黏膜内癌,5例为黏膜下癌。41例Ⅱb早期胃癌中,5例发生淋巴结转移,其中3例为黏膜内癌,2例为黏膜下癌,所有病例均未发现远处转移。结论:在Ⅱb型早期胃癌,女性发病早于男性,肿瘤的分化程度低于男性;而Ⅱb早期胃癌肿瘤的浸润深度与其分化程度有关;淋巴结转移与肿瘤的浸润深度有关。
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    正常上皮细胞特异性-1基因在胃癌细胞株中的表达及甲基化调控
    黄玮, 钟捷, 吴云林, 张一帆, 李彪,
    2005 (06):  480-483.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1804
    摘要 ( 218 )  
    目的:研究正常上皮细胞特异性-1(NES1)基因表达及其CpG岛甲基化状况与胃癌的关系。方法:分别培养胃癌细胞MKN-28(高分化)、SGC-7901、AGS(均中分化)、MKN-45(低分化)、HGC-27(未分化)和原代正常胃上皮细胞。提取细胞RNA,经RT-PCR检测NES1在各细胞株中的表达。以不同浓度DNA去甲基化抑制剂5-aza-dc处理胃癌细胞,RT-PCR检测其NES1mRNA表达。提取细胞基因组DNA,甲基化修饰后MSP分析其CpG岛甲基化状态。结果:各肿瘤细胞株中NES1mRNA表达较胃正常上皮细胞有不同程度降低。甲基化检测显示NES1表达减少的胃癌细胞株均存在不同程度的NES1基因外显子3CpG岛甲基化。NES1表达降低的胃癌细胞株经5-aza-d处理后NES1表达上调。结论:NES1胃癌细胞株中低表达,表达下调与该基因外显子3周围CpG岛甲基化有关。5-aza-dc可使NES1表达降低的胃癌细胞株重新表达NES1mRNA。提示NES1基因CpG岛甲基化可能是NES1在胃癌细胞系中表达缺失的分子机制。
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    大鼠同种肝移植免疫耐受机制的研究
    柳东夫, 王兆海, 周光文,
    2005 (06):  484-486.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1805
    摘要 ( 261 )  
    目的:探讨与大鼠肝移植免疫耐受相关的细胞学改变。方法:分析从肝移植物分离出的移植物浸润细胞(GIC)的表现型和功能,同时比较长期生存的BN→LEW模型和急性排斥反应的DA→LEW模型。结果:通过流式细胞仪计数确定DA→LEW受体的T细胞和激活的T细胞相对比例高于BN→LEW受体;移植后第7、14和30天,GIC表现型证实所有T细胞、OX8阳性细胞(细胞毒T细胞和NK细胞)和OX39阳性细胞(IL-2受体)的相对比例在移植后第7天最高,移植后30d下降;移植后第7天急性排斥反应时GIC细胞毒T细胞活性高于长期生存者。结论:移植后第7天免疫抑制机制已存在;在长期生存的肝移植物中细胞毒T细胞的激活和浸润均受到抑制。
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    门控心肌显像在测定左心室射血分数中的应用
    郭爱斌, 贾支俊, 申景涛,
    2005 (06):  487-489.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1806
    摘要 ( 180 )  
    目的:应用单光子发射计算机体层摄影(SPECT)技术同时测定不同采集条件下左心室射血分数(LVEF)值,并与超声LVEF值比较,研究其一致性和相关性。方法:选择172例受试者,利用SPECT共行门控显像技术,用99mTc-MIBI作为示踪剂,同时将心动周期设定8和16等份,在一次采集中得到两种条件的LVEF值,并与1周时间所得超声LVEF值作比较,研究门控心肌显像在LVEF测定中的影响因素,以及与常规超声法有无相关性。结果:统计分析显示,心动周期分成8和16等份所得的LVEF值大小是不同的,后者LVEF值较大,但两种方法所得结果存在相关关系。另一方面,SPECT所得的LVEF值均较超声心动图(UCG)所得值大,但与UCG所得结果具有很好一致性。结论:门控心肌显像在心肌活力判断时,利用共行显像技术可同时得到LVEF等心功能参数,其LVEF大小与超声结果有很大相关性,但其值存在显著差异,其正常参考范围尚需进一步研究。
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    肝纤维化时血清Ⅳ型胶原蛋白的临床意义
    孙艳虹, 高玲, 曾智杰, 罗嘉莹, 姜傥,
    2005 (06):  490-491.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1807
    摘要 ( 236 )  
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    崇明地区小儿呼吸道感染流感嗜血杆菌的分型及耐药性分析
    谢国艳, 高志生, 张莉, 郁淼, 周建华,
    2005 (06):  492-493.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1808
    摘要 ( 321 )  
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    骨内腱鞘囊肿的MR影像学表现
    陈憩, 丁晓毅, 杜联军, 陆勇, 陈克敏, 江浩,
    2005 (06):  495-496.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1809
    摘要 ( 439 )  
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    乳腺良性与恶性上皮性病变中钙化特性的比较研究
    金宇飚, 路光中, 周季兰,
    2005 (06):  499-500.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1811
    摘要 ( 135 )  
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    右侧股骨下端神经纤维瘤一例
    胡兴荣, 田冬梅,
    2005 (06):  501.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1812
    摘要 ( 156 )  
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    网织血小板的研究和应用
    刘湘帆, HIDEO WADA, 胡翊群,
    2005 (06):  505-506+509.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1814
    摘要 ( 298 )  
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    实时荧光PCR技术的研究及其应用进展
    高斌, 刘敬忠,
    2005 (06):  507-509.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1815
    摘要 ( 176 )  
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    X染色体的克隆性分析及其在乳腺肿瘤研究中的应用
    于琦, 牛昀, 方志沂,
    2005 (06):  510-512.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1816
    摘要 ( 217 )  
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    凝血与临床检验中血标本的选择
    贺石林, 葛金文,
    2005 (06):  513-516.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1817
    摘要 ( 214 )  
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    易栓症的实验诊断与循证
    熊立凡, 王鸿利,
    2005 (06):  517-521.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1818
    摘要 ( 144 )  
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