诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2005, Vol. 4 ›› Issue (06): 473-476.doi: 10.16150/j.1671-2870.a1802

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家族性高胆固醇血症黄色瘤的家系遗传分析

周瑜琳, 赵咏桔, 崔斌, 罗邦尧, 朱鋐达, 顾雪疆, 李小英, 宁光,   

  1. 上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科,上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科,上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科,上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科,上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科,上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科,上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科,上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科 上海200025,上海200025,上海200025,上海200025,上海200025,上海200025,上海200025,上海200025
  • 出版日期:2005-12-25 发布日期:2005-12-25

  • Online:2005-12-25 Published:2005-12-25

摘要： 目的:检测中国汉族家族性高胆固醇血症(familial hyper-cholesterolemia,FH)家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,探讨FH发病的分子机制。方法:采用PCR扩增结合核苷酸序列分析检测1例临床诊断为FH纯合子患者及其家系成员LDLR基因启动子和全部18个外显子片段,结果与GenBank公布的该基因正常序列对比找出突变,同时检测载脂蛋白B100(apoB100)基因Q3500R突变,以排除家族性apoB100缺陷症。结果:该患者LDLR基因第12外显子的第1747位和1773位碱基发生替换,前者导致H583Y突变,而后者未发现氨基酸改变。同时未检测出患者及其核心家系成员apoB100Q3500R突变。结论:FH是一常染色体显性遗传性疾病,为基因突变导致LDLR缺陷所致的遗传性疾病。检测相关基因突变对临床干预和遗传指导有参考价值。

关键词: 家族性高胆固醇血症, 低密度脂蛋白受体, 基因突变

Key words: Familial hypercholesterolemia, Low density lipoprotein receptor, Gene mutation