诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2010, Vol. 9 ›› Issue (05): 405-408.doi: 10.16150/j.1671-2870.a1484

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珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断

任兆瑞, 黄淑帧,   

  1. 上海交通大学医学遗传研究所;
  • 出版日期:2010-10-25 发布日期:2010-10-25

  • Online:2010-10-25 Published:2010-10-25

摘要： 珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia,Th)又称地中海贫血,是一类常见且严重的遗传性血液疾病。该病由于珠蛋白基因突变,使组成血红蛋白(Hb)分子的α珠蛋白肽链或β珠蛋白肽链的合成缺乏或减少而导致溶血性贫血[1]。若α珠蛋白肽链合成缺乏,称α-Th,若β珠蛋白肽链合成受到抑制,称β-Th。

关键词: 珠蛋白生成障碍性贫血, 基因, 诊断