诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2012, Vol. 11 ›› Issue (02): 149-152.doi: 10.16150/j.1671-2870.a1247

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UGT1A1基因启动子区A(TA)_nTAA多态性分析及其与血清胆红素关系

陈群蓉, 孙顺昌, 彭运生, 王清,   

  1. 深圳市宝安区人民医院输血科;深圳市宝安区人民医院检验科;
  • 出版日期:2012-04-25 发布日期:2012-04-25

  • Online:2012-04-25 Published:2012-04-25

摘要： 目的:对UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性进行研究,探讨UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性与血清胆红素水平间的关系。方法:收集205名深圳地区健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的启动子区,经DNA测序确定启动子区A(TA)nTAA多态性并采用偶氮反应法测定血清胆红素。结果:在研究对象中,UGT1A1基因启动子区存在A(TA)6TAA和A(TA)7TAA 2种多态性,UGT1A1基因启动子区A(TA)6TAA单倍型频率为93.2%,A(TA)7TAA单倍型频率为6.8%,携带A(TA)6TAA纯合多态性个体占86.8%,携带A(TA)7TAA纯合多态性个体占0.5%,携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体占12.7%。携带A(TA)6TAA纯合多态性个体的血清总胆红素水平为(12.4±6.0)μmol/L,游离胆红素为(8.9±4.2)μmol/L;携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素为(15.6±5.9)μmol/L,游离胆红素为(11.9±4.7)μmol/L;携带A(TA)7TAA纯合多态性个体血清总胆红素为19.2μmol/L,游离胆红素为15.1μmol/L。携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A(TA)6TAA纯合多态性个体(P

关键词: UGT1A1基因, 启动子, 多态性, 血清胆红素

Key words: UGT1A1 gene, Promoter, Polymorphism, Serum bilirubin