诊断学理论与实践 ›› 2008, Vol. 7 ›› Issue (03): 283-285.doi: 10.16150/j.1671-2870.a2230
程黎, 吕安康, 陆林,
出版日期:2008-06-25
发布日期:2008-06-25
Online:2008-06-25
Published:2008-06-25
摘要： 目的:检测1例马凡综合征(MFS)患者的原纤维蛋白-1(FBN1)基因,探讨其基因突变。方法:利用聚合酶链反应(PCR),对1例符合"根特标准"的MFS患者FBN1基因65个外显子中的9个(24～32)进行扩增,并直接测序。结果:在该MFS患者的第24外显子检测到新突变3069 G>T,该突变以往无报道。结论:该患者FBN1基因第24外显子存在点突变3069 G>T,可能为该MFS患者的发病原因。
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