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2026年, 第25卷, 第01期　刊出日期：2026-02-25 上一期   

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封面和目录

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2026年第25卷第1期封面和目录 2026 (01):  0-0.  摘要 ( 20 )   PDF(30934KB) ( 5 )   相关文章 | 计量指标

专家论坛

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继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的诊断与治疗 郭涛, 谢梦雨 2026 (01):  1-8.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.01.001 摘要 ( 41 )   HTML ( 10 )   PDF(517KB) ( 15 )   继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis，sHLH）是一种诱因和临床表现多样、病情凶险的过度炎症反应综合征，其早期识别与精准分类是有效治疗的前提。近年来，sHLH的诊疗取得了重要进展。笔者整合现有的指南、专家共识和临床研究证据，对sHLH的诊断和治疗进展进行系统性梳理。诊断方面，除了经典的HLH-2004标准，HScore评分系统及优化HLH炎症指数（inflammatory index, OHI）等新兴诊断工具提高了早期识别sHLH的准确率。sHLH可由多种内外源性因素触发，常见的病因分类包括感染相关HLH、恶性肿瘤相关HLH、巨噬细胞活化综合征、免疫治疗相关HLH以及移植相关HLH，其临床特征、实验室指标均存在差异，熟知这些特征差异将有助于分类鉴别和治疗指导。sHLH的治疗原则包括积极处理疑似诱发HLH的基础疾病，以及实施针对异常免疫激活与过度炎症反应的特异性治疗。若患者病情稳定且诱因明确，系统性治疗基础疾病并提供充分支持已足够；若患者出现病情恶化，应立即启动特异性治疗。特异性治疗方案中，除了经典的化疗方案，针对细胞因子等的靶向治疗也显示出良好疗效，成为改善sHLH患者预后的重要手段。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

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遗传性血小板减少症诊断现状及挑战 王刚, 王玲玉 2026 (01):  9-14.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.01.002 摘要 ( 33 )   HTML ( 1 )   PDF(924KB) ( 12 )   在临床工作中，面对血小板减少或形态功能异常的患者，需要进行遗传性血小板减少症（hereditary thrombocytopenia, HT）与获得性（继发）血小板减少症的鉴别，这对患者管理以及治疗方案的选择至关重要。HT患者的症状具有异质性，根据患者基因突变的遗传模式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传，可对其进行分类。HT的确诊以及分类管理仍极具挑战性。基因检测虽然是确诊HT的金标准，但是如果没有预先怀疑患者为HT的依据，通过疾病基因检测发现诊断性、致病性突变的概率要低得多。临床工作中可以根据阳性家族史、典型的临床表现、实验室检查等缩小怀疑范围，从而快速为患者提供明确诊断。了解HT患者的突变基因及类型，分析其突变来源，有助于揭示基因突变的致病机制，进一步预测突变的影响，并针对患者制定治疗、管理策略及开展遗传咨询。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

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人工智能在血液疾病形态学诊断中的应用进展 王琰, 范磊 2026 (01):  15-20.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.01.003 摘要 ( 28 )   HTML ( 1 )   PDF(825KB) ( 9 )   随着全切片扫描的普及与数字病理技术的成熟，采用人工智能（artificial intelligence， AI）技术分析外周血与骨髓涂片已获得了一定的突破，包括目标检测[（You Dnly Look Once， YOLO）等]、弱监督对比学习及多实例学习在解决细胞识别、领域偏移中的应用。其中，多实例学习已被成功应用于急性早幼粒细胞白血病（M3）的辅助诊断，通过对整张涂片的全局特征聚合，有效实现了对危急血液疾病重症的早期预警。研究表明，AI在骨髓增殖性肿瘤亚型判定中的准确率高达93.1%；AI基于形态特征预测骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome， MDS）患者向AML转化风险的受试者操作特征曲线下面积为0.81；AI对造血组织的自动量化结果与病理专家评估结果间的相关性高（r=0.78），证实了AI在骨髓活检病理分析中的价值，尤其是AI在全切片级模型应用于临床的潜力。在临床实践应用方面，目前在外周血涂片分析中，已形成了AI预分类结合人工复核的标准化模式；而在骨髓活检病理分析中，AI虽实现了数字化扫描，但受制于细胞谱系复杂性及病态造血的异质性，目前的应用范围仍局限于细胞计数和初筛。此外，数字化远程会诊在缓解医疗资源分布不均问题中也起了重要作用。未来，随着多模态融合、大语言模型生成报告技术的成熟，AI有望从单纯的计数分类工具进化为集诊断、分型与预后评估于一体的综合性大模型。 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

国内外学术动态

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VEXAS综合征的诊治现状和展望 钱昊洲, 常春康 2026 (01):  21-29.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.01.004 摘要 ( 30 )   HTML ( 1 )   PDF(971KB) ( 9 )   VEXAS（vacuoles， E1 enzyme， X-linked， autoinflammatory， somatic）综合征是一种新近被认识的、由体细胞泛素样修饰物激活酶1（ubiquitin-like modifier activating enzyme 1， UBA1）基因突变引起多系统受累的自身炎症性疾病。该病自2020年被首次报道以来，全球报道病例数迅速增加，在我国亦陆续有个案及系列病例报道。VEXAS综合征好发于中老年男性，其临床表现复杂多样，常累及多系统，表现包括发热、皮损、软骨炎、肺浸润、血管炎和大细胞性贫血等，易被误诊为其他风湿免疫病或血液系统疾病。VEXAS综合征的诊断高度依赖UBA1基因测序，对于具有上述特征性临床表现、骨髓活检见髓系及红系前体细胞空泡变性的患者，应进行该基因检测。VEXAS综合征的治疗极具挑战，目前尚无完整的规范化治疗指南。糖皮质激素是控制急性炎症的首用治疗药物，但多数患者呈激素依赖；传统的免疫抑制剂大多疗效不佳或难以持续，而Janus激酶（Janus kinase， JAK）抑制剂、白细胞介素（interleukin， IL）-6抑制剂及去甲基化药物在部分患者中显示出良好疗效。异基因造血干细胞移植是目前唯一可以根治VEXAS综合征的手段，但需严格评估患者的获益与风险，而针对UBA1突变克隆的靶向精准治疗则可能成为未来的研究方向。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

指南解读

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2026年美国国立综合癌症网络《多发性骨髓瘤指南》（第3版）更新解读 陶怡, 糜坚青 2026 (01):  30-36.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.01.005 摘要 ( 69 )   HTML ( 3 )   PDF(857KB) ( 29 )   全球及中国多发性骨髓瘤（multiple myeloma， MM）疾病负担呈持续上升趋势。2021年，全球MM新发病例达148 754.63例，死亡病例为116 359.63例；中国新发病例为17 250例，死亡病例为12 984例。男性、老年人群及经济发达地区负担更重，年轻人群患病趋势值得关注，预计未来MM的疾病负担仍将增加，高体质量指数是重要关联风险因素。2025年，美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network， NCCN）发布的《多发性骨髓瘤临床实践指南》经Version 1.2026版（以下简称2026.V1）至Version 3.2026版（2026.V3）快速迭代，内容覆盖了多发性骨髓瘤（multiple myeloma， MM）诊疗的全流程。笔者对2026.V1版指南与2025.V2版指南进行比较、解读，并补充对2026.V2及2026.V3版更新内容的解读，期望助力临床医师提升MM诊治水平，优化高危MM患者管理，进一步改善我国MM患者群体预后。本文的核心内容可概括为“三新增、四优化、两聚焦、一重视”，“三新增”包括特殊人群个体化治疗、多发性骨髓瘤伴中枢神经系统（central nervous system， CNS）病变诊疗路径以及免疫球蛋白沉积病（monoclonal immunoglobulin deposition disease， MIDD）管理的内容新增；“四优化”包括诊断检查强化第二代测序（next-generation sequencing， NGS）与肾活检应用，高危风险分层纳入国际骨髓瘤协会-国际骨髓瘤工作组（International Myeloma Society - International Myeloma Working Group， IMS-IMWG）标准以精准筛选高危患者，治疗方案强调初诊患者四药联合优先、复发患者免疫治疗前移，随访监测明确PET/CT应用时机；“两聚焦”指聚焦感染预防[细化嵌合抗原受体T细胞治疗（chimeric antigen receptor T cell therapy， CAR-T）等治疗相关感染防控]和肾功能保护（明确首选药物及骨改良药物剂量）；一重视则是指重视孤立性浆细胞瘤和冒烟型骨髓瘤亚型管理。2026.V1指南以“精准、多元、全程”为核心，强调了多学科协作与个体化治疗，2026.V2、2026.V3版则进一步优化了复发难治患者的药物推荐。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

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2025年NCCN非小细胞肺癌临床实践（V1-V3）指南解读 蔡姣迪, 陈国群, 张文琴 2026 (01):  37-43.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.01.006 摘要 ( 56 )   HTML ( 4 )   PDF(849KB) ( 20 )   2022年，全球肺癌新发病例约250万，死亡病例180万，中国新发肺癌病例约106.06万，死亡病例73.33万，肺癌在中国及全球的发病率和死亡率均居恶性肿瘤首位。非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）占肺癌约85%，生物标志物检测对其治疗选择至关重要。2024年12月至2025年1月，美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）连续发布了NSCLC临床实践指南的2025年第一版（V1）、第二版（V2）和第三版（V3），部分内容更新在肺癌诊疗领域具有重要意义。V1指南主要更新内容包括初始治疗评估、生物标志物检测、优化特定基因突变治疗路径及新增新兴靶点治疗药物等，主要新增药物有厄达替尼针对成纤维细胞生长因子受体（fibroblast growth factor receptor， FGFR）基因、泽妥珠单抗针对神经调节蛋白1（neuroregulatory protein 1，NRG1）基因融合及德曲妥珠单抗针对人类表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2，HER2）过表达等，为患者提供更多治疗选择。V2指南新增恩沙替尼作为间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase， ALK）重排的NSCLC一线优选方案。V3指南推荐纳武利尤单抗皮下注射替代静脉输注，用于新辅助系统治疗。尽管肺癌治疗的新靶点和新疗法不断涌现，但如何实现精准、可及且规范化的检测与治疗，仍是未来临床实践面临的核心挑战与优化方向。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

论著

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医学知识嵌入的因果框架在急性白血病骨髓形态学AI辅助诊断中发挥关键作用 李妙慧, 顾峻豪, 黄婷, 乔宇, 陈冰 2026 (01):  44-52.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.01.007 摘要 ( 22 )   HTML ( 2 )   PDF(1139KB) ( 12 )   目的：构建医学知识嵌入的因果人工智能（artificial intelligence，AI）框架模型，基于医学诊断逻辑进行急性白血病骨髓形态学AI辅助诊断。方法：本研究构建了医学知识嵌入的、分段式因果AI诊断框架模型。基于上海瑞金医院2020年至2023年间收治的93例病例（69例骨髓及外周血正常的其他疾病患者；24例血液疾病患者，其中14例急性白血病）骨髓及外周血涂片的20 089张显微图像数据集，以7∶3的比例训练和测试骨髓增生状态评估模块（模块1）、骨髓细胞种类识别模块（模块2）、外周血 AKP 组织化学染色积分评估模块（模块3）、POX 组织化学染色（模块4）及 CE组织化学染色（模块5）特征提取模块，用以提取多种关键骨髓形态学特征，包括骨髓增生状态、骨髓细胞种类识别、骨髓及外周血不同细胞组织化学染色程度等，并在2023年另10例真实病例的2 750张图中进行全流程验证。立足于血液系统疾病骨髓外周血形态诊断实践，对上述特定AI识别模块，根据医学诊断逻辑分步组合，整合多维度骨髓细胞形态学特征，进行两阶段序贯诊断预测（第一阶段：整合模块1、2、3；第二阶段：整合模块4、5）。第一阶段为正常、异常骨髓象病例鉴别，并同步识别慢性粒细胞白血病；第二阶段为急性白血病诊断及类型鉴别。同时建立端到端AI诊断框架模型作为对照，在真实病例中验证医学知识嵌入的因果AI诊断框架模型效能。结果：医学知识嵌入的因果AI诊断框架模型，在真实病例诊断测试中，准确率均高于端对端AI框架诊断模型（第一阶段准确率90.00%比70.00%，第二阶段准确率83.33%比66.67%）。结论：医学专业知识与诊断逻辑在血液系统疾病骨髓细胞形态学AI辅助诊断中发挥关键作用，应用医学知识嵌入的因果AI诊断框架模型，提升了AI辅助诊断急性白血病的准确率与可解释性，为血液系统疾病智能诊断提供了可推广的新范式。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

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肺大细胞神经内分泌癌患者临床组织特征和可靶向分子亚型分布及意义 刘晶, 李勇, 向恩菲, 方旭前 2026 (01):  53-62.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.01.008 摘要 ( 25 )   HTML ( 3 )   PDF(24113KB) ( 18 )   目的：观察中国人群肺大细胞神经内分泌癌（large cell neuroendocrine carcinoma， LCNEC）靶向突变分布特征及靶向治疗临床获益。方法：回顾性收集2021年1月至2023年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院北部院区44例连续初治LCNEC患者。采用免疫组化检测其病理组织中的PD-L1表达情况，荧光定量PCR法检测11个驱动基因（ALK、ROS1、RET、NTRK1-3、MET、EGFR、BRAF、KRAS、HER2）突变情况。对所有患者的治疗及结局进行随访，中位随访期24个月。结果：44例LCNEC患者以男性为主（93.2%，41/44）；中位年龄70.5岁；就诊时Ⅲ、Ⅳ期占77.2%（34/44），淋巴结转移率68.2%，远处转移率47.7%。44例患者中11.4%（5例）存在可靶向突变，包括EGFR 19Del（1例）、ALK重排（1例）、MET ex14（1例）、KRAS G12C（2例）。79.5%（35/44）的患者LCNEC病理组织中程序性死亡受体配体1（programmed death-ligand 1， PD-L1）呈阴性，仅6.8%（3/44）呈PD-L1高表达（≥50%）。在34例晚期患者中，3例接受靶向治疗者的中位无进展生存期（progression free survival， PFS）为6.6个月，优于31例非靶向治疗者的4.8个月（P<0.05），EGFR突变和ALK重排患者的PFS分别达7个月和11个月，而MET ex14突变患者对靶向治疗反应不佳（PFS为2个月）。结论：在中国人群真实世界中，LCNEC侵袭性高，患者就诊时Ⅲ、Ⅳ期占七成以上，肿瘤组织中PD-L1低表达（阴性率79.5%），提示免疫治疗潜在获益人群有限；11.4%患者存在可靶向突变，携带EGFR突变和ALK重排者靶向治疗的疗效较好。分子分型对筛选LCNEC治疗优势人群可能具有重要指导价值。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

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ARGLU1在宫颈癌组织中的表达及与临床病理特征及预后的关系 卢沭雄, 唐海旭, 吴萍, 采丽, 张颖, 颜霞 2026 (01):  63-70.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.01.009 摘要 ( 24 )   HTML ( 2 )   PDF(1000KB) ( 16 )   目的：探讨富含精氨酸和谷氨酸蛋白1（arginine and glutamate rich 1，ARGLU1）在宫颈癌组织中的表达，及其与宫颈癌患者临床病理特征及预后之间的关系，为探索宫颈癌发生分子机制的研究提供新线索。方法：收集本院2024年1月至2024年11月间连续入组的32例宫颈癌患者的癌组织和癌旁组织新鲜组织样本；另收集152例宫颈癌患者的癌组织石蜡样本，其中本院病例63例（2020年6月至2023年3月收集，术后随访至2025年6月，随访时间为2.33~5.08年），组织芯片病例89例（2010年1月至2011年10月收集，术后随访至2017年3月，随访时间为5.50~7.25年），采用实时荧光定量聚合酶链式反应（quantita-tive real-time polymerase chain reaction， qRT-PCR）检测、免疫组织化学方法检测宫颈癌与相应癌旁组织中的ARGLU1 mRNA和蛋白表达差异，分析ARGLU1表达与宫颈癌患者临床病理特征之间的关系，并应用Kaplan-Meier法进行预后评估。结果：宫颈癌组织中的ARGLU1 mRNA相对表达量显著高于癌旁组织[（2.72±0.52）比（1.33±0.44），P<0.05]，且宫颈癌组织中ARGLU1蛋白的高表达率也显著高于癌旁组织（68.75%比28.13%，χ²=10.573，P<0.05）。有淋巴结转移的宫颈癌患者的ARGLU1高表达率、ARGLU1 mRNA相对表达量均高于无淋巴结转移宫颈癌患者[86.49%（32/37）比66.09%（76/115），χ²=5.664，P<0.05；（3.177±0.255）比（2.539±0.482），t=-3.748，P<0.05]，且不同临床分期的宫颈癌患者间的ARGLU1高表达率、ARGLU1 mRNA相对表达量差异有统计学意义[Ⅰ期58.18%（32/55），Ⅱ期69.23%（27/39），Ⅲ期77.78%（28/36），Ⅳ期95.45%（21/22），χ²=11.654，P<0.05；Ⅰ期（2.489±0.518），Ⅱ期（2.919±0.426），Ⅲ期（2.930±0.257），Ⅳ期（3.340±0.071），t=3.393，P<0.05]。单因素生存分析显示，宫颈癌患者的年龄、宫颈癌分期、淋巴结是否转移以及ARGLU1表达的高低是影响宫颈癌患者预后的因素（P<0.05）。多因素Cox风险模型分析结果表明，年龄、宫颈癌分期、淋巴结转移以及ARGLU1表达量是宫颈癌患者预后的独立影响因子（P<0.05）。Kaplan-Meier法预后分析显示，ARGLU1高表达患者的5年总生存率、5年无病生存率均明显低于低表达患者（44%比84%，Log-rank χ²=14.580，P<0.05；43%比83%，Log-rank χ²=14.736，P<0.05）。结论：ARGLU1在宫颈癌组织中高表达，且与不良病理特征及不良预后密切相关，提示ARGLU1可能在宫颈癌发生、发展中起重要作用，有望作为潜在的预后标志物和治疗靶点。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

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胃肠道钙化性纤维性肿瘤5例临床病理分析并文献复习 唐婷, 王笛, 方威 2026 (01):  71-77.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.01.010 摘要 ( 17 )   HTML ( 4 )   PDF(22259KB) ( 16 )   目的：探讨发生在胃肠道的钙化性纤维性肿瘤（calcifying fibrous tumor，CFT）的病理及免疫组化特征、诊断和鉴别诊断要点。方法：回顾性收集黄山市人民医院2023年10月至2024年11月连续入组的胃肠道CFT病例5例，分析患者的临床及病理资料，并复习相关文献。结果：5例患者中，男性2例，女性3例，年龄为49~68岁，4例单发（位于胃体3例、胃底部1例），1例为胃体、回肠及盆腹壁多发性肿块。镜下特征表现为大量玻璃样变的胶原纤维背景下夹杂少量纤维母细胞及血管，细胞无异型，核分裂象罕见，其中3例伴有砂砾体或营养不良性钙化。免疫组化检测示，肿瘤细胞表达Vimentin（5/5）、SMA（2/5）、CD34（1/5）和CD117（2/5），均不表达DOG-1、Desmin、S-100，Ki-67增殖指数约为1%。5例患者随访6~18个月，均无肿瘤复发和转移。结论：胃肠道CFT是一种相对罕见的良性肿瘤，需要与胃肠道间质瘤、炎症性肌纤维母细胞瘤等其他间叶源性肿瘤相鉴别，特征性的玻璃样变性及营养不良性钙化等组织形态有助于诊断。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

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光滑念珠菌EPA1和EPA6基因敲除及其对生物膜形成的影响 刘锦燕, 宋怡慧, 王鲁灵, 陈柯志, 赵珺涛, 吕埂, 项明洁 2026 (01):  78-84.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.01.011 摘要 ( 23 )   HTML ( 2 )   PDF(1067KB) ( 10 )   目的：构建光滑念珠菌上皮黏附素EPA1和EPA6基因敲除株，并分析基因敲除后对光滑念珠菌生物膜形成的影响。方法：利用融合PCR和同源重组技术，以光滑念珠菌ATCC2001菌株基因组DNA、带有筛选标记潮霉素抗性基因（HyR）的质粒DNA为模板，构建EPA1和EPA6基因敲除组件。采用醋酸锂转染法将敲除组件转染入ATCC2001中，从而获得Δepa1和Δepa6敲除株。采用疏水性实验和生物膜生成实验，观察敲除株毒力表型。结果：与标准株ATCC 2001的疏水性能力（91.5%）比较，本研究获得的光滑念珠菌Δepa1和Δepa6的疏水性能力分别降至61.6%和75.5%（P<0.05）。在30 ℃条件下孵育4 h、16 h和24 h后，Δepa1和Δepa6的生物膜生成能力均显著低于标准株ATCC 2001（P<0.05）。结论：成功构建光滑念珠菌EPA1和EPA6敲除菌株，并证实EPA1、EPA6基因可促进菌株黏附及生物膜形成。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

病例报告

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多发性骨髓瘤免疫治疗后并发肠结核致不完全性肠梗阻一例 宋瑞, 吴涛, 张茜, 石亚军, 薛锋, 张君玲, 张海英 2026 (01):  85-89.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.01.012 摘要 ( 23 )   HTML ( 2 )   PDF(3986KB) ( 16 )   本文报道1例44岁的女性多发性骨髓瘤（multiple myeloma， MM）患者，经硼替佐米联合地塞米松治疗后病情缓解。后因患者自身原因未按时治疗导致病情进展，予改用CD38单抗治疗后患者病情再次缓解。治疗5个月后，患者突发腹胀，伴肛门停止排气、排便，腹部CT提示肠梗阻，行剖腹探查术、肠切除肠吻合术及腹腔引流术，术后结合T淋巴细胞斑点试验（T-cell spot test， T-SPOT）及病理结果，确诊为孤立性肠结核合并不完全性肠梗阻。予患者四联抗结核治疗（利福平450 mg每日1次口服、异烟肼300 mg每日1次口服、吡嗪酰胺500 mg每日3次口服、链霉素750 mg每日1次肌注）6个月后，患者结核病病情有所改善，但因暂停抗肿瘤治疗致使其MM进展。最终，患者因经济原因放弃治疗，于术后19个月因MM进展死亡。检索数据库中的相关病例显示，1例心脏移植术后发生肠结核的患者在抗结核治疗期间出现MM ，后进展为侵袭性浆细胞白血病，虽经诱导化疗，但患者出现腹膜后出血及全血细胞减少，最终转为姑息治疗。本例病例的诊疗过程提示，处于免疫抑制状态（如MM）的患者，结核感染风险显著增加，其中肠结核等肺外结核相对罕见，且因临床表现不典型，易被漏诊或误诊。此类感染可能干扰抗肿瘤治疗进程，影响患者预后，临床需提高警惕，加强鉴别诊断。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

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以肌阵挛起病的ATP13A2基因突变相关神经变性病一例并文献复习 张炜炜, 何晓勤, 吴瑜, 肖勤, 谭玉燕 2026 (01):  90-95.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.01.013 摘要 ( 27 )   HTML ( 2 )   PDF(1105KB) ( 17 )   ATP13A2基因突变与Kufor-Rakeb综合征（Kufor-Rakeb syndrome，KRS）、遗传性痉挛性截瘫78型（spastic paraplegia， SPG78）、神经元脑苷脂沉积症12型、肌萎缩侧索硬化等多种神经变性疾病相关。本文报道1例罕见的ATP13A2基因纯合突变患者（Exon12 c.1062G>T：p.Lys354Asn）。该患者为35岁女性，以双上肢不自主抖动起病，这种抖动考虑为姿势及动作诱发肌阵挛，逐渐累及双下肢，伴有运动迟缓、下肢痉挛步态、认知功能障碍及精神行为异常。肌电分析示，患者站立位和半卧位可见双下肢阵发性肌电发放，发放频率不规则；体感诱发电位检查显示，P25波幅明显增高，提示皮层来源肌阵挛。予患者左乙拉西坦联合氯硝西泮改善肌阵挛，左旋多巴/苄丝肼联合普拉克索抗帕金森症状，患者的肌阵挛、肌强直、运动迟缓均较前明显改善，可独立行走。该患者突变位点在PubMed数据库、中华医学期刊全文数据库、万方数据库、知网数据库中均未见报道，氨基酸保守性分析显示该位点在人以及大鼠、小鼠、牛、黑猩猩、猪6种脊椎动物中高度保守，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准及指南，该变异为可能致病性变异，具有KRS、SPG78表型叠加特征。皮层来源的四肢粗大肌阵挛为该基因首次报道的表型，本次报道扩大了其临床表型谱。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

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肺癌精囊腺转移病例一例报道 谢香梅, 韩英, 苏娟, 衡伟 2026 (01):  96-99.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.01.014 摘要 ( 25 )   HTML ( 1 )   PDF(4728KB) ( 14 )   2022年，全球新发肺癌病例约106.06万例。肺癌少见转移部位有胰腺（5%~10%）、胃肠道、肾脏、心脏、皮肤（多见于小细胞肺癌），而肺癌转移至精囊腺者十分罕见，易被漏诊、误诊。本文报道1例表现为排尿困难、前列腺肿大的患者，经超声及腹部盆腔增强CT检查显示，右侧精囊腺存在肿物；胸部CT增强检查则显示右肺上叶占位。患者经右肺占位穿刺活检病理学检查，结果证实为腺癌，结合免疫组化标志物甲状腺转录因子1（thyroid transcription factor-1，TIF-1）、Napsin阳性，考虑为原发性肺腺癌。精囊腺肿物穿刺活检病理学检查结果证实为低分化腺癌，免疫组化标志物癌抗原125（cancer antigen 125，CA125）、细胞角蛋白7抗体（cytokeratin 7，CK7）、前列腺特异性抗原（prostate-specific antigen，PSA）、重组细胞角蛋白（recombinant cytokeratin 20，CK20）阴性，TIF-1、Napsin阳性，考虑为肺癌转移至精囊腺。综合相关检查结果最终诊断患者为肺腺癌Ⅳ期，予埃克替尼片125 mg靶向治疗，并在CT引导下在肺部病灶及精囊腺病灶中植入125碘粒子进行放射治疗，2个月后复查病灶均未见进展。本病例报道充实了肺癌转移部位谱的诊治案例，临床需进一步总结肺癌精囊腺转移患者的临床特点、预后情况。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

医学教育

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临床病理住院医师规范化培训中多元化能力培养的教学探索与思考 韩冬艳, 蔚青, 奚豪 2026 (01):  100-104.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.01.015 摘要 ( 35 )   HTML ( 3 )   PDF(860KB) ( 11 )   在病理住院医师规范化培训（简称住培）中如何培养高质量的临床病理住院医师，是目前培训中的热点和难点。本文结合我院病理专业住培基地的实践工作，从临床技能、科研技能、人文素养和师资力量四方面进行深入探索与思考。接受“分层递进和分层整合式”模式教学的医师在取材和阅片技能培训中取得的成绩明显高于接受传统示教式教学的医师；其英文文献学习以及从临床问题出发的科研思维能力的培养初见成效，发表SCI论文1篇。培养住培医师病理诊断技能的同时注重医德、医患沟通等综合能力提升，医患满意度调查问卷中总体满意度达95%以上。导师激励和考核制度相结合，提高了带教师资能力。经过不断探索新的住培教学模式，本住培基地在2023年和2024年的上海市住培年度综合评估中获得第1名和第3名的好成绩，希望为优化完善临床病理专业人才的培训提供经验。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

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虚拟仿真联合问题导向的项目驱动教学在放射物理与辐射防护课程教学改革中的应用研究 刘丹丹, 牛延涛, 康天良, 刘云福, 郭森林, 韩文静, 张永县 2026 (01):  105-111.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.01.016 摘要 ( 26 )   HTML ( 1 )   PDF(2592KB) ( 12 )   传统的放射物理与辐射防护课程教学以知识讲授为主，存在理论与实践衔接不足、实验课实践环节受设备与场地限制、学生科研思维训练机会不足等问题。本教研团队以我校2023级医学影像技术专业学生（n=38）为研究对象（研究组），采用虚拟仿真联合问题导向的项目驱动混合式教学，同时选择采用传统教学的2022级医学影像技术专业学生（n=32）做为对照（对照组）。在教学开始前，先采用问卷调查形式，了解2组学生对该课程的需求；在完成教学后，再次采用问卷调查形式调查2组学生的满意度，结合学生的课程考核成绩（过程性评定、终结性评定及能力维度折算得分）来评价2组的教学效果。结果显示，与对照组相比，研究组过程性评定得分更高[（44.44±1.58）分比（43.69±1.44）分，P=0.043]，折算总成绩提高[（79.51±7.33）分比（76.34±4.88）分，P=0.034]；能力维度中，基础知识与科研思维得分升高（P=0.022、0.011），实践能力有提高趋势（P=0.098）。分析调查问卷后发现，在教学需求方面，学生对辐射探测、防护与剂量计算等实践技能及科研思维培养需求突出；在课程满意度方面，研究组在课堂讲授清晰度、课堂互动、训练机会、剂量计算/参数优化能力提升及科研思维提升等方面满意度分布优于对照组（P<0.05）。该结果提示，采用虚拟仿真联合问题导向的项目驱动的混合式教学可提升学生对放射物理与辐射防护课程的学习体验，促进课程过程性表现与学生科研思维相关能力发展。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

简讯

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《诊断学理论与实践》杂志征稿、征订启事 2026 (01):  29-29,77.  摘要 ( 21 )   PDF(775KB) ( 4 )   相关文章 | 计量指标

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《外科理论与实践》杂志征稿、征订启事 2026 (01):  52-52.  摘要 ( 10 )   PDF(741KB) ( 2 )   相关文章 | 计量指标

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《内科理论与实践》杂志征稿、征订启事 2026 (01):  70-70.  摘要 ( 17 )   PDF(761KB) ( 2 )   相关文章 | 计量指标

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《诊断学理论与实践》杂志投稿声明 2026 (01):  99-99,111.  摘要 ( 17 )   PDF(783KB) ( 9 )   相关文章 | 计量指标