诊断学理论与实践

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1. 中国阿尔茨海默病报告2024

王刚, 齐金蕾, 刘馨雅, 任汝静, 林绍慧, 胡以松, 李海霞, 谢心怡, 王金涛, 李建平, 朱怡康, 高梦伊, 杨竣杰, 王怡然, 井玉荣, 耿介立, 支楠, 曹雯炜, 徐群, 余小萍, 朱圆, 周滢, 王琳, 高超, 李彬寅, 陈生弟, 袁芳, 窦荣花, 刘晓云, 李雪娜, 尹雅芙, 常燕, 徐刚, 辛佳蔚, 钟燕婷, 李春波, 王颖, 周脉耕, 陈晓春, 代表中国阿尔茨海默病报告编写组

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 219-256. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.001

摘要（15560）

HTML （1127）

PDF（pc）（3389KB）（12515）

随着我国经济的持续增长和社会人口结构的显著变化，老龄化社会所带来的老年性疾病问题愈发受到关注，尤其是以阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）为代表的神经退行性疾病，已成为严重影响老年人群健康和生活质量的重大挑战。近年来，中国的AD发病率、患病率和死亡率均呈现上升趋势，对患者家庭、社会乃至整个医疗保健系统构成了沉重的经济负担。为了积极应对这一挑战，响应国家“健康中国行动”的号召，推动医疗模式从疾病治疗向健康维护转变，由上海交通大学医学院附属仁济医院牵头，组织中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心、复旦大学公共卫生学院、上海市精神卫生中心、上海交通大学医学院附属瑞金医院、福建医科大学等多家权威机构的专家学者，共同编撰了《中国阿尔茨海默病报告2024》。该报告在2021、2022、2023年系列版本的基础上，进一步更新了中国AD的流行病学数据，深入分析了疾病经济负担的最新情况，并全面评估了我国AD诊疗服务的现状和公共卫生资源的配置。《中国阿尔茨海默病报告2024》的发布，不仅体现了我国在AD研究和防控方面的进步和努力，也彰显了全社会对老年健康问题的高度重视。本报告将为AD的预防、诊断和治疗提供科学的技术指导和有力的数据支持，为政府和相关部门制定针对性的卫生政策和干预措施提供专业依据，同时也为促进国内外在该领域的学术交流与合作搭建平台。期待通过这份报告的传播和应用，不仅能为专业人员提供参考和借鉴，也可以进一步提高公众对AD的认识，促进社会各界共同推动我国老年健康事业的发展，为实现“健康老龄化”而持续赋能。

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2. 中国阿尔茨海默病报告2021

任汝静, 殷鹏, 王志会, 齐金蕾, 汤然, 王金涛, 黄强, 李建平, 谢心怡, 胡勇博, 崔诗爽, 余小萍, 朱圆, 刘馨雅, 朱怡康, 林绍慧, 王怡然, 黄延焱, 胡以松, 王学锋, 王鸿利, 褚敬申, 王颖, 李春波, 周脉耕, 王刚, 代表中国阿尔茨海默病报告编写组

诊断学理论与实践 2021, 20 (04): 317-337. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.04.001

摘要（12046）

HTML （632）

PDF（pc）（3337KB）（10482）

随着我国社会经济的发展和人口老龄化进程的加速,与成功老龄化对应的老年性疾病对国民的影响日益突出,其中阿尔茨海默病（Aizheimer's disease,AD）及相关认知障碍尤为突出和显著。目前,中国AD发病率、患病率及死亡率仍持续增高,AD死亡占城乡居民总死亡原因的第5位,给居民和社会带来的经济负担日渐加重。为响应“健康中国行动”,促进由疾病治疗向健康维护转变,由上海交通大学医学院附属瑞金医院和中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心、复旦大学公共卫生学院、上海交通大学医学院附属精神卫生中心等单位专家联合编撰了本报告。本报告动态跟踪报道我国的AD流行趋势,综合评价我国的AD疾病经济负担,全面揭示我国的AD诊疗现状以及现有的相关公共卫生资源,旨在为AD的防治提供技术指导和支持,为政府制定相关卫生政策提供专业支持依据,为开展国际交流合作提供信息平台。

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3. 2022年全球卒中数据报告解读

唐春花, 郭露, 李琼, 张莉莉

诊断学理论与实践 2023, 22 (03): 238-246. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.06

摘要（7207）

HTML （287）

PDF（pc）（2270KB）（6990）

2022年，世界卒中组织在旗下《国际卒中杂志》上发表了2项最新全球卒中统计报告，更新了全球的卒中发病率和死亡率分布，分析了性别和地理差异，并提供了卒中归因危险因素最新数据。2019年全球疾病负担研究调查结果显示，卒中仍然是世界上第二大死亡原因，也是第三大残疾合并死亡原因，从1990年至2019年，卒中的疾病负担(按绝对病例数计算)大幅增加，目前全球卒中负担以较大比例分布于低收入和中低收入国家，且70岁以下人群卒中患病率和发病率显著增加。全球卒中的五大主要危险因素包括高收缩压、高体重指数、高空腹血糖、大气颗粒物污染和吸烟。中国卒中防治正面临巨大挑战，卒中已成为中国成人致死、致残的第一位病因，也是中国伤残调整生命年的首位原因。中国卒中的发病率、患病率和死亡率在地理上存在“北高南低、中部突出”趋势；农村地区患病率高于城市；男性的发病率和死亡率均高于女性；平均发病年龄低于发达国家；缺血性卒中的疾病负担整体呈上升趋势，但出血性卒中则趋于下降；卒中防治知晓率低。综上，积极建立符合我国国情的卒中分级防控体系，具有重要战略意义。

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4. 2023年美国国立综合癌症网络（NCCN）《骨髓增生异常综合征临床实践指南》（第1版）解读

宋陆茜, 常春康

诊断学理论与实践 2023, 22 (02): 116-120. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.002

摘要（877）

HTML （32）

PDF（pc）（904KB）（6191）

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是血液系统中较为常见的一组髓系恶性克隆性疾病。不同分型的MDS患者，其临床表现及自然病程各异，加上历史上不同分型系统及版本的迭代，对其诊断、分型及治疗方案选择造成了一定困扰。美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）于2022年9月发布了2023年第1版NCCN的MDS临床实践指南。该指南是基于高级别循证医学证据和最新研究进展而制定的MDS临床实践标准，其受到全球临床医师的广泛关注。目前，我国许多临床医师对MDS的认识不足，与国际MDS诊断及治疗水平间仍存在一定的差距。本文将对该指南发布内容进行解读，并与既往相关指南比较。

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5. 2023年美国国立综合癌症网络（NCCN）《多发性骨髓瘤指南》（第2版）更新解读

陶怡, 糜坚青

诊断学理论与实践 2023, 22 (02): 121-126. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.003

摘要（2574）

HTML （77）

PDF（pc）（1042KB）（5917）

多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是血液系统第二大恶性肿瘤。随着新药的不断问世，MM患者的生存得到了明显改善，中位生存时间达7~10年，但高危MM患者的生存期仍不足3年，延长高危MM患者生存一直是该领域的研究热点。美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）最新发布了2023年第2版《多发性骨髓瘤指南》（以下简称2023.v2版指南）。该指南与2022年第5版比较，在诊断方面的更新主要体现在以表格形式对高危MM作了详细描述，既包括含有1q21获得/扩增的细胞遗传学高危因素，又包括如髓外病变、肾功能衰竭、虚弱等临床高危因素。在治疗方面，2023.v2版指南更新仍强调自体造血干细胞移植在新药时代的重要性，并认为判断患者是否适合移植，需根据初始治疗后患者的情况作动态调整。2023.v2版指南在MM初始诱导治疗中将新一代蛋白酶体抑制剂卡非佐米推荐升级，在维持治疗中将CD38单抗推荐升级；复发后的治疗选择也将这些新药和新一代免疫调节剂泊马度胺的组合列为首选方案。对高危MM的诊断技术和指南更新推荐的新药，目前在我国临床均已有应用，极大提高了临床医师对“临床治愈”MM的信心。全面解读2023.v2版指南更新，有望提升临床医师的诊治水平，进一步改善我国MM患者群体，尤其是高危MM患者的预后。

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6. 世界卫生组织《全球结核病报告2022》解读

梁晨, 于佳佳, 唐神结

诊断学理论与实践 2023, 22 (01): 21-30. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.004

摘要（2125）

HTML （57）

PDF（pc）（1105KB）（5290）

世界卫生组织（World Health Organization, WHO）发布了新的《全球结核病报告2022》（以下简称报告），报告指出新型冠状病毒感染加重了结核病的负担，严重影响了全球结核病控制的进程。2021年，WHO共批准6项用于结核病诊断和抗结核药物耐药性检测的分子诊断技术，推荐3种用于筛查结核病的基于结核分枝杆菌抗原的新型皮肤试验。为减轻患者和医疗系统的负担，WHO推荐了“4个月方案”治疗药物敏感结核病和4套耐多药和利福平耐药结核病(multidrug resistant/rifampicin resistant-tuberculosis，MDR/RR-TB)短程方案，治疗耐药结核病。目前有26种抗结核药物处于临床试验阶段，至少有22项临床试验在开展治疗结核感染的药物和方案的评估。我国的结核病疫情仍十分严重，2021年，我国结核病新发患者数在30个结核病高负担国家中排第3位。2021年，全国共报告肺结核病例639 548例，死亡1 763例，报告发病率为45.37/10万，报告死亡率为0.13/10万，MDR/RR-TB患者例数居全球第4位。WHO推荐治疗耐药性结核病方案是否适合我国，尚需验证。

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7. HIV感染/AIDS合并结核病的临床及免疫学特点研究进展

郭静, 沈银忠

诊断学理论与实践 2021, 20 (04): 401-406. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.04.014

摘要（415）

HTML （5）

PDF（pc）（551KB）（4642）

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8. DNA甲基化检测助力肿瘤早期筛查和诊断

刘益飞

诊断学理论与实践 2023, 22 (04): 393-401. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.011

摘要（1834）

HTML （43）

PDF（pc）（1010KB）（4036）

DNA甲基化是国内外癌症早筛采用的常用检测指标。在致癌因素的作用下，抑癌基因启动子区的高甲基化可导致基因表达下调或关闭，从而激活原癌基因的表达，促使肿瘤发生。用于DNA甲基化检测的样本主要采用脱落细胞、血液样本和石蜡包埋组织。常用的检测方法包括特异性聚合酶链反应（methylation-specific polymerase chain reaction, MSP）、核酸质谱、甲基化芯片、亚硫酸氢盐测序、第二代测序技术等。与突变检测相比，DNA甲基化的检测优势在于其肿瘤特异性高、可检测位点多、信号丰度高，且可实现组织溯源。目前，DNA甲基化检测被主要运用在临床脑胶质瘤用药指导、肺癌辅助诊断和高危分流、膀胱癌高危分流和复发监测、宫颈癌高危分流、结直肠癌和胃癌早期筛查及复发监测。在实现大规模临床常规应用前，需注意精准定位DNA甲基化检测的应用场景，相对于耐受性良好的内镜检查，其高危分流的刚需性可能会下降。在辅助诊断病理诊断灵敏度较低的肿瘤、肿瘤监测和预后评估方面，DNA甲基化检测有着重要的作用。随着检测流程和质量管理的规范，DNA甲基化检测会被更广泛地运用于临床，提高肿瘤的早筛和诊断灵敏度。

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9. 肿瘤相关静脉血栓栓塞症的防治新认识

丁永杰, 张柳, 李庆云

诊断学理论与实践 2023, 22 (04): 323-331. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.001

摘要（646）

HTML （23）

PDF（pc）（946KB）（4020）

肿瘤相关血栓（cancer-associated thrombosis，CAT）是肿瘤患者的第二大死亡原因，仅次于肿瘤自身进展，并可导致患者住院时间延长和再住院，造成严重的社会医疗负担。JAK2、ALK、KRAS突变等肿瘤特异性基因突变与实体肿瘤患者的CAT风险密切相关。接受免疫检查点抑制剂治疗的患者有很高的CAT风险，1年的累计发病率为10.86%。因此，准确的风险评估至关重要。Khorana评分（Khorana risk score，KRS）是首个评估CAT风险的模型，并已在多项研究中得到验证。新一代模型是基于KRS的升级改良，如Vienna CAT模型、PROTECHT模型、CONKO模型，但尚未经过大规模的外部验证。由于肿瘤与CAT密切相关，国内外制定了多个CAT相关预防指南，均建议肿瘤术后患者接受预防性抗凝治疗。低分子肝素（low molecular weight heparin，LMWH）是最广泛用于预防CAT的抗凝药物，新型口服抗凝药物（new oral anticoagulants，NOAC）亦被用于CAT预防。预防性抗凝治疗虽有导致大出血发生率增加的风险，但患者总体获益大于风险。治疗CAT的策略复杂，NOAC可作为非消化道肿瘤患者的一线药物，而胃肠道肿瘤患者抗凝首选LMWH。由于CAT患者同时接受抗凝治疗与抗肿瘤治疗，故需考虑药物间的相互作用，注意避免药物所致的出血，尤其是联合用药对NOAC药代动力学的影响。目前尚不明确CAT抗凝治疗的最佳持续时间，指南均建议CAT初发患者完成3~6个月抗凝治疗后，应继续接受无限期的抗凝。医师在确定肿瘤患者的抗凝疗程时，应评估血栓复发风险、出血风险，优化治疗方案。

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10. 1990年至2020年间全球及我国肺癌的发病流行趋势及防控措施

王泽洲, 郑莹

诊断学理论与实践 2023, 22 (01): 1-7. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.001

摘要（2295）

HTML （60）

PDF（pc）（946KB）（3987）

1990年至2020年间，全球肺癌新发病例数不断增长，其间发病率保持稳定，但全球肺癌发病呈现性别、地区、年龄、组织学类型分布变化趋势。男、女发病率数据差异不断缩小，男性世界人口年龄标化发病率（世标发病率）下降12.5%，女性世标发病率上升22.3%。1998年至2012年，肺癌的发病具有明显的地区差异，欧洲、亚洲和北美洲的男性肺癌世标发病率均有下降趋势，平均年度变化百分比分别为-1.6%、-0.6%和-2.5%；而女性肺癌发病率,除了北美洲表现出下降趋势，其他地区则呈现出上升趋势。1998年至2012年，全球各地区的肺癌平均发病年龄均呈现逐年递增的趋势，亚洲男性的肺癌平均发病年龄增幅最大，从1998年的67.21岁增加到2012年的69.14岁。20世纪80年代初期开始，鳞状细胞癌占肺癌的构成比就呈现下降趋势，2004年起，腺癌已成为世界上最常见的肺癌组织学类型。2020年，我国是全球每年新发肺癌病例数最多的国家，达539 181例。1989年至2008年，我国城乡肺癌发病率比由2.07降至1.14，城乡间的肺癌发病水平差异已明显缩小；我国经济欠发达地区，肺癌的发病率在上升，而一些肺癌高发地区则得到了控制。我国作为全球最大的烟草生产国和消费国，烟草的控制形势严峻，控制职业暴露也是我国预防肺癌发生的关键，环境污染造成肺癌的风险逐步走低，建立肺癌危险因素的监测网络是未来发展的方向。

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11. 中国血友病诊治报告2023

薛峰, 戴菁, 陈丽霞, 刘葳, 张厚强, 吴润晖, 孙竞, 张心声, 吴竞生, 赵永强, 王学锋, 杨仁池

诊断学理论与实践 2023, 22 (02): 89-115. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.001

摘要（3515）

HTML （106）

PDF（pc）（1494KB）（3986）

近年来，我国高度重视罕见病的防治。作为罕见病的代表疾病之一，我国的血友病防治取得了较大进步。1986年至1989年，全国血友病研究协作组按统一的方法及标准开展了我国的血友病流行病学调查，结果显示我国的血友病患病率为2.73/10万人口，国内各地区间患病率差异无统计学意义。2014年，荟萃分析显示我国的血友病患病率为2.8/10万。2018年，基于天津城市人口的数据，推算天津当地的血友病患病率为3.09/10万。随着血友病分级诊疗体系建设的全面推进，我国要求申请血友病综合管理中心和诊疗中心的医院必须能独立开展血友病诊断相关筛查试验和确诊试验。血友病诊断中，对于凝血因子活性测定，我国多数实验室通常采用基于活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time， APTT）检测的一期法（凝固法）。但需注意，对于某些特殊类型的血友病需采用2种以上的活性检测方法。我国患者F8基因的各突变类型与国际数据报道类似；我国患者F9基因突变以单个碱基点突变为主，未发现突变热点。截至2023年6月，我国共有261家中心通过全国血友病登记系统，登记包括血友病在内的遗传性出血性疾病共计4万余例。我国的血友病治疗史经过不充分按需治疗、小剂量预防治疗探索等，目前已经往更高疗效的较高剂量预防及个体化预防治疗迈进。本报告基于登记数据及文献，全面总结我国血友病领域临床研究以及医疗保障方面的进展，分析不足之处，以期为进一步提高我国血友病诊疗水平指明方向。

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12. 中国老年骨髓增生异常性肿瘤诊断和治疗专家共识（2024版）

中国老年医学学会血液学分会MDS专委会

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 285-296. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.006

摘要（1612）

HTML （79）

PDF（pc）（1106KB）（3735）

骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic neoplasms, MDS)是起源于造血干经细胞和（或）祖细胞的一组异质性髓系肿瘤。欧美流行病学调查揭示，MDS发病率为（4~5）/10万，且随年龄增长而增加，中位诊断年龄为73~76岁。根据世界卫生组织（World Health Organization， WHO）2001年诊断标准，在2004年至2007年对中国上海地区约390万人的调查中发现，MDS平均发病率为1.51/10万，中位发病年龄为62岁，其中约1/3的患者会转化为急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）；53%的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡。老年MDS患者由于合并症较多、体质较弱，无论是治疗选择、疾病转归都有其特点。老年MDS患者的白细胞计数、血红蛋白水平和骨髓原始细胞比例均稍高于年轻患者，而其中性粒细胞计数和血小板计数较年轻患者明显增高。此外，老年MDS患者发生基因突变的数量更多，平均每例患者可发生1.8个基因突变，其中以ASXL1、TET2、SF3B1、STAG2、SRSF2和TP53突变更多见；而年轻患者的突变数量为平均每例患者发生1.2个基因突变，且以U2AF1、ASXL1和RUNX1突变较常见。异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT）是MDS唯一的根治疗法，年轻患者可行清髓性移植，但老年患者只能行减低剂量预处理（reduced-intensity conditioning, RIC）的allo-HSCT治疗。老年MDS患者的自然病程和预后差异很大，由年龄(>70岁)、脆弱指数、分子国际预后评分系统（international prognosis scoring system, IPSS）分组等组成的MDS综合预后评分，能更好地预测MDS患者化疗的耐受性和治疗不良反应。本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据，经学组专家共同讨论后制定，旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理。

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13. 上海地区36 857例胃镜胃息肉检出率及临床特征分析

周郁芬, 王柏凯, 罗芳秀, 徐莹, 丁燕飞, 袁晓琴, 陈平, 吴云林

诊断学理论与实践 2020, 19 (04): 420-425. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2020.04.018

摘要（527）

HTML （0）

PDF（pc）（632KB）（3704）

目的： 分析上海地区胃息肉（gastric polyp, GP）的胃镜检出率及GP的病理特征。方法： 收集2012年12月至2019年5月间在上海交通大学医学院附属瑞金医院北院行胃镜检查者36 857例,统计胃镜GP检出率及相关病理资料。结果： 36 857例行胃镜检查者中有3858例检出GP,检出率为10.47%。≥60岁的患者中,检出GP患者3 858例,检出率为14.75%。与其他年龄组（<30岁、30~39岁、40~49岁、50~59岁）相比,≥60岁患者中息肉直径≥2 cm的构成比较高,为1.8%（P<0.05）,腺瘤性息肉的构成比也较高（1.9%）（P<0.05）,合并上皮内瘤变患者45例,占2.9%,构成比明显较高（P<0.05）,特别是其中3例高级别上皮内瘤变患者年龄均≥60岁。与<60岁的患者相比,≥60岁的GP患者中合并萎缩性胃炎、肠化生者的构成比明显较高,分别为22.4%、34.0%（P均<0.05）;与此相反,存在幽门螺杆菌（Helicobacter pylori,Hp）感染的GP患者中,≥60岁者合并Hp感染的构成比较低（15.1%）,差异有统计学意义（P<0.01）。结论： 相对60岁以下人群而言,≥60岁人群GP检出率较高,为14.75%;与<60岁的GP患者相比,≥60岁GP患者其息肉直径≥2 cm、腺瘤性息肉构成比较高,其合并上皮内瘤变、萎缩性胃炎、肠化生的构成比也较高,故对于≥60岁的患者需更加重视GP的检出及病理检查。

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14. 第5版世界卫生组织造血淋巴肿瘤MDS和AML分类更新解读

叶向军, 卢兴国

诊断学理论与实践 2023, 22 (05): 421-428. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.002

摘要（1590）

HTML （50）

PDF（pc）（1392KB）（3492）

基于修订的第4版世界卫生组织（World Health Organization，WHO）造血淋巴肿瘤分类之后相关领域积累的研究成果和临床应用进展，WHO在2022年提出了第5版造血淋巴肿瘤分类（以下简称第5版分类）。第5版分类中骨髓增生异常性肿瘤/综合征（myelodysplastic neoplasms/syndrome，MDS）和急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）与第4版分类有较大更新，在临床实践中对疾病诊断和治疗，乃至疾病登记、科研等都具有重要意义。本文根据发表于Leukemia杂志出版的第5版分类和国际癌症研究机构官方网站上发布的第5版分类测试版进行解读。

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15. 2022年美国国立综合癌症网络（NCCN）《非小细胞肺癌临床诊疗指南》（第4版及第5版）解读

陈国群, 蔡姣迪

诊断学理论与实践 2023, 22 (01): 8-13. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.002

摘要（1512）

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PDF（pc）（900KB）（3351）

肺癌是全球癌症相关死亡排名第一的癌症，每年约有180万患者死于肺癌，占所有癌症死亡病例的18.0%。非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）是肺癌的主要类型，在所有肺癌患者中占比超过85%。我国每年的新发肺癌病例超过70万，且每年有超过60万例患者死于肺癌，占所有癌症死亡患者的21.7%。2022年，美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）更新了第4版、第5版肺癌临床诊疗指南。相比第3版指南，第4版指南新增了ERBB2（HER2）突变在非小细胞肺癌诊治中的参考意义，更新的内容主要聚焦于HER2突变作为标准生物标志物的检测及HER2突变患者的治疗，推荐对转移性NSCLC患者行HER2突变检测，并推荐将德喜曲妥珠单抗及恩美曲妥珠单抗作为HER2突变阳性患者的二线治疗药物。但这2种药物在我国尚处于临床实验中，对于存在HER2突变的NSCLC患者，其治疗策略还需临床医师结合实际情况综合考量，且需更多的国内实验数据支持。第5版指南则扩大了纳武单抗的使用范围，标志着免疫检查点抑制剂的研究取得了新的进展。

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16. 世界卫生组织《全球高血压报告》（2023年）概要及解读

张冬燕, 李燕

诊断学理论与实践 2024, 23 (03): 297-304. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.007

摘要（1971）

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2023年，世界卫生组织（World Health Organization ，WHO）发布了首个《全球高血压报告—与无声杀手的赛跑》，报告涵盖了全球高血压的流行情况和管理方法，分析了高血压导致的死亡及疾病负担，探讨了高血压的危险因素，评价了降压治疗的成本效益，并介绍了多国高血压管理的成功案例，尤其是HEARTS高血压防控计划的全球推广情况。高血压是一个全球性公共卫生挑战，严重危害健康。过去30多年间，全球高血压（收缩压≥140 mmHg，或舒张压≥90 mmHg，或服用降压药物）患者的数量翻了一倍，从1990年的6.5亿增长至2019年的13亿，在30~79岁的全球高血压患者中，大约54%诊断为高血压，其中42%正在接受降压治疗，而仅有21%得到控制。2019年，全球范围内超过一半的心血管疾病死亡可归因于收缩压升高，如果全球范围内将高血压控制率提高到50%，从2023年至2050年间可以避免7 600万人死亡。人群水平的高血压相关危险因素包括高盐和低钾摄入、饮酒、缺乏运动、空气污染等。WHO支持通过减少膳食钠摄入，增加钾摄入、限制饮酒、戒烟、增加运动和改善空气污染等方式预防和控制高血压。治疗方面，WHO指南建议对收缩压≥140 mmHg或舒张压≥90 mmHg的个体使用降压药物治疗。对于特定人群，收缩压在130~139 mmHg之间时也建议开始使用降压药物治疗，同时推荐使用单片复方制剂进行联合治疗，以提高治疗的依从性和持久性。我国高血压的流行趋势和管理情况同样令人关注。高血压是我国人群中重要的死亡和疾病负担因素，通过学习和借鉴全球高血压管理的成功经验，可以加强我国高血压的预防、控制和监测工作，特别是推动HEARTS技术包在我国的应用，以提升高血压管理效果。该报告旨在提醒人们重点关注非传染性疾病，特别是高血压这一公共卫生挑战，通过详细的数据分析和成功案例明确了高血压防治的重要性，并为各国制定相关政策提供了科学依据，为实现2025年将未控制高血压比例较2010年相对下降25%的全球目标而共同努力。本文结合中国高血压病的流行趋势与管理情况对该报告进行简要解读。

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17. 2022年美国国立综合癌症网络（NCCN）《肺癌筛查临床实践指南》（第2版）解读

杨文洁, 严福华

诊断学理论与实践 2023, 22 (01): 14-20. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.003

摘要（864）

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美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）于2022年更新了《肺癌筛查临床实践指南》（第2版）（以下简称2022版指南）。2022版指南仅以年龄和吸烟强度2个指标将人群划分为肺癌高、低风险2组。肺癌高危组定义为年龄50岁及以上，同时有20包/年及以上的吸烟史，指南推荐对该人群进行低剂量CT（low-dose CT，LDCT）筛查。NCCN指南是基于北美人群的随机试验结果制定，北美人群的肺癌疾病谱与我国人群的肺癌疾病特征、风险因素不尽相同，故我国医师在临床实践时，应在参考2022版指南基础上，结合我国人群特征进行判断。如我国相关指南将高危人群定义为年龄50~75岁，且至少合并任意一项危险因素（吸烟≥20包/年、被动吸烟者、有职业暴露史、恶性肿瘤病史或肺癌家族史、慢性肺阻塞性疾病或弥漫性肺纤维化病史）。肺癌筛查的益处包括降低肺癌死亡率，改善患者生活质量，发现其他隐匿健康风险（如乳腺癌、甲状腺结节、无症状冠心病、主动脉瘤等）。2022版指南推荐，由包含影像科、呼吸内科、胸外科医师组成的多学科团队，使用一些肺结节风险计算工具，对肺癌患者进行风险评估。肺癌筛查的危害应包括，对于惰性病变的过度甚至无效筛查；对于小的侵袭性肿瘤的无效筛查。这提示国内同道需结合实际情况，衡量利弊后，争取决策最优化。

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18. 痴呆及相关认知障碍的神经影像学诊断专家共识（2023年版）

2030脑与类脑计划变性病痴呆多模影像诊断标准及分子影像技术研究课题组, 上海市衰老与退行性疾病学会衰老与认知障碍分会

诊断学理论与实践 2024, 23 (01): 30-39. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.01.005

摘要（1119）

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临床医师面对以认知障碍为主要临床表现的患者，首先应完善结构MRI（或CT替代）检查，以明确其颅内病变和脑萎缩情况。对于伴有特定临床表现的患者，推荐加行特定MRI序列扫描进一步辅助诊断。对于疑似AD源性认知障碍的患者，推荐加行斜冠状位T1加权成像（T1-weighted imaging，T1W1）序列扫描，进行海马内侧颞叶萎缩评分。对于疑似血管性因素或特殊感染（朊蛋白）导致的认知障碍患者，建议加选弥散加权成像（diffusion-weighted imaging，DWI）序列。对于疑似合并锥体外系症状和（或）小血管病变患者，尤其是脑淀粉样血管病及并发糖尿病的认知障碍患者，建议加选磁敏感加权成像序列。常规MRI检查发现可疑占位时，可选用增强MRI和磁共振波谱分析。对于疑似合并肌萎缩侧索硬化的认知障碍患者，可选用弥散张量成像序列。对于怀疑神经变性病导致的痴呆，推荐完善¹⁸F-FDG PET和Aβ-PET或tau-PET检查。Aβ-PET显像和tau-PET显像可实现脑内病理蛋白沉积程度和范围的可视化，对于痴呆具有重要的预测和诊断价值，并可用于痴呆的鉴别诊断以及疾病进展评估。此外，静息态功能性MRI、近红外脑功能成像以及一些新兴的影像检查手段，如相位对比脑脊液电影MRI、类淋巴显像已经在认知障碍疾病中开展研究，期待未来能用于临床，更好地辅助认知障碍相关疾病的诊断和鉴别诊断。需要注意的是，神经影像学结果并不能代表疾病的完整诊断和临床症状，必须慎重解读和分析。

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19. 中国118例颅内静脉窦血栓患者的临床特点及危险因素分析

李蕾, 吴希, 戴菁, 武文漫, 丁秋兰, 王学锋

诊断学理论与实践 2023, 22 (03): 261-269. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.09

摘要（348）

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目的：分析中国颅内静脉窦血栓（cerebral venous sinus thrombosis，CVST）患者的临床特征和血栓危险因素，为该疾病的防治提供参考。方法：纳入2015年1月至2022年12月就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院血栓与止血门诊的118例CVST患者，患者均经2种以上的影像学检查确诊。收集其临床资料，结合实验室检查及易栓症基因Panel筛查结果，采用单因素和多因素Logistic回归分析，探讨CVST患者发生血栓的独立危险因素。结果：118例CVST患者中，88.1%（104/118）的患者初发CVST年龄<45岁。57.6%（68/118）的患者仅经历1次CVST，33.1%（39/118）的患者发生至少2次静脉血栓，37.3%（44/118）的患者除CVST外，还经历了下肢深静脉血栓、肺栓塞等其他部位血栓。CVST累及的各个静脉窦中，上矢状窦最易形成血栓（77/118），有54.2％（64/118）的患者存在多部位静脉窦同时受累。易栓症危险因素筛查显示，70.3%（83/118）的患者至少携带一个较明确的血栓危险因素，遗传性和获得性危险因素的检出率分别为63/118（53.3%）和38/118（32.2%）。男性患者的危险因素主要为抗凝蛋白缺陷症（35/66）和抗磷脂综合征（5/66）等，女性患者则以抗凝蛋白缺陷症（20/52）、产科因素（11/47）及服用避孕药（5/47）等为主。血栓危险因素不明的35例患者中，仍有超过30%的患者曾经历反复血栓或其他部位静脉血栓。单因素和多因素Logistic回归分析显示，携带遗传性危险因素[危险度（odds ratio, OR）=21.643，95％置信区间（confidence interval, CI）为9.455~49.544，P<0.000 1]和获得性危险因素（OR=10.836，95%CI为4.306~27.270，P<0.000 1）均为CVST发生的独立危险因素。携带遗传性危险因素（OR=2.270，95%CI为1.021~5.048，P=0.044）也是CVST患者反复发生血栓的独立危险因素。结论：在中国人群中，CVST好发于中青年期，70.3%的患者至少携带一个较明确的血栓危险因素，其中遗传性危险因素是CVST的主要病因，检出率达53.3%，明显高于国外报道（遗传性危险因素检出率22%）。携带遗传性危险因素的患者，发生CVST或反复静脉血栓的风险显著升高，针对CVST高风险人群应做到早预防、早诊断、早治疗。

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20. 回眸过去30年全球和中国的心血管疾病负担及其危险因素——1990年至2019年全球心血管疾病负担及其危险因素报告解读

施仲伟

诊断学理论与实践 2021, 20 (04): 349-355. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.04.004

摘要（1355）

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