诊断学理论与实践

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2026年第25卷第2期封面和目录

2026 (02): 0-0.

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阿尔茨海默病诊断的血液生物标志物进展

方珉, 刘静文, 曾媛媛, 金爱萍

2026 (02): 113-120.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.02.001

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阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）作为全球老年认知症的首要病因，已成为严重的公共卫生挑战。然而，传统脑脊液（cerebrospinal fluid，CSF）检测和正电子发射断层显像（positron emission tomography，PET）技术因侵入性强、成本高和可及性有限，难以满足大规模人群筛查与分级诊疗需求，限制了AD早期诊断的普及。血液生物标志物（blood-based biomarkers，BBM）检测因无创、低成本和易于推广的优势，成为AD早期筛查与诊断的重要突破口。研究显示，血浆磷酸化tau蛋白（p-tau）和Aβ42/40比值等核心BBM在早期筛查和诊断中展现出较高应用价值。在初级保健环境中，p-tau217与Aβ42/40比值的组合（APS2）诊断AD的准确率达88%~92%，显著高于常规临床诊断（61%~73%）。在预测认知功能下降方面，血浆p-tau217的解释力（R²=0.33）已接近tau-PET（R²=0.34）。此外，BBM（如p-tau217）在监测抗Aβ单抗疗效和评估预后方面也显示出巨大潜力。然而，BBM的临床转化仍面临标准化检测、证据普适性、多因素干扰及伦理经济等严峻挑战。本文探讨BBM在临床诊疗中的实际应用，期望为BBM从研究向临床常规应用过渡提供循证依据，并为构建高效、可及的AD精准诊疗体系提供参考路径。

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不典型阿尔茨海默病的诊断

张楠, 卢清正

2026 (02): 121-130.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.02.002

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2022年，我国的阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）及相关痴呆患者总数约为1 600万，预计到2030年将超过2 000万，位居导致死亡疾病的第五位。早期精准诊断对治疗和全程管理至关重要。大多数AD患者表现出海马型遗忘综合征的典型特征，而一部分患者可能出现以视空间障碍、语言障碍、执行功能下降或行为异常、运动感觉障碍等综合征为早期表现的不典型特征，给临床诊断带来挑战。在神经病理确诊的早发型AD队列中，不典型表现患者的误诊率达53%，而典型症状的患者误诊率只有4%。本文对不典型AD的4种分型（后皮质萎缩变异型、原发性进行性失语变异型、额叶变异型和皮质基底节综合征变异型）的临床特征、诊断要点和鉴别诊断进行系统阐述。临床医生可通过病史采集、体格检查和系统回顾，结合神经心理学测评和神经影像学，确定认知-行为综合征和临床-影像综合征，识别和鉴别符合AD典型和不典型表现的患者。随着生物标志物临床应用的逐渐普及，促进人们对AD临床表现的深入认识，将有助于临床医生对不典型症状的早期识别，为不典型AD患者的精准诊断、及时干预和个体化照护提供支持。

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非典型帕金森综合征的特征及诊治进展

张贝, 关爱, 张小钰, 李宛霖, 唐浏丰, 赵振博, 王华龙

2026 (02): 131-140.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.02.003

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帕金森综合征（Parkinson syndrome, PDS）是一组以运动迟缓、肌强直、静止性震颤和姿势不稳为核心表现的神经系统综合征，主要包括原发性帕金森病（Parkinson's disease, PD）、非典型帕金森综合征（atypical Parkinson syndromes, APS）以及继发性帕金森综合征等类型。非典型帕金森综合征（atypical Parkinson syndromes，APS）是一组以帕金森样运动障碍为核心表现，但在病理机制、临床特征、影像学表现、药物反应及预后方面与典型帕金森病显著不同的神经退行性疾病，主要包括多系统萎缩、路易体痴呆、进行性核上性麻痹和皮质基底节变性。近年来，随着诊断标准的不断更新以及多模态影像学和神经病理研究的深入，不同APS亚型在临床表型和疾病谱系中的定位逐渐清晰。治疗方面，APS目前仍以对症和支持治疗为主，针对α突触核蛋白和tau异常聚焦过程的疾病修饰治疗、干细胞治疗等新策略正在探索之中。本文系统综述了APS各亚型的临床及影像学特征、诊断标准演变和治疗进展，旨在为临床早期识别和规范化管理提供参考。

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睡眠障碍与帕金森病的双向关系

武冬冬, 陈海波

2026 (02): 141-147.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.02.004

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帕金森病（Parkinson’s disease， PD）是第二大常见的神经退行性疾病，与阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease， AD）共享部分核心病理特征，即错误折叠及神经毒性蛋白积累引发神经元功能障碍和死亡，且均为遗传与非遗传因素共同作用的多因素疾病。其中，由于非遗传因素的可调控性，成为了疾病预防与治疗策略开发的核心靶点，睡眠便是极具研究价值的一类非遗传因素。睡眠障碍在PD患者中高度普遍发生，而在AD中已证实睡眠障碍与疾病存在“既是后果也是危险因素”的双向关系，该双向关系是否存在于PD中尚未明确。PD患者睡眠障碍患病率达60%~98%，涵盖失眠、日间过度嗜睡、快速眼动睡眠行为障碍（rapid eye movement sleep behavior disorder， RBD）等多种类型。多导睡眠图（polysomnogram， PSG）显示，PD患者总睡眠时间、睡眠效率、各阶段睡眠占比均较正常人显著降低，入睡后觉醒时间、N1期睡眠占比及快速眼动潜伏期延长。睡眠障碍与PD的双向关联研究显示，RBD常为PD的前驱症状，特发性RBD患者10年随访中40%~50%进展为PD，且脑脊液α突触核蛋白（α-synuclein， α-Syn）阳性患者转化率更高；慢性失眠、睡眠片段化、慢波睡眠减少均可能增加PD发病风险或加速疾病进展，也有研究提示，睡眠障碍也可能是PD的早期症状。两者间的因果关系有待进一步明确，两者的关联机制复杂。PD患者黑质-纹状体通路多巴胺能神经元变性、非多巴胺能系统受累、α-Syn在睡眠调控脑区聚集，以及非运动症状和治疗药物影响，共同导致睡眠障碍；而睡眠障碍可通过破坏蛋白质稳态，增加α-Syn分泌与聚集，削弱类淋巴系统清除功能，诱发神经炎症等途径，加剧PD病理进程。基于现有研究，睡眠有望成为PD预防与治疗的新靶点。未来需通过严谨的前瞻性队列研究和随机对照试验，明确二者因果关系，开发特异性生物标志物，优化睡眠干预方案，将睡眠管理纳入PD综合防治体系，以延缓疾病进展、改善患者预后。

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《抗Aβ单克隆抗体临床应用建议（2025版）》解读

支楠, 耿介立, 曹雯炜, 宋雅颖, 王刚

2026 (02): 148-156.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.02.005

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《抗Aβ单克隆抗体临床应用建议（2025版）》（以下简称2025版建议）系统整合了阿杜卡单抗、仑卡奈单抗、多奈单抗的Ⅲ期临床试验数据，参考相关药物说明书、国内真实世界证据及临床实践经验，重点围绕仑卡奈单抗和多奈单抗对2024版建议进行了全面更新。2025版建议从用药前患者筛选、治疗方案评估、用药流程规范、不良反应监测、停药指征及特殊人群管理等多个方面提出了细化建议，特别在个体化停药标准方面取得重要进展，明确仑卡奈单抗推荐采用18个月固定疗程；而多奈单抗则以β-淀粉样蛋白（amyloid β-protein， Aβ）-正电子发射断层显像（positron emission tomography，PET）检测的Centiloid值达到预设阈值作为治疗完成标准，即单次Centiloid值≤11，或连续2次Centiloid值均处于11~25区间。在安全性管理方面，2025版建议进一步完善了淀粉样蛋白相关影像学异常（amyloid-related imaging abnormalities，ARIA）的分层监测与处理流程，并对接受抗凝治疗、载脂蛋白E（apolipoprotein E，APOE）ε4/ε4纯合子等特殊人群制定了精准风险管理策略。当前抗Aβ单抗的临床应用仍面临若干关键挑战，多维度生物标志物的整合应用体系尚未系统建立，制约了个体化治疗路径的构建；中国人群长期用药的真实世界证据仍显不足，影响治疗方案的本地化优化与风险精细管理。未来需围绕上述方向加强研究，以推动抗Aβ单抗治疗从标准化模式，向基于生物标志物与临床表型的个体化精准医疗持续发展。

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类器官应用前景及国内外政策解读

于颖彦

2026 (02): 157-164.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.02.006

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类器官是近年发展起来的一种离体活组织体外三维（three-dimensional， 3D）培养，即将部分活组织在体外3D培养基中扩增、传代，培养成微型器官的技术。类器官在组织细胞构成、生物学功能、基因组变异谱、药物敏感性等多方面，与其来源的组织有极高的相似性。类器官的制备周期短，长期低温保藏复苏后仍可使用，又被称之为“生物样本活库”。而类器官芯片（organ-on-chip/organoid chip）是一种整合了类器官构建和微流控芯片或微孔板技术的微生理系统，其将类器官接种于微流控装置或微孔板，可作为药物敏感性分析和药物筛选的新型实验模型。类器官和器官芯片在组织发生学、疾病发病机制、化合物毒理学、药物治疗响应以及高通量药物筛选等多方面具有广阔的应用前景。肿瘤研究是类器官和器官芯片的重要应用场景。近年来，欧美等国家密集出台了多项促进类器官和器官芯片应用的政策、法规，旨在逐步减少科学研究及药物研发中对实验动物的依赖。我国科技部与国家自然科学基金委也已将类器官模型构建和应用作为重要资助方向。随着类器官相关监管政策的不断完善，必将促进中国类器官相关技术的健康、有序发展。

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空间记忆检测与蒙特利尔认知评估筛查中国老年人群轻度认知障碍的效度比较

王佳悦, 熊文魁, 姜玮贇, 王健, 曾乃燕, 岳玲

2026 (02): 165-173.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.02.007

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目的：探究空间记忆检测（spatial memory test，SMT）在中国老年人群中识别轻度认知障碍（mild cognitive impairment，MCI）的效能，并与蒙特利尔认知评估（Montreal cognitive assessment，MoCA）进行比较，为中国个体化筛查MCI提供依据。方法：本研究数据来自上海市老年人脑健康队列研究，选取自2023年1月至2024年1月期间连续入组的415名社区老年人，包括认知正常者（cognitively normal，NC）88例、主观认知下降（subjective cognitive decline， SCD）者188例和MCI患者139例。所有受试者均完成SMT与MoCA评估。以SCD、NC为对照组，以MCI为病例组，采用受试者操作特征曲线（receiver operating characteristic， ROC）曲线分析比较2种工具的筛查效能，进一步探讨SMT评分与不同神经心理学检验间的相关性，通过分层及交叉分析探讨年龄和教育水平对其筛查效能的影响。结果：SMT与MoCA均能较好地识别MCI，且SMT展现出更优的整体筛查效能。在区分SCD与MCI时，MoCA的ROC曲线的曲线下面积（area under the curve， AUC）略高于SMT（0.925比0.885），但SMT在国际常用截断值下（≤8分）具备更高的筛查特异度（91.06%）和阳性预测值（84.89%），整体准确率达（80.0%），优于不同截断值下MoCA的综合表现。相关性分析发现，SMT不仅与MoCA总分呈正相关（r=0.612，P<0.001），且与延迟记忆、视空间推理这些AD早期敏感认知领域密切相关（P均<0.01）。分层分析显示，在年龄≥75岁人群中SMT、MoCA区分SCD与MCI的AUC无差异（0.917比0.910，P=0.802）；在教育程度>9年的人群中两者区分SCD与MCI效能相当（AUC：0.924比0.904，P=0.358）；交叉分析进一步表明，仅在教育程度>9年且年龄≥75岁的亚组中，MoCA区分SCD与MCI（AUC：0.942比0.864， P<0.05）及NC与MCI（AUC：0.99比0.90， P<0.05）的效能略优于SMT。结论：SMT作为一种数字化早期认知障碍的筛查工具，其筛查MCI的整体效能优于MoCA，且具有高特异度、操作便捷等优势，更适用于社区大规模筛查及高龄人群快速初筛。

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KL-VS基因对轻度认知障碍患者内侧颞叶体积影响的磁共振研究

刘小草, 曾庆泽, 李依霞, 李凯程, 罗骁, 闫少珍, 卢洁

2026 (02): 174-182.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.02.008

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目的：基于磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI），探讨Klotho基因中KL-VS功能型单倍型杂合基因（KL-VS^het）对阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）进展中最早发生异常的脑区内侧颞叶亚区结构的影响，及其与AD病理相关认知功能下降的关系。方法：纳入AD神经影像学计划数据库中的48名受试者（2018年10月至2024年6月间，均具有全基因组关联分析数据及高分辨率磁共振数据），其中16人为KL-VS^het携带者（KL-VS^het+）[8名认知功能正常，8名存在记忆性轻度认知障碍（mild cognitive impairment，MCI）]；32名为非携带者KL-VS^het-（16名认知功能正常，16名存在MCI）。采用海马亚区自动分割软件，分析结构MRI数据，计算内侧颞叶亚区体积；利用方差分析比较组间内侧颞叶亚区体积、认知功能及病理蛋白[β-淀粉样蛋白（amyloid β-protein，Aβ）/tau蛋白]差异，并使用SPSS 27（PROCESS v4.1）软件进行交互调节效应分析。结果：KL-VS^het+者与KL-VS^het-者的内侧颞叶亚区体积、认知功能及病理蛋白（Aβ/tau蛋白）负荷存在显著差异（P<0.05）。MCI组，KL-VS^het+的左侧海马亚区阿蒙氏角（cornu Ammonis，CA）3（79.80±29.75 mm³）及齿状回（755.19±186.68 mm³）体积较KL-VS^het-（52.46±15.53 mm³、710.09±146.09 mm³）显著增大（P<0.05）；KL-VS^{het +}者的tau蛋白沉积较KL-VS^het-者显著减低（P<0.05），Aβ蛋白沉积有更低的趋势，但未发现具有统计学差异（P=0.054）。交互调节分析显示，在KL-VS^het+者中，多个内侧颞叶亚区体积对AD相关病理与认知表现之间的关联具有显著正向调节作用，且该效应主要体现在记忆评分。其中，左侧 CA3 区域体积对于 Aβ蛋白沉积与记忆功能评分之间关系、双侧多个内侧颞叶亚区体积对tau 蛋白沉积与记忆评分之间的关系表现出显著调节作用（交互项β范围为0.000 5~0.074 5，95%置信区间为-0.002 0~0.172 3，P<0.05）。结论：KL-VS^het+基因产物可能通过减缓海马等内侧颞叶区域体积萎缩，减轻MCI患者病理蛋白沉积对认知功能的损害，从而发挥神经保护作用。KL-VS^het可能作为AD治疗的新靶点。

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1990年至2023年全球及中国青少年精神疾病负担趋势分析及2050年发病预测

何懿蓓, 朱卓非, 李岩

2026 (02): 183-192.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.02.009

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目的：利用2023年全球疾病负担研究（Global Burden of Disease Study 2023， GBD 2023）数据，系统分析1990年至2023年间全球及中国10~19岁青少年的精神疾病负担及其变化趋势，探讨性别、年龄、社会人口指数（sociodemographic index， SDI）及疾病亚型构成的影响，并预测至2050年的青少年精神疾病发病趋势。方法：从GBD 2023数据库中提取全球及中国10~19岁青少年精神疾病及其亚型的发病率、患病率和伤残调整寿命年（disa-bility-adjusted life years， DALYs）数据。分析其变化趋势及年龄、性别、SDI分层差异，并利用自回归移动平均（auto-regressive integrated moving average， ARIMA）模型预测至2050年的青少年精神疾病发病率。结果：1990年至2023年间，全球青少年精神疾病患病率和DALYs分别增长31.43%和39.61%，中国青少年精神疾病患病率和DALYs分别增长21.00%和26.39%。2021年，青少年精神疾病发病率达到峰值（全球9 641/10万，中国6 265/10万），后续虽有回落，但仍维持在较高水平。受人口结构变动影响，1990年至2023年，中国10~19岁青少年精神疾病患病人数下降了10.75%；然而，患病率和发病率却呈现上升趋势，分别由1990年的14 401.99/10万和4 473.53/10万，升至2023年的17 425.46/10万和5 716.24/10万，涨幅分别达到21.00%和27.78%，且15~19岁女性的疾病负担远高于同龄男性。全球范围内，焦虑障碍和抑郁障碍是主要的精神疾病负担，合计贡献了超2/3的DALYs。中国青少年的焦虑障碍（中国43.5%比全球42.2%）、多动症（中国9%比全球4.5%）占本国精神疾病的构成比高于全球平均水平。ARIMA模型预测结果显示，至2050年，全球和中国的青少年精神疾病发病率将进入新的高水平平台期，并伴随潜在的波动风险。全球发病率预计将维持在约6 300/10万的水平[95%UI为（4 500~8 000）/10万]，中国预计为约5 700/10万[95%UI为（4 000~7 000）/10万]。结论：过去30年间，全球及中国青少年精神疾病负担均有实质性增长，中国增长水平高于全球平均。中国焦虑障碍及多动症负担突出，且青春期中晚期的女生群体是风险防范的核心群体。值得注意的是，2021年后青少年精神疾病负担虽有所回落，但仍维持于高位平台。中国迫切需要基于性别、年龄和疾病亚型特点，制定精准的预防和干预策略。

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⁶⁸Ga-DOTATATE PET/CT在鉴别胰腺神经内分泌肿瘤与钩突中的价值

李翔, 黄新韵, 郭睿, 李彪, 周熠磊

2026 (02): 193-199.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.02.010

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目的：在⁶⁸Ga-DOTATATE PET/CT图像中，观察胰腺神经内分泌肿瘤（neuroendocrine tumor， NET）、胰腺钩突组织及其他胰腺肿瘤对⁶⁸Ga-DOTATATE摄取的差异，分析其鉴别效能。方法：2020年1月至2022年6月，连续入组因怀疑NET而进行⁶⁸Ga-DOTATATE PET/CT检查的患者133例（58例经病理确诊为胰腺NET，12例经病理确诊为胰腺其他肿瘤，63例经随访确认为非胰腺肿瘤）。回顾性分析病例资料，共获取158个⁶⁸Ga-DOTATATE高摄取的目标区域，将目标区域分为胰腺钩突生理摄取、胰腺NET和其他胰腺肿瘤3组。比较3组间目标区域在⁶⁸Ga-DOTATATE PET/CT图像上最大标准摄取值（maximum standard uptake value， SUVmax）和平均标准摄取值（mean standard uptake value， SUVmean）的差异，计算目标区域与脾脏（SUVmax-T/SUVmax-S、SUVmean-T/SUVmean-S）或者肝脏（SUVmax-T/SUVmax-L、SUVmean-T/SUVmean-L）摄取值的比值。采用受试者操作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线分析评估不同参数对胰腺不同病灶的鉴别能力。结果：胰腺NET对⁶⁸Ga-DOTATATE的摄取显著高于其他胰腺肿瘤及钩突生理摄取[SUVmax依次为（54.87±35.77）、（27.70±51.55）、（8.94±3.04），P均<0.05；SUVmean依次为（32.76±23.04）、（14.79±28.15）、（6.28±2.11），P均<0.05]。其他胰腺肿瘤对⁶⁸Ga-DOTATATE的摄取高于钩突，但除SUVmax以外，其他参数在两者间的差异无统计学意义（P>0.05）。SUVmax-T/SUVmax-S比值能准确地鉴别胰腺NET与非胰腺NET（胰腺其他肿瘤或胰腺钩突生理性摄取），当最佳临界值为大于0.802时，AUC为0.929，灵敏度为0.855，特异度为0.948。结论：在⁶⁸Ga-DOTATATE PET/CT检查中，胰腺钩突存在生理摄取的现象，SUVmax-T/SUVmax-S比值和SUVmean-T/SUVmean-S比值相关参数能准确鉴别胰腺NET与钩突生理摄取及胰腺其他肿瘤。

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轻型血友病A患者采用一期法与发色底物法检测凝血因子Ⅷ促凝活性结果差异分析及机制研究

陈光明, 林莉亚, 吴灏洋, 武文漫, 丁秋兰, 王学锋, 戴菁

2026 (02): 200-208.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.02.011

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目的：一期法检测（one-stage clotting assay，OSA）测定凝血因子Ⅷ活性（FⅧ：C）是目前临床最常用的方法，但在携带特定错义突变的血友病A患者中，OSA测得的FⅧ：C水平可能高于临床出血表型所提示的水平，导致疾病严重程度被低估，甚至造成血友病的漏诊，而发色底物法检测（chromogenic substrate assay，CSA）常用于OSA的补充。本研究分析轻型血友病A（mild hemophilia A， MHA）患者的基因型及实验室表型，并探讨OSA、CSA及凝血酶生成试验（thrombin generation test，TGT）在MHA诊断中的应用价值。方法：2019年6月至2025年9月，回顾性收集我院疑诊为MHA，且OSA的FⅧ：C水平与实际出血表型不符的男性患者5例，为连续入组，患者年龄范围为24~75岁。收集所有患者临床资料，采用OSA和CSA检测患者的FⅧ：C，并比较2种方法的检测结果间的差异；采用TGT评估患者的整体凝血潜力；采用二代测序结合桑格测序确定患者的F8基因型，并采用PyMOL软件对FⅧ结构域及关键氨基酸残基进行可视化分析，探讨突变对FⅧ空间结构的影响。结果：OSA提示，5例患者（A-E）中，3例（A、C、E）患者的FⅧ：C<40% ，而2例（B、D）患者FⅧ：C分别为55.3%、63.7%。CSA结果提示，5例患者CSA的FⅧ：C水平在7.8%~25.7%之间，5例患者均诊断为MHA。OSA结果/CSA结果比值为1.3~5.5，CSA结果更符合患者的临床出血表型。5例患者中，4例进行了TGT，与正常人混合血浆相比，患者的凝血酶生成潜力、凝血酶峰值及凝血酶生成速率均降低，达峰时间延长。5例患者中，共检出4种已报道的F8错义突变，分别为p.V285M（患者A）、p.A303P（患者C）、p.S308L（患者B、D）、p.R546W（患者E）。PyMOL软件分析提示，前3个突变位于FⅧ的A1、A3与A2结构域相互作用界面，可能通过影响活化的FⅧ（FⅧa）的稳定性，造成OSA检测结果与临床出血表型不一致。p.R546W突变则位于该相互作用界面附近，对FⅧa稳定性的影响相对较小。结论：OSA测得的FⅧ：C水平可能与部分MHA患者的临床出血表型不一致，联合应用OSA和CSA有助于提高诊断准确率。TGT可用于辅助评估患者的整体凝血功能，为疾病精准诊断提供参考。

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血浆抵抗素作为初筛老年肌少症的标志物研究

汤朝毅, 黄荣荣, 乔露, 李维辛

2026 (02): 209-217.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.02.012

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目的：探讨血浆抵抗素水平与老年肌少症的临床关联性，并评估其对老年肌少症的初步筛查价值，为老年肌少症的早期识别及干预提供参考。方法：采用病例对照研究设计，纳入2021年12月至2023年12月期间在兰州大学第一医院老年病科住院的符合纳排标准的363例老年患者作为研究对象。肌少症的诊断依据2019年亚洲肌少症工作组发布的诊疗共识，根据肌少症发生情况将患者分为肌少症组和非肌少症组，比较2组患者的血浆抵抗素水平差异。采用Pearson相关分析血浆抵抗素水平与肌少症指标，如握力、五次起坐时间、步速、四肢骨骼肌质量指数（appendicular skeletal muscle mass index，ASMI）等的相关性。采用Logistic回归分析血浆抵抗素水平与老年肌少症的独立相关性，并通过受试者操作特征（receiver operating characteristic， ROC）曲线评估其识别老年肌少症高危人群的效能。结果：共纳入363例老年住院患者，肌少症组178例（其中男性80例，女性98例），非肌少症组185例（其中男性98例，女性87例），肌少症组的血浆抵抗素水平明显高于非肌少症组[（7.04±1.63） ng/mL比（6.11±1.26） ng/mL，P<0.05]。Pearson相关分析显示，老年人群的血浆抵抗素水平与握力、步速、ASMI呈负相关（P<0.05）。同时，Mann-Whitney U检验显示老年男性与老年女性人群血浆抵抗素水平无差异（P>0.05），提示老年人抵抗素水平不受性别影响。在多因素Logistic回归分析中，校正年龄、吸烟史、饮酒史、老年营养风险指数（geriatric nutritional risk index， GNRI）、红细胞计数、体质量指数（body mass index， BMI）、高血压、甘油三酯及高密度脂蛋白混杂因素后，结果显示，血浆抵抗素水平仍为老年肌少症的独立危险因素（OR=1.663，P<0.01）。分层Logistic回归分析显示，在老年高血压人群与无高血压人群中，血浆抵抗素水平升高均为老年肌少症的危险因素（OR值分别为1.46、2.66，P<0.01）；然而，交互作用检验显示，高血压对血浆抵抗素与肌少症之间关联的效应修饰作用尚无统计学意义（交互项P=0.078）。ROC曲线分析显示，血浆抵抗素水平用于初筛识别老年肌少症的曲线下面积为0.712（P=0.027），最佳临界值为5.83 ng/mL，此时其灵敏度为87.1%，特异度为48.1%。结论：血浆抵抗素水平在老年肌少症患者中显著升高，且与肌少症独立相关，可能可作为老年肌少症的初筛生物标志物，而高血压对该关联未见显著效应修饰作用。

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自身免疫性脑炎生物标志物研究现状及挑战

孔雪莹, 洪桢

2026 (02): 218-224.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.02.013

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自身免疫性脑炎（autoimmune encephalitis， AE）是一组由免疫介导的中枢神经系统炎症性疾病，临床表现复杂多样，为早期诊断与风险评估带来挑战。特异性自身抗体检测在AE的分型和确诊中具有核心作用，但在抗体检测受限或抗体阴性（30%~50%的AE为抗体阴性AE）的临床情境下，仅依赖抗体检测往往难以满足AE诊疗需求。近年来，围绕血液和脑脊液可溶性生物标志物、影像学改变及遗传易感性等方面，非抗体类生物标志物研究迅速发展。这些研究不仅丰富了AE的病理生物学认识，也为临床提供了潜在的辅助诊断、疗效评估及个体化治疗依据。然而，目前非抗体标志物的验证仍有限，检测标准尚未统一，其临床应用仍面临诸多挑战。未来仍需依托大规模、前瞻性队列，结合人工智能等技术，系统探索非抗体标志物的动态变化及多指标联合评估在AE早期诊断、疗效监测和预后评估中的价值，以推动AE精准诊疗的临床转化。

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阿尔茨海默病采用仑卡奈单抗治疗致淀粉样蛋白相关影像学异常1例报告及风险因素文献复习

徐陈昊义, 刘静文, 方珉

2026 (02): 225-231.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.02.014

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淀粉样蛋白相关影像学异常（amyloid-related imaging abnormalities， ARIA）是仑卡奈单抗治疗阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease， AD）过程中需关注的重要安全性风险，其发生与多种因素相关。本文报道1例77岁的男性AD患者，在接受仑卡奈单抗治疗6个月后出现淀粉样蛋白相关影像学水肿（ARIA with edema and effusion， ARIA-E）和出血（ARIA with haemorrhage， ARIA-H）表现。该患者携带ApoE ε3/ε4杂合基因型，存在类淋巴系统功能受损，且长期服用抗栓药物等ARIA风险因素。治疗期间患者虽出现影像学异常，但认知功能保持稳定，血清胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein， GFAP）浓度降低。经评估并予糖皮质激素干预后，患者继续使用仑卡奈单抗治疗，治疗过程平稳。复习知网、万方及PubMed数据库，共检索到8例ARIA病例报道，男女各4例，中位年龄72岁，其中至少6例为ApoE ε3/ε4（3例）或ApoE ε2/ε3（3例）杂合型，以轻、中度ARIA-E（3例）和（或）ARIA-H（3例）表现为主。综合文献，ARIA发生风险包括ApoEε3/ε4杂合型、长期服用抗栓药物、基线存在微出血灶和白质病变，而本例患者提示类淋巴系统受损也可能是其风险因素。本案例提示，对于具有多重ARIA风险因素的患者，通过规范影像学监测，及时识别、干预，并综合评估获益和风险，可实现安全、持续的疾病修饰治疗，为临床个体化管理提供实践依据。

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PD-1抑制剂导致暴发性1型糖尿病酮症酸中毒1例报告并文献复习

文斌, 朱宏, 刘师, 秦飞雪, 何娟坤, 桂莉

2026 (02): 232-238.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.02.015

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程序性死亡受体1（programmed death 1， PD-1）抑制剂是免疫检查点抑制剂（immune checkpoint inhibitors， ICI）的一种，在肿瘤治疗中应用广泛，但易引发免疫相关不良事件，其中暴发性1型糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis， DKA）较为罕见。2025年2月，检索PubMed总共报道了59例ICI相关暴发性1型糖尿病DKA病例，男性31例，女性28例；中位发病年龄61岁（14~87岁），主要原发病种为黑色素瘤（27.1%）和非小细胞肺癌（18.6%）；治疗药物中PD-1单抗占比最高（67.8%），其中应用帕博利珠单抗18例，纳武利尤单抗17例。本文报道1例胃窦恶性肿瘤患者应用PD-1抑制剂替雷利珠单抗后，出现暴发性1型糖尿病DKA的病例。目前认为，其发病机制可能与免疫系统异常激活有关，诊断主要依据临床症状及体征、实验室检查和相关病史。对于正在接受PD-1抑制剂治疗的肿瘤患者，短期内血糖迅速升高、出现DKA症状，在排除其他常见糖尿病病因后应高度警惕该病。治疗方面，及时补液、消酮，短期胰岛素治疗和积极对症处理是关键。ICI相关糖尿病并非PD-1抑制剂治疗的绝对禁忌证，待患者病情稳定后，可在密切监测下继续使用。本例患者诊断及时、准确，经胰岛素治疗后血糖控制良好，出院后在严密监测下继续使用PD-1抑制剂。本例报道为临床提供了经验，提醒临床医生在使用PD-1抑制剂时，除监测甲状腺和垂体功能外，需同步监测血糖波动，重视多学科协作，以避免发生糖尿病急性并发症的严重后果。

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人工智能在神经内科住院医师规范化培训中的应用现状及挑战

高丽, 赵楠, 陈莺, 李爽, 姚小英, 潘元美, 支楠, 王刚

2026 (02): 239-244.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.02.016

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住院医师规范化培训（以下简称住培）是培养合格临床医师的核心环节，其效果直接决定了医师的临床胜任力与专业发展潜力。神经内科因疾病谱系复杂、病情多变、医患沟通要求高的特点，对培训质量提出了更高的要求。近年来，随着人工智能（artificial intelligence， AI）技术在医学领域的深度渗透，为神经内科住培提供了新方案。本文结合神经内科住培现状，探讨AI技术在神经内科住培体系理论教学、临床实践和评价考核三大核心环节的应用场景，重点分析AI在脑血管病、神经退行性疾病、癫痫、神经系统罕见病及神经影像判读等专科住培体系的赋能价值，并分析当前AI技术应用过程中面临的技术、教学、伦理等方面的挑战，同时提出针对性优化策略，旨在构建“人文为核、科技为翼”的住培体系，为AI与神经内科住培深度融合提供实践参考，助力培养兼具专业素养、创新能力和人文精神的新时代神经内科医师。

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学术论坛在北京协和医院呼吸病学研究生科研培训中的应用实践

陈茹萱, 李芷仪, 邵池, 王孟昭, 高玲央, 黄慧

2026 (02): 245-248.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2026.02.017

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为了促进医学研究生的学术交流、拓宽其科研思维、激发学习和研究热情，进而推动学术创新，我院自2024年起连续举办了两届呼吸与危重症医学博士生学术论坛。本教研团队采用问卷调查的形式，分别在举办论坛前、后，对参加该论坛的99位学生和65位导师进行调查，内容包括基本信息、专业背景、参加论坛的初衷、对论坛组织形式的建议等，以及在论坛中的收获、参加论坛对各项科研能力的提升情况、对日后论坛组织形式的改进建议等。结果显示，学术论坛促进了参与者间的学术交流，并提高了学生的学术展示能力。53.7%的学生及68.3%的导师在论坛前选择不对论坛进行版块划分，而在论坛后82.4%的学生及63.3%的导师建议根据研究领域或研究类型对论坛进行分版块设计。总之，举办科研培训相关学术论坛时，应根据学科特点、热点对学术论坛进行设计；在培养学术交流、学术展示能力时，应针对学术展示能力的提升、设计探索相应的学术论坛相关科研培训方案。

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《诊断学理论与实践》杂志征稿、征订启事

2026 (02): 164-164,217.

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《外科理论与实践》杂志征稿、征订启事

2026 (02): 173-173.

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《内科理论与实践》杂志征稿、征订启事

2026 (02): 192-192.

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《诊断学理论与实践》杂志投稿声明

2026 (02): 224-224,238.

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