目的：探讨新型冠状病毒（以下简称新冠）肺炎患者外周血淋巴细胞亚群百分比及细胞绝对计数改变与其临床特征间的关系。方法：回顾性分析2022 年4月25日至6月5日期间上海交通大学医学院附属第九人民医院收治的244例新冠肺炎患者临床资料，并按疾病分型（轻型、普通型、重型）、疫苗接种情况及合并基础疾病进行分组，采用流式细胞术检测各组淋巴细胞不同亚群[CD3+T淋巴细胞、CD3+CD4+T淋巴细胞、CD3+CD8+T淋巴细胞、CD16+CD56+自然杀伤（natural kill，NK）细胞以及CD19+B淋巴细胞]绝对值及百分比，分析外周血淋巴细胞亚群改变与患者临床特征间的关系。结果：与新冠肺炎轻型组比较，重型组患者各淋巴细胞亚群绝对值均显著下降（P<0.05），CD3+T淋巴细胞百分比下降（58.0%比66.0%，P<0.05）；与普通型组相比，重型组患者的CD3+T、CD3+CD4+T、CD3+CD8+T、CD19+B淋巴细胞绝对值下降（P<0.05），CD3+T淋巴细胞百分比下降（58.0%比68.6%，P<0.05）。与未接种新冠疫苗的患者相比，接种疫苗者的CD3+T（1 061个/μL比858.2个/μL）、CD3+CD4+T（514.4个/μL比645.1个/μL）、CD19+B（151.7个/μL比249.6个/μL）淋巴细胞绝对值上升（P<0.05），CD19+B淋巴细胞百分比上升（11.7%比15.4%，P<0.05）。与无基础疾病组相比，合并高血压/糖尿病患者的CD3+T（1 063个/μL比891.4个/μL）、CD3+CD4+T（637.7个/μL比540.3个/μL）、CD3+CD8+T（353.3个/μL比299.5个/μL）、CD19+B（253.7个/μL比154个/μL）淋巴细胞绝对值下降（P<0.05），CD19+B淋巴细胞百分比下降（14.1%比11.8%, P<0.05）。结论：新冠肺炎患者淋巴细胞亚群的改变与患者的症状轻重、疫苗接种史以及基础疾病史密切相关，重症、合并基础疾病和未接种疫苗者各淋巴细胞亚群绝对值及百分比下降，其下降可能提示患者免疫功能降低，故检测淋巴细胞亚群水平变化对新冠肺炎患者的诊治、评估病情进展及预后可能有重要的参考价值。
天疱疮是一种严重的自身免疫性疾病，主要损害皮肤及黏膜的屏障功能。该病是由患者体内产生的针对细胞间黏附分子等结构的自身抗体导致，其中主要产生致病作用的抗体是针对桥粒芯蛋白（desmogelin，Dsg）1和Dsg3的抗体。这2种抗体主要通过空间位阻效应及抗原抗体结合之后的信号转导两方面机制致病，而抗Dsc抗体、抗斑蛋白家族抗体、抗乙酰胆碱受体抗体等也在致病过程中起着重要的协同作用。随着免疫荧光、酶联免疫吸附试验（enzyme-linked immunosorbent assays，ELISA）等技术的普及，抗体检测已成为天疱疮临床诊断、病程监测的重要方法。新近临床研究提示，抗Dsg1、Dsg3抗体滴度与天疱疮病情活动程度间存在相关性，同时可监测病情的复发及指导临床用药。
目的：探讨中国胃癌的病理分型特点。方法：选取2019年1月至2022年7月在上海交通大学医学院附属瑞金医院进行连续手术的3 071例胃癌病例，根据2019年第5版世界卫生组织（World Health Organization，WHO）消化系统肿瘤新分类中的胃癌分型，分析其临床和病理特点。结果：3 071例胃癌患者中有3 003例患者经病理诊断为胃腺癌（97.79%）。胃腺癌的男女发病比为2.18:1，患者中位年龄为64岁。本研究中，管状腺癌、乳头状腺癌、混合型腺癌、低黏附性癌和黏液腺癌是常见的组织学亚型，这5种组织学亚型占所有胃腺癌的构成比为99.03%。982例胃癌标本进行了Lauren分型的患者中，肠型腺癌相对多见，构成比为46.03%，与弥漫型腺癌病例数之比为1.39:1。在3 003例胃腺癌病例中，有172例（5.73%）存在错配修复蛋白表达缺失（mismatch repair deficiency, dMMR），而其中163例（94.77%）为MLH1/PMS2型缺失。3 003例胃腺癌患者中，EB病毒编码小RNA（Epstein-Barr encoded RNA，EBER）阳性率为1.40%（42/3 003）。3 003例胃腺癌样本中，661例人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor-2, HER2）蛋白表达结果为1+，而2+及3+的例数分别为229例和113例。结论：中国人胃癌病理亚型分布有其独特特征，肠型腺癌与弥漫型腺癌的比率低于亚洲平均水平；EB病毒阳性型胃癌占比低于国内外平均水平；HER2免疫组化检测结果为2+及以上病例数所占比例也低于国外报道。
感染性心内膜炎（infective endocarditis, IE）是一种少见但危及生命的疾病。侵入性口腔操作（invasive dental treatments，IDT）可产生暂时性菌血症，因此被认为是 IE 的潜在危险因素。当患者在IDT后出现不明原因发热时，临床医师需高度警惕患者发生IE的可能性。戈登链球菌是牙周环境的常见定植菌之一。本文报道了1例拔牙后由戈登链球菌引起IE病例，该病例提示IE与IDT之间存在重要联系。
目的：报道2例家族性男性性早熟（familial male-limited precious puberty，FMPP）患者的临床特征、基因检测结果及治疗结果。方法：对2例FMPP患者进行详细的病史采集及体格检查，行促性腺激素释放激素（gonadotropin-releasing hormone, GnRH）激发试验、性激素、肾上腺皮质激素等检测以及相关影像学检查，同时采集相关家系成员的外周血进行基因检测，并在中文数据库及PubMed数据库中检索相关文献，进行综合探讨。结果：2例患者的初诊年龄分别为6岁1个月龄（病例1）和3岁7个月龄（病例2），均表现为阴茎、睾丸增大、生长加速、骨龄超前，病例2伴有攻击行为。实验室检查提示，2例患者的黄体生成素峰值分别为7.28 mIU/mL和4.96 mIU/mL，基础睾酮水平升高达2.49 ng/mL和3.58 ng/mL，而影像学检查未见异常。根据2例患者的病史及各项检查结果，临床诊断为中枢性性早熟。经基因检测显示，2例患儿的黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体（luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor，LHCGR）基因上均存在杂合变异[病例1存在c.1756TCTdel（p.Ser586del）变异来自其父亲；病例2存在c.1723A>C（p.Ile575Leu）变异，来自其母亲]，根据美国医学遗传学与基因组学学会（The American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）指南评定为可能的致病性变异，故明确2例患儿均为继发于LHCGR基因突变的中枢性性早熟。检索数据库，分析35例FMPP资料完整的患者，中位发病时间在4岁，加入例1的变异，计18种基因变异被报道。结论：本文报道2例罕见FMPP病例，均为LHCGR基因突变导致，其中病例1的突变类型为国内外首次报道，病例2的突变类型已有报道。临床对于年龄小、起病或治疗效果欠佳的中枢性性早熟男童，需进一步明确有无LHCGR基因突变。
世界卫生组织（World Health Organization, WHO）发布了新的《全球结核病报告2022》（以下简称报告），报告指出新型冠状病毒感染加重了结核病的负担，严重影响了全球结核病控制的进程。2021年，WHO共批准6项用于结核病诊断和抗结核药物耐药性检测的分子诊断技术，推荐3种用于筛查结核病的基于结核分枝杆菌抗原的新型皮肤试验。为减轻患者和医疗系统的负担，WHO推荐了“4个月方案”治疗药物敏感结核病和4套耐多药和利福平耐药结核病(multidrug resistant/rifampicin resistant-tuberculosis，MDR/RR-TB)短程方案，治疗耐药结核病。目前有26种抗结核药物处于临床试验阶段，至少有22项临床试验在开展治疗结核感染的药物和方案的评估。我国的结核病疫情仍十分严重，2021年，我国结核病新发患者数在30个结核病高负担国家中排第3位。2021年，全国共报告肺结核病例639 548例，死亡1 763例，报告发病率为45.37/10万，报告死亡率为0.13/10万，MDR/RR-TB患者例数居全球第4位。WHO推荐治疗耐药性结核病方案是否适合我国，尚需验证。
目的：观察18氟-氟代脱氧葡萄糖-正电子发射计算机体层显像（18F-fluorodeoxyglucose-positron emission computed tomography, 18F-FDG PET/CT）在评估鼻型结外自然杀伤/T细胞淋巴瘤（extranodal natural killer/T-cell lymphoma, nasal type，ENKTL）治疗预后的价值。方法：回顾性分析2014年10月至2021年6月间在本院就诊并经病理证实的41例新诊断ENKTL患者。所有患者均接受氨甲蝶呤、依托泊苷、地塞米松和培门冬酶（methotrexate, etoposide, dexamethasone and pegaspargase，MESA）方案治疗，记录ENKTL患者治疗前、治疗中期、治疗结束后的18F-FDG PET/CT显像结果，收集指标包括Deauville评分（Deauville score，DS）、最大标准化摄取值（maximal standardized uptake values，SUVmax）和SUVmax变化（ΔSUVmax）。采用单因素和多因素分析以评估这些指标对患者总生存期（overall survival，OS）和无进展生存期（progression-free survival，PFS）的预测价值。结果：本研究中位随访期为45个月（3~64个月），患者2年的总生存率和无进展生存率分别为83.0%±6.0%和76.0%±7.0%，5年的指标分别为61.0%±12.0%和53.0%±10.0%。单因素分析显示，治疗前Ann Arbor 分期（P=0.002），治疗中期DS（P=0.021）、SUVmax（P<0.001）、ΔSUVmax（P=0.007），和治疗结束后DS（P=0.001）、SUVmax （P=0.017）和ΔSUVmax（P=0.037）是治疗后总生存率的预后因素。治疗前Ann Arbor分期（P=0.006）、治疗中期DS（P=0.011）、SUVmax（P=0.015）、ΔSUVmax（P=0.011）和治疗结束后DS（P=0.018）是治疗后PFS的预后因素。多变量分析显示，治疗结束时的DS是无进展生存率的唯一独立预测因子（P=0.019），低DS与高DS的2年无进展生存率分别为90.3%±5.3%和50.0%±25.0%（P=0.018）。结果：ENKTL患者治疗结束时，18F-FDG PET/CT显像的DS是唯一独立预后因素，高DS提示2年无进展生存率低。
近年来，我国高度重视罕见病的防治。作为罕见病的代表疾病之一，我国的血友病防治取得了较大进步。1986年至1989年，全国血友病研究协作组按统一的方法及标准开展了我国的血友病流行病学调查，结果显示我国的血友病患病率为2.73/10万人口，国内各地区间患病率差异无统计学意义。2014年，荟萃分析显示我国的血友病患病率为2.8/10万。2018年，基于天津城市人口的数据，推算天津当地的血友病患病率为3.09/10万。随着血友病分级诊疗体系建设的全面推进，我国要求申请血友病综合管理中心和诊疗中心的医院必须能独立开展血友病诊断相关筛查试验和确诊试验。血友病诊断中，对于凝血因子活性测定，我国多数实验室通常采用基于活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time， APTT）检测的一期法（凝固法）。但需注意，对于某些特殊类型的血友病需采用2种以上的活性检测方法。我国患者F8基因的各突变类型与国际数据报道类似；我国患者F9基因突变以单个碱基点突变为主，未发现突变热点。截至2023年6月，我国共有261家中心通过全国血友病登记系统，登记包括血友病在内的遗传性出血性疾病共计4万余例。我国的血友病治疗史经过不充分按需治疗、小剂量预防治疗探索等，目前已经往更高疗效的较高剂量预防及个体化预防治疗迈进。本报告基于登记数据及文献，全面总结我国血友病领域临床研究以及医疗保障方面的进展，分析不足之处，以期为进一步提高我国血友病诊疗水平指明方向。
目的：探索在消化道上皮源性肿瘤单细胞转录组测序(简称单细胞测序)中提高组织单细胞悬液中上皮细胞占比的方法，以改善检测样本质量。方法：分析GEO公共数据库内常见消化道上皮源性肿瘤（胃癌、结肠直肠癌及胰腺癌）单细胞转录组测序数据集中的上皮细胞组分占比。比较传统酶消化法以及酶消化后辅以上机前机械性物理吹打法（改良法）处理后单细胞悬液中上皮细胞占比和细胞活力差异。结果：分析公共数据库内数据显示，4份正常胃上皮及胃癌样本的上皮细胞占比为17.05%、6.11%、8.93%和14.66%; 2份结肠直肠癌上皮细胞占比为3.86%和16.60%；2份胰腺癌上皮细胞占比为3.22%和21.37%。对2份新鲜采集的胃癌样本，采用传统酶消化法制备单细胞悬液的细胞结团率为56.26%±1.98%和38.34%±1.26%，细胞活力检测提示活细胞占比分别为98.43%±0.56%和97.24%±0.48%；而对传统酶消化法处理后的单细胞悬液在上机前用0.33 mm规格的胰岛素注射器施以机械性吹打操作30 s，可使单细胞悬液的上皮结团率降至22.78%±1.38%和14.46%±0.92%（P均<0.000 1）；活细胞占比分别为95.16%±0.42%和93.52%±0.82%（P<0.05）。结论：在采用传统酶消化后辅以机械性物理吹打法的组织样本前处理操作，可减少上皮细胞结团，从而提高单细胞悬液中的上皮细胞占比，活细胞占比虽有小幅下降，但可满足上机要求。
目的：观察超声微血流成像（superb mircovascular imaging，SMI）技术对类风湿性关节炎（rheumatoid arthritis，RA）临床缓解期患者滑膜细小血管的显示情况。方法：应用SMI观察42例临床缓解期RA患者滑膜血流的量和滑膜血流分级，以超声造影（contrast enhanced ultrasound, CEUS）血流模式为对照，比较这2种超声检查间的差异，并分析2种检查评估的血流分级与炎症指标红细胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate，ESR）、C-反应蛋白（C reactive protein，CRP）间的相关性。结果：SMI及CEUS检查对临床缓解期RA患者滑膜血流的检出率（血流分级1级以上者）分别为73.8%、83.3%，两者对滑膜血流的检出率差异无统计学意义（P=0.160），两者间一致性较强（Kappa=0.723，P<0.001）；两者对滑膜血管的血流分级结果差异也无统计学意义（P=0.083），呈中等一致性（Kappa=0.654，P<0.001）。患者接受进一步强化治疗后，SMI检查发现的滑膜血流数均较强化治疗前明显减少（P<0.001）。亚临床滑膜炎患者的SMI血流半定量评分与炎性指标CRP、ESR间也无相关性，这种结果均与CEUS表现一致。结论：SMI检查可灵敏地探测到滑膜的微小血管，发现炎症指标不升高的局部炎症，评价效能与CEUS一致，相对CEUS，其应用简便，可用于RA缓解期病情监测。
目的：探讨胰腺导管腺癌（pancreatic ductal adenocarcinoma, PDAC）重要驱动基因突变特点与临床病理特征间的关系。方法：采用靶向测序技术检测269例PDAC患者中相关基因的突变情况，并分析其中重要驱动基因（KRAS、TP53、SMAD4及CDKN2A）突变状态与包括年龄、肿瘤分化程度、预后等在内的各项临床病理特征之间的关系。结果：在269例PDAC患者中，KRAS、TP53、SMAD4、CDKN2A的突变率分别为82.53%（222/269）、55.02%（148/269）、15.24%（41/269）、11.15%（30/269）。KRAS突变均为错义突变，其中94.59%发生于2号外显子的12位密码子，5.41%则发生于3号外显子的61位密码子。KRAS突变与年龄相关，小于70岁患者中KRAS突变率为80.09%，大于70岁患者中为93.75%（P<0.05）；TP53突变与肿瘤分化程度相关，中、高分化患者中TP53突变率为52.52%，低分化患者中为74.19%（P<0.05）；SMAD4、CDKN2A突变与患者的各项临床病理特征均无关。单因素及多因素生存分析结果显示，TP53突变是影响PDAC患者术后生存的独立危险因素（突变患者的死亡风险为非突变患者的4.3倍）。结论：4种重要驱动基因突变状态中，KRAS、TP53基因突变状态分别与患者年龄、肿瘤分化程度相关，且TP53突变状态可作为预测PDAC术后患者预后的参考指标。
肺癌是全球癌症相关死亡排名第一的癌症，每年约有180万患者死于肺癌，占所有癌症死亡病例的18.0%。非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）是肺癌的主要类型，在所有肺癌患者中占比超过85%。我国每年的新发肺癌病例超过70万，且每年有超过60万例患者死于肺癌，占所有癌症死亡患者的21.7%。2022年，美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）更新了第4版、第5版肺癌临床诊疗指南。相比第3版指南，第4版指南新增了ERBB2（HER2）突变在非小细胞肺癌诊治中的参考意义，更新的内容主要聚焦于HER2突变作为标准生物标志物的检测及HER2突变患者的治疗，推荐对转移性NSCLC患者行HER2突变检测，并推荐将德喜曲妥珠单抗及恩美曲妥珠单抗作为HER2突变阳性患者的二线治疗药物。但这2种药物在我国尚处于临床实验中，对于存在HER2突变的NSCLC患者，其治疗策略还需临床医师结合实际情况综合考量，且需更多的国内实验数据支持。第5版指南则扩大了纳武单抗的使用范围，标志着免疫检查点抑制剂的研究取得了新的进展。
1990年至2020年间，全球肺癌新发病例数不断增长，其间发病率保持稳定，但全球肺癌发病呈现性别、地区、年龄、组织学类型分布变化趋势。男、女发病率数据差异不断缩小，男性世界人口年龄标化发病率（世标发病率）下降12.5%，女性世标发病率上升22.3%。1998年至2012年，肺癌的发病具有明显的地区差异，欧洲、亚洲和北美洲的男性肺癌世标发病率均有下降趋势，平均年度变化百分比分别为-1.6%、-0.6%和-2.5%；而女性肺癌发病率,除了北美洲表现出下降趋势，其他地区则呈现出上升趋势。1998年至2012年，全球各地区的肺癌平均发病年龄均呈现逐年递增的趋势，亚洲男性的肺癌平均发病年龄增幅最大，从1998年的67.21岁增加到2012年的69.14岁。20世纪80年代初期开始，鳞状细胞癌占肺癌的构成比就呈现下降趋势，2004年起，腺癌已成为世界上最常见的肺癌组织学类型。2020年，我国是全球每年新发肺癌病例数最多的国家，达539 181例。1989年至2008年，我国城乡肺癌发病率比由2.07降至1.14，城乡间的肺癌发病水平差异已明显缩小；我国经济欠发达地区，肺癌的发病率在上升，而一些肺癌高发地区则得到了控制。我国作为全球最大的烟草生产国和消费国，烟草的控制形势严峻，控制职业暴露也是我国预防肺癌发生的关键，环境污染造成肺癌的风险逐步走低，建立肺癌危险因素的监测网络是未来发展的方向。
目的：观察电子喉镜窄带成像（narrow band imaging，NBI）模式在检出喉乳头状瘤病灶中的效能。方法：以2018年2月至2021年9月在上海交通大学医学院附属瑞金医院耳鼻咽喉科就诊并经支撑喉镜显微手术病理确诊的59例喉乳头状瘤患者为研究对象。以病理检查结果为对照，观察比较电子喉镜白光模式与NBI模式的对喉乳头状瘤检出率和漏诊情况。结果：59例患者，其中病灶单发者为34例，多发者为25例；支撑喉镜显微手术病理共确诊喉乳头状瘤病灶98个电子喉镜。NBI模式检出率高于白光组（84个比61个，85.71%比62.24%，P<0.01）。在单发组34个病灶中，NBI模式检出率大于白光组（30个比23个，88.24% 比67.65%，P<0.05）；在多发组64个病灶中，NBI模式检出率亦高于白光组（54个比38个，84.38%比 59.38%，P<0.01）。NBI模式下，漏诊直径≤3 mm的病灶12个，漏诊直径>3 mm的病灶2个；白光模式下，漏诊直径≤3 mm的病灶13个，漏诊直径>3 mm的病灶24个。2种模式间在>3 mm病灶漏诊间差异有统计学意义（P<0.01）。NBI模式漏诊部位主要位于会厌喉面（57.14%）和声带前联合（42.86%），白光模式漏诊部位主要位于会厌喉面（54.05%）和声带前联合（32.43%）。结论：在喉乳头状瘤病灶检查中，电子喉镜NBI模式相较于白光模式的检出率更高，且在检出多发喉乳头状瘤病灶中有着较大的应用价值。
目的：分析髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein-IgG associated disorders, MOGAD）患者的临床和影像学表现及预后。方法：对我院2018年1月至2021年12月确诊的8例MOGAD患者的发病诱因、起病形式、临床表现及辅助检查进行分析，观察患者治疗效果及预后，并结合相关文献探讨。结果：8例MOGAD患者中，男性6例，女性2例，平均年龄为27.37岁，均为亚急性、慢性起病，临床表现以肢体无力、肢体抽搐、视物模糊常见。8例患者从出现症状到确诊的时间为2周至4年不等，首诊原因包括脊髓炎、脑炎、多发性硬化、颅内占位性病变。误诊原因与患者临床表现、影像学表现不典型，临床医师对MOGAD认识不足有关。脊髓穿刺检查示，脑脊液压力为95~225 mmH2O，其中脑脊液压力增高3例，脑脊液中细胞数增高5例，脑脊液蛋白增高4例，而脑脊液中糖、氯化物均正常；血液、脑脊液MOG抗体阳性患者6例；脑诱发电位异常5例，脑电图异常4例；头颅MRI示受累范围较广，包括视神经、脑桥臂、丘脑、侧脑室旁、胼胝体、额叶、顶叶、枕叶、皮层下、小脑等多部位不同程度异常信号，7例为颅内病灶，仅1例患者表现为颈、胸髓长节段异常信号。8例患者均使用大剂量甲泼尼龙冲击治疗，甲泼尼龙联合丙种球蛋白治疗者3例，甲泼尼龙联合环磷酰胺治疗1例。规律治疗后，随访3年，7例患者症状缓解，1例仍有反复发作。检索中国知网、万方医学网、维普数据库、PubMed医学文献数据库，共纳入MOGAD患者161例，回顾相关文献发现，MOGAD亚急性、慢性起病多见，临床表现多样，影像学提示全脑、脊髓均可受累，容易反复，复发率为30.00%~43.39%（本研究8例患者的复发率为49.69%），对激素、免疫治疗敏感。本研究报道的MOGAD临床和影像学表现及治疗预后均与既往报道一致。结论：MOGAD以亚急性、慢性起病多见，年青患者居多，临床表型广泛，脑脊液常规检验无特异性，影像学表现全脑、脊髓均可受累。患者对激素、免疫治疗敏感，疗效及预后较好，但易复发。对疑似患者应尽早行髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（myelin oligodendrocyte glycoprotein，MOG）抗体测定，必要时可多次检测，避免漏诊。
鹦鹉热衣原体肺炎是一类临床较为少见的人畜共患疾病。由于该病缺乏特异性的临床症状表现及有效、快捷的实验室诊断方法，且部分病例往往没有明确的流行病学资料，因此增加了临床确诊的难度。本文报道1例通过宏基因组第二代测序（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）技术诊断的鹦鹉热衣原体肺炎病例，提示mNGS这项技术在不明病原体的社区获得性肺炎诊断具有较高的临床应用价值。
目的：分析先天性全身脂肪营养不良1型（congenital generalized lipodystrophy type 1, CGL1）患者的基因型和临床表型，提高临床对该疾病的认识。方法：分析1例因严重黑棘皮就诊的CGL1患儿的临床资料、实验室检查及基因检测结果，并结合现有文献报道的5例中国CGL1病例进行分析、总结。结果：患儿为10岁11个月的女性，临床表现为严重的黑皮棘伴有皮下脂肪减少。实验室检查显示高胰岛素血症、糖耐量异常、骨龄增大、脂联素降低、多囊卵巢。基因检测提示患儿存在AGPAT2基因复合杂合变异，c.646A>T:p.K216*（PVS1_Strong+ PM2+ PM3，来自父亲），c.406G>A:p.G136R（PM3_Strong+ PM1+ PM2+ PP3，来自母亲），2个位点均为可能致病的突变位点，在中国知网数据库中均未见该位点报道。文献复习显示，我国目前报道5例CGL1病例（其中男性2例，女性3例，年龄在66 d到26岁之间），所有患者均存在皮下脂肪减少，有2例患者存在较为严重的黑棘皮症状。结论：CGL1在我国人群中极为罕见，黑棘皮伴皮下脂肪减少需考虑此病，该病的精准诊断有赖于基因检测。
脂肪组织协调能量储存和消耗，是维持能量代谢稳态的重要组织结构之一。增龄或细胞内、细胞外部刺激可诱导脂肪祖细胞和干细胞以及成熟脂肪细胞衰老，过程伴随着免疫细胞浸润，白色脂肪组织脂质储存和分解能力下降，棕色和米色脂肪组织产热功能受损，可引发肥胖症和2型糖尿病等代谢性疾病。脂肪组织衰老的干预手段主要包括药物治疗、热量限制以及基因编辑等，目前缺乏较为成熟的治疗方案。因此，对脂肪组织衰老的细胞学改变及其分子机制的研究，有助于全面了解脂肪组织在衰老过程中的动态变化，可为探究衰老相关代谢性疾病的发病机制及开发临床治疗药靶提供理论线索。
前庭功能下降主要是由于患者的前庭及前庭周围的组织发生了器质性改变，从而出现平衡功能紊乱，常见于耳蜗前庭疾病以及神经中枢病变，而辐射造成前庭功能受损鲜有报道。本文报道了1例肺癌颅脑转移患者接受放射治疗（放疗）后前庭功能受损的案例。患者全脑放疗（总放射量70 Gy）结束2个月后出现头晕，行走不稳，前庭性共济失调，四肢乏力，进行性加重，伴耳鸣，听力下降。予改善微循环，并辅以前庭康复习服训练治疗后，随访5个月余，患者头晕症状较前有所改善，但姿势不稳仍存在。高剂量放射治疗（放疗）可使前庭毛细胞萎缩，前庭毛细血管发生脆性特发性改变，导致半规管囊斑和壶腹嵴的神经感觉上皮缺失，前庭毛细胞有髓神经纤维的丧失；产生较多氧自由基，氧自由基使毛细胞脂质过氧化或血管变性，微循环紊乱，破坏椭圆囊斑和球囊斑上支持细胞和毛细胞丢失；血管纹血管损伤，而导致患者前庭功能障碍。
抗IgLON5病（anti-IgLON5 disease）是一种罕见的自身免疫性脑炎，以血清和（或）脑脊液中存在抗IgLON5抗体为主要特征，于2014年被首次报道。与传统的自身免疫性脑炎不同，抗IgLON5病兼具神经免疫和神经变性2种疾病特征，部分患者的尸检结果提示其下丘脑和脑干被盖等区域存在磷酸化tau蛋白沉积。抗IgLON5病的病理发现揭示了神经免疫与神经变性之间的潜在关联，前者可能为后者的启动因素，即免疫炎症诱发磷酸化tau蛋白的沉积，神经免疫可能参与并促进了神经变性的发生、发展。
