随着我国经济的持续增长和社会人口结构的显著变化，老龄化社会所带来的老年性疾病问题愈发受到关注，尤其是以阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）为代表的神经退行性疾病，已成为严重影响老年人群健康和生活质量的重大挑战。近年来，中国的AD发病率、患病率和死亡率均呈现上升趋势，对患者家庭、社会乃至整个医疗保健系统构成了沉重的经济负担。为了积极应对这一挑战，响应国家“健康中国行动”的号召，推动医疗模式从疾病治疗向健康维护转变，由上海交通大学医学院附属仁济医院牵头，组织中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心、复旦大学公共卫生学院、上海市精神卫生中心、上海交通大学医学院附属瑞金医院、福建医科大学等多家权威机构的专家学者，共同编撰了《中国阿尔茨海默病报告2024》。该报告在2021、2022、2023年系列版本的基础上，进一步更新了中国AD的流行病学数据，深入分析了疾病经济负担的最新情况，并全面评估了我国AD诊疗服务的现状和公共卫生资源的配置。《中国阿尔茨海默病报告2024》的发布，不仅体现了我国在AD研究和防控方面的进步和努力，也彰显了全社会对老年健康问题的高度重视。本报告将为AD的预防、诊断和治疗提供科学的技术指导和有力的数据支持，为政府和相关部门制定针对性的卫生政策和干预措施提供专业依据，同时也为促进国内外在该领域的学术交流与合作搭建平台。期待通过这份报告的传播和应用，不仅能为专业人员提供参考和借鉴，也可以进一步提高公众对AD的认识，促进社会各界共同推动我国老年健康事业的发展，为实现“健康老龄化”而持续赋能。
2023年，世界卫生组织（World Health Organization ，WHO）发布了首个《全球高血压报告—与无声杀手的赛跑》，报告涵盖了全球高血压的流行情况和管理方法，分析了高血压导致的死亡及疾病负担，探讨了高血压的危险因素，评价了降压治疗的成本效益，并介绍了多国高血压管理的成功案例，尤其是HEARTS高血压防控计划的全球推广情况。高血压是一个全球性公共卫生挑战，严重危害健康。过去30多年间，全球高血压（收缩压≥140 mmHg，或舒张压≥90 mmHg，或服用降压药物）患者的数量翻了一倍，从1990年的6.5亿增长至2019年的13亿，在30~79岁的全球高血压患者中，大约54%诊断为高血压，其中42%正在接受降压治疗，而仅有21%得到控制。2019年，全球范围内超过一半的心血管疾病死亡可归因于收缩压升高，如果全球范围内将高血压控制率提高到50%，从2023年至2050年间可以避免7 600万人死亡。人群水平的高血压相关危险因素包括高盐和低钾摄入、饮酒、缺乏运动、空气污染等。WHO支持通过减少膳食钠摄入，增加钾摄入、限制饮酒、戒烟、增加运动和改善空气污染等方式预防和控制高血压。治疗方面，WHO指南建议对收缩压≥140 mmHg或舒张压≥90 mmHg的个体使用降压药物治疗。对于特定人群，收缩压在130~139 mmHg之间时也建议开始使用降压药物治疗，同时推荐使用单片复方制剂进行联合治疗，以提高治疗的依从性和持久性。我国高血压的流行趋势和管理情况同样令人关注。高血压是我国人群中重要的死亡和疾病负担因素，通过学习和借鉴全球高血压管理的成功经验，可以加强我国高血压的预防、控制和监测工作，特别是推动HEARTS技术包在我国的应用，以提升高血压管理效果。该报告旨在提醒人们重点关注非传染性疾病，特别是高血压这一公共卫生挑战，通过详细的数据分析和成功案例明确了高血压防治的重要性，并为各国制定相关政策提供了科学依据，为实现2025年将未控制高血压比例较2010年相对下降25%的全球目标而共同努力。本文结合中国高血压病的流行趋势与管理情况对该报告进行简要解读。
骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic neoplasms, MDS)是起源于造血干经细胞和（或）祖细胞的一组异质性髓系肿瘤。欧美流行病学调查揭示，MDS发病率为（4~5）/10万，且随年龄增长而增加，中位诊断年龄为73~76岁。根据世界卫生组织（World Health Organization， WHO）2001年诊断标准，在2004年至2007年对中国上海地区约390万人的调查中发现，MDS平均发病率为1.51/10万，中位发病年龄为62岁，其中约1/3的患者会转化为急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）；53%的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡。老年MDS患者由于合并症较多、体质较弱，无论是治疗选择、疾病转归都有其特点。老年MDS患者的白细胞计数、血红蛋白水平和骨髓原始细胞比例均稍高于年轻患者，而其中性粒细胞计数和血小板计数较年轻患者明显增高。此外，老年MDS患者发生基因突变的数量更多，平均每例患者可发生1.8个基因突变，其中以ASXL1、TET2、SF3B1、STAG2、SRSF2和TP53突变更多见；而年轻患者的突变数量为平均每例患者发生1.2个基因突变，且以U2AF1、ASXL1和RUNX1突变较常见。异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT）是MDS唯一的根治疗法，年轻患者可行清髓性移植，但老年患者只能行减低剂量预处理（reduced-intensity conditioning, RIC）的allo-HSCT治疗。老年MDS患者的自然病程和预后差异很大，由年龄(>70岁)、脆弱指数、分子国际预后评分系统（international prognosis scoring system, IPSS）分组等组成的MDS综合预后评分，能更好地预测MDS患者化疗的耐受性和治疗不良反应。本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据，经学组专家共同讨论后制定，旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理。
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）是一种以多系统损害为特征的自身免疫性疾病。我国SLE患者基数大、病情重、缓解率低、复发率高、感染风险高。2023年，研究显示，全球有SLE患者约341万例，其中我国患者达70万~100万例，总数位居首位。我国SLE患者的平均发病年龄为30.7岁，女性与男性的发病比为12∶1；脏器受累更为多见，其中肾脏受累率为45.02%，血液系统受累率为37.2%，均显著高于欧洲SLE患者（肾脏受累率为27.9%，血液系统受累率为18.2%）。我国SLE患者疾病治疗的临床缓解率为2.47%，而国际报道的缓解率达22.9%。当前，我国SLE患者的短期生存率基本与国际一致（5年可达94%），但长期生存率仍不容乐观，呈断崖式下跌，25~30年生存率仅为30%。我国有84.13%的SLE患者使用糖皮质激素治疗，而国际上SLE患者的糖皮质激素使用率仅为42.6%，感染是我国SLE患者死亡的首位原因，而西方国家SLE患者死因则主要为心血管疾病和肿瘤。随着新分类标准的提出、达标治疗理念的引入、新型治疗方法的运用，将大大推动SLE诊疗的发展，有望进一步改善我国患者的预后。
干燥综合征（Sjögren's syndrome， SS）是一种常见的全身性自身免疫性疾病，主要累及外分泌腺体，病理特征为淋巴细胞和浆细胞浸润。SS患者的主要临床表现为口干、眼干，还可出现脏器（如消化道、肺、肾脏等）受累。我国SS患病率为0.29%~0.77%，其中老年人的SS患病率为3.00%~4.00%。欧洲地区SS患病率约为0.23%。SS发病涉及多种细胞和细胞因子的相互作用，包括唾液腺上皮细胞、T细胞、B细胞、树突状细胞、干扰素（interferon， IFN）、白细胞介素（interleukin， IL）、肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor， TNF）和炎症小体等。目前，SS的腺体治疗以局部治疗为主，系统性受累的治疗方案主要借鉴其他自身免疫性疾病，尚无获批的针对性药物。SS的靶向治疗药物中，B细胞靶向治疗药物中，研究最多的是利妥昔单抗，其对存在冷球蛋白血管炎的SS患者显示出改善唾液的疗效；BAFF抑制剂、靶向CD40和间充质干细胞等也显示了一定疗效。对于大多数存在系统损害的SS患者，糖皮质激素（glucocorticoids， GCs）是一线治疗用药。免疫抑制剂和生物制剂作为二线用药，用于GCs耐受或抵抗的SS患者。在SS的发病机制中已经确定了许多潜在的治疗靶点，但只有少部分药物可转化为临床应用。当前，需要在全面评估患者病情、借助多学科协助的基础上，联合应用现有药物，制定出相对安全、有效、不良反应较小的治疗方案。靶向治疗、低不良反应以及多药物联合仍是未来SS药物研究的重点。
免疫介导坏死性肌病（immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM）是一种特发性炎性肌病（Idiopathic Inflammatory Myopathy, IIM）的重要亚型。IMNM的典型临床表现包括对称性四肢近端肌无力，伴随血清肌酸激酶（creatine kinase, CK）等肌酶谱的显著升高。此外，部分患者还可能出现皮疹、间质性肺病和心肌受累等骨骼肌外表现。自2003年首次被国际医学界命名以来，IMNM逐渐被研究者和临床医师所认识。IMNM的发病率和患病率在不同地域和种族间可能有所不同，如在美国的小样本调查中，IMNM的发病率为0.83/10万，患病率为1.85/10万；而在欧洲西班牙北部地区，抗HMGCR抗体阳性患者的IMNM发病率为0.6/10万，患病率为3/10万，目前中国尚缺乏相关数据。IMNM的患病风险因素包括易感等位基因如HLA-DRB1*11，以及使用他汀类药物、免疫检查点抑制剂和感染病毒感染等。诊断IMNM需要综合考虑肌肉受累症状、肌炎特异性自身抗体、肌酶谱水平和肌活检病理等检查结果。目前，IMNM的治疗主要基于临床经验，包括使用糖皮质激素和传统免疫抑制剂。对于难治性患者，可能采用利妥昔单抗和静脉注射人免疫球蛋白等治疗方案。针对B细胞及其致病性自身抗体的产生过程，未来的研究可能揭示新的治疗靶点。本文旨在系统介绍IMNM的临床特征、诊断方法及相关辅助检查，并探讨当前的治疗策略，以期为临床医师提供诊治IMNM的参考和借鉴。
2021年全球疾病负担（Global Burden of Disease, GBD）研究报告（以下简称GBD 2021）通过对100 983个数据源中371种疾病和伤害的负担进行了全面分析，估算了伤残损失年、寿命损失年、伤残调整生命年和健康期望寿命。1990年至2019年间，全球全因死亡率年变化率的范围为-0.9%~2.4%，而2020年和2021年因新型冠状病毒肺炎（corona virus disease 2019， COVID-19）导致的死亡人数分别增加了10.8%和7.5%。2021年，COVID-19成为全球第二大死因，每10万人中有94.0例死亡，其他主要死因如缺血性心脏病和脑卒中的死亡率分别为每10万人中有108.7例和87.4例。全球期望寿命从1990年的65.5岁增加到2019年的73.3岁，但在2021年因COVID-19影响下，又降至71.7岁，COVID-19使全球期望寿命减少了2.2年，显著影响了全球健康改善的长期趋势。2021年GBD数据显示，1990年至2021年间，中国的期望寿命显著增加，女性从69.9岁增加到80.7岁，男性从65.7岁增加到74.9岁。2021年，中国死亡人数顺位前10位分别为，脑卒中2 591 647人；缺血性心脏病1 956 859人；慢性阻塞性肺疾病1 285 433人；气管、支气管和肺癌为814 364人；阿尔茨海默病及其他痴呆为491 774人；胃癌为445 013人；高血压性心脏病为328 119人；食管癌为296 443人；结肠和直肠癌为275 129人；道路伤害为242 320人。且这些疾病的发病率和死亡率持续上升。烟草、高血压和饮食风险是中国主要的健康风险因素。通过对GBD 2021数据的系统整理和分析，我国应加强慢性病管理，提高公共卫生应急能力，关注健康不平等问题，并推动基础研究和国际合作，以提升人民整体健康水平。
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus， SLE）是一种复杂的自身免疫疾病，传统治疗在部分重度和难治性患者中效果有限。近期研究显示，嵌合抗原受体（chimeric antigen receptor， CAR）T细胞疗法在SLE治疗中展现出了具有前景的疗效。生物标志物在精准评估治疗效果和安全性方面至关重要，CAR T细胞治疗与安全性评估标志物包括传统标志物和与CAR T细胞疗法相关的标志物。传统的SLE病情监测标志物，仍可用于CAR T细胞治疗基线随访和病情监测，如血清抗双链DNA、抗单链DNA和抗核小体等自身抗体的滴度下降，血清补体水平恢复正常，以及尿蛋白/肌酐比值的改善，均提示病情得到有效控制。CAR T细胞疗效监测标志物分为B细胞和T细胞标志物。输注后，B细胞数量下降，B细胞表型以初始B细胞为主，记忆B细胞和浆母细胞的比例显著降低，表明治疗取得了疗效。输注前，初始T细胞（CD45RA+CD27+）和中央记忆型T细胞（CD45RA-CD62L+CD27+）的高比例则提示更强的抗肿瘤效应；患者的CAR T细胞表达与早期记忆分化相关的转录因子，如T细胞因子7和淋巴增强子结合因子1，提示这些患者对CAR T细胞疗法更为敏感。输注后，CD25、CD69和CD137等T细胞激活标志物，以及CD57、PD-1和Tim-3等耗竭标志物的高表达，提示T细胞的杀伤能力受到限制。CAR T细胞治疗安全性标志物不仅包括CAR T细胞分泌的效应细胞因子（如白细胞介素-2和IFN-γ），还包括单核细胞和巨噬细胞产生的细胞因子（如IL-1和IL-8），其水平可用于评估CAR T细胞疗法最常见的毒副反应[细胞因子释放综合征（cytokine release syndrome, CRS）和免疫效应细胞相关神经毒性综合征(immune effector cell-associated neurotoxicity syndrome, ICANS)]。高水平的血清巨噬细胞炎性蛋白1α对于预测CAR T细胞治疗后发生严重CRS和ICANS的风险具有较高的价值。此外，基线血小板计数和中性粒细胞绝对值可预测血液毒性，由IL-8、IFN-γ和IL-1β组成的感染相关预测模型，能够有效预测患者输注后出现严重感染的风险。CAR受体结构设计、清除淋巴细胞的化疗方式，患者曾接受的治疗选择及自身免疫状态等都会影响CAR T细胞治疗的疗效及安全性。在当前及未来将开启的相关临床研究中，应纳入全面、规范的检测和评估体系，为CAR T细胞疗法在SLE等自身免疫疾病的应用，提供比较标准。
我国甲状腺功能亢进（甲亢）临床患病率为0.78%，亚临床甲亢患病率为0.44%，格雷夫斯病（Graves diseased）甲亢患病率为0.53%。未经治疗的甲亢和亚临床甲亢可导致心房颤动、卒中及其他心血管事件、骨质疏松症和骨折的发生风险增加。在一些特殊人群（如妊娠妇女、老年人群）中，不仅甲亢的诊断有其特殊性，治疗适应证及方法选择也有所不同。我国目前甲亢规范诊治已经取得一定进展，但存在如下问题。甲亢指南在甲亢的诊断方面已制定了诊断和鉴别诊断的流程，但在临床实践中还存在一定的困难，主要在于有些医院甲状腺核素显像和131碘摄取率缺乏普遍可及性。其次，利用甲状腺超声获得的甲状腺内收缩期峰值流速（peak systolic velocity, PSV）进相关诊断，目前在我国尚未普遍推广。我国临床治疗甲亢的主要方法已与国际接轨，但初治期ATD治疗的具体起始剂量和减量期剂量的调整仍缺乏我国自己的依据和非常明晰的标准，目前大多数临床医师还是遵循美国甲状腺学会制定的指南推荐的剂量起始方案。此外，国内外缺乏预测ATD不良反应的指标，在ATD治疗甲亢的过程中，一过性粒细胞减少的发生率为1%~5%，需基线随访及监测血常规和肝功能。目前，国内外指南关于监测频率仍缺乏明确的规定，且缺乏高质量的循证医学证据支持，而临床也尚未确立可行的ATD不良反应预测指标。ATD导致粒细胞缺乏症被认为可能与基因易感性、年龄、药物种类及剂量有关，中国汉族人中6号染色体上的HLA-B*27:05、HLA-B*38:02和HLA-DRB1*08:03可能是易感基因。我国在甲状腺相关眼病（thyroid associated ophthalmopathy，TAO）的诊治方面有极大提高，36.7%的中国医生对TAO患者会采用多学科协作模式。受到生物制剂可及性的影响，但我国采用生物制剂进行TAO治疗者不足10%，明显低于西方国家。针对我国甲亢诊治目前的现状和挑战，还需采取进一步提高疾病的诊治水平。
傅里叶变换衰减全反射红外（attenuated total reflection Fourier transform infrared，ATR-FTIR）光谱技术以其快速、准确、无创的特点，在生物医学领域尤其是临床血液学检验中显示出巨大潜力。该技术记录样本中分子的振动光谱，提供生物样品内核酸、蛋白质和脂质的化学结构信息，可用于疾病筛查和诊断。ATR-FTIR光谱技术在地中海贫血、艾滋病毒感染、乳腺癌、卵巢癌和脑瘤等疾病中的研究现状和发展情况，提示该技术结合化学计量学方法可实现疾病的快速筛查、诊断与鉴别诊断。ATR-FTIR光谱技术与偏最小二乘法回归模型相结合，以定量法分析人外周血样品中平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积和血红蛋白等地中海贫血筛查指标，筛查地中海贫血的灵敏度、特异度分别达到100.0%和95.3%。采用ATR-FTIR光谱技术，基于遗传算法的线性判别分析法，分析血液样本红外图谱中1 653 cm-1（酰胺Ⅰ带）、1 558 cm-1（酰胺Ⅱ带）、1 506 cm-1（环基）和901 cm-1（磷酸二酯伸缩带）处的特征峰，对人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）感染孕妇血液样本的辨别准确率为89%，灵敏度、特异度分别为83%、92%。采用主成分回归（principal component regression）法对乳腺患者血液ATR-FTIR光谱进行识别，其灵敏度与特异度高达92.3%与87.1%此外，ATR-FTIR光谱技术还可应用于生物医学领域的其他方面，如细胞和组织学样本的检测、疾病严重程度的分类等。ATR-FTIR光谱技术展现出广阔的应用前景，但仍面临环境干扰、样本污染等挑战。未来，随着ATR-FTIR光谱技术的优化、发展，其有望在更多疾病的临床血液学检验中发挥重要作用。
目的：探讨骨髓增生异常性肿瘤（myelodysplastic syndrome, MDS）患者基因突变与临床特征、预后及急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)转化风险间的相关性。方法：回顾性分析100例连续的初治MDS患者的临床资料，采用第二代测序技术检测患者中34种MDS疾病相关突变基因，分析该队列中不同基因的突变发生率及分布情况，探讨高频基因突变(突变率≥10%)与患者临床特征、预后及转化为AML风险之间的关系。结果：100例MDS患者共检出32种基因突变，有84%患者出现至少1种基因突变，基因突变最多见于MDS伴多系病态造血（MDS with multilineage dysplasia， MDS-MLD）患者(39.3%)；≥60岁老年患者中有82.8%（53/64）出现基因突变。基因突变中，ASXL1突变发生率最高(26.0％)，其他突变率大于10％的基因（高频基因）还包括TET2、U2AF1、DNMT3A、RUNX1、TP53和SF3B1。ASXL1易与RUNX1共突变，与TP53突变共排斥。在基因突变与临床特征相关性分析中，ASXL1突变组骨髓原始细胞比例高于ASXL1未突变组；U2AF1突变组血小板计数少于U2AF1未突变组，老年患者中DNMT3A突变(85.7%)高于年轻患者(14.3%)；RUNX1突变组白细胞计数高于RUNX1未突变组；TP53突变组中位国际预后评分系统-修订版（International Prognostic Scoring System-Revised， IPSS-R）评分(6.0分)高于TP53未突变组(4.5分)，P=0.016；TP53突变组中位乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase, LDH）数值(420 U/L)高于TP53未突变组(222 U/L) (P=0.002)。本研究中位随访时间为18.6个月，中位生存时间27.1个月，多因素分析表明，TP53突变是总体生存期（overall survival，OS）短的独立危险因素。随访期间，15例(15%)患者发生AML转化，而DNMT3A基因突变是MDS患者发生AML转化的独立危险因素（HR=3.73）。结论：本研究中MDS患者的MDS相关基因突变率为84%，TP53突变与患者不良预后有关，DNMT3A突变与患者易于发生AML转化有关。
目的：评价网织红细胞平均血红蛋白含量（mean reticulated hemoglobin content, Mchr）在诊断缺铁性贫血（iron deficiency anemia, IDA）及其严重程度中的价值。方法：选取2021年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院（北部院区）、新华医院和瑞金医院的302例IDA患者，其中轻度贫血118例，中度贫血159例和重度贫血25例，365例非IDA患者（包括地中海贫血、巨细胞性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血），以及138名健康体检者。采集所有患者的静脉血样本，检测血红蛋白（hemoglobin, Hb）、红细胞压积（hematocrit, HCT）、Mchr、平均红细胞体积（mean corpuscular volume, MCV）、平均红细胞血红蛋白（mean corpuscular hemoglobin,MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（mean corpuscular hemoglobin concentration, MCHC）、血清铁（serum iron, Fe）、铁饱和度（the saturability of iron, TS）、铁蛋白（Ferritin）和总铁结合力（total iron-binding capacity,TIBC）。比较IDA患者组与非IDA患者组以及IDA不同严重程度之间的Mchr水平，绘制受试者操作特征（Receiver operating characteristic， ROC）曲线，评估Mchr在IDA中的诊断价值。结果：与非IDA组相比，IDA组的Mchr、Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Fe、TS、Ferritin水平显著降低，而TIBC显著升高，差异均有统计学意义（P<0.05）。IDA组的Mchr与Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Fe、TS、Ferritin呈正相关，与TIBC呈负相关。轻度、中度、重度IDA患者的Mchr水平依次减低，3组间差异有统计学意义（P<0.05）。ROC曲线分析结果显示，Mchr诊断IDA的最佳临界值为<26.7 pg，诊断灵敏度为80.00%，特异度为93.38%，曲线下面积（the area under the curve, AUC）为0.933 8（95%CI为0.915 7~0.951 8），Mchr+Fe+Ferritin+TIBC联合诊断IDA（各项目的临界值分别为Mchr <26.7pg，Fe <5.7 μmol/L, Ferritin <7.1 ng/mL,TIBC >65.8 μmol/L）的灵敏度为90.76%，特异度为94.70%，AUC为0.983 9（95%CI为0.977 2~0.990 5）。结论：Mchr可作为诊断筛查IDA及其严重程度的潜在临床指标，其联合铁代谢指标诊断IDA更具有诊断价值，能够为选择是否需要进行侵入性诊断提供有力依据。
甲亢危象是一种罕见的、危及生命的内分泌急症，患者有严重的甲状腺毒症临床表现。美国和日本的研究显示，甲亢危象的年发病率分别为（0.57~0.76）/10万和0.2/10万。甲亢危象占甲状腺毒症患者的0.22%，占住院甲状腺毒症患者的5.4%。即使在获得及时治疗的情况下，甲亢危象患者的死亡率仍高达10%~30%；若未治疗，则患者的死亡率可达90%。甲亢危象的急诊漏诊和误诊率高达43.48%。导致甲亢危象的诱因可能包括突然停用抗甲状腺药物或急性事件（如感染、创伤、甲状腺或非甲状腺手术、急性碘负荷或分娩）以及其他少见的病因。目前尚无公认的标准或临床工具用于诊断甲亢危象，其诊断依据包括存在甲亢的生化证据（游离T4或T3升高、TSH降低），以及危及生命的严重症状（高热、心血管功能障碍及精神状态改变等）。伯奇-沃托斯基点量表（Burch-Wartofsky point scale, BWPS）近30年来一直被广泛应用于甲亢危象的诊断。甲亢危象的主要治疗包括一般对症治疗及针对甲状腺的特异性治疗，包括去除诱因和治疗并发症，如使用抗甲状腺药物、碘剂、糖皮质激素及β受体阻滞剂等抑制甲状腺激素合成，或阻断外周T4向T3转换或抑制甲状腺激素释放，对上述治疗后病情改善不明显者，则可以尝试血液净化（血浆置换）治疗。此外，支持治疗对于甲亢危象患者亦至关重要。甲亢危象患者经过积极治疗，病情多在1~2 d内改善。甲亢危象抢救成功后，应采用根治方法治疗甲亢。
甲状腺结节在中国患病率高，达36.9%，女性显著高于男性，且存在地区差异。超声检查作为首选诊断工具，因无创、便捷及高灵敏度而被广泛应用。近年来，超声诊断技术不断发展，包括TIRADS系统、多模态超声、细针穿刺及分子检测、人工智能（artificial intelligence， AI）等。其中，2020版中国影像报告数据系统（China-Thyroid Imaging Reporting and Data System, C-TIRADS）结合中国国情，提高了诊断准确率。多模态超声评估结合多种超声技术，显著提高了诊断效能，减少了不必要的穿刺。分子检测与AI辅助诊断则进一步提升了诊断精度，但AI模型的泛化能力和长期临床应用效果尚需验证。超声引导下的介入治疗在甲状腺结节管理中占据重要地位，包括化学消融和热消融技术。化学消融主要用于囊性为主结节，热消融则适用于囊实性及实性结节，两者联合应用效果更佳。热消融技术在甲状腺微小乳头状癌治疗中的应用虽存争议，但初步研究的结果已显示了其疗效和安全性。尽管超声技术在甲状腺结节诊治中取得了显著进展，但仍存在挑战，如诊断标准的不统一、不同地区医院之间的设备及技术水平差异、热消融治疗的长期疗效与安全性缺乏大规模研究数据等。未来的发展方向包括改进风险分层系统、加强多模态超声评估研究、提升AI模型泛化能力、规范分子检测技术应用、探索消融治疗适应证和规范化疗效评估等。
糖尿病是一种常见的慢性疾病，在全球范围内造成了重大的卫生经济负担。糖尿病具有高度异质性，准确诊断和分型是实现糖尿病标准化精准治疗、改善患者临床结局的前提。近期，美国糖尿病协会（American Diabetes Association, ADA）发布了2024年《糖尿病诊疗标准》。糖尿病诊断和分型章节结合当前的最新进展，对非典型糖尿病的鉴别诊断、不同类型糖尿病的筛查、诊断和随访等流程均提出了推荐意见。本文对该指南这一部分内容进行了解读，以期为我国内分泌领域医务人员进行糖尿病诊断、分型和个体化诊疗实践提供参考。
目的：探讨脑出血患者脑脊液中肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor-α，TNF-α）、白介素6（Interleukin-6，IL-6）、IL-8水平与病情严重程度的关系和预测患者预后的价值。方法：收集2023年3月至2023年12月间新疆军区总医院神经外科收治的40例新发脑出血患者（发病24 h内入院），另选取同期40例患者作为对照组（对照组患者为存在临床症状而于本院接受脑脊液检查者，但最终排除中枢神经系统疾病）。分别采集入院首次脑脊液和血清标本，收集研究对象的临床资料和实验室检测结果（血清、脑脊液样本中炎性细胞因子TNF-α、IL-6、IL-8水平）。根据入院时格拉斯哥昏迷（Glasgow coma scale，GCS）评分将患者分为轻中度组（GCS 9~15分，14例）和重度组（GCS 3~8分，26例）；按照出血量分为≥30 mL组（21例）和<30 mL组（19例）。根据脑出血患者出院后90 d的格拉斯哥预后评分（Glasgow out-come scale，GOS），将脑出血患者分为预后良好组（GOS 4~5分，18例）和预后不良组（GOS 1~3分，22例）。采用Spearman相关系数相关性分析和受试者操作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线分析血清、脑脊液中炎性细胞因子预测脑出血患者预后的价值。结果：与对照组比较，脑出血组血清、脑脊液中TNF-α、IL-6和IL-8水平均显著升高（P<0.001），重度脑出血组血清、脑脊液中TNF-α、IL-6和IL-8水平高于轻中度组（P<0.01），且与GCS评分均呈负相关（r=-0.397、P<0.05；r=-0.587、P<0.01；r=-0.615、P<0.01；r=-0.696、P<0.01；r=-0.671、P<0.01；r=-0.510、P<0.01）。与出血量<30 mL组患者相比，≥30 mL组患者的脑脊液中TNF-α、IL-6、IL-8水平均升高（P<0.05），但在血清中仅IL-6水平升高（P<0.05）。预后不良组血清和脑脊液中的TNF-α、IL-6和IL-8水平较预后良好组升高（P<0.01）。ROC曲线分析显示，脑出血患者入院24 h内脑脊液中TNF-α、IL-6、IL-8单项和联合检测预测脑出血患者预后的曲线下面积（area under the receiver operating characteristic curve, AUC）分别为0.836、0.773、0.849、0.917，患者入院24 h内血清TNF-α、IL-6、IL-8单项和联合检测预测脑出血患者预后的AUC分别为0.692、0.808、0.721、0.843。结论：脑出血患者脑脊液中TNF-α、IL-6和IL-8水平升高，且与患者病情严重程度相关。入院24 h内脑脊液中这些指标的水平可能可以用于预测其出院后90 d的预后。
甲状腺结节作为一种常见的内分泌系统肿瘤，全球范围内甲状腺结节的总发病率在2000年至2022年间约为25%，其中甲状腺恶性结节的发生率为4.0%~6.5%。近年来，热消融技术在甲状腺结节治疗中的适应证逐渐扩大，而禁忌证亦相应减少。热消融技术已被广泛应用于治疗良性甲状腺结节。研究表明，射频消融和微波消融在减小甲状腺结节体积和缓解症状方面具有显著疗效。传统甲状腺消融的适应症包括甲状腺功能亢进（如格雷夫斯病、毒性结节性甲状腺肿）、甲状腺良性结节、甲状腺癌术后辅助治疗及不适合手术或复发性甲状腺疾病的患者。随着研究的深入，甲状腺结节热消融治疗的适应症不断的扩大。对于胸骨后甲状腺结节，治疗后的体积减少率达到90%以上；对于钙化性良性结节，5年随访显示平均体积减少率为92.95%。针对甲状腺滤泡性肿瘤，研究指出超过一半的甲状腺滤泡性肿瘤结节在热消融治疗1年后体积减少率达到90%，且治疗组的并发症发生率较低。在甲状腺恶性肿瘤方面，热消融技术在治疗T1aN0M0期单灶低风险乳头状甲状腺微小癌方面显示出良好效果，疾病进展发生率低至3.6%。对于T1bN0M0期至T2N0M0期原发单灶乳头状甲状腺癌，研究结果表明，热消融治疗的预后与手术相当，且并发症发生率更低。在多灶性甲状腺乳头状癌患者中，热消融治疗的成功率为100%，且随访期内局部肿瘤进展率低。对于位于峡部、临近气管或紧贴包膜的甲状腺乳头状微小癌患者，热消融治疗显示出与手术相似的疗效，且并发症发生率和复发率较低。本文就热消融技术在甲状腺结节治疗中的适应证扩展进行综述，为临床应用提供参考。
2023年，《2005—2020年中国国家和分省肿瘤负担趋势:国家死亡监测点数据分析》发布，该文数据覆盖全国31个省市人群的23个特定部位肿瘤的死亡率和人均减寿年数。分析提示，2020年，我国因肿瘤死亡人数为239.78万，死亡率为170.80/10万；各肿瘤的死亡人数顺位前10位为肺癌（76.1万）、肝癌（36.77万）、胃癌（29.12万）、结直肠癌（18.24万）、食管癌（17.33万）、胰腺癌（10.04万）、乳腺癌（5.71万）、白血病（5.49万）、脑神经癌（5.42万）、子宫颈癌（4.48万），分别占因肿瘤死亡人数的百分比为32.0%、15.3%、12.1%、7.6%、7.2%、4.2%、2.4%、2.3%、2.3%、1.9%；死亡率分别为54.57/10万、26.19/10万、20.74/10万、13.00/10万、12.34/10万、7.15/10万、4.06/10万、3.91/10万、3.86/10万和3.19/10万。2020年，我国因肿瘤人均减寿年数（average years of life lost，AYLL）为23.60年，比2005年下降了3.74年，其中白血病导致的AYLL为37.35年，较2005年因白血病所致的AYLL 50.71年，降低了13.36年，但仍是导致寿命损失最多的肿瘤，前列腺癌为导致AYLL最少的肿瘤。我国肿瘤谱的构成出现正在向发达国家转变的可能。在发达国家高发的肺癌、乳腺癌和结直肠癌，在中国呈现疾病负担增加趋势。2020年肺癌、乳腺癌和结直肠癌的死亡率在该阶段都上升，较2005年分别上升78.98%，19.41%和47.56%。GLOBOCAN2022提示，2020年我国各肿瘤发病率顺位前10位的为肺癌（40.8/10万）、乳腺癌（33.0/10万）、甲状腺癌（24.6/10万）、肝癌（20.1/10万）、子宫颈癌（15.0/10万）、胃癌（13.8/10万）、前列腺癌（13.7/10万）、食管癌（9.7/10万）、子宫癌(8.7/10万)和卵巢癌（6.8/10万）。中国和美国发病率前10位中有5个癌种重合，其中导致死亡人数首位的均为肺癌。肿瘤疾病谱的改变，让已经获得证实的肿瘤预防和控制措施的推广实施显得更为紧迫。
