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    1. 2022全球癌症统计报告分析解读:中国与世界癌症疾病负担与流行趋势
    吴琪, 范伯男, 李岩
    诊断学理论与实践    2025, 24 (02): 135-145.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.004
    摘要2879)   HTML115)    PDF(pc) (1203KB)(2733)    收藏

    2024年2月,国际癌症研究机构(International Agency for Research on Cancer, IARC)发布了2022年全球癌症统计报告。该报告统计了36种不同类型癌症在全球范围内185个国家发病率与死亡率在地理、性别、不同人类发展指数(human development index, HDI)地区上的差异,并对2050年全球的癌症疾病负担进行了预测。该报告显示,2022年全年全球总计新增癌症病例近2 000万例,死亡970万例。基于人口统计学的预测表明,预计到2050年,每年新增癌症病例数将达到3 500万,比2022年的水平增加77%。从地理分布看,全球癌症的分布存在明显的地区差异,2022年,全球近一半(49.2%)的新发病例和大多数(56.1%)死亡病例都发生在亚洲;从性别分布看,2022年全球的女性癌症综合发病率和死亡率均低于男性;从国家HDI水平看,随着HDI水平的提高,患癌症的风险有增加的趋势。2022年,全球范围内,新增癌症发病例数的前五位分别为,肺癌近250万,死亡病例超180万;女性乳腺癌230万,死亡病例近67万;结直肠癌超190万(包括肛门癌),死亡病例超90万;前列腺癌150万,死亡病例近40万;胃癌近97万,死亡66万。2022年,中国新诊断肺癌病例数占中国新发癌症总病例数的22%,位居第一。肺癌在中国癌症发病谱上仍然位居第一,占中国癌症新发总病例数的22.0%,这一比例较2018年的数据(17.9%)进一步上升,随后依次为结直肠癌(10.7%)、甲状腺癌(9.7%)、肝癌(7.6%)和胃癌(7.4%),这5种癌症占中国总新发病例数的一半以上(57.4%)。本文梳理该报告的数据来源和统计方法,解读主要癌症的流行趋势,并针对中国流行的主要癌种进行了统计与分析,分析其疾病负担的情况与流行趋势。

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    2. 2025年全球卒中报告数据解读:卒中疾病负担的梯度演变与精准治理
    唐春花, 郭露, 张莉莉
    诊断学理论与实践    2025, 24 (05): 485-497.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.05.003
    摘要2757)   HTML82)    PDF(pc) (777KB)(1455)    收藏

    2021年,全球卒中现患病例达9 381.6万年龄标准化患病率(age-standardized prevalence rate,ASPR)为1 099/10万;新发病例1 194.6万,年龄标准化发病率 (age-standardized incidence rate,ASIR)为142/10万;在新发病例中,缺血性卒中(ischemic stroke, IS)、脑出血(intracerebral hemorrhage, ICH)和蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)的占比分别为65.3%(780.4万例)、28.8%(344.4万例)和5.8%(69.7万例)。2021年,全球卒中导致死亡725.3万例,占全球总死亡人数的10.7%,其中IS、ICH和SAH所致死亡分别占49.5%(359.1万例)、45.6%(330.8万例)和4.9%(35.3万例)。2021年卒中仍是全球第二大死因,其核心疾病负担指标——伤残调整生命年(disability-adjusted life years, DALYs)超过1.60亿,位居全球疾病总负担第三位。在经济负担方面,2021年全球卒中导致的直接医疗成本和生产力损失合计达8 900亿美元(占全球GDP的0.66%),若按当前增长速率推算,至2050年将突破1.8万亿美元。全球卒中负担呈现“绝对数量上升而年龄标准化率下降”的双重趋势,中低收入国家占据了绝大部分疾病负担,且卒中发病同时呈现年轻化与高龄化并存的特点。在危险因素方面,传统行为相关危险的负担有所减轻,而代谢性危险因素及气候相关风险的归因负担正在迅速上升。中国是全球卒中负担最重的国家,表现出“高发病率、高患病率、中高死亡率、中高DALYs”的“四高”特征,并存在明显的城乡和区域差异,这一现状是我国人口老龄化加速与危险因素暴露持续增加共同作用的结果。2021年,我国卒中ASPR为1 301.4/10万;卒中ASIR为204.8/10万,新发病例达409万例,占全球新发病例总数的34.2%,远超我国人口占全球人口的比例(约20%)。新增IS占全部卒中发病的67.8%(277.2万例,ASIR为135.8/10万),新增ICH占28.7%(117.3万例,ASIR 61.2/10万)。我国卒中年度总经济负担已超过4 000亿元人民币,占全国医疗卫生总费用的比例持续上升,其中直接医疗费用约占60%,间接费用(包括生产力损失、照护成本等)占40%,对社会和家庭造成双重压力。为应对这一挑战,应构建以“政策-医疗-社会”协同为核心的分层精准防控体系,覆盖零级、一级与二级预防3个层面,并强调通过跨部门协作、数据驱动和国际经验共享,以实现卒中负担的有效控制和促进全球健康公平。

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    3. 全球炎症性肠病的流行趋势分析及诊治现状
    杨翠萍, 陈平
    诊断学理论与实践    2025, 24 (04): 373-382.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.04.003
    摘要2369)   HTML114)    PDF(pc) (571KB)(1185)    收藏

    炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一组病因尚未完全明确的慢性、复发性、非特异性肠道炎性疾病,主要包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)和克罗恩病(Crohn's disease,CD)。近30年来,IBD已由传统的“西方疾病”转变为真正的全球性疾病,北美、欧洲的IBD患病率稳定在0.5%~1.0%,而亚洲、拉丁美洲及非洲的新兴工业化国家正经历IBD发病率5~10倍的跃升,预计到2035年亚洲IBD总患病人数将突破400万。从1990年到2019年,中国男性IBD患病人数从13.3万例增加到48.4万例,女性从10.7万例增加到42.7万例,中国男性和女性的IBD年龄标准化发病率分别从1.72/10万和1.20/10万增加到3.35/10万和2.65/10万。预计2030年我国IBD患者数量将突破百万。诊断方面,磁共振小肠造影(magnetic resonance enterography,MRE)、CT小肠造影(computed tomography enterography,CTE)及胶囊内镜(video capsule endoscopy,VCE)显著提高了小肠病变的可视化水平;粪便钙卫蛋白(fecal calprotectin,FC)(最佳临界值为152 μg/g)可预测复发,灵敏度为72%,特异度为74%;抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)和抗酿酒酵母抗体(anti-saccharomyces cerevisiae antibody,ASCA)也可为UC与CD鉴别提供无创依据;多学科协作(multidisciplinary team,MDT)模式使疑难病例确诊率提升20%。治疗领域,传统的5-氨基水杨酸、糖皮质激素、免疫抑制剂治疗仍是基础,但抗肿瘤坏死因子α、抗白细胞介素(interleukin,IL)-12/23(抗IL-12/23)、Janus激酶抑制剂等生物制剂和小分子靶向药物已成为中重度IBD患者的核心治疗手段,诱导缓解率达50%~70%;内镜下扩张、内镜下黏膜切除术、内镜黏膜下剥离术或腹腔镜手术+加速术后康复可显著减少创伤;全肠内营养及益生菌干预对CD儿童患者的缓解率可达60%~70%。然而,国内基层医院生物制剂可及率不足30%,加速术后康复实施率<40%,与欧美仍有显著差距。未来应建立全国IBD登记系统,开展基于人工智能(artificial intelligence,AI)的早期诊断模型和药物经济学研究,以实现IBD精准防治,并减轻社会疾病负担。

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    4. 中国《支气管哮喘防治指南(2024年版)》解读
    周妍, 张旻
    诊断学理论与实践    2025, 24 (04): 415-422.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.04.008
    摘要2045)   HTML46)    PDF(pc) (509KB)(1987)    收藏

    2021年,全球疾病负担(global burden of disease,GBD)数据显示,全球哮喘年龄标准化患病率为3 340.1/10万,患者总数约为2.6亿,病死率为5.2/10万,死亡病例达43.6万例。我国2012年至2015年的调查显示,20岁及以上人群喘息相关哮喘患病率为4.2%,患者总数约4 570万,但诊断率仅为28.8%,控制率仅为28.5%,远低于国际水平,凸显了加强哮喘管理和干预的紧迫性。2024年3月,中华医学会呼吸病学分会发布了《支气管哮喘防治指南(2024年版)》(以下简称“2024版指南”)。该指南在路径诊断上,完善了哮喘诊断标准,强调可变呼气气流的判断依据(如支气管舒张试验、激发试验等),并提出“拟诊路径”,适用于基层和条件有限的医疗机构,以提升诊断率并避免过度治疗。在哮喘分期与分级方面,新增了“临床治愈”概念,定义为无症状时长≥1年且无需全身糖皮质激素治疗;取消了“间歇状态”分类,将哮喘严重程度简化为轻度、中度和重度3级采用,并提出动态评估模式。在评估体系上,新增2型炎症分型评估,推荐检测外周血嗜酸性粒细胞计数(eosinophils count, EOS)、呼出气一氧化氮(fractional exhaled nitric oxid, FeNO)等生物标志物,以指导个体化治疗,同时强调共病筛查和危险因素评估。治疗策略上,慢性持续期治疗采用阶梯式管理,推荐首选用吸入糖皮质激素(inhaled corticosteroids, ICS)福莫特罗作为缓解药物(路径1),以减少急性发作风险;重度哮喘管理强调生物靶向药物的应用,如抗IgE、抗白细胞介素(interleukin,IL)-5等单抗;急性发作期处理则根据严重程度分级推荐治疗方案。尽管2024版指南取得了显著进展,但仍面临挑战。我国哮喘流行病学数据更新滞后,亟需开展全国性调查以反映最新疾病负担;基层医院哮喘诊断率低,炎症评估和动态管理欠缺,需加强基层医院的相关能力建设;生物制剂在我国的真实世界数据不足,限制了其在哮喘精准治疗中的应用;信息技术在哮喘管理中的应用仍处于探索阶段,需借助5G等技术提升患者教育和随访效率。未来,我国哮喘防治需进一步优化早诊早治策略,动态识别炎症表型,建立药物反应预测模型,并推动人工智能辅助诊疗,以实现更精细。

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    5. 甲状腺乳头状癌术后肺转移清灶治疗中肝脏弥漫性131I摄取与肺转移131I摄取的功能状态相关
    王洋, 王超, 傅璠, 张敏, 李彪, 王瑾
    诊断学理论与实践    2025, 24 (05): 512-517.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.05.006
    摘要1444)   HTML4)    PDF(pc) (942KB)(174)    收藏

    目的: 探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer, PTC)伴肺转移行甲状腺全切术,并行131I治疗清除手术后残留的甲状腺组织(简称清甲)后伴随肺转移的患者,在131I清除手术不能切除的远处或近处的转移癌灶(简称清灶)治疗后,全身扫描(post-therapy whole body scan,Rx-WBS)图像上的肝脏弥漫性131I摄取(diffuse hepatic uptake,DHU)水平对肿瘤转移负荷评估的辅助价值。方法: 回顾性纳入2020年6月至2025年2月上海交通大学医学院附属瑞金医院核医学科收治的22例PTC伴肺转移,拟进行131I清灶治疗的患者。患者同时满足如下3个条件,①实行甲状腺全切术;②完成131I清甲治疗;③131I清甲治疗期间全身扫描或胸部CT发现肺部多发结节,且刺激性甲状腺球蛋白(stimulated thyroglobulin,sTg)>10 ng/mL。采用双变量相关及多重线性回归模型分析Rx-WBS中肝脏131I摄取靶本比(target-to-background ratios,TBRliver)、肺转移131I摄取靶本比(TBRlung)与sTg、甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulin antibody,TgAb)及131I治疗剂量等临床参数间的相关性。结果: TBRliver与TBRlung显著正相关(r=0.510,P<0.05),TBRliver与sTg水平(r=0.218,P=0.331)及治疗剂量(r=0.334,P=0.128)不相关。多重线性回归分析显示,TBRlung是TBRliver独立影响因素(β=0.511,95%CI为0.053~0.453,P<0.05)。结论: PTC术后肺转移完成清甲的患者TBRliver与肺转移灶131I摄取的功能状态有良好的相关性。尤其是当131I扫描肺结节阴性时,较高的TBRliver有助于提示存在肺转移灶。

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    6. 《中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南(2025年版)》更新精要:消化内镜诊疗解析
    计蓓, 苏薇, 庹必光, 刘雪梅
    诊断学理论与实践    2025, 24 (04): 401-406.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.04.006
    摘要1030)   HTML9)    PDF(pc) (675KB)(452)    收藏

    胃肠胰神经内分泌肿瘤(gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasms, GEP-NENs)是神经内分泌肿瘤(neuroendocrine neoplasms, NENs)的主要类型,其发病率呈逐年上升趋势,且在不同地区和人群中的分布存在差异。2025年新版《神经内分泌肿瘤诊治指南》为胃肠NENs(gastrointestinal NENs, GI-NENs)的内镜诊疗提供了新的指导。新版指南基于肿瘤大小、病理分级和解剖部位的综合分层标准,内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection, ESD)/内镜黏膜切除术(endoscopic mucosal resection, EMR)仅推荐用于病灶直径≤10 mm、黏膜/黏膜下层未侵及肌层、无转移的G1级肿瘤;对于≤15 mm且Ki-67<10%的G2级病例,仅限于手术不能耐受者,谨慎选择内镜干预。消化内镜凭借其可视化靶向活检与微创干预的双重特性,在GI-NENs的诊断和治疗中发挥着重要作用。内镜治疗并非单纯技术操作,而是需基于肿瘤分期、分级、全身功能评估及分子特征的综合决策。只有通过多学科协作,实现内镜精准评估、影像学检查与全身治疗的深度整合,构建全程管理体系,积累循证医学证据,才能突破异质性限制,推动NENs诊疗向精准化、个体化发展。

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    7. 2025版KDIGO常染色体显性多囊肾病评估、管理和治疗临床实践指南要点解读
    吴双成, 郁胜强
    诊断学理论与实践    2025, 24 (03): 255-262.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.003
    摘要881)   HTML23)    PDF(pc) (1343KB)(1861)    收藏

    常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种最常见的遗传性肾脏囊肿疾病,也是导致终末期肾脏替代治疗的重要病因。2025年2月,改善全球肾脏病预后组织(Kidney Di-sease:Improving Global Outcomes,KDIGO)发布了首个针对ADPKD的临床实践指南——《改善全球肾脏病预后组织常染色体显性多囊肾病的评估、管理和治疗临床实践指南》。该指南共10个章节,全方位涵盖了ADPKD命名法、诊断、预后和患病率;肾脏表现;慢性肾脏疾病的管理和进展、肾衰竭和肾脏替代治疗;延缓肾脏疾病进展的治疗;多囊肝病;颅内动脉瘤及其他肾外表现;生活方式和社会心理方面;怀孕和生殖问题;儿科问题以及管理ADPKD患者的方法,强调了ADPKD的早期诊断、风险分层、综合管理以及新药托伐普坦的应用,并首次提出基于致病基因的新型命名方式,以及更严格的血压管理方案。本文结合指南要点、循证医学证据及我国临床实践,重点对于新版指南中关于“ADPKD的早期诊断和风险分层”和“肾脏相关症状的治疗及日常管理”2个关键临床问题进行解读,深入分析指南的指导意义及局限性,推进ADPKD的标准化诊疗。

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    8. 《中国系统性红斑狼疮诊疗指南(2025版)》解读
    达展云, 陈海烨
    诊断学理论与实践    2025, 24 (06): 613-620.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.06.006
    摘要880)   HTML18)    PDF(pc) (476KB)(292)    收藏

    系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是一种临床表现多样、异质性强、治疗方案个体化明显的自身免疫性疾病。2021年,全球SLE发病率为(1.5~11.0)/10万人年,欧洲SLE发病率为(1.5~7.4)/10万人年;2009年至2016年,美国SLE发病率高达49/10万人年;我国2013年至2017年,国家医保数据库与国家风湿病数据中心分析,我国的SLE发病率为14.09/10万人年。不同国家的数据表明SLE发病率的地域差异性较大。随着新的诊疗理念和治疗药物不断出现,SLE的治疗策略取得了显著进展。然而,我国在SLE诊治实践中仍面临诊疗不规范、长期管理不足等问题。《中国系统性红斑狼疮诊疗指南(2025版)》针对临床关注的12个问题,依据国内外最新文献研究证据和我国SLE诊疗实践,给出了符合我国国情的循证推荐意见,对推动我国SLE的标准化诊治进展、改善患者长期预后有着重要作用。《中国系统性红斑狼疮诊疗指南(2025版)》与《2020中国系统性红斑狼疮诊疗指南》相比,在治疗目标、激素维持剂量、常见器官受累的处置、生物治疗的治疗地位、新型免疫抑制剂及新型治疗方法等方面都进行了更新。本文重点围绕指南核心推荐的SLE治疗目标、病情评估方法、治疗药物(包括糖皮质激素、传统免疫抑制剂、生物制剂)的使用、常见器官受累(包括狼疮肾炎、SLE合并严重血小板减少症、SLE合并抗磷脂综合征、神经精神狼疮)的分层治疗方案以及疾病的长期管理等内容进行解读,旨在促进临床医生尽快掌握SLE诊疗新进展,推动规范化、个体化诊疗理念在临床实践中的落实,最终提升我国SLE患者的整体诊疗水平,改善SLE患者的生活质量和长期生存率。

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    9. 原发性膜性肾病诊治的新进展
    胡晓帆, 徐静
    诊断学理论与实践    2025, 24 (03): 249-254.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.002
    摘要770)   HTML19)    PDF(pc) (771KB)(512)    收藏

    原发性膜性肾病(primary membranous nephropathy,PMN)发病率在全球范围内显著上升,中国数据显示其以每年13%的速率增长,已成为40岁以上人群肾病综合征的首要原因。PMN的诊断传统上依赖肾穿刺活检,但近年来的研究为无创诊断提供了新方向。2009年,抗磷脂酶A2受体(phospholipase A2 receptor,PLA2R)抗体的发现是PMN研究的里程碑,随后其他靶抗原(如THSD7A、NELL-1等)的鉴定进一步推动了发病机制的阐明。血清PLA2R抗体检测具有高特异度,但灵敏度有限,可能漏诊非PLA2R相关病例。基于全基因组关联研究发现的易感基因位点(如PLA2R1、*HLA-DQA1*等)与血清抗体联合建立的联合疾病风险评分(combined risk score, CRS),显著提高了无创诊断的准确率(受试者操作特征曲线下面积达0.96)。此外,肠道微生物组分析也显示出诊断潜力,但其临床应用仍需优化。PMN的自然病程异质性显著,约1/3的患者可自发缓解,另有1/3的患者进展为肾功能减退。年龄、蛋白尿水平、eGFR、PLA2R抗体滴度及肾小管间质病变程度是预后的关键预测因素。CRS联合临床模型(如年龄、蛋白尿、eGFR等)可有效鉴别高危患者,指导精准治疗。传统的PMN治疗方案(如激素联合烷化剂或钙调磷酸酶抑制剂)虽有效,但毒副反应明显。近年来,以利妥昔单抗(rituximab,RTX)为代表的抗CD20单抗成为一线用药,显著改善了疗效,但其对于部分患者仍无效。新型生物制剂及补体通路抑制剂为耐药患者提供了新选择。联合治疗策略(如RTX与他克莫司联用)也在探索中,但需权衡疗效与安全性。未来需进一步优化风险分层和个体化治疗策略,以改善PMN患者的长期预后。

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    10. SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌临床病理分析并文献复习
    郑祥玉, 陈锦湘, 刘国荣, 杨耀湘, 蔡少婷, 杨静
    诊断学理论与实践    2025, 24 (05): 555-561.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.05.012
    摘要704)   HTML3)    PDF(pc) (8813KB)(313)    收藏

    SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌(SWI/SNF-related ,matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily B, member 1-defcient sinonasal carcinoma, SDSC)是头颈部罕见的高侵袭性肿瘤占原发性鼻腔鼻窦癌的2.7%到7.0%,发病年龄跨度广,临床表现缺乏特征性,组织形态学与多种头颈部恶性肿瘤相似,病理诊断极具挑战性。本文报道广州市第一人民医院收治的2例SDSC患者,病例1(75岁女性)为SMARCB1(integrase Interactor 1,INI-1)伴SMARCA2(SWI/SNF-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 2)(brahma homolog,BRM)表达共缺失,肿瘤主要位于右侧上颌窦及鼻腔;病例2(60岁男性)仅SMARCB1(INI-1)表达缺失,肿瘤主要位于左侧后组筛窦。组织学上,2例都以基底样细胞为主,散在少量核偏位的浆细胞样/横纹肌样细胞,前者伴有大片肿瘤坏死,仅残留少许肿瘤组织。2例患者确诊时临床分期均为cT4NxM0。经随访观察,病例1行2个周期的诱导化疗联合免疫治疗,于诊断后3个月死亡;病例2行肿瘤扩大切除术联合术后辅助治疗,于诊断后12个月死亡。对比2个病例,SMARCB1(INI-1)和SMARCA2(BRM)表达共缺失的病例,在形态学上伴有更显著的肿瘤坏死,生存时间更短。结合文献报道,国内外数据库搜索,共计报道236例SDSC,发病年龄25~86岁,男女比例为(5∶3)~(8∶3),SMARCBI(IN1-1)和SMARCA2(BRM)表达共缺失者4例(4/236)。分析文献,尚无充分的数据表明SMARCB1(INI-1)和SMARCA2(BRM)表达共缺失的病例具有更差的生存预后。SDSC患者的总体预后较差,目前尚无标准治疗方案。形态学检查联合SMARCB1(INI-1)免疫组化检测是明确诊断的关键,SWI/SNF复合物成员蛋白的联合检测有助于共缺失病例的检出。共缺失的病例少见,目前其对生存预后分析的意义尚不明确,需积累更多临床经验。

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    11. 光子计数CT在心血管疾病中的应用
    王梦真, 鲍守钰, 刘鹏, 严福华, 杨文洁
    诊断学理论与实践    2025, 24 (02): 125-134.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.003
    摘要663)   HTML20)    PDF(pc) (983KB)(537)    收藏

    光子计数CT(photon-counting computed tomography, PCCT)是近十年来CT成像领域的一项革命性技术突破,相较于传统的能量积分探测器CT,PCCT是在探测器层面对单光子水平进行成像,具备更高的空间分辨率、更少的伪影及更精准的多能谱成像,在心血管疾病诊断方面展现出极大的应用前景,尤其是线束硬化伪影的降低和超高分辨率的实现,可进一步提高冠脉狭窄评估的特异度和阳性预测值,对支架内管腔再狭窄的精准评估、斑块成分的识别及易损斑块的识别表征也得益于此。PCCT可在低辐射剂量下获得稳定的钙化积分,且虚拟非增强算法支持在增强图像中获得可靠的钙化积分,有助于进一步降低辐射剂量。PCCT在冠脉周围脂肪影像组学分析中能够提高特征可重复性,虚拟非增强算法可准确评估心外膜脂肪体积并显著降低辐射剂量;PCCT在高时间分辨率下获取的能谱图像支持单期心肌细胞外容积分数(extracellular volume, ECV)测量,也可为经导管主动脉瓣植入/置换术术前规划及术后复查提供多维度解剖信息和功能参数。尽管PCCT在冠心病诊断及心肌组织定量分析中潜力巨大,其定量结果仍受重建参数(如卷积核、虚拟单能量水平、迭代等级)影响,目前尚缺乏统一的标准和多中心研究的验证,且高分辨率模式的辐射剂量增加等问题仍限制了其广泛应用。未来应进一步开展大样本、多中心前瞻性研究,优化成像参数、标准化后处理流程,并结合人工智能工具以提升PCCT在心血管疾病诊断中的临床应用价值。

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    12. 抗组织因子途径抑制物在血友病临床应用中的研究进展
    肖剑文, 易维佳
    诊断学理论与实践    2025, 24 (02): 226-232.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.015
    摘要647)   HTML12)    PDF(pc) (612KB)(228)    收藏

    近年来,针对血友病治疗中未满足的需求,已有较多研究取得了前所未有的药物治疗进展,包括数种创新机制疗法的开发,在伴或不伴抑制物的血友病患者中通过调节凝血酶生成来重新平衡止血。其中,涉及止血再平衡机制的非因子治疗取得了显著进展,临床研发聚焦点之一在抗组织因子途径抑制物(tissue factor pathway inhibitor, TFPI)疗法。TFPI是凝血途径中的关键抗凝蛋白,能够抑制组织因子(tissue factor, TF)介导的凝血启动,阻断TFPI活性,可以增强凝血酶生成,为血友病治疗提供了一种新的方法,且该机制同时适用于血友病A或血友病B患者,理论上对伴或不伴抑制物的患者均有效。至2025年6月,进入临床研发阶段或在国外上市的抗TFPI药物包括康赛珠单抗(concizumab)、马塔西单抗(marstacimab)、贝伐昔单抗(befovacimab)、KN057和MG1113。这些药物通过不同的抗体类型,以不同的结合力或靶向TFPI的不同结构域来抑制其活性。不同临床试验阶段的研究显示,这些药物在降低年出血率和改善患者预后方面具有良好的效果。此外,抗TFPI药品为皮下注射及给药间隔可长达1周,均为患者带来了便利。抗TFPI疗法代表了血友病治疗领域的一个重要转变。然而,抗TFPI疗法也面临一些挑战,如可能导致潜在的血栓风险,目前尚无适的实验室检测方法来监测治疗效果。

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    13. 脓毒症的诊治现状及挑战
    黄曼, 丁朔
    诊断学理论与实践    2025, 24 (06): 583-592.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.06.003
    摘要646)   HTML4)    PDF(pc) (860KB)(155)    收藏

    脓毒症在全球范围内每年导致约1 100万例患者死亡,当前发病率仍呈上升趋势,特别是在老龄化社会中。老年患者由于基础疾病多、免疫功能下降,常在感染后迅速演变为脓毒症,预后较差。此外,器官移植、恶性肿瘤等免疫抑制患者,脓毒症的发生率也显著高于一般人群。2017年至2019年,我国住院患者脓毒症年标准化发病率为(328.25~421.85)/10万,其中超过57%的病例发生在65岁以上的老年人。脓毒症作为一种由感染引起全身性过度炎症反应导致的器官功能障碍综合征,仍然是全球范围内导致高死亡率和医疗负担的重要疾病。尽管近年来随着对脓毒症机制的深入研究,其诊断和治疗策略持续完善,但临床实践仍面临三大核心挑战:早期诊断困难,现有评估体系与生物标志物存在局限;抗生素耐药性日益严峻,显著限制治疗选择;疾病极高的异质性导致标准化治疗方案疗效不佳,个体化治疗远未普及。近年,诊断层面新型生物标志物、分子诊断技术与人工智能的应用,正推动早期识别与精准分型能力的革新;在治疗层面,个体化与精准医疗理念日益深入,免疫调节等新型治疗策略展现出应对疾病复杂性的巨大潜力。应对上述三大核心挑战的关键在于将精准医学理念贯穿诊疗全程:通过整合多组学数据深化对疾病异质性的理解,利用前沿技术实现精准诊断与分型,并在此基础上发展靶向治疗,最终实现改善患者预后的目标。

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    14. 光子计数CT在胰腺成像中的应用进展
    黄瑞坤, 杨琰昭, 柴维敏
    诊断学理论与实践    2025, 24 (02): 111-117.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.02.001
    摘要644)   HTML66)    PDF(pc) (868KB)(608)    收藏

    光子计数CT(photon-counting computed tomography, PCCT)是一种基于新型光子计数探测器的前沿CT成像技术。与传统的能量积分探测器CT(energy-integrating detector ct, EID-CT)相比,PCCT在辐射剂量利用效率、图像空间分辨率及能谱分辨能力等方面具有显著优势,有望革新胰腺疾病的影像学诊断模式。本文聚焦PCCT在胰腺成像中的最新研究进展,重点探讨其在胰腺细微解剖结构显示、胰腺及其周围血管网络与胰胆管系统可视化、良恶性病变评估及肿瘤异质性定量评估等方面的临床应用价值。PCCT的核心技术原理,包括光子计数探测器的高光子通量处理、K边成像以及多能量阈值数据采集模式等物理特性。基于此,本文归纳了针对胰腺成像的优化策略,涵盖扫描参数设置和多模态后处理技术的临床应用。PCCT能够在有效降低辐射剂量的同时突破空间分辨率瓶颈,提升囊性病灶检出率。PCCT低能级单能量重建模式可增强实性肿瘤对比度,并优化分支血管与肿瘤滋养血管的显示。本文综合近年具有代表性的临床研究及初步验证性试验结果,进一步分析PCCT在临床转化过程中面临的关键挑战及应对策略,展望该技术在胰腺疾病精准诊断、个体化治疗决策支持与人工智能-大数据模型构建方面的未来发展方向,旨在为PCCT在胰腺成像领域的推广应用提供理论基础与实践参考。

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    15. 2025年《美国胃肠病学会临床指南:胃癌前病变诊治指南》解读
    邹天慧
    诊断学理论与实践    2025, 24 (04): 393-400.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.04.005
    摘要639)   HTML6)    PDF(pc) (577KB)(528)    收藏

    2022年,全球胃癌新发病例约97万例,死亡病例约66万例,其中东亚地区(如中国、日本、韩国)是主要高发区域。尽管2010年至2020年间,我国的胃癌发病率和死亡率呈缓慢下降趋势,但由于人口基数大、早期筛查普及不足,疾病负担依然沉重。2025年,美国胃肠病学会(American College of Gastroenterology, ACG)发布了《美国胃肠病学会临床指南:胃癌前病变诊治指南》。该指南的核心内容包括,①个体化风险评估:基于年龄、幽门螺杆菌(Helicobacter pyloriHp)感染、家族史等因素筛选高风险人群;②高质量内镜技术规范:指南推荐,采用高清白光内镜联合图像增强技术[如窄带成像技术(narrow band imaging, NBI)],提高病变检出率,并强调活检病理的标准化;采用可操作的与胃癌风险联系的胃炎评估(operative link for gastritis assessment,OLGA)和可操作的与胃癌风险联系的肠化生评估(operative link for gastric intestinal metaplasia assessment,OLGIM)分期评估胃癌风险,进行风险分层与监测,同时强调了Hp根除的核心地位;③内镜监测和随访间隔。该指南对我国胃癌防治具有重要启示,包括进一步优化筛查策略,如结合国情推行高风险人群精准筛查,探索结直肠癌与胃癌联合筛查模式;继续提升内镜诊疗水平,加强基层医师培训,推广高质量内镜技术(如NBI放大内镜);强化Hp感染防控,推行家庭聚集性感染的同步筛查与治疗;完善监测体系,如借鉴OLGA/OLGIM分层,制定个体化监测间隔;填补证据缺口,如开展前瞻性研究验证监测间隔的合理性,研发无创生物标志物。尽管ACG指南部分建议证据等级较低,但其规范化框架为我国胃癌早诊、早治提供了重要参考,有助于突破当前筛查覆盖率低、进展期胃癌占比高的困境,最终降低疾病负担。

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    16. 超声在糖尿病肾病诊断中的应用进展
    郭娟, 杨志芳, 吉日
    诊断学理论与实践    2025, 24 (03): 342-348.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.014
    摘要588)   HTML3)    PDF(pc) (1122KB)(163)    收藏

    据国际糖尿病联盟2025年报告,全球糖尿病患者数量预计将超过7亿,其中约40%的2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者并发糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)。随着全球糖尿病发病率的持续上升,DN的临床诊断和治疗问题日益突出。尽管DN在临床表现上具有一定的特征性,但与非糖尿病肾病(non-diabetic renal diseases,NDRD)在早期阶段的临床表现常具有高度相似性,这为确诊带来了挑战。肾活检作为诊断DN的金标准,因其有创性限制了广泛应用。超声技术的创新发展和多模态融合应用,在DN的诊断鉴别及病情评估方面的价值日益凸显。传统超声通过灰阶超声和多普勒超声评估肾脏形态和血流动力学变化。DN患者通常表现为肾脏体积增大、肾皮质回声增强,以及肾动脉阻力指数(renal artery resistive index,RRI)升高,这与肾小球基底膜增厚和入球小动脉硬化导致的血管顺应性下降密切相关。超声弹性成像技术通过定量检测组织硬度,为肾脏纤维化评估提供了新维度。DN患者剪切波速度(shear wave velocity,SWV)呈现“先升后降”的特征,可能与组织病理分期相关。超声造影通过微泡示踪技术动态评估肾皮质微循环状态。在超声造影图像上,DN患者表现为曲线下面积和峰值强度显著降低,提示肾皮质微血管床的血流灌注减少。近年来,人工智能(artificial intelligence,AI)结合超声技术在肾脏疾病诊治中的应用进展迅速,但目前尚未将其与超声技术深度融合应用于DN的诊断鉴别及其疾病监测中。未来,通过结合AI算法,有望从大量超声图像中自动学习并识别肾脏结构及病变特征,自动量化RRI、SWV等关键参数,并动态分析肾脏微循环的变化,从而显著提升DN诊断的准确率和效率。

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    17. 难治性高血压的流行及诊治进展
    马志强, 林子昕, 吴昊, 王再佳, 张象涛, 董一飞
    诊断学理论与实践    2025, 24 (05): 471-484.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.05.002
    摘要569)   HTML9)    PDF(pc) (1019KB)(227)    收藏

    难治性高血压(resistant hypertension, RH)是指患者尽管使用最佳联合方案,但血压仍不达标的临床治疗瓶颈,其背后是多机制交织的复杂病理生理网络,核心涉及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin angiotensin aldosterone system,RAAS)过度激活、交感神经系统(sympathetic nervous system, SNS)兴奋性增高、遗传因素、血管内皮功能障碍及炎症反应等多系统交互作用,并与显著升高的心血管风险密切相关。RH占高血压人群的1.9%~18.0%,多数研究提示RH占高血压人群的10%。RH评估需规范血压测量(推荐结合诊室与家庭血压测量),并客观评估患者的服药依从性(约50%依从性差)。高血压的继发性病因筛查至关重要,如原发性醛固酮增多症在RH中患病率达17%~23%(筛查率仅2.1%);睡眠呼吸暂停综合征患者中>50%伴高血压;肾动脉狭窄性高血压在RH患者中约占24%。全面识别高血压病因可显著改善患者的血压控制及预后。RH的治疗强调生活方式干预[如DASH(dietary approaches to stop hypertensio)饮食可降压约6.97 mmHg]、药物及器械治疗。螺内酯作为首选第四联药物,可降低收缩压约8.70 mmHg。新型药物中,醛固酮合酶抑制剂lorundrostat、baxdrostat与安慰剂相比,2组收缩压分别降低约9.1 mmHg、9.8 mmHg;aprocitentan与安慰剂相比,收缩压降低约3.7 mmHg。肾交感神经消融术(renal denervation, RDN)可持久降低动态收缩压约13.6 mmHg,安全性良好。展望未来,在循证医学与创新疗法(新型药物与器械)的双重驱动下,RH的治疗领域正迎来一场以精准与个体化为核心的范式转移,这将为患者预后的提升带来革命性影响。

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    18. 《诊断学理论与实践》杂志投稿声明
    诊断学理论与实践    2025, 24 (05): 511-511,547.  
    摘要567)      PDF(pc) (739KB)(18)    收藏
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    19. 病原体宏基因组测序临床报告阈值的再讨论
    吴文娟, 田文杰, 苟雪静
    诊断学理论与实践    2025, 24 (06): 576-582.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.06.002
    摘要564)   HTML13)    PDF(pc) (1235KB)(190)    收藏

    近年来,病原体宏基因组测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)技术已被广泛应用于疑难、危重及特殊感染患者的病原学诊断中,弥补了传统检测方法的不足。然而,mNGS结果的临床解读高度依赖于阈值的设定,当前尚无统一标准。病原体mNGS临床报告阈值的个体化设定需综合考量病原体特性、背景微生物基线、基因组覆盖度等技术因素,以及宿主状态、临床症状、样本类型、治疗反应等临床多重因素,最终目标是为临床提供更具指导意义的病原学诊断。笔者从临床实验室视角出发,回顾病原体mNGS临床报告阈值设定的现状与挑战,分析不同病原体类别在mNGS阈值设定中的差异逻辑,并探讨未来临床实践中mNGS临床报告阈值设定个性化、智能化的发展方向。

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    20. 胃食管反流病临床诊断中检查方法应用策略
    张玲, 姚玮艳, 邹多武
    诊断学理论与实践    2025, 24 (04): 359-364.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.04.001
    摘要560)   HTML15)    PDF(pc) (470KB)(264)    收藏

    胃食管反流病(gastroesophageal reflux disease, GERD)是一种常见的消化系统疾病,流行病学调查显示,欧美国家的发病率在10%~30%之间,而中国的发病率相对较低,约为10%。近年我国的GERD发病率呈上升趋势。不同检查方法包括pH监测及pH阻抗、内镜检查、高分辨率食管测压、质子泵抑制剂(proton pump inhibitor,PPI)试验简及唾液胃蛋白酶检测。内镜能直观观察病变,但灵敏度稍差;PPI试验简便易行但不能确诊;问卷调查主观性强;唾液胃蛋白酶检测可评估喉咽反流,但受限于酶降解。以上各项方法的灵敏度和特异度各有不同。问卷调查在诊断DERD方面表现良好,灵敏度为77.50%,特异度为87.31%;唾液胃蛋白酶检测诊断GERD的灵敏度为73.0%,特异度为88.3%;PPI试验适用于有典型反流症状患者,但非典型症状患者的应答率显著下降。反流、烧心并非GERD所特有的症状,其他疾病也可有这2个症状,如贲门失弛缓症、功能性烧心、反流高敏感、嗜酸性食管炎等,有时会被误诊。同时,GERD是一项涉及多种致病因素、病理生理机制的复杂的综合征,临床医师在制定治疗策略时,也应该针对不同表现类型患者的病理、生理机制进行个体化精准治疗。未来,随着研究的进一步深入和新技术的应用,个体化精准治疗将成为GERD管理的核心,目标是改善患者的生活质量并降低复发率。

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