2024年2月，国际癌症研究机构（International Agency for Research on Cancer， IARC）发布了2022年全球癌症统计报告。该报告统计了36种不同类型癌症在全球范围内185个国家发病率与死亡率在地理、性别、不同人类发展指数（human development index， HDI）地区上的差异，并对2050年全球的癌症疾病负担进行了预测。该报告显示，2022年全年全球总计新增癌症病例近2 000万例，死亡970万例。基于人口统计学的预测表明，预计到2050年，每年新增癌症病例数将达到3 500万，比2022年的水平增加77%。从地理分布看，全球癌症的分布存在明显的地区差异，2022年，全球近一半（49.2%）的新发病例和大多数（56.1%）死亡病例都发生在亚洲；从性别分布看，2022年全球的女性癌症综合发病率和死亡率均低于男性；从国家HDI水平看，随着HDI水平的提高，患癌症的风险有增加的趋势。2022年，全球范围内，新增癌症发病例数的前五位分别为，肺癌近250万，死亡病例超180万；女性乳腺癌230万，死亡病例近67万；结直肠癌超190万（包括肛门癌），死亡病例超90万；前列腺癌150万，死亡病例近40万；胃癌近97万，死亡66万。2022年，中国新诊断肺癌病例数占中国新发癌症总病例数的22%，位居第一。肺癌在中国癌症发病谱上仍然位居第一，占中国癌症新发总病例数的22.0%，这一比例较2018年的数据（17.9%）进一步上升，随后依次为结直肠癌（10.7%）、甲状腺癌（9.7%）、肝癌（7.6%）和胃癌（7.4%），这5种癌症占中国总新发病例数的一半以上（57.4%）。本文梳理该报告的数据来源和统计方法，解读主要癌症的流行趋势，并针对中国流行的主要癌种进行了统计与分析，分析其疾病负担的情况与流行趋势。
1984年，流行病学调查提示，中国银屑病的患病率为0.123%，而2008年在中国6个省市的调查显示，患病率上升至0.47%，相比之下，欧美国家的患病率则在2%~4%之间。银屑病是一种复杂的多基因遗传疾病。31.26%的中国银屑病患者有家族史，先证银屑病患者的一级亲属和二级亲属的银屑病患病率分别为7.24%和0.95%，遗传度分别达67.04%和46.59%，呈现随亲缘系数增加而遗传度降低的趋势。国内外已经发现了100余个银屑病的易感基因位点，许多与免疫系统有关的基因变异也与银屑病的发病有关，中国人群位点约占38%。遗传连锁分析，提示白细胞介素（interleukin, IL）-15基因是中国人银屑病的易感基因；全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）发现多个与银屑病相关的易感基因位点。在多中心和多种族的荟萃分析中，识别出LOC144817、RUNX1 、COG6和TP63基因。中国人群与欧美人群在HLA-I区域的易感基因上表现出不同的等位基因频率。这种遗传异质性提示在不同人群中可能存在不同的发病机制和治疗靶点，研究人员发现了多个具有特定人群效应的易感位点，这进一步强调了在不同人群中开展独立研究的重要性。随着易感基因的不断发现，如何将这些研究成果转化为临床应用，如个体化治疗和药物开发，是未来研究的重要方向。
2021年，全球疾病负担（global burden of disease，GBD）数据显示，全球哮喘年龄标准化患病率为3 340.1/10万，患者总数约为2.6亿，病死率为5.2/10万，死亡病例达43.6万例。我国2012年至2015年的调查显示，20岁及以上人群喘息相关哮喘患病率为4.2%，患者总数约4 570万，但诊断率仅为28.8%，控制率仅为28.5%，远低于国际水平，凸显了加强哮喘管理和干预的紧迫性。2024年3月，中华医学会呼吸病学分会发布了《支气管哮喘防治指南（2024年版）》（以下简称“2024版指南”）。该指南在路径诊断上，完善了哮喘诊断标准，强调可变呼气气流的判断依据（如支气管舒张试验、激发试验等），并提出“拟诊路径”，适用于基层和条件有限的医疗机构，以提升诊断率并避免过度治疗。在哮喘分期与分级方面，新增了“临床治愈”概念，定义为无症状时长≥1年且无需全身糖皮质激素治疗；取消了“间歇状态”分类，将哮喘严重程度简化为轻度、中度和重度3级采用，并提出动态评估模式。在评估体系上，新增2型炎症分型评估，推荐检测外周血嗜酸性粒细胞计数（eosinophils count， EOS）、呼出气一氧化氮（fractional exhaled nitric oxid， FeNO）等生物标志物，以指导个体化治疗，同时强调共病筛查和危险因素评估。治疗策略上，慢性持续期治疗采用阶梯式管理，推荐首选用吸入糖皮质激素（inhaled corticosteroids， ICS）福莫特罗作为缓解药物（路径1），以减少急性发作风险；重度哮喘管理强调生物靶向药物的应用，如抗IgE、抗白细胞介素（interleukin，IL）-5等单抗；急性发作期处理则根据严重程度分级推荐治疗方案。尽管2024版指南取得了显著进展，但仍面临挑战。我国哮喘流行病学数据更新滞后，亟需开展全国性调查以反映最新疾病负担；基层医院哮喘诊断率低，炎症评估和动态管理欠缺，需加强基层医院的相关能力建设；生物制剂在我国的真实世界数据不足，限制了其在哮喘精准治疗中的应用；信息技术在哮喘管理中的应用仍处于探索阶段，需借助5G等技术提升患者教育和随访效率。未来，我国哮喘防治需进一步优化早诊早治策略，动态识别炎症表型，建立药物反应预测模型，并推动人工智能辅助诊疗，以实现更精细。
炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）是一组病因尚未完全明确的慢性、复发性、非特异性肠道炎性疾病，主要包括溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）和克罗恩病（Crohn's disease，CD）。近30年来，IBD已由传统的“西方疾病”转变为真正的全球性疾病，北美、欧洲的IBD患病率稳定在0.5%~1.0%，而亚洲、拉丁美洲及非洲的新兴工业化国家正经历IBD发病率5~10倍的跃升，预计到2035年亚洲IBD总患病人数将突破400万。从1990年到2019年，中国男性IBD患病人数从13.3万例增加到48.4万例，女性从10.7万例增加到42.7万例，中国男性和女性的IBD年龄标准化发病率分别从1.72/10万和1.20/10万增加到3.35/10万和2.65/10万。预计2030年我国IBD患者数量将突破百万。诊断方面，磁共振小肠造影（magnetic resonance enterography，MRE）、CT小肠造影（computed tomography enterography，CTE）及胶囊内镜（video capsule endoscopy，VCE）显著提高了小肠病变的可视化水平；粪便钙卫蛋白（fecal calprotectin，FC）（最佳临界值为152 μg/g）可预测复发，灵敏度为72%，特异度为74%；抗中性粒细胞胞浆抗体（anti-neutrophil cytoplasmic antibody，ANCA）和抗酿酒酵母抗体（anti-saccharomyces cerevisiae antibody，ASCA）也可为UC与CD鉴别提供无创依据；多学科协作（multidisciplinary team，MDT）模式使疑难病例确诊率提升20%。治疗领域，传统的5-氨基水杨酸、糖皮质激素、免疫抑制剂治疗仍是基础，但抗肿瘤坏死因子α、抗白细胞介素（interleukin，IL）-12/23（抗IL-12/23）、Janus激酶抑制剂等生物制剂和小分子靶向药物已成为中重度IBD患者的核心治疗手段，诱导缓解率达50%~70%；内镜下扩张、内镜下黏膜切除术、内镜黏膜下剥离术或腹腔镜手术＋加速术后康复可显著减少创伤；全肠内营养及益生菌干预对CD儿童患者的缓解率可达60%~70%。然而，国内基层医院生物制剂可及率不足30%，加速术后康复实施率<40%，与欧美仍有显著差距。未来应建立全国IBD登记系统，开展基于人工智能（artificial intelligence，AI）的早期诊断模型和药物经济学研究，以实现IBD精准防治，并减轻社会疾病负担。
目的： 分析总结T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-cell large granular lymphocyte leukemia，T-LGLL）患者的临床及实验室特征，探讨T-LGLL的诊断及治疗。方法： 回顾性分析2019年3月至2022年12月期间，本院收治的6例连续T-LGLL患者的临床资料，分析总结其细胞形态学、骨髓细胞免疫表型检测、基因检测结果及治疗方案，并进行随访。结果： 6例T-LGLL患者诊断时中位年龄为60岁（54~70岁）。6例患者就诊时均有贫血，其中3例需要输血，3例出现脾脏肿大，1例有淋巴结肿大。6例外周血大颗粒淋巴细胞（large granular lymphocyte，LGL）形态学特征典型，但均为低绝对值计数，中位计数1.0（0.4~1.4）×109/L。骨髓细胞免疫表型检测显示，所有患者LGL细胞均来源于胸腺后成熟T细胞，其中4例表达常见的CD3+CD8+CD57+效应T细胞特征，2例表达少见的CD3+CD8+CD57-记忆T细胞标记。基因检测显示，6例患者T细胞受体（T cell receptor，TCR）中均能检测到不同的单克隆片段，支持T细胞的异常克隆性。二代基因测序结果显示，6例患者中4例检测到STAT3突变。6例患者均接受免疫抑制治疗，随访显示，5例患者对治疗有反应，其中5例获得了持续的血液学缓解。结论： T-LGLL单独依靠典型的细胞形态学及LGL绝对计数，不足以对T-LGLL作出早期和准确诊断，而LGL免疫表型也存在较大的差异，所以应联合形态学、免疫学、TCR克隆分析、二代基因测序分子生物学数据的多参数综合诊断。目前患者对免疫抑制治疗反应良好。
血管迷走性晕厥（vasovagal syncope, VVS）是临床上最常见的晕厥类型，主要由自主神经系统对外界刺激反应过度引起，导致血管扩张和心动过缓，从而引起全脑灌注降低。目前VVS的病理生理机制仍存在较多未知，神经体液调节机制在其中发挥重要作用。交感神经系统（sympathetic nervous system, SNS）通过调节心率、血压和血管张力，在VVS的发生中起重要作用，尤其是在血压调节、体位变化和应激反应等方面。肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system, RAAS）通过调节血管收缩和钠水潴留，维持血容量和血压的稳定。血管内皮细胞分泌的一氧化氮（nitric oxide, NO）、硫化氢（hydrogen sulfide, H2S）作为血管舒张因子，以及内皮素（Endothelin, ET）作为血管收缩因子，均参与调节血管张力。神经递质如5-羟色胺（5-Hydroxytryptamine, 5-HT）和甘丙肽也在VVS的发生中起到重要作用。SNS和RAAS参与了VVS的发生过程，在血流动力学尚处于稳定状态时，血浆肾上腺素（epinephrine，Epi）和去甲肾上腺素（norepinephrine，NE）浓度升高，Epi增量远高于NE，致使Epi/NE值增加，显著的β肾上腺素能效应导致外周血管扩张，静脉血流蓄积，出现进行性的血压下降，成为导致晕厥发生最重要的病理生理机制。而在低血压发生时，机体代偿性分泌大量抗利尿激素（arginine Vasopressin，AVP），显著AVP浓度升高反而进一步导致血管舒张，加剧血压下降，致使晕厥发生。未来更精准的VVS药物开发将成为重点，利用现代药理学和分子生物学技术，针对特定神经体液机制，开发出更高效且副作用更少的药物；其次寻找和验证新的生物标志物将推动早期诊断和治疗效果监测的进步。
目的： 探讨新型海绵胶囊联合人工智能细胞DNA检测在早期食管癌筛查中的价值。方法： 2021年6月至 2022年 6月期间，向社会招募年龄>40岁，愿意行食管癌筛查的受试者。首先让受试者行新型海绵细胞胶囊检查，收集细胞标本，采用人工智能 (artificial intelligence，AI) 评测细胞学 DNA 指数（DNA index，DI），后均行内镜检查，评价细胞学DI值与内镜结果之间的关系。结果： 本研究共纳入连续1 369名受试者。经内镜确诊食管病变组25例，其中食管低级别上皮内瘤变15例，食管高级别上皮内瘤变1例，食管癌9例。正常食管组1 344例，正常食管组DI值为2.154±0.339，食管病变组DI值为2.832±0.479，食管病变组DI值明显高于食管正常组DI值（P<0.05）。Logistic回归分析显示，食管病变组与食管正常组的 DI值比值比（odds ratio，OR）为 0.04（95%CI为 0.017～0.096）。海绵胶囊联合AI评测DI值诊断食管病变的最佳临界值为2.450，DI>2.450诊断食管病变的受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线下面积为 0.914，特异度为 83.71%，灵敏度为 88.00%，准确率为 83.78%。结论： 采用新型海绵胶囊收集细胞行AI评测细胞学DI检测可用于早期食管疾病（尤其是食管癌）的筛查。
骨质疏松症作为我国老年人常见的慢性疾病，伴随人口老龄化进程的加快，其患病率呈逐步上升趋势，流行病学调查显示，中国50岁以上人群骨质疏松症患病率为19.2%，65岁以上为32.0%。这不仅导致老年骨折患者数量不断增加，而且由于民众对该疾病的知晓率和治疗率均较低，使得骨质疏松症的危害尤为突出。小檗碱作为一种传统中药成分，已被证实对多种慢性代谢性及炎性疾病具有疗效，包括糖尿病、肿瘤、心血管疾病、高脂血症、炎症、细菌和病毒感染及骨质疏松症等。在骨代谢方面，无论是对绝经后引发的原发性骨质疏松症，还是糖尿病、肥胖、糖皮质激素应用等多种因素引发的继发性骨质疏松症，小檗碱均展现出一定程度的改善效果。同时在糖尿病、局部感染及炎症状态下的骨缺损修复研究中，小檗碱也表现出强大的骨再生能力。多项体内外研究显示，小檗碱不仅能够通过经典的Wnt/β -catenin、PI3K/AKT、MAPK、AMPK等信号通路来促进成骨细胞的分化和成熟，还可通过抑制 RANKL信号通路，有效抑制破骨细胞的分化和活性。同时，小檗碱还能改善组织氧化应激状态，并通过调节小分子非编码 RNA（miRNA）来对骨代谢进行调控。目前，相关研究多局限于细胞实验与动物实验阶段，距离临床应用仍有较大差距。本文聚焦小檗碱在成骨、破骨等方面的作用机制与研究进展，旨在为深入探究小檗碱治疗骨质疏松症的机制，提供全面且有价值的参考依据。
我国糖尿病患病率逐年攀升，2021年我国20～79岁人群中糖尿病患病率高达13.79%，未确诊率高达56.0%，显示我国的糖尿病防控工作正面临严峻挑战。糖尿病是一种慢性代谢性疾病，患者血糖控制不佳容易出现严重的并发症风险，如心血管疾病、肾脏疾病、视网膜病变、神经病变等，对个人健康和社会经济造成沉重负担。及早发现糖尿病并采取有效干预措施，对预防并发症至关重要。目前，我国糖尿病诊断主要参考国外标准，以75 g口服葡萄糖耐量试验（oral glucose tolerance test，OGTT）和糖化血红蛋白（glycated hemoglobin，HbA1c）作为诊断金标准。然而，由于检测技术的差异等问题，这些方法在临床实践中仍存在一定的局限性，尤其是在基层医疗机构中，糖尿病筛查能力及同质化水平有待进一步提高。此外，我国糖尿病的知晓率、治疗率和控制率均处于较低水平，2021年数据显示，我国糖尿病患者知晓率为36.5%，治疗率为33.2%，控制率为49.2%。尽管近年来我国在糖尿病防治方面取得了一定进展，但仍存在较大的提升空间。为应对糖尿病防控的挑战，国内专家发布了一系列糖尿病指南及专家共识，强调对糖尿病患者管理的个体化和分层管理，针对儿童青少年、妊娠期妇女和老年患者，制定了不同的血糖控制目标及治疗方案。同时，强化血糖监测技术的应用推广也被视为提升血糖控制达标率的重要手段。然而，目前临床对儿童青少年2型糖尿病、妊娠期糖尿病及老年糖尿病合并肌少症患者的关注度仍显不足，缺乏规范的治疗策略和高质量的循证医学证据。针对我国糖尿病诊疗现状，仍需进一步提升疾病的检验水平、检查覆盖率及不同人群分类管理能力。
目的： 对ABO血清学检测抗原弱表达患者行血型基因分型，分析抗原弱表达的原因。方法： 血清学检测采用微柱凝胶法，血型基因分型采用PCR结合直接测序方法检测患者ABO基因增强子、启动子、第1至第7号外显子以及其相邻的内含子区域，选用软件PolyPhen-2对突变进行核苷酸功能预测和3D结构图绘制。结果： 血清学检测，患者红细胞与抗A抗体反应弱凝集（2+）、与抗B抗体反应凝集（4+），患者血清与A1细胞反应弱凝集（2+），与B细胞和O细胞反应不凝集，其ABO血型血清学表现型为AweakB，抗球蛋白试验和抗体筛查试验均为阴性。DNA测序提示6号外显子存在c.297 A>G突变，7号外显子存在c.526 C>G、c.657 C>T、c.703 G>A、c.796 C>A、c.803 G>C、c.930 G>A、c.940 A>G突变。查询国际输血协会数据库，c.940 A>G突变导致ABO基因编码糖基转移酶（glycosyl transferase A，GTA）发生p.Lys314Glu突变，从而导致A酶活性减弱，患者基因型为ABO*AW.37/B.01。结论： 本例患者根据ABO血型DNA测序结果发现其7号外显子存在c.940 A>G突变，此突变位点可使编码的氨基酸发生改变即p.Lys314Glu突变，从而导致A抗原弱表达。
目的： 探讨基于深度学习（deep learning, DL）重建技术的薄层垂体T1WI脂肪抑制（fat suppression, FS）冠状位增强序列，在改善显示垂体神经内分泌肿瘤图像质量中的作用。方法： 前瞻性连续纳入2023年6月至2024年6月诊断或疑似垂体病变患者46例，共有垂体神经内分泌肿瘤病灶40个。所有患者均行薄层垂体DL T1WI FS冠状位增强扫描，并保留未应用DL的原始重建（origin reconstruction, OR）图像，根据重建方式将图像分为DL组和OR组。由2名神经放射诊断医师采用双盲法，分别对2组的图像质量（均匀度、锐利度、伪影、垂体结构辨识度、病灶辨识度、整体质量6个方面）进行主观评估（采用李克特五分量表法），客观评价包括测量并计算垂体神经内分泌肿瘤瘤体和垂体无病灶区的信噪比（signal noise ratio，SNR）和对比噪声比（contrast noise，CNR）。2组图像质量评分差异比较采用Wilcoxon秩和检验，采用组内相关系数ICC（intra-class correlation coefficient，ICC）分别评估2名医师主客观图像测量结果的一致性。结果： DL和OR 2组图像主、客观质量评分的观察者间ICC值均大于0.81，呈极高度一致。在主观图像质量评价方面，DL组和OR组图像的图像均匀度评分分别为4.33(3,5）分、3.73(3,4)分，锐利度评分分别为4.25(3,5)分、3.50(3,4)分，伪影评分分别为4.35(4,5)分、2.95(2,4)分，垂体结构辨识度评分分别为4.38(3,5）分、3.35(2,5)分，病灶辨识度评分分别为4.6(3,5)分、3.15(2,4)分，整体质量评分分别为4.30(4,5)分、2.63(2,3)分，DL组均高于OR组，差异有统计学意义（P均<0.001）。客观图像质量方面，DL组和OR组垂体瘤的SNR分别为26.96(18.10,34.15)、16.51(11.24,20.65)，CNR分别为11.30(6.74,19.72)、4.34(3.07,6.00)，垂体的SNR分别为38.36(31.93,47.03)、17.02(15.49,20.51)，CNR分别29.89(23.28,39.75)、18.44(16.61,24.56)，DL组均高于OR组，差异有统计学意义（P均<0.001）。2名医师评估所得的主客观指标一致性较好。结论： 基于DL的T1WI FS冠状位增强序列，在确保图像空间分辨率的情况下，可明显改善垂体神经内分泌肿瘤图像质量，提升图像SNR及CNR，为临床诊疗提供精准的影像学依据。
目的： 了解大学非临床专业学位硕士研究生对培养现状的满意度情况，并根据调查情况提出对调查对象培养的改进意见。方法： 通过问卷星自设问卷，调查某大学非临床专业学位硕士研究生对培养现状的满意度与认可度，并探讨影响其培养质量差异的因素。结果： 本研究共纳入非临床医学专业学位硕士研究生1 005名，女性占比为69.2%，年龄≤25岁占比为65.4%，全日制占比为86.3%，一年级占比为53.8%。调查对象中，93.9%认为培养方案基本合理或合理，79.6%与校内或校外导师交流充分，84.8%培养过程会安排专业实践。63.0%的专业学位硕士研究生认为课程设置与学术学位的区别程度一般，76.7%认为与学术学位研究生课题没有区别。对于整体的培养质量方面，81.6%的受调查研究生认为培养质量控制较好或非常好。结论： 对于非临床医学专业硕士学位，某医科大学应进一步优化课程设置、加强校内外双导师培养、严抓实践训练与考核、强化科研课题应用导向、规范实践基地建设与管理和完善培养质量监督体制，培养适应新时代的高层次医学专业学位研究生人才。
糖尿病已成为全球重大的公共卫生问题。截至2021年，我国约有1.41亿例糖尿病患者，是世界上糖尿病患者人数最多的国家，其中未能确诊者占三分之二，这一现状给糖尿病及其并发症的防控工作带来严峻挑战。为应对这些挑战，所制定的策略不但要全面，还需要开展多部门合作的全面预防策略，包括全民初级预防、高危人群一级预防和糖尿病患者二级预防。针对全民，应通过健康教育、政策引导和技术资源支持，推广健康生活方式；针对高危人群，应强调糖尿病筛查的重要性，并采取生活方式干预和药物治疗相结合的措施；对于糖尿病患者，应重点进行心血管并发症的泛危险因素监测和管理。我国开发的全新糖尿病管理模式——国家标准化代谢性疾病管理中心，通过为网络内医生提供结构化的培训和教育，推行糖尿病管理标准化、一站式的解决方案，减少了不同区域间的糖尿病管理差异，有效提高了对糖尿病及其并发症的诊断和治疗效率。为实现“健康中国2030”行动计划目标，需要政府、部门、社区和个人等多方面的共同努力，提高糖尿病的知晓率、规范化管理覆盖率、治疗率和控制率，降低糖尿病及其并发症的发生，为提高民众健康水平，共建共享健康中国奠定重要基础。
目的： 评估血管性血友病因子（von Willebrand factor，vWF）及其相关指标与乙肝患者肝硬化进展的相关性，并探讨vWF相关指标辅助诊断乙肝患者肝硬化失代偿的断价值。方法： 收集2020年12月至2021年3月上海交通大学医学院附属瑞金医院感染科连续收治的乙肝住院患者共计91例。根据肝硬化诊断标准，将患者分为慢性乙肝组（31例），乙肝肝硬化代偿期组（18例），乙肝肝硬化失代偿期组（42例）。采用ELISA法检测 vWF抗原水平（vWF antigen level, vWF:Ag）、vWF与胶原结合能力（vWF collagen-binding capacity， vWF:CB）以及vWF前肽（vWF propeptide, vWFpp）水平。以vWF:CB/vWF:Ag比值反映不同分子量的vWF多聚体分布情况，以vWFpp/vWF:Ag比值反映vWF在体内的清除速率，以vWF:Ag/血小板计数比值计算VITRO评分。使用SPSS 26.0软件进行组间比较、相关性分析，并评估各指标对乙肝肝硬化失代偿的诊断效能。结果： 乙肝肝硬化失代偿组血浆vWF:Ag、vWF:CB、vWFpp和vWFpp/vWF:Ag水平显著高于乙肝肝硬化代偿组，而vWF:CB/vWF:Ag水平和VITRO评分在两组间无显著差异。vWF:Ag、vWF:CB、vWFpp与慢性乙肝感染患者Child-Pugh评分呈中度正相关，r值分别为0.604、0.593、0.711（P<0.05）。当vWFpp临界值设为大于305.5%时，其对乙肝肝硬化失代偿的诊断效能最高，灵敏度为78.6%，特异度为93.9%，阳性预测值91.7%，阴性预测值83.6%，诊断准确率86.8%，曲线下面积0.899。结论： 血浆vWF:Ag、vWFpp水平与慢性乙肝患者Child-Pugh肝功能分级间相关性较好，可用于辅助诊断慢性乙肝肝硬化失代偿，指导患者治疗。
光子计数CT（photon-counting computed tomography， PCCT）是一种基于新型光子计数探测器的前沿CT成像技术。与传统的能量积分探测器CT（energy-integrating detector ct， EID-CT）相比，PCCT在辐射剂量利用效率、图像空间分辨率及能谱分辨能力等方面具有显著优势，有望革新胰腺疾病的影像学诊断模式。本文聚焦PCCT在胰腺成像中的最新研究进展，重点探讨其在胰腺细微解剖结构显示、胰腺及其周围血管网络与胰胆管系统可视化、良恶性病变评估及肿瘤异质性定量评估等方面的临床应用价值。PCCT的核心技术原理，包括光子计数探测器的高光子通量处理、K边成像以及多能量阈值数据采集模式等物理特性。基于此，本文归纳了针对胰腺成像的优化策略，涵盖扫描参数设置和多模态后处理技术的临床应用。PCCT能够在有效降低辐射剂量的同时突破空间分辨率瓶颈，提升囊性病灶检出率。PCCT低能级单能量重建模式可增强实性肿瘤对比度，并优化分支血管与肿瘤滋养血管的显示。本文综合近年具有代表性的临床研究及初步验证性试验结果，进一步分析PCCT在临床转化过程中面临的关键挑战及应对策略，展望该技术在胰腺疾病精准诊断、个体化治疗决策支持与人工智能-大数据模型构建方面的未来发展方向，旨在为PCCT在胰腺成像领域的推广应用提供理论基础与实践参考。
原发性干燥综合征（primary Sjögren syndrome, PSS）作为一种慢性系统性自身免疫性疾病，早期发病往往较为隐匿，患者多以其他系统疾病的临床表现首次就诊，针对其发病机制现暂无明确研究结论。该病除侵犯机体外分泌腺体外，肾脏也常是其受累器官，部分患者可发展为肾小管酸中毒（renal tubular acidosis, RTA），出现难治性低钾血症及相关临床表现，而目前临床尚缺乏有针对性的规范治疗手段。早期诊断该病可以及时干预患者的病情进展，避免或延缓相关系统受累，使患者的临床治疗达最大获益。现报道1例因反复肢体乏力1年入院，最终被诊断为PSS继发Ⅰ型RTA的病例，根据患者自身情况予硫酸羟氯喹调节免疫治疗及对症处理，最终患者的病情好转。
目的： 探讨膀胱纯上皮性神经内分泌肿瘤（neuroendocrine neoplasms, NEN）的临床病理学特征和预后。方法： 回顾性分析2018年至2024年间收治的2例膀胱纯上皮性NEN患者的临床资料、组织病理学形态以及免疫组织化学，并进行鉴别诊断和详细地文献复习。结果： 本组2例均为女性，年龄分别为85岁（例1）和84岁（例2），分别因下肢水肿和血尿就诊。B超及MRI检查示，例1膀胱三角区见一息肉状低回声，MRI增强无强化，考虑良性病变可能；例2膀胱前壁内见一结节状低回声，MRI增强呈明显强化，考虑恶性肿瘤可能，副神经节瘤不除外。巨检，2例分别为息肉状组织及结节状组织各一枚，最大径0.6~3.0 cm，例1表面光滑，例2切面呈灰黄色、质中。镜下，2例肿瘤均呈典型NEN的组织病理学形态，表面均被覆膀胱黏膜。例1肿瘤完全位于黏膜固有层内，例2肿瘤位于固有肌层内呈浸润性生长。例1诊断为分化好的神经内分泌肿瘤（well-differentiated neuroendocrine tumors，WD-NET），例2为大细胞神经内分泌癌（large cell neuroendocrine carcinoma，LCNEC）。2例肿瘤细胞均弥漫阳性表达广谱细胞角蛋白及神经内分泌标志物（2/2），P53均呈野生型表达（2/2），例1肿瘤Ki-67增殖指数为3%~5%，局部表达PSAP，例2肿瘤Ki-67增殖指数达60%~70%，少量表达GATA-3。2例均未行特殊治疗，例1随访76个月，无瘤生存；例2术后3个月复发伴肺转移死亡。文献复习提示，膀胱纯上皮性NEN均具有典型NEN肿瘤的病理组织学形态及免疫表型，WD-NET多呈惰性经过，而LCNEC多具有高度侵袭性，易复发转移，与本文报道的2例病例一致。结论： 膀胱纯上皮性NEN非常少见，明确诊断主要依据组织病理学检查和免疫组织化学染色，WD-NET完整切除后预后良好，而LCNEC具有高度侵袭性，预后不良。
目的： 分析C3肾小球病（C3 glomerulopathy，C3G）的临床预后相关病理特征。方法： 收集2012年至2022年于上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科住院且经肾活检组织学诊断为C3G的所有病例，共7例，回顾性分析其临床、病理及随访资料，观察预后相关病理特征。结果： 7例C3G患者（男/女，3/4），中位起病年龄51岁，中位确诊年龄为54岁，中位随访时间为84个月（48~144个月），2例（例1、例7）失随访，2例（例5、例6）预后不良，3例（例2~4）预后良好。临床表现，2例（例3、例7）为肾病综合征，3例（例1、例3、例6）伴肾功能不全，6例（例1~6）伴有血尿，7例均表现为低补体血症伴高血压，均无明显肾外表现。长期随访患者5例，随访至2年时，1例（例3）尿蛋白及肌酐完全缓解，3例（例2、例4、例5）尿蛋白及肾功能稳定，1例（例6）尿蛋白增加、肾功能下降。随访至6年时，2例预后较好（例2、例4），1例（例3）因尿蛋白及肌酐完全缓解停止随访，1例（例6）在随访2年时预后差的基础上尿蛋白进一步增加，肾功能明显下降，1例（例5）新进展至大量尿蛋白。随访6年时，回顾肾脏病理，3例（例2~4）预后好的病例，光镜下以弥漫毛细血管内皮细胞增生伴毛细血管管腔内中性粒细胞浸润为主要表现，而肾小球球性硬化及肾小球基底膜假双轨表现不明显，且电镜下系膜区电子致密物沉积较少；2例（例5、例6）预后差的病例，以光镜下肾小球球性硬化比例升高[大于（年龄-20）/2×100%]、大量肾小球基底膜假双轨，电镜下系膜区大量电子致密物沉积为主要表现，而毛细血管内皮细胞增生伴毛细血管腔内中性粒细胞及嗜酸性粒细胞浸润较少。结论： C3G组织病理以急性病变（肾小球毛细血管内皮细胞增生、管腔中性粒细胞浸润等）为主要表现者，预后较好，可予以激素、免疫抑制剂为主的积极治疗；C3G组织病理表现以慢性病变（ 肾小球球性硬化、肾小球基底膜假双轨形成、系膜区电子致密物大量沉积等）为主要表现，患者则预后不良，建议予以保守治疗，避免过度治疗。
目的： 分析上海市人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)1型（HIV-1）感染者的分子流行特征及影响因素，为制定有效干预措施提供科学依据。方法： 收集2015年至2018年新报告的HIV-1感染者血清样本1 322例，通过巢式PCR扩增HIV-1pol区基因序列，根据pol基因序列进行病毒亚型分析，基于最适基因距离构建分子网络，分析分子网络特征及其影响因素。结果： 1 322例血清样本共获得1 241条HIV-1pol区基因序列，发现12种HIV基因型，以CRF01_AE和CRF07_BC亚型为主，分别占50.93％和34.00％。有530条序列进入分子网络，入网率为42.71%（530/1 241），共形成95个传播簇，簇内节点数为2~219个，其中有一个大簇，节点数为219个（41.32％，219/530）。入网率最高的亚型是CRF07_BC（59.48％，251/422），其次是01B（52.46％，32/61）和CRF01_AE（34.55％，218/631）。男男性行为传播相较于异性性传播更容易形成网络。结论： 2015年至2018年上海市HIV-1基因亚型多样，以CRF01_AE和CRF07_BC亚型为主要优势毒株，分子网络呈聚集性分布，男男性接触者（men who have sex with men，MSM） HIV-1感染者具有更快的病毒传播能力，导致更高的感染率，更易进入网络成为高风险传播者。加强HIV-1分子监测可及时了解毒株在不同人群中的传播动态，可帮助公共卫生部门采取有效的干预措施。
光子计数计算机断层扫描（photon-counting computed tomography， PCCT）作为新一代CT成像技术，通过光子探测器单光子逐一探测与能量分辨能力，实现了成像质量的显著提升，及辐射剂量、图像噪声的有效降低。目前，PCCT在神经系统成像领域有广阔的临床应用前景，尤其在颅内精细结构显示、颅内动脉瘤诊断和治疗监测、颅内动脉狭窄及脊髓血管病变诊疗中展现出了独特优势。头颈动脉PCCT超高分辨率（ultra-high-resolution， UHR）模式（层厚0.2 mm），在BV64~BV72卷积核重建中具有较高的信噪比；对照数字减影血管造影（digital subtraction angiography， DSA）金标准，UHR-PCCT血管成像（UHR-PCCTA）在诊断颅内动脉小动脉瘤方面的灵敏度、特异度、准确率和评估者间一致性分别约为98.0%、96.7%、97.3%和0.95（Kappa值）。此外，UHR-PCCT对动脉瘤不规则性、动脉瘤壁及其瘤内特征的识别均显著优于传统能量积分型探测器CT（energy-integrating detector CT， EID-CT）。采用UHR-PCCT有望对动脉狭窄程度进行精准评估，甚至能达到接近DSA的效果，借助其多能级虚拟单能量重建，还有望实现对颅内动脉粥样硬化斑块的定量分析和对斑块破裂风险的预测。在锐利重建核（BV72~BV80）下，PCCT对颅内动脉植入支架状态及残余动脉瘤显示清晰，为颅内动脉治疗术后替代DSA的无创监测提供新方法。PCCT在神经系统成像中的多元化应用，将为其更好地在神经系统疾病诊治中发挥作用奠定基础。然而，目前PCCT在神经系统领域的广泛应用仍受限于设备普及度、特定场景（如微小穿支动脉、重度钙化/金属植入物）下的成像优化需求以及缺乏大规模临床验证数据的支持。未来需通过硬件迭代升级、算法优化改进及多中心前瞻性研究的推动，逐步克服这些限制，充分释放PCCT的临床潜力。
