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    1. DNA甲基化检测助力肿瘤早期筛查和诊断
    刘益飞
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 393-401.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.011
    摘要808)   HTML22)    PDF(pc) (1010KB)(775)    收藏

    DNA甲基化是国内外癌症早筛采用的常用检测指标。在致癌因素的作用下,抑癌基因启动子区的高甲基化可导致基因表达下调或关闭,从而激活原癌基因的表达,促使肿瘤发生。用于DNA甲基化检测的样本主要采用脱落细胞、血液样本和石蜡包埋组织。常用的检测方法包括特异性聚合酶链反应(methylation-specific polymerase chain reaction, MSP)、核酸质谱、甲基化芯片、亚硫酸氢盐测序、第二代测序技术等。与突变检测相比,DNA甲基化的检测优势在于其肿瘤特异性高、可检测位点多、信号丰度高,且可实现组织溯源。目前,DNA甲基化检测被主要运用在临床脑胶质瘤用药指导、肺癌辅助诊断和高危分流、膀胱癌高危分流和复发监测、宫颈癌高危分流、结直肠癌和胃癌早期筛查及复发监测。在实现大规模临床常规应用前,需注意精准定位DNA甲基化检测的应用场景,相对于耐受性良好的内镜检查,其高危分流的刚需性可能会下降。在辅助诊断病理诊断灵敏度较低的肿瘤、肿瘤监测和预后评估方面,DNA甲基化检测有着重要的作用。随着检测流程和质量管理的规范,DNA甲基化检测会被更广泛地运用于临床,提高肿瘤的早筛和诊断灵敏度。

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    2. 全球细菌感染负担分析——33种细菌病原体相关的全球死亡率(2019年)报告解读
    仉英, 蒋晓飞
    诊断学理论与实践    2023, 22 (06): 541-549.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.06.005
    摘要401)   HTML9)    PDF(pc) (1585KB)(166)    收藏

    全球细菌感染负担报告显示,2019年全球因细菌感染相关死亡者约有1 370万人[95%(uncertainty intervals, UI)为1 090万~1 710万],占同期全球死亡人数的13.6%(10.1%-18.1%),为全球第二大死亡原因,仅次于缺血性心脏病。11种感染性综合征中,33种细菌病原体与全球770万人(570万~1 020万)的死亡相关。下呼吸道感染导致全球约400万人(333万~489万)死亡,其中肺炎链球菌导致了最多死亡,为65.3万(55.3万~77.7万);血流感染导致了291万人(174万~453万),其中金黄色葡萄球菌导致了最多死亡,为29.9万人(16.6万~48.5万);腹膜和腹腔内感染导致128万人(82.6万~186.0万)死亡,其中大肠埃希菌导致死亡最多,为29万人(18.8万~42.3万)。全球细菌感染负担报告还显示,2019年,金黄色葡萄球菌与超过100万人死亡相关(导致110.5万人死亡);大肠埃希菌导致全球45万(32.9万~60.2万)女性和50万(35.5万~68.4万)男性死亡,肺炎链球菌导致全球超过75万人死亡;肺炎克雷伯菌导致全球超过75万人死亡;铜绿假单胞菌导致全球超过50万人死亡。全球细菌感染负担报告数据表明,在全球范围内,与死亡人数最多相关的病原体因年龄而异。金黄色葡萄球菌是15岁以上人群中死亡最多的病原体,该年龄组有94万人(68.2万~127.6万)死亡;伤寒沙门氏菌与5~14岁儿童死亡最多相关,死亡人数达4.9万人(2.3万~8.6万);肺炎链球菌与新生儿至4岁幼儿死亡最多相关,死亡人数达22.5万人(18.0万~28.1万)。全球细菌感染负担报告通过估计各种病原体和感染性综合征的死亡率,这些细菌感染负担有些是之前未知的,有些是被严重低估的,特别是在中低收入国家中不成比例的高负担,而中国地区缺乏相应的数据及研究,有必要开展相应的调查研究,从而制定创新策略。

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    3. 第5版世界卫生组织造血淋巴肿瘤MDS和AML分类更新解读
    叶向军, 卢兴国
    诊断学理论与实践    2023, 22 (05): 421-428.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.002
    摘要349)   HTML23)    PDF(pc) (1392KB)(277)    收藏

    基于修订的第4版世界卫生组织(World Health Organization,WHO)造血淋巴肿瘤分类之后相关领域积累的研究成果和临床应用进展,WHO在2022年提出了第5版造血淋巴肿瘤分类(以下简称第5版分类)。第5版分类中骨髓增生异常性肿瘤/综合征(myelodysplastic neoplasms/syndrome,MDS)和急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)与第4版分类有较大更新,在临床实践中对疾病诊断和治疗,乃至疾病登记、科研等都具有重要意义。本文根据发表于Leukemia杂志出版的第5版分类和国际癌症研究机构官方网站上发布的第5版分类测试版进行解读。

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    4. 中国健康成年人群凝血四项指标参考区间的建立与探讨
    姚勇, 董争华, 范厚臻, 高云琴, 刘谦, 吴俊
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 379-384.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.008
    摘要282)   HTML7)    PDF(pc) (963KB)(197)    收藏

    目的: 建立适合中国人群的凝血四项指标[活化部分凝血酶原时间(activated partial thromboplastin time, APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time, PT)、凝血酶时间(thrombin time, TT)、纤维蛋白原(fibrinogen, FIB)]参考区间。方法: 收集来自上海市东方医院(南院)、北京积水潭医院、山东省临沂市中医医院共计668例中国健康成年人,采用cobas t 711平台检测其凝血四项指标,根据结果建立参考区间。结果: 适合中国人群的凝血四项指标参考区间为,APTT 26.6~43.6 s,PT 7.67~10.5 s,TT 14.5~19.2 s,FIB 193~419 mg/dL(1 L=10 dL)。凝血四项指标在不同性别、年龄和地区人群间均具有统计学差异,性别分析中,PT差异最为显著(P<0.001),PT和APTT中位数在男性人群中较高(P<0.01),FIB中位数在女性人群中较高(P=0.001)。以50岁分组,≤50岁人群与>50岁人群间的PT、TT中位数差异无统计学意义(P>0.05),>50岁人群的APTT、FIB中位数高于≤50岁人群(P<0.005);不同地区(上海、北京、山东)间APTT、FIB、PT、TT中位数差异有统计学意义(P<0.001),APTT和FIB中位数在上海地区最高,PT中位数在北京地区最高,TT中位数在山东地区最高。结论: 本研究建立了中国健康成年人群的凝血四项指标参考区间,而影响该参考区间的因素包括地区、年龄,而男、女间参考区间相近,提示实验室应根据自身情况及地区、年龄来建立适用的参考区间。

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    5. 肿瘤相关静脉血栓栓塞症的防治新认识
    丁永杰, 张柳, 李庆云
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 323-331.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.001
    摘要241)   HTML14)    PDF(pc) (946KB)(2559)    收藏

    肿瘤相关血栓(cancer-associated thrombosis,CAT)是肿瘤患者的第二大死亡原因,仅次于肿瘤自身进展,并可导致患者住院时间延长和再住院,造成严重的社会医疗负担。JAK2、ALK、KRAS突变等肿瘤特异性基因突变与实体肿瘤患者的CAT风险密切相关。接受免疫检查点抑制剂治疗的患者有很高的CAT风险,1年的累计发病率为10.86%。因此,准确的风险评估至关重要。Khorana评分(Khorana risk score,KRS)是首个评估CAT风险的模型,并已在多项研究中得到验证。新一代模型是基于KRS的升级改良,如Vienna CAT模型、PROTECHT模型、CONKO模型,但尚未经过大规模的外部验证。由于肿瘤与CAT密切相关,国内外制定了多个CAT相关预防指南,均建议肿瘤术后患者接受预防性抗凝治疗。低分子肝素(low molecular weight heparin,LMWH)是最广泛用于预防CAT的抗凝药物,新型口服抗凝药物(new oral anticoagulants,NOAC)亦被用于CAT预防。预防性抗凝治疗虽有导致大出血发生率增加的风险,但患者总体获益大于风险。治疗CAT的策略复杂,NOAC可作为非消化道肿瘤患者的一线药物,而胃肠道肿瘤患者抗凝首选LMWH。由于CAT患者同时接受抗凝治疗与抗肿瘤治疗,故需考虑药物间的相互作用,注意避免药物所致的出血,尤其是联合用药对NOAC药代动力学的影响。目前尚不明确CAT抗凝治疗的最佳持续时间,指南均建议CAT初发患者完成3~6个月抗凝治疗后,应继续接受无限期的抗凝。医师在确定肿瘤患者的抗凝疗程时,应评估血栓复发风险、出血风险,优化治疗方案。

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    6. 胸膜SMARCA4缺失未分化肿瘤1例报告
    张兰兰, 杨巧, 聂尊珍, 郭英
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 389-392.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.010
    摘要222)   HTML2)    PDF(pc) (3596KB)(250)    收藏

    胸膜SMARCA4缺失未分化肿瘤是一种罕见的发生于胸膜的未分化肿瘤,其形态学特征为细胞分化差,组织学及免疫组织化学染色证实其缺乏腺性、鳞状或其他明显细胞谱系特征,而以浆细胞样、横纹肌母细胞样细胞形态和SMARCA4表达缺失为特征。本文报道的该例胸腔SMARCA4缺失未分化肿瘤患者,肿瘤细胞呈浆细胞样或横纹肌母细胞样,细胞分化差,免疫组化染色提示肿瘤细胞Syn阳性,SMARCA4表达缺失,Ki-67增殖指数为80%,其余标记均为阴性。该患者吸烟,既往体健,起病隐匿,发现时已为晚期,术后未经过放化疗等任何干预措施,生存期仅66 d,与文献报道术后接受常规治疗的晚期患者相比,生存期并无明显差异。笔者回顾分析其临床资料、组织形态学及免疫组化特征,并复习相关文献,提示SMARCA4缺失性未分化肿瘤具有高度侵袭性,预后差。

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    7. 十二指肠型滤泡性淋巴瘤17例临床病理特征及预后分析
    刘英婷, 易红梅, 王雪, 杨春雪, 欧阳斌燊, 许海敏, 王朝夫
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 362-368.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.005
    摘要201)   HTML13)    PDF(pc) (7712KB)(121)    收藏

    目的: 探讨十二指肠型滤泡性淋巴瘤(duodenal-type follicular lymphoma, DFL)的临床病理学特征及预后。方法: 回顾性分析17例DFL患者的临床特点、内镜表现、病理学特征及治疗方案,并进行随访。结果: 17例DFL患者中,男性8例,女性9例,男女比为1∶1.125,中位年龄为58岁(33~67岁),其中13例DFL患者是在常规体检中发现,内镜下多表现为颗粒状增生。DFL发生在十二指肠者有15例(88.2%),且全部位于十二指肠降段;单发病灶15例,多发病灶2例。内镜下,见病变位于黏膜层或黏膜下层,呈清楚或隐约的“膨胀性”生长,可见滤泡样结节,结节内由中心细胞样细胞和散在中心母细胞样细胞组成,相当于经典型滤泡性淋巴瘤的1级或2级。肿瘤细胞表达CD20、CD79a、CD10、BCL6及BCL2,9例患者的CD21染色显示滤泡树突网在肿瘤性滤泡周边密集、浓染,而在中央淡染、稀疏,Ki-67低表达。4例患者行第二代基因测序检测,其中3例共同检测到CREBBP基因变异。14例患者未经任何治疗,疾病无进展;1例行局部肠段切除,术后未行化疗和放疗,未复发;1例接受化疗加利妥昔单抗治疗,病变完全消退。结论: DFL多为单发病灶,镜下表现类似经典型滤泡性淋巴瘤1级或2级,较特殊的免疫表型是CD21常在肿瘤性滤泡周边更密集、深染,具有惰性生物学行为。

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    8. 出凝血检测在肿瘤患者中的应用价值探讨
    王砚春, 卢仁泉
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 341-347.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.003
    摘要185)   HTML7)    PDF(pc) (913KB)(134)    收藏

    出凝血功能异常是恶性肿瘤发生、发展的重要特征。肿瘤细胞释放促血管生成因子引起血管内皮损伤,并诱导血小板活化和增多,均增加了血栓形成的风险。肿瘤患者常表现为活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)和凝血酶原时间(prothrombin time,PT)缩短,纤维蛋白原、D-二聚体水平和血小板计数增高,呈现高凝状态。血栓形成的同时,纤溶系统激活,D-二聚体和纤维蛋白降解产物(fibrin degradation product, FDP)升高,两者是纤溶系统常用标志物,计算FDP/D-二聚体比值,可提高诊断血栓或出血的准确率。血小板功能及血小板表面标志物等新型出凝血标志物,可用于评估血小板活化状况。在肿瘤高凝状态和纤溶过程中,血栓新4项[凝血酶-抗凝血酶复合物(thrombin-antithrombin, TAT)、纤溶酶α2纤溶酶抑制物复合物(plasmin-α2-plasmin inhibitor complex, PIC)、组织纤溶酶原激活物-抑制剂1复合物(tissue plasminogen activator-inhibitor 1 complex, t-PAIC)和血栓调节蛋白]可作为恶性肿瘤和血栓形成的诊断标志物。血栓弹力图可同时反映凝血因子活性、纤维蛋白原活性、血小板数量和功能,展示了凝血与纤溶的整体动态过程。传统凝血6项与血小板计数联检、血栓新4项联合D-二聚体、FDP检测,以及多种血栓风险评估模型,在不同肿瘤的预后评估中发挥着重要作用。随着人工智能和新标志物的发展,出凝血异常检测的应用前景将更为广阔。

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    9. tsRNA作为肿瘤诊断和预后标志物的研究进展
    王书奎, 顾心亮
    诊断学理论与实践    2023, 22 (05): 413-420.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.001
    摘要185)   HTML4)    PDF(pc) (966KB)(93)    收藏

    转运RNA(transfer RNA,tRNA)可结合相应的氨基酸,并将其运送到核糖体上,促进蛋白质的翻译。tRNA衍生的小RNA(transfer RNA-derived small RNA,tsRNA)是tRNA被切割而产生的。tsRNA具有重要的生物学功能,可发挥调节基因表达和调控蛋白质翻译等作用。近年来,研究揭示了tsRNA在癌症中的双重调控作用,特别是其在癌症患者体液中的显著差异性,强调了tsRNA作为一种潜在的肿瘤诊断和预后评估生物标志物的重要性。结直肠癌相关tsRNA中, 5'tiRNA-His-GTG上调可促进肿瘤的发生和发展;由血管生成素切割产生的5′-tiRNA-Val上调,促进肿瘤转移和生长; tRF-20-MEJB5Y13上调,可促进结直肠癌细胞迁移和侵袭。胃癌相关tsRNA中,tRF-19-3L7L73JD上调可促进恶性肿瘤的进展,而tRF-24-V29K9UV3IU、tRF-5026a和tRF-Val上调可抑制肿瘤的增殖及进展。临床应用方面,血浆5-tRF-GlyGCC表达升高,诊断结直肠癌的曲线下面积达0.882,血浆tRF-5026a下降,诊断结直肠癌曲线下面积为0.883。胃癌患者血清tRF-27-FDXXE6XRK45、tRF-29-R9J8909NF5JP和tRF-23-Q99P9P9NDD的表达显著升高,诊断胃癌曲线下面积分别为0.805、0.889和0.783;三阴性乳腺癌血清中tDR‐000620下降,与淋巴结转移和疾病复发相关。胃癌患者的血浆外泌体中,tRF-38、tRF-25和tRF-18表达升高,这些指标可用于诊断胃癌,且可能是术后预测因子;肝癌患者血浆外泌体的tRNA-ValTAC-3、tRNA-GlyTCC-5、tRNA-ValAAC-5和tRNA-GluCTC-5的表达水平明显增加,可能是新兴的标志物。本文综述了tsRNA的生成、分类及生物学功能,重点阐述tsRNA作为肿瘤标志物的研究进展以及其在不同肿瘤中发挥的作用。

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    10. 循环肿瘤细胞检测在常见恶性肿瘤精准医学中的应用和展望
    李一林, 陈杨, 李艳艳, 冯旭娇, 章程, 李健, 沈琳
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 332-340.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.002
    摘要170)   HTML5)    PDF(pc) (942KB)(149)    收藏

    恶性肿瘤严重威胁着人类健康。循环肿瘤细胞(circulating tumor cell, CTC)作为液体活检的分子标志物,具有微创、可实时动态监测肿瘤进展与疗效的优势。CTC的体外富集检测方法分为基于分子特征和物理特征2种。近年来发展了一系列针对不同分子特征的CTC综合富集方法,以及使用相差富集整合荧光原位杂交(subtraction enrichment and immunostaining-fluorescence in situ hybridization, SE-iFISH)进行胃癌CTC的富集检测。微流控技术可同时基于CTC的分子特征及物理特征,将其在同一芯片上进行分离富集,有助于实现更高效、灵敏的CTC富集检测。与体外CTC富集平台相比,体内CTC富集平台捕获效率和检测灵敏度更高,但为侵入性检查,对患者的影响仍需进一步研究。CTC水平高与胃癌化疗后的疾病控制率密切相关,是胃癌患者预后不良的独立预测因子。在无转移性恶性肿瘤中,食管癌及结直肠癌患者术后,单位体积CTC计数的增加与更差的总生存率密切相关。CTC具有高度异质性,动态监测CTC变化,可为恶性肿瘤的治疗提供参考依据。针对胃癌的研究发现,CTC的阳性率、细胞簇大小和基因水平,与侵袭转移能力、耐药性及患者预后密切相关,CTC的动态转移过程及模式在肿瘤的转移中起重要作用。CTC的检测,需建立统一行业标准及验证方法,发展多组学研究技术。

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    11. 抗核抗体在类风湿关节炎中的临床研究进展
    郦源, 张乐, 殷翰林, 郑冰, 吕良敬
    诊断学理论与实践    2023, 22 (06): 579-586.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.06.011
    摘要157)   HTML7)    PDF(pc) (900KB)(59)    收藏

    类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)是一种常见的以侵蚀性关节炎为主要特征的慢性、全身性自身免疫性疾病。全球RA患病率为0.25%~1.00%,其最终可能导致关节畸形和功能丧失。抗核抗体(antinuclear antibody, ANA)指以真核细胞各种成分为靶抗原的自身抗体的总称,在RA患者中的检出率为30%~60%,但在RA诊疗中的应用价值目前尚不明确。RA患者中ANA以低滴度为主,荧光核型以核颗粒型与均质型常见,ANA各种针对靶抗原抗体的检出率通常低于ANA。ANA阳性RA患者类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体血清水平更高,影像学所见关节侵蚀更显著,因此ANA有望成为预测严重关节损伤的指标。ANA阳性RA患者更易出现关节外表现[如皮下结节(82%比46%)、眼部损害(38%比6%)和感染(38%比12%)],且更常伴随血管炎、继发干燥综合征,故需关注ANA高滴度患者。在RA合并症方面,相对于ANA阴性组,ANA阳性组中重度贫血(16.04%比6.9%、6.6%比0.07%)、干燥综合征(19.5%比4.1%)、血管炎(29%比7%)高。此外,ANA阳性是老年RA合并颈动脉内膜增厚(HR=4.089)的危险因素,也是女性RA不良妊娠结局(OR=3.268, P=0.045)的独立危险因素。在治疗方面,基线ANA阳性的RA患者对肿瘤坏死因子抑制剂(tumor necrosis factor-α inhibitor, TNFi)治疗反应较差,且基线ANA阳性尤其是高滴度患者更易产生抗药物抗体。药物诱导ANA滴度升高与TNFi继发无应答相关,监测ANA变化有望预测TNFi长期疗效。药物性狼疮是TNFi最常见的不良反应,已证实TNFi诱导抗双链DNA抗体与疗效不佳相关,但仍欠缺大样本研究证实ANA滴度升高或抗双链DNA抗体的产生与药物性狼疮的诱导存在相关性。本文综述RA群体ANA特征、ANA阳性RA临床表现、ANA与TNFi预后关联等方面的研究进展,为ANA作为RA新的生物标志物研究提供参考。

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    12. 骨髓增生异常综合征分型与预后分层研究进展
    吴多尔, 常春康
    诊断学理论与实践    2023, 22 (05): 494-500.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.012
    摘要148)   HTML3)    PDF(pc) (905KB)(73)    收藏

    骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是血液系统中较为常见的一组髓系恶性克隆性疾病。不同分型的MDS患者,其临床表现及自然病程各异,加上历史上不同分型系统及版本的迭代,对其诊断、分型及治疗方案选择造成了一定困扰。随着分子生物学技术的进步,来那度胺、罗特西普、维奈克拉等药物的使用,近年来MDS分型标准与预后积分系统在不断完善细化。在2016年WHO分型标准中,首次引入了分子相关的分型标准(SF3B1),并对5q-进行了再定义,强调了驱动突变的概念。2022年WHO分型标准则在原有基础上更加突出了分子生物学特征,同时关于SF3B1、5q-的亚型也被保留在2022年的WHO分型标准中,并新增了新的分子相关分型亚型(bi-TP53)。新提出的MDS分子国际预后评分系统(the Molecular International Prognostic Scoring System,IPSS-M)则在2012年提出的MDS修订版国际预后评分系统(the Revised International Prognostic Scoring System,IPSS-R)的基础上,引入了分子突变作为新的积分标准,并结合了既有的形态学和细胞遗传学特征,使得MDS患者的危险因素分层更加精准和个体化。随着分子靶向药物的不断推出和检验技术的提升,IPSS-M必将不断更新,笔者对近些年的MDS分型标准以及预后分层系统的进展和临床意义进行总结。

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    13. 肝细胞肝癌肿瘤标志物诊断的新进展
    戴靖宜, 蒋敬庭
    诊断学理论与实践    2023, 22 (05): 486-493.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.011
    摘要128)   HTML2)    PDF(pc) (899KB)(38)    收藏

    中国疾病预防控制中心数据显示,肝癌位居我国恶性肿瘤死因第2位,是死亡率较高的恶性肿瘤。肝癌具有早期诊断困难(约50%漏诊)、恶性程度高、异质性强及进展迅速等特点,早期诊断可提升治疗效果,延长患者生存期。肝癌的主要病理类型为肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma, HCC),其肿瘤标志物包括甲胎蛋白(α-fetoprotein, AFP)、维生素K缺乏或拮抗剂Ⅱ诱导的凝血酶原(protein induced by vitamin K deficiency or antagonist-Ⅱ, PIVKA-Ⅱ)、α-L-岩藻糖苷酶(α-L-fucosidase, AFU)等,检测简单且高效,但由于HCC的异质性,部分患者的标志物水平未出现异常,52%的小型 HCC(<3 cm)患者为AFP阴性,影响HCC诊断的准确率。一些新型肿瘤标志物已被发现,包括循环肿瘤细胞(circulating tumour cell, CTC)、循环游离核酸(包括循环游离DNA(circulating cell-free DNA, cfDNA)和微小RNA (microRNA,miRNA)以及外泌体等。90.81%的CTC阳性HCC患者(包括早期疾病患者),在随访3~5个月后可检测到非常小的HCC结节,表明CTC与HCC特征高度相关,术后监测CTC水平可在临床检测到复发结节出现之前预测HCC复发;cfDNA可作为HCC早期诊断的有效工具,而检测ctDNA内的突变可指导靶向治疗;miRNA可作为诊断疾病和监测疾病进展、预后情况的生物标志物;联合检测AFP与lncRNAs Panel(包含3种循环外泌体来源的长链非编码RNA,即ENSG00000248932.1、ENST00000440688.1、ENST00000457302.2)显示出比单独检测AFP更高的灵敏度和特异度(曲线下面积为0.910和0.408),可预测HCC的发生并动态监测HCC的转移。但这类新型肿瘤标志物仍具有一定的局限性,如由于这类标志物通常以较低水平存在,可能会导致较高的假阴性,并且缺乏标准化的分析前变量和分析变量,在稳定性方面具有局限性。这类肿瘤标志物目前仍不建议独立用于HCC的早期筛查、监测或是在临床上大规模应用,仅可作为传统诊断方法的补充。本文将对近年来肿瘤标志物在HCC诊断中的研究进展进行综述,总结传统肿瘤标志物(AFP、PIVKA-Ⅱ和AFU等)效能,介绍新型肿瘤标志物(CTC、cfDNA、ctDNA、miRNA和外泌体等)的研究进展及临床应用,并对未来提升HCC诊断准确率进行展望。

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    14. 妊娠11~40周子宫动脉平均搏动指数参考值范围的建立及验证
    曹云云, 龚晓萍, 王海飞, 王冠杰, 曾敏
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 374-378.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.007
    摘要128)   HTML7)    PDF(pc) (900KB)(164)    收藏

    目的: 建立低危人群妊娠11~40周子宫动脉平均搏动指数(mean pulsatility index,mPI)的正常参考值范围,并进行前瞻性验证。方法: 收集2019年01月至2023年07月于我院建卡并于11~40周行超声检查,测量两侧子宫动脉超声参数搏动指数(pulsatility index,PI)及舒张早期是否有切迹,随访至妊娠结局,并收集孕妇基本临床资料和胎儿出生信息。结果: 本研究共纳入1 365例正常妊娠结局的低危人群,另纳入同期104例妊娠结局不良者用于验证该参考范围,包括妊娠高血压(41例)及胎儿生长受限(23例)等。随着其孕周增加,mPI呈逐渐下降的趋势,孕20周前呈快速下降(孕11周、20周时mPI第95百分位分别为2.35、1.54),随后下降缓慢,至孕32周后mPI趋于稳定(孕32周、39周时mPI第95百分位数分别为0.91、0.87)。随着孕周的增加,两侧子宫动脉舒张早期切迹的检出率呈逐渐下降的趋势,孕11~15周检出率为69.20%,孕21~25周检出率为27.01%,之后趋于稳定,孕36~40周降至6.31%。受试者操作特征曲线分析结果显示,相应孕周mPI≥第95百分位预测妊娠期高血压疾病的灵敏度为30.11%,特异度为93.21%;预测胎儿生长受限的灵敏度为61.9%,特异度为92.85%。结论: 建立低危人群妊娠11~40周子宫动脉mPI的正常参考值范围,用于前瞻性排除妊娠高血压、胎儿生长受限具有一定价值。

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    15. M蛋白干扰临床实验室检测项目的研究进展
    潘晓园, 石慧, 曹季军, 施新明, 史册
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 407-411.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.013
    摘要115)   HTML10)    PDF(pc) (893KB)(106)    收藏

    M蛋白是一种特殊的免疫球蛋白,其存在可能影响一些临床血液检验项目的实验室检测结果。M蛋白的干扰存在于检验前、检验中和检验后,严重影响其他检测项目的准确性。在血清肌酐、尿酸、脂蛋白、总蛋白、胆红素、血糖、血磷、血红蛋白、糖化白蛋白检测中,高浓度的M蛋白可造成结果出现假性高值或假性低值;在25-OH维生素D、促甲状腺素、C反应蛋白、万古霉素、庆大霉素、丙戊酸钠药物浓度的检测中,M蛋白的异常存在干扰了实际检测结果。针对以上问题,解决方案包括如检验前稀释血清或去除蛋白、检验中使用蛋白稳定剂或优化反应条件等。临床上,还可以发现隐匿性的M蛋白,能够在疾病发生前有效检出M蛋白,对于疾病的治疗和预后发展都将出现新的转机。

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    16. 我国轻度支气管哮喘诊治现状及对策
    周妍, 张旻
    诊断学理论与实践    2023, 22 (06): 520-526.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.06.002
    摘要106)   HTML10)    PDF(pc) (1139KB)(50)    收藏

    支气管哮喘(以下简称哮喘)已成为我国第二大呼吸道疾病,其中轻度哮喘占50%~75%。由于轻度哮喘患者症状轻或不典型,常缺乏典型哮鸣音,肺功能检查提示大气道功能指标处于正常范围,故漏诊较多,诊断率不足30%。漏诊将导致患者反复就医,甚至接受错误的治疗,疾病有进展为中重度哮喘、急性发作及死亡的风险,约1/3的哮喘死亡发生在轻度哮喘中。同时,由于哮喘治疗多侧重于症状缓解,对气道炎症控制不充分,我国轻度哮喘的诊治现状不容乐观。为此,《轻度支气管哮喘诊断与治疗中国专家共识(2023)》(共识)提出增加诊断途径来进行应对,提升轻度哮喘诊断率及规范治疗。由于既往确诊途径评估方法的局限性(轻度哮喘患者支气管舒张试验阳性率不足10%,支气管激发试验临床开展率较低等),故共识基于对小气道功能障碍病理机制的认识,确立拟诊途径。单次肺功能小气道功能联合气道炎症指标,并经年龄和性别优化模型,以及联合支气管舒张试验阴性的患者大、小气道改善程度,确立拟诊随后,行诊断性治疗以验证,避免漏诊和过度诊断。基于症状控制水平,选择适当的治疗和管理策略,以抗炎为基础,采用以患者为中心的共同决策模式,通过“评估-检测-调整”哮喘管理循环,实施个体化精准管理,建立轻度哮喘的诊治策略,能够提升轻度哮喘的整体诊治水平。

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    17. 尤文肉瘤分子病理学研究进展
    刘蘅安, 王朝夫
    诊断学理论与实践    2023, 22 (06): 587-592.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.06.012
    摘要103)   HTML3)    PDF(pc) (813KB)(109)    收藏

    尤文肉瘤是一种罕见的小圆细胞恶性肿瘤,软组织与骨肿瘤世界卫生组织(World Health Organizition,WHO)分类第五版(2020年)将其归类于未分化小圆细胞肉瘤。尤文肉瘤由形态单一的小圆形细胞构成,免疫组织化学检测提示细胞膜CD99阳性,伴有不同程度的神经外胚层分化,并具有特征性的FET家族-ETS家族融合基因。手术联合化疗的治疗方式已将尤文肉瘤患者的5年生存率提高到约70%,但如患者诊断时已出现肿瘤转移,其5年生存率仍不到30%。随着分子病理学的飞速发展,尤文肉瘤的分子机制(特征性FET-ETS家族融合突变及常见伴随突变)也成为了研究热点。在诊断方面,研究者对尤文肉瘤特征性基因重排的不断深入了解,如罕见的TAF15-ETV4融合基因尤文肉瘤病例的发现,提示全基因组测序用于诊断尤文肉瘤的重要性已不容忽视。在治疗方面,许多针对特征性FET家族-ETS家族融合基因的药物正在临床试验中。2022年,尤文肉瘤的第一个重复出现的可作为分子治疗靶点的伴随突变——FGFR1突变被发现,提示伴随突变可能是尤文肉瘤分子治疗的突破点之一。2023年最新研究指出ETV6可能成为未来尤文肉瘤治疗的新靶点之一。本文总结尤文肉瘤的分子病理研究进展,并探讨其在尤文肉瘤的临床诊断、治疗和预后中的价值。

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    18. 超声检查在无精症病因诊断中的应用价值
    姚世发, 陈萍, 李亮, 牛建梅
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 369-373.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.006
    摘要96)   HTML5)    PDF(pc) (2356KB)(84)    收藏

    目的: 探讨超声检查在无精症病因诊断中的应用价值。方法: 回顾分析2015年1月1日至2021年12月31日在我院确诊为无精症的连续病例314例,总结分析其临床资料及超声检查的结果。结果: 314例无精症患者中,梗阻性无精症(obstructive azoospermia,OA)患者118例( 37.6%),非梗阻性无精症(non-obstructive azoospermia,NOA)患者196例(62.4%)。OA患者中,有89%(105/118)超声检查有阳性发现,包括先天性双侧输精管缺如(40例)、射精管梗阻(33例)、炎症性病变(17例)、钙化性病变(15例);NOA患者中,有40.3%(79/196)超声检查有阳性发现,包括小睾丸(45例)、隐睾(13例)、睾丸微石症(16例)、精索静脉曲张(5例)。结论: 314例无精症患者中,NOA与OA之比为1.66∶1,经超声检查能明确其中58.6%患者的病因,能明确89%的OA病因及40.3%的NOA病因。

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    19. 成人结肠重复畸形伴上皮低级别异型增生1例报道
    金哲, 唐峰, 杜尊国
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 385-388.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.009
    摘要96)   HTML5)    PDF(pc) (1927KB)(69)    收藏

    肠重复畸形是一种罕见的消化道畸形,而成人结肠重复畸形更为罕见。本文报道1例22岁的女性患者,体检时发现腹腔囊性占位病变,大小约15 cm×10 cm。术中发现病变起自横结肠系膜,边界清晰。组织病理学显示囊壁具有结肠黏膜层和固有肌层等肠壁结构,局部黏膜上皮低级别异形增生,伴炎症反应,囊肿内缺乏其他脏器组织分化的成分。该患者诊断为结肠重复畸形伴上皮低级别异形增生。本文并结合文献对肠重复畸形的临床病理学特点进行分析。

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    20. 淋巴管平滑肌瘤病及肺部影像诊断研究进展
    董莱, 王炜, 吴家良, 刘嬿溥, 管鑫, 陈克敏
    诊断学理论与实践    2023, 22 (05): 501-506.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.013
    摘要96)   HTML1)    PDF(pc) (1338KB)(33)    收藏

    淋巴管平滑肌瘤病(lymphangio leiomyomatosis, LAM)是一种罕见的多系统肿瘤性疾病,主要影响育龄期和绝经前女性。LAM病变可累及肺[即肺淋巴管平滑肌瘤病(pulmonary Lymphangioleiomyomatosis,PLAM)]、肾[如血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)]和淋巴系统(如淋巴管平滑肌瘤、乳糜渗出)。随着病程的进展,LAM会破坏肺组织、改变肺结构,并导致胸、腹部淋巴管肌瘤的出现。LAM患者在早期症状较为轻微,临床表现缺乏特异性,极易被误诊,常因肺功能衰歇,反复发生气胸而死亡,肺移植是目前唯一有效的治疗方法,尽管移植后复发率较高。胸部高分辨CT(high resolution computer tomography,HRCT)是诊断LAM的关键手段,不仅有助于LAM的确诊,也可用于评估患者的病情严重程度和预后。随着医学影像技术的快速发展,特别是光子计数探测器CT(photon counting detector CT, PCD-CT)的应用,因其高分辨率和噪声减少能力,可以显著提高图像质量,与传统CT扫描相比,PCD-CT的辐射剂量可减少35.7%,非常适合用于LAM的诊断和长期随访。

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