2021年全球疾病负担（Global Burden of Disease, GBD）研究报告（以下简称GBD 2021）通过对100 983个数据源中371种疾病和伤害的负担进行了全面分析，估算了伤残损失年、寿命损失年、伤残调整生命年和健康期望寿命。1990年至2019年间，全球全因死亡率年变化率的范围为-0.9%~2.4%，而2020年和2021年因新型冠状病毒肺炎（corona virus disease 2019， COVID-19）导致的死亡人数分别增加了10.8%和7.5%。2021年，COVID-19成为全球第二大死因，每10万人中有94.0例死亡，其他主要死因如缺血性心脏病和脑卒中的死亡率分别为每10万人中有108.7例和87.4例。全球期望寿命从1990年的65.5岁增加到2019年的73.3岁，但在2021年因COVID-19影响下，又降至71.7岁，COVID-19使全球期望寿命减少了2.2年，显著影响了全球健康改善的长期趋势。2021年GBD数据显示，1990年至2021年间，中国的期望寿命显著增加，女性从69.9岁增加到80.7岁，男性从65.7岁增加到74.9岁。2021年，中国死亡人数顺位前10位分别为，脑卒中2 591 647人；缺血性心脏病1 956 859人；慢性阻塞性肺疾病1 285 433人；气管、支气管和肺癌为814 364人；阿尔茨海默病及其他痴呆为491 774人；胃癌为445 013人；高血压性心脏病为328 119人；食管癌为296 443人；结肠和直肠癌为275 129人；道路伤害为242 320人。且这些疾病的发病率和死亡率持续上升。烟草、高血压和饮食风险是中国主要的健康风险因素。通过对GBD 2021数据的系统整理和分析，我国应加强慢性病管理，提高公共卫生应急能力，关注健康不平等问题，并推动基础研究和国际合作，以提升人民整体健康水平。
糖尿病是一种常见的慢性疾病，在全球范围内造成了重大的卫生经济负担。糖尿病具有高度异质性，准确诊断和分型是实现糖尿病标准化精准治疗、改善患者临床结局的前提。近期，美国糖尿病协会（American Diabetes Association, ADA）发布了2024年《糖尿病诊疗标准》。糖尿病诊断和分型章节结合当前的最新进展，对非典型糖尿病的鉴别诊断、不同类型糖尿病的筛查、诊断和随访等流程均提出了推荐意见。本文对该指南这一部分内容进行了解读，以期为我国内分泌领域医务人员进行糖尿病诊断、分型和个体化诊疗实践提供参考。
全球0~19岁儿童青少年的1型糖尿病（type 1 diabetes mellitus ，T1DM）患病率约为1 211.9/1 000万，发病率为149.5/100万人年；中国0~19岁儿童青少年T1DM患病率约为56/100万，发病率为6.1/100万人年。儿童青少年2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus, T2DM）的发病率也逐年上升。流行病学数据显示，美国青少年T2DM的患病率从2001年的34/10万增至2009年的46/10万和2017年的67/10万。我国儿童T2DM也呈明显上升趋势，儿童T2DM患病率由1995年的4.1/10万上升至2010年的10.0/10万。中国儿童糖尿病的诊断标准采用的是2019年世界卫生组织颁布的标准。与儿童相关的糖尿病亚型包括T1DM、T2DM、混合型糖尿病、其他特殊类型糖尿病。成人糖尿病的典型临床表现为多饮、多尿、多食和体重下降（三多一少），儿童T1DM患儿三多一少症状较明显，T2DM可较为隐匿。传统T1DM治疗主要采用胰岛素治疗，但无法从根本上解决胰岛功能减退的问题，阻止/延缓β细胞损伤，保护残存的胰岛功能，已成为T1DM治疗的新研究方向。除传统的胰岛素治疗和生活方式干预外，免疫治疗、人工胰腺和干细胞移植等新的治疗甚至治愈糖尿病的技术已初步展现出令人振奋的临床效果，不仅为糖尿病的未来治疗提供了新方向，也有可能使糖尿病从不治之症转变为可治之症。
2024年2月，国际癌症研究机构（International Agency for Research on Cancer， IARC）发布了2022年全球癌症统计报告。该报告统计了36种不同类型癌症在全球范围内185个国家发病率与死亡率在地理、性别、不同人类发展指数（human development index， HDI）地区上的差异，并对2050年全球的癌症疾病负担进行了预测。该报告显示，2022年全年全球总计新增癌症病例近2 000万例，死亡970万例。基于人口统计学的预测表明，预计到2050年，每年新增癌症病例数将达到3 500万，比2022年的水平增加77%。从地理分布看，全球癌症的分布存在明显的地区差异，2022年，全球近一半（49.2%）的新发病例和大多数（56.1%）死亡病例都发生在亚洲；从性别分布看，2022年全球的女性癌症综合发病率和死亡率均低于男性；从国家HDI水平看，随着HDI水平的提高，患癌症的风险有增加的趋势。2022年，全球范围内，新增癌症发病例数的前五位分别为，肺癌近250万，死亡病例超180万；女性乳腺癌230万，死亡病例近67万；结直肠癌超190万（包括肛门癌），死亡病例超90万；前列腺癌150万，死亡病例近40万；胃癌近97万，死亡66万。2022年，中国新诊断肺癌病例数占中国新发癌症总病例数的22%，位居第一。肺癌在中国癌症发病谱上仍然位居第一，占中国癌症新发总病例数的22.0%，这一比例较2018年的数据（17.9%）进一步上升，随后依次为结直肠癌（10.7%）、甲状腺癌（9.7%）、肝癌（7.6%）和胃癌（7.4%），这5种癌症占中国总新发病例数的一半以上（57.4%）。本文梳理该报告的数据来源和统计方法，解读主要癌症的流行趋势，并针对中国流行的主要癌种进行了统计与分析，分析其疾病负担的情况与流行趋势。
1984年，流行病学调查提示，中国银屑病的患病率为0.123%，而2008年在中国6个省市的调查显示，患病率上升至0.47%，相比之下，欧美国家的患病率则在2%~4%之间。银屑病是一种复杂的多基因遗传疾病。31.26%的中国银屑病患者有家族史，先证银屑病患者的一级亲属和二级亲属的银屑病患病率分别为7.24%和0.95%，遗传度分别达67.04%和46.59%，呈现随亲缘系数增加而遗传度降低的趋势。国内外已经发现了100余个银屑病的易感基因位点，许多与免疫系统有关的基因变异也与银屑病的发病有关，中国人群位点约占38%。遗传连锁分析，提示白细胞介素（interleukin, IL）-15基因是中国人银屑病的易感基因；全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）发现多个与银屑病相关的易感基因位点。在多中心和多种族的荟萃分析中，识别出LOC144817、RUNX1 、COG6和TP63基因。中国人群与欧美人群在HLA-I区域的易感基因上表现出不同的等位基因频率。这种遗传异质性提示在不同人群中可能存在不同的发病机制和治疗靶点，研究人员发现了多个具有特定人群效应的易感位点，这进一步强调了在不同人群中开展独立研究的重要性。随着易感基因的不断发现，如何将这些研究成果转化为临床应用，如个体化治疗和药物开发，是未来研究的重要方向。
目的：探讨翻转课堂联合案例式教学（case based learning，CBL）与传统教学模式相比，提高神经系统体格检查教学中学生的学习能力和教学的效果。方法：选取2021级交通大学上海渥太华联合医学院临床医学本科生为试验组，采用翻转课堂联合CBL教学；以同院系2020级学生为对照组，采用传统的教学方式。分别从课程考核成绩、教师观察及学生反馈3个层面，比较2组的综合教学效果。结果：试验组在理论知识以及实践操作考核中的成绩均优于对照组（P<0.05），教师观察试验组在课程中的整体表现、医患沟通以及专业知识的掌握程度显著优于对照组（P<0.05），试验组中的学生反馈满意度也更高（P<0.05）。结论：翻转课堂联合CBL的教学方式在神经系统体格检查教学中，较传统讲课模式有显著的优势，采用该教学模式能提高学生的学习能力和教学效果。
目的： 分析总结T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-cell large granular lymphocyte leukemia，T-LGLL）患者的临床及实验室特征，探讨T-LGLL的诊断及治疗。方法： 回顾性分析2019年3月至2022年12月期间，本院收治的6例连续T-LGLL患者的临床资料，分析总结其细胞形态学、骨髓细胞免疫表型检测、基因检测结果及治疗方案，并进行随访。结果： 6例T-LGLL患者诊断时中位年龄为60岁（54~70岁）。6例患者就诊时均有贫血，其中3例需要输血，3例出现脾脏肿大，1例有淋巴结肿大。6例外周血大颗粒淋巴细胞（large granular lymphocyte，LGL）形态学特征典型，但均为低绝对值计数，中位计数1.0（0.4~1.4）×109/L。骨髓细胞免疫表型检测显示，所有患者LGL细胞均来源于胸腺后成熟T细胞，其中4例表达常见的CD3+CD8+CD57+效应T细胞特征，2例表达少见的CD3+CD8+CD57-记忆T细胞标记。基因检测显示，6例患者T细胞受体（T cell receptor，TCR）中均能检测到不同的单克隆片段，支持T细胞的异常克隆性。二代基因测序结果显示，6例患者中4例检测到STAT3突变。6例患者均接受免疫抑制治疗，随访显示，5例患者对治疗有反应，其中5例获得了持续的血液学缓解。结论： T-LGLL单独依靠典型的细胞形态学及LGL绝对计数，不足以对T-LGLL作出早期和准确诊断，而LGL免疫表型也存在较大的差异，所以应联合形态学、免疫学、TCR克隆分析、二代基因测序分子生物学数据的多参数综合诊断。目前患者对免疫抑制治疗反应良好。
血小板不仅参与了人体正常的止凝血过程，其与恶性肿瘤的发生、发展及转移也关系密切。血小板中含有丰富的RNA，其可将RNA翻译成蛋白质来发挥多种功能。肿瘤细胞可以通过多种方式影响血小板RNA的表达谱，这种因肿瘤影响而改变了RNA表达谱的血小板，被称为肿瘤诱导的血小板（tumor-educated platelets, TEP）。TEP在肿瘤诊断中的研究主要聚焦在以下两大方向。一是对TEP RNA进行转录组测序，运用生物信息学方法对测序结果进行分析，结合深度机器学习，开发新型算法、构建诊断模型，从而区分癌与非癌；二是聚焦TEP的某些mRNA、microRNA、snRNA、snoRNA、lncRNA的表达水平，与非癌组对照比较，评估其诊断效能。目前，TEP在肺癌、肝癌、乳腺癌、卵巢癌、神经胶质母细胞瘤等临床常见肿瘤的诊断中表现出极高的价值。依据TEP mRNA谱改变，采用生物信息分析，诊断肺癌的准确率88%~91%；以血小板ITGA2B的mRNA表达升高诊断肺癌的受试者操作特征曲线下面积（area under curve，AUC）为0.922，临界值为0.001 759。肝癌患者TEPmiRNA-122升高，当最佳截断值为4.46时，其诊断肝癌的灵敏度和特异度高达100.0%和93.3%，miRNA-21也有不俗表现；血小板RNA谱进行生物信息学分析，发现TEP mRNA表达谱用于区分乳腺癌患者与非癌症患者的AUC为0.72，灵敏度为91%；由102个血小板RNA组成的卵巢癌诊断模型TEPOC用于诊断卵巢癌时的AUC为0.93，高于CA125；TEP mRNA表达谱用于区分胶质母细胞瘤（Glioblastoma，GBM）与其他肿瘤脑转移、多发性硬化症患者及健康个体的AUC分别为0.84、0.94、0.97。血小板的数量优势、易于分离及极高的诊断效能，有望使其成为理想的肿瘤液体活检标志物，走向临床应用。
目的： 探讨新型海绵胶囊联合人工智能细胞DNA检测在早期食管癌筛查中的价值。方法： 2021年6月至2022年6月期间，向社会招募年龄>40岁，愿意行食管癌筛查的受试者。首先让受试者行新型海绵细胞胶囊检查，收集细胞标本，采用人工智能 (artificial intelligence，AI) 评测细胞学DNA指数（DNA index，DI），后均行内镜检查，评价细胞学DI值与内镜结果之间的关系。结果： 本研究共纳入1 369名受试者。经内镜确诊食管病变组25例，其中食管低级别上皮内瘤变15例，食管高级别上皮内瘤变1例，食管癌9例。食管正常组1 344例，食管正常组DI值为2.154±0.339，食管病变组DI值为2.832±0.479，食管病变组DI值明显高于食管正常组DI值（P<0.05）。Logistic回归分析显示，食管病变组与食管正常组的DI值比值比（odds ratio，OR）为0.04（95%CI为0.017~0.096）。海绵胶囊DI值诊断食管病变的最佳临界值为2.450，受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线下面积为0.914，特异度为83.71%，灵敏度为88.00%，准确率为83.78%。结论： 新型海绵胶囊收集细胞行DI检测可用于早期食管癌的筛查，该方法值得临床推广。
血管迷走性晕厥（vasovagal syncope, VVS）是临床上最常见的晕厥类型，主要由自主神经系统对外界刺激反应过度引起，导致血管扩张和心动过缓，从而引起全脑灌注降低。目前VVS的病理生理机制仍存在较多未知，神经体液调节机制在其中发挥重要作用。交感神经系统（sympathetic nervous system, SNS）通过调节心率、血压和血管张力，在VVS的发生中起重要作用，尤其是在血压调节、体位变化和应激反应等方面。肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system, RAAS）通过调节血管收缩和钠水潴留，维持血容量和血压的稳定。血管内皮细胞分泌的一氧化氮（nitric oxide, NO）、硫化氢（hydrogen sulfide, H2S）作为血管舒张因子，以及内皮素（Endothelin, ET）作为血管收缩因子，均参与调节血管张力。神经递质如5-羟色胺（5-Hydroxytryptamine, 5-HT）和甘丙肽也在VVS的发生中起到重要作用。SNS和RAAS参与了VVS的发生过程，在血流动力学尚处于稳定状态时，血浆肾上腺素（epinephrine，Epi）和去甲肾上腺素（norepinephrine，NE）浓度升高，Epi增量远高于NE，致使Epi/NE值增加，显著的β肾上腺素能效应导致外周血管扩张，静脉血流蓄积，出现进行性的血压下降，成为导致晕厥发生最重要的病理生理机制。而在低血压发生时，机体代偿性分泌大量抗利尿激素（arginine Vasopressin，AVP），显著AVP浓度升高反而进一步导致血管舒张，加剧血压下降，致使晕厥发生。未来更精准的VVS药物开发将成为重点，利用现代药理学和分子生物学技术，针对特定神经体液机制，开发出更高效且副作用更少的药物；其次寻找和验证新的生物标志物将推动早期诊断和治疗效果监测的进步。
目的：探讨人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2, HER2）低表达乳腺癌的临床病理学特征及预后，并分析影响HER2免疫组化判读一致性的主要因素。方法：收集本中心2021年9月至2022年6月诊治的连续性浸润性乳腺癌病例共237例，由2名乳腺专科病理医师对所有既往病例的HER2免疫组化判读结果分别复核。将HER2结果分为HER2阴性组、低表达组以及阳性组，比较HER2低表达乳腺癌与其他2组的临床病理特征及预后差异。结果：2名医师的判读结果与既往结果的完全一致率为78.9%（187/237），判读不一致的病例中近半数（占48.0%），是由临界表达及肿瘤异质性所致。与HER2阴性(n=49)和阳性(n=75)组相比，HER2低表达(n=113)乳腺癌患者组织学级别以2级为主（P值分别为0.045和<0.001），ER和PR阳性比例显著高（分别为84.1%和77.9%，P值均≤0.001），分子分型以Luminal B型和Luminal A型为主（分别占54.0%和30.1%）。但当调整ER状态后，HER2低表达和阴性组之间所有的临床病理参数均没有统计学差异，包括患者年龄、组织学类型及级别、肿瘤大小、淋巴结转移情况、脉管侵犯、Ki-67指数及分子分型。本研究中位随访时间26个月，生存分析结果显示，不论是否校正ER状态，HER2低表达组和阴性组乳腺癌患者的无病生存期（disease-free survival, DFS）差异均无统计学意义。结论：与HER2阴性乳腺癌相比，HER2低表达乳腺癌的临床病理特征差异主要是由激素受体状态导致，两者短期预后无差异；临界表达及肿瘤异质性是影响HER2判读一致性的主要因素。
目的：分析循环炎症蛋白与急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）发生风险间的相关性。方法：从FinnGen联盟获取AML数据，以91种循环炎症蛋白的全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）数据作为暴露因素，使用孟德尔随机化（Mendelian randomization，MR）分析评估91种循环炎症蛋白对AML发生风险的影响。采用逆方差加权法（Inverse Variance Weighted，IVW）作为主要分析方法，用MR-Egger和加权中位数（Weighted Median，WM）方法进一步强化结果。此外，用敏感性分析评估结果的稳定性和可靠性。结果：91种循环炎症蛋白中有8种与AML的发生有因果关联（P<0.05）。其中，神经鞘胚素（artemin，ARTN）(OR=0.458 3，95%CI为0.219 0~0.959 1)、白细胞介素（interleukin, IL）-2受体β(OR=0.2347，95%CI为0.094 1~0.585 3)、沉默蛋白2（sirtuin-2，SIRT2）(OR=0.310 4，95%CI为0.138 0~0.698 2)、信号转导接头分子结合蛋白（signal-transducing adaptor mo-lecule binding protein，STAMPB） (OR=0.289 0，95%CI为0.104 9~0.796 1)水平升高与AML发生风险降低相关；而CD6(OR=3.269 3，95%CI为1.285 3~8.315 9)、趋化因子配体5（C-X-C motif chemokine ligand 5，CXCL5）(OR=1.694 6，95%CI为1.013 4~2.833 6)、IL-15受体α (OR=1.572 9，95%CI为1.050 0~2.344 8)、基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinase，MMP）-10(OR=1.882 0，95%CI为1.061 4~3.337 1)水平升高与AML发生风险升高相关。使用Cochran’s Q检验（P>0.05）和MR-Egger回归检验（P>0.05）进行敏感性分析，结果显示炎症蛋白的单核苷酸多态性（singlenucleotide polymorphisms，SNP)之间没有异质性和多效性。结论：基于MR研究提示，循环炎症蛋白ARTN、IL-2RB、SIRT2和STAMPB水平与AML发生风险呈负相关，CD6、CXCL5、IL-15RA和MMP-10水平与AML发生风险呈正相关，为今后AML的病理机制研究提供一定的参考信息。
肺部超声(lung ultrasound，LUS)检查因无辐射、低成本、实时成像、床旁可操作且无转运风险，在急诊重症监护病房患者的诊疗中具有重要的应用价值。LUS使用B型和M型模式评估肺部病变，使用LUS评分量化“B线”和评估病变程度，提供了一个系统且客观的病变评价体系。自2008年以来，法国重症医学家Lichtenstein等提出的急诊床旁LUS检查(bedside lung ultrasonography in emergency, BLUE)方案及其后续改良的BLUE（bedside lung ultrasonography in emergency-plus, BLUE-plus）方案在评估急性呼吸衰竭中取得了显著成果。BLUE方案通过不同的超声表现类型区分呼吸困难病因，诊断心源性肺水肿的灵敏度为97%，特异度为95%；诊断肺炎的灵敏度为89%，特异度为94%。BLUE-plus方案增加了后背区域扫描，将诊断肺不张和肺实变的灵敏度提升至95.71%，特异度为87.50%。凭借LUS检查中的“胸膜滑动征”和“B线”等指标，诊断肺水肿的灵敏度可达96%，远超胸部X线(chest X-ray, CXR)检查65%的灵敏度，还可区分心源性与非心源性肺水肿。LUS检查诊断胸腔积液的灵敏度达92%，并能估算积液量。对于肺实变，LUS检查表现出80%~90%的灵敏度和70%~90%的特异度，显著优于CXR的灵敏度（53%）和特异度（78%）。对于气胸，LUS检查的诊断特异度接近100%，且能进行半定量分析。LUS在重症患者的治疗监测中展现出广泛的应用价值。在机械通气患者的肺通气变化评估中，LUS能通过检测“A线”到“B线”再到“组织样征”的转变来评估肺复张情况，且LUS评分与计算机断层扫描(computed tomography, CT)结果高度相关(Rho=0.85，P<0.01)。重症患者的容量管理中，可使用LUS检测“B线”来评估液体超负荷情况，与超声心动图联合使用时，可帮助判断患者是否具有容量反应性。对于呼吸机相关性肺炎(ventilator-associated pneumonia, VAP)和急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS)，LUS不仅有助于诊断，还能评估病情的严重度及疗效。LUS的应用目前仍面临操作者技术的挑战，且存在一定局限性，包括操作者经验的依赖、肺部深度探测的限制、肥胖或胸部术后患者的LUS图像质量较差等问题。未来，结合人工智能技术有望进一步提升LUS的诊断准确率和效率。
骨质疏松症作为我国老年人常见的慢性疾病，伴随人口老龄化进程的加快，其患病率呈逐步上升趋势，流行病学调查显示，中国50岁以上人群骨质疏松症患病率为19.2%，65岁以上为32.0%。这不仅导致老年骨折患者数量不断增加，而且由于民众对该疾病的知晓率和治疗率均较低，使得骨质疏松症的危害尤为突出。小檗碱作为一种传统中药成分，已被证实对多种慢性代谢性及炎性疾病具有疗效，包括糖尿病、肿瘤、心血管疾病、高脂血症、炎症、细菌和病毒感染及骨质疏松症等。在骨代谢方面，无论是对绝经后引发的原发性骨质疏松症，还是糖尿病、肥胖、糖皮质激素应用等多种因素引发的继发性骨质疏松症，小檗碱均展现出一定程度的改善效果。同时在糖尿病、局部感染及炎症状态下的骨缺损修复研究中，小檗碱也表现出强大的骨再生能力。多项体内外研究显示，小檗碱不仅能够通过经典的Wnt/β -catenin、PI3K/AKT、MAPK、AMPK等信号通路来促进成骨细胞的分化和成熟，还可通过抑制 RANKL信号通路，有效抑制破骨细胞的分化和活性。同时，小檗碱还能改善组织氧化应激状态，并通过调节小分子非编码 RNA（miRNA）来对骨代谢进行调控。目前，相关研究多局限于细胞实验与动物实验阶段，距离临床应用仍有较大差距。本文聚焦小檗碱在成骨、破骨等方面的作用机制与研究进展，旨在为深入探究小檗碱治疗骨质疏松症的机制，提供全面且有价值的参考依据。
目的：探索应用功能性近红外光谱（functional near-infrared spectroscopy, fNIRS）信号结合机器学习算法对早期PD患者进行诊断的可行性。方法：研究连续纳入自2021年12月至2023年8月期间在首都医科大学附属北京康复医院确诊的60例PD患者和60名健康对照者，使用22个通道（channel, CH）的ETG-4000型近红外脑功能成像仪采集受试者前额叶氧合血红蛋白和脱氧血红蛋白浓度变化值，使用一般线性模型计算每个通道激活程度β值。构建4种机器学习诊断模型，即支持向量机（support vector machine, SVM）、反向传播（back-propagation, BP）神经网络、随机森林和逻辑回归模型。采用准确率、灵敏度、特异度、受试者操作特征（receiver operating characteristic, ROC）曲线下面积对4种诊断学模型的效果进行评价。此外，使用SHAP（SHapley Additive exPlanations）技术来提高最优模型的可解释性，计算每个通道的SHAP值，将不同通道SHAP值进行加权平均汇总后，结合脑区分布，得到不同脑区对于模型分类任务的贡献比例。结果：4种诊断模型的准确率范围为81%~90%，灵敏度为69%~89%，特异度为93%~100%，ROC曲线下面积为0.90~0.98。其中，SVM模型表现最佳， ROC曲线下面积为0.96，准确率为90%，灵敏度为89%，特异度为93%。SHAP分析显示对于SVM模型贡献最大的4个通道为：CH08、CH05、CH01和CH13，其中右侧前额极皮层（frontopolar cortex，FPC）区域占比最大占总贡献36.5%。结论：基于fNIRS信号和SVM算法构建的模型在诊断早期PD患者中表现出诊断优势，其灵敏度（89%）和特异度（93%）均优于大多数现有方法。未来的研究应重点关注右侧前额极皮层区域和背外侧前额叶皮层区域的fNIRS信号特征，以进一步提高诊断模型的效能。
目的： 评估血管性血友病因子（von Willebrand factor，vWF）及其相关指标与乙肝患者肝硬化进展的相关性，并探讨vWF相关指标辅助诊断乙肝患者肝硬化失代偿的断价值。方法： 收集2020年12月至2021年3月上海交通大学医学院附属瑞金医院感染科连续收治的乙肝住院患者共计91例。根据肝硬化诊断标准，将患者分为慢性乙肝组（31例），乙肝肝硬化代偿期组（18例），乙肝肝硬化失代偿期组（42例）。采用ELISA法检测 vWF抗原水平（vWF antigen level, vWF:Ag）、vWF与胶原结合能力（vWF collagen-binding capacity， vWF:CB）以及vWF前肽（vWF propeptide, vWFpp）水平。以vWF:CB/vWF:Ag比值反映不同分子量的vWF多聚体分布情况，以vWFpp/vWF:Ag比值反映vWF在体内的清除速率，以vWF:Ag/血小板计数比值计算VITRO评分。使用SPSS 26.0软件进行组间比较、相关性分析，并评估各指标对乙肝肝硬化失代偿的诊断效能。结果： 乙肝肝硬化失代偿组血浆vWF:Ag、vWF:CB、vWFpp和vWFpp/vWF:Ag水平显著高于乙肝肝硬化代偿组，而vWF:CB/vWF:Ag水平和VITRO评分在两组间无显著差异。vWF:Ag、vWF:CB、vWFpp与慢性乙肝感染患者Child-Pugh评分呈中度正相关，r值分别为0.604、0.593、0.711（P<0.05）。当vWFpp临界值设为大于305.5%时，其对乙肝肝硬化失代偿的诊断效能最高，灵敏度为78.6%，特异度为93.9%，阳性预测值91.7%，阴性预测值83.6%，诊断准确率86.8%，曲线下面积0.899。结论： 血浆vWF:Ag、vWFpp水平与慢性乙肝患者Child-Pugh肝功能分级间相关性较好，可用于辅助诊断慢性乙肝肝硬化失代偿，指导患者治疗。
目的： 探讨基于深度学习（deep learning, DL）重建技术的薄层垂体T1WI脂肪抑制（fat suppression, FS）冠状位增强序列，在改善显示垂体神经内分泌肿瘤图像质量中的作用。方法： 前瞻性连续纳入2023年6月至2024年6月诊断或疑似垂体病变患者46例，共有垂体神经内分泌肿瘤病灶40个。所有患者均行薄层垂体DL T1WI FS冠状位增强扫描，并保留未应用DL的原始重建（origin reconstruction, OR）图像，根据重建方式将图像分为DL组和OR组。由2名神经放射诊断医师采用双盲法，分别对2组的图像质量（均匀度、锐利度、伪影、垂体结构辨识度、病灶辨识度、整体质量6个方面）进行主观评估（采用李克特五分量表法），客观评价包括测量并计算垂体神经内分泌肿瘤瘤体和垂体无病灶区的信噪比（signal noise ratio，SNR）和对比噪声比（contrast noise，CNR）。2组图像质量评分差异比较采用Wilcoxon秩和检验，采用组内相关系数ICC（intra-class correlation coefficient，ICC）分别评估2名医师主客观图像测量结果的一致性。结果： DL和OR 2组图像主、客观质量评分的观察者间ICC值均大于0.81，呈极高度一致。在主观图像质量评价方面，DL组和OR组图像的图像均匀度评分分别为4.33(3,5）分、3.73(3,4)分，锐利度评分分别为4.25(3,5)分、3.50(3,4)分，伪影评分分别为4.35(4,5)分、2.95(2,4)分，垂体结构辨识度评分分别为4.38(3,5）分、3.35(2,5)分，病灶辨识度评分分别为4.6(3,5)分、3.15(2,4)分，整体质量评分分别为4.30(4,5)分、2.63(2,3)分，DL组均高于OR组，差异有统计学意义（P均<0.001）。客观图像质量方面，DL组和OR组垂体瘤的SNR分别为26.96(18.10,34.15)、16.51(11.24,20.65)，CNR分别为11.30(6.74,19.72)、4.34(3.07,6.00)，垂体的SNR分别为38.36(31.93,47.03)、17.02(15.49,20.51)，CNR分别29.89(23.28,39.75)、18.44(16.61,24.56)，DL组均高于OR组，差异有统计学意义（P均<0.001）。2名医师评估所得的主客观指标一致性较好。结论： 基于DL的T1WI FS冠状位增强序列，在确保图像空间分辨率的情况下，可明显改善垂体神经内分泌肿瘤图像质量，提升图像SNR及CNR，为临床诊疗提供精准的影像学依据。
目的：分析血液病合并毛霉菌病临床诊治特点，供临床参考。方法：纳入2018年10月至2023年12月我院经临床综合诊断为血液病合并毛霉菌病的连续病例65例。所有患者均接受胸部CT检查，其中14例行头颅MRI检查。8例接受肺组织活检，57例行血、肺泡灌洗液或组织宏基因二代测序，分析其CT表现及总结诊断过程。结果：肺毛霉菌占我院同期确诊真菌感染的5.30%（65/1233例）。本组58例为肺毛霉菌病，7例为累及多器官的播散性毛霉菌病。肺毛霉菌病患者CT表现为单发肺内斑片状实变（23/65）、混合型（11/65）、多发结节（28/65）或弥漫渗出（3/65），伴有反晕征29例、晕征25例、胸腔积液20例、结节数目大于10个者11例，2例患者CT增强检查显示血管截断征。播散性毛霉菌病患者表现为肺内多发结节7例，同时伴脑内单发或多发结节6例、脑内弥漫性梗死灶1例、脾内和肾内结节2例。首次胸部CT到临床确诊平均时间（4.3±1.8）d，CT怀疑真菌感染后进行，血或组织、肺泡二代测序检查，经两性霉素B等抗真菌治疗后好转58例，手术切除肺组织2例，家属放弃治疗失访2例，死亡3例。结论：肺毛霉菌约占血液病住院患者合并真菌感染的5%；肺部CT影像主要表现为单发大片突出和多发结节。近45%患者CT影像出现反晕征，38.5%的患者晕征，可为诊断提供提示性参考，二代测序在临床诊断中发挥重要作用。
目的： 了解大学非临床专业学位硕士研究生对培养现状的满意度情况，并根据调查情况提出对调查对象培养的改进意见。方法： 通过问卷星自设问卷，调查某大学非临床专业学位硕士研究生对培养现状的满意度与认可度，并探讨影响其培养质量差异的因素。结果： 本研究共纳入非临床医学专业学位硕士研究生1 005名，女性占比为69.2%，年龄≤25岁占比为65.4%，全日制占比为86.3%，一年级占比为53.8%。调查对象中，93.9%认为培养方案基本合理或合理，79.6%与校内或校外导师交流充分，84.8%培养过程会安排专业实践。63.0%的专业学位硕士研究生认为课程设置与学术学位的区别程度一般，76.7%认为与学术学位研究生课题没有区别。对于整体的培养质量方面，81.6%的受调查研究生认为培养质量控制较好或非常好。结论： 对于非临床医学专业硕士学位，某医科大学应进一步优化课程设置、加强校内外双导师培养、严抓实践训练与考核、强化科研课题应用导向、规范实践基地建设与管理和完善培养质量监督体制，培养适应新时代的高层次医学专业学位研究生人才。
目的： 对ABO血清学检测抗原弱表达患者行血型基因分型，分析抗原弱表达的原因。方法： 血清学检测采用微柱凝胶法，血型基因分型采用PCR结合直接测序方法检测患者ABO基因增强子、启动子、第1至第7号外显子以及其相邻的内含子区域，选用软件PolyPhen-2对突变进行核苷酸功能预测和3D结构图绘制。结果： 血清学检测，患者红细胞与抗A抗体反应弱凝集（2+）、与抗B抗体反应凝集（4+），患者血清与A1细胞反应弱凝集（2+），与B细胞和O细胞反应不凝集，其ABO血型血清学表现型为AweakB，抗球蛋白试验和抗体筛查试验均为阴性。DNA测序提示6号外显子存在c.297 A>G突变，7号外显子存在c.526 C>G、c.657 C>T、c.703 G>A、c.796 C>A、c.803 G>C、c.930 G>A、c.940 A>G突变。查询国际输血协会数据库，c.940 A>G突变导致ABO基因编码糖基转移酶（glycosyl transferase A，GTA）发生p.Lys314Glu突变，从而导致A酶活性减弱，患者基因型为ABO*AW.37/B.01。结论： 本例患者根据ABO血型DNA测序结果发现其7号外显子存在c.940 A>G突变，此突变位点可使编码的氨基酸发生改变即p.Lys314Glu突变，从而导致A抗原弱表达。
