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    1. 2022年全球卒中数据报告解读
    唐春花, 郭露, 李琼, 张莉莉
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 238-246.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.06
    摘要2134)   HTML114)    PDF(pc) (2270KB)(1617)    收藏

    2022年,世界卒中组织在旗下《国际卒中杂志》上发表了2项最新全球卒中统计报告,更新了全球的卒中发病率和死亡率分布,分析了性别和地理差异,并提供了卒中归因危险因素最新数据。2019年全球疾病负担研究调查结果显示,卒中仍然是世界上第二大死亡原因,也是第三大残疾合并死亡原因,从1990年至2019年,卒中的疾病负担(按绝对病例数计算)大幅增加,目前全球卒中负担以较大比例分布于低收入和中低收入国家,且70岁以下人群卒中患病率和发病率显著增加。全球卒中的五大主要危险因素包括高收缩压、高体重指数、高空腹血糖、大气颗粒物污染和吸烟。中国卒中防治正面临巨大挑战,卒中已成为中国成人致死、致残的第一位病因,也是中国伤残调整生命年的首位原因。中国卒中的发病率、患病率和死亡率在地理上存在“北高南低、中部突出”趋势;农村地区患病率高于城市;男性的发病率和死亡率均高于女性;平均发病年龄低于发达国家;缺血性卒中的疾病负担整体呈上升趋势,但出血性卒中则趋于下降;卒中防治知晓率低。综上,积极建立符合我国国情的卒中分级防控体系,具有重要战略意义。

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    2. 关注保留比率的肺功能减损(PRISm)的慢性阻塞性肺疾病表型
    孙娴雯, 李庆云
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 234-237.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.05
    摘要756)   HTML6)    PDF(pc) (904KB)(147)    收藏

    2023版慢性阻塞性肺疾病全球倡议(Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease,GOLD)(2023版GOLD)首次提出了“保留比率的肺功能受减损(preserved ratio impaired spirometry,PRISm)”的概念,即受检者吸入支气管扩张剂后,第一秒用力呼气量占用力肺活量百分率(percentage of forced expiratory volume in first seco-nd to forced vital capacity, FEV1/FVC)≥0.7(即一秒率正常),但患者存在肺通气功能减损,表现为吸入支气管扩张剂后,FEV1占预计值百分比(FEV1%)<80%和(或)FVC占预计值百分比(FVC%)<80%。PRISm与COPD并发症发生率及全因死亡率的增加显著相关。GOLD认为,此类人群是发生慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary di-sease,COPD)的高危人群,其中尤其需要关注以FVC下降为主的PRISm人群。2023版GOLD指出,即使患者未能符合COPD诊断标准,但由于其临床症状、肺功能减损和(或)支气管肺泡结构异常,应将PRISm患者视作COPD患者,进行PRISm早期筛查、规范化的治疗和管理。未来我国亟需开展大样本、多中心、长期随访的相关队列研究。

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    3. DNA甲基化检测助力肿瘤早期筛查和诊断
    刘益飞
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 393-401.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.011
    摘要417)   HTML13)    PDF(pc) (1010KB)(266)    收藏

    DNA甲基化是国内外癌症早筛采用的常用检测指标。在致癌因素的作用下,抑癌基因启动子区的高甲基化可导致基因表达下调或关闭,从而激活原癌基因的表达,促使肿瘤发生。用于DNA甲基化检测的样本主要采用脱落细胞、血液样本和石蜡包埋组织。常用的检测方法包括特异性聚合酶链反应(methylation-specific polymerase chain reaction, MSP)、核酸质谱、甲基化芯片、亚硫酸氢盐测序、第二代测序技术等。与突变检测相比,DNA甲基化的检测优势在于其肿瘤特异性高、可检测位点多、信号丰度高,且可实现组织溯源。目前,DNA甲基化检测被主要运用在临床脑胶质瘤用药指导、肺癌辅助诊断和高危分流、膀胱癌高危分流和复发监测、宫颈癌高危分流、结直肠癌和胃癌早期筛查及复发监测。在实现大规模临床常规应用前,需注意精准定位DNA甲基化检测的应用场景,相对于耐受性良好的内镜检查,其高危分流的刚需性可能会下降。在辅助诊断病理诊断灵敏度较低的肿瘤、肿瘤监测和预后评估方面,DNA甲基化检测有着重要的作用。随着检测流程和质量管理的规范,DNA甲基化检测会被更广泛地运用于临床,提高肿瘤的早筛和诊断灵敏度。

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    4. 中国《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022版)》要点解读
    章振林, 岳华, 李梅, 夏维波
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 230-233.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.04
    摘要306)   HTML7)    PDF(pc) (913KB)(526)    收藏

    我国人口老龄化程度不断加深,积极应对是医药卫生面临的重要问题。骨质疏松及由此引发的骨折尤其值得关注。为了进一步规范原发性骨质疏松症的诊疗,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会针对中国人群流行病学特点和发病机制,结合国内、外高质量的医学研究证据,制定并发布了《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022版)》。本文将结合指南的要点、循证医学证据以及我国临床实践,专注于新版指南中关于“骨折风险分层及治疗选择”以及“抗骨质疏松症药物疗程”2个关键临床问题的解读。关于骨折风险,本指南中将其为分高骨折和极高骨折风险,取消了低、中风险分类,对极高骨折风险指标之一“近期发生骨折”,“近期“定义为“24个月”;鉴于FRAX模型低估中国患者骨折风险,提出临床需制定操作性强的骨折风险分层判定标准。关于药物治疗,对于使用双膦酸盐类药物的患者,应充分评估,才能进入药物假期,且仍需定期随访;尽管美国食品药品管理局(Food and Drug Administration,FDA)取消了特立帕肽致骨肉瘤的警示及24个月的疗程限制,但我国该药的使用说明书提示疗程依然为24个月。本次指南立足于国内外的高质量循证医学证据,可为临床提供参考及研究方向。

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    5. 中国天疱疮的诊治现状及思考
    潘萌, 王晶莹
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 209-214.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.01
    摘要256)   HTML10)    PDF(pc) (918KB)(272)    收藏

    天疱疮是一类罕见的自身免疫性大疱性皮肤病,具有慢性、易复发性的特征。我国天疱疮的诊治现状存在如下问题。一,早期诊断困难,常漏诊或被误诊为湿疹、脂溢性皮炎、白塞病等,患者从发病就诊至明确诊断通常延迟数月至数年;二,患者对疾病的认知不足,天疱疮患者教育存在缺口,患者接受治疗依从性不足,自行快速减药或停药引起复发的情况屡见不鲜,常导致再次治疗的敏感性下降和不良反应发生率上升;三,医师对治疗相关不良反应的管理欠缺,部分基层医院仍使用远大于疾病控制需要剂量的激素作为天疱疮的初始治疗,并存在不规范联合用药情况。2020年1月,中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会发布了《寻常型天疱疮诊断和治疗专家建议(2020)》,更新了我国天疱疮的诊治规范。2021年4月,中国自身免疫性大疱病协作网正式成立,旨在以多中心、多学科协作研究推动天疱疮诊疗的进一步更新。做到“早期诊断、及时治疗、精心护理、长期随访”是天疱疮诊治的原则。本文总结我国临床的天疱疮诊治现状,对比介绍国内外天疱疮诊疗的差异,并对未来发展提出思考。

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    6. 恶性黑色素瘤的诊断热点
    吴娜明, 李军, 陶娟
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 215-220.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.02
    摘要232)   HTML13)    PDF(pc) (997KB)(155)    收藏

    全球的恶性黑色素瘤(黑色素瘤)发病率从1990年的2.01/10万增加到2019年的3.75/10万。黑色素瘤在中国的发病率和死亡率低于全球平均水平,但近年来其发病率的增长速度(3%~5%)是中国恶性肿瘤发病率中增长最快的,每年新发黑色素瘤患者达2~3万例。黑色素瘤易侵袭和转移,Ⅳ期患者的5年生存率仅为4.6%。早期诊断与治疗,能极大地改善黑色素瘤患者的预后。目前恶性黑色素瘤诊断热点包括视诊辅助工具、人工智能辅助诊断、组织学诊断及鉴别诊断等。视诊辅助工具可用于筛查黑色素瘤,皮肤镜和皮肤共聚焦技术(皮肤CT),诊断黑色素瘤灵敏度可分别为61%及100%;人工智能为基础诊断黑色素瘤比单纯的人工智能或医师诊断准确率更高,可将黑色素瘤诊断准确率从55.6%提高至75.0%。组织学诊断二代测序技术的不断进步,尚缺乏适用于所有黑色素瘤的客观的、高重复性免疫组织化学标志,但随着黑色素瘤基因组学的研究逐渐深入,BRAF V600E、NRAS突变已经应用于临床诊治及预后评估。黑色素瘤侵袭性强,许多患者确诊时即为晚期,因此,我国黑色素瘤诊疗需重视多学科诊疗团队模式,并促进建立在多学科共识基础上的诊疗原则和指南。

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    7. 银屑病共病的现状及诊治
    史玉玲, 陈文娟
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 221-229.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.03
    摘要209)   HTML12)    PDF(pc) (1039KB)(148)    收藏

    全球银屑病发病率为1%~3%,我国银屑病发病率约为0.47%。57.9%的银屑病患者至少合并1种银屑病共病,共病不仅影响患者的银屑病进程及严重程度,同时影响患者的治疗选择和效果。银屑病共病中,银屑病关节炎最常见,全球银屑病患者的银屑病关节炎患病率介于6%~42%,其中亚洲人群约为14%,中国人群约为4.9%。银屑病是心脏疾病的危险因素之一,是心肌梗死的独立危险因素。相较于非银屑病患者,银屑病患者的代谢性疾病患病率明显升高,银屑病患者的患糖尿病的风险增加0.69倍;轻度银屑病患者患肥胖的风险增加0.46倍,而中重度银屑病患者患肥胖的风险增加1.23倍。此外,银屑病患者的抑郁症患病率增加0.5倍,自身免疫性疾病等患病风险增加更高。在银屑病并共病治疗中,系统抗炎治疗不仅可以减轻或消退患者的皮肤炎症,同时可缓解银屑病共病的发生发展或严重程度。银屑病共病治疗原则需考虑患者银屑病的病情,同时决于共病病种、共病恶化风险等。多学科联合是诊治银屑病及银屑病共病的趋势,皮肤科医生与专科医生的跨学科合作十分重要。

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    8. 胸膜SMARCA4缺失未分化肿瘤1例报告
    张兰兰, 杨巧, 聂尊珍, 郭英
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 389-392.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.010
    摘要149)   HTML2)    PDF(pc) (3596KB)(88)    收藏

    胸膜SMARCA4缺失未分化肿瘤是一种罕见的发生于胸膜的未分化肿瘤,其形态学特征为细胞分化差,组织学及免疫组织化学染色证实其缺乏腺性、鳞状或其他明显细胞谱系特征,而以浆细胞样、横纹肌母细胞样细胞形态和SMARCA4表达缺失为特征。本文报道的该例胸腔SMARCA4缺失未分化肿瘤患者,肿瘤细胞呈浆细胞样或横纹肌母细胞样,细胞分化差,免疫组化染色提示肿瘤细胞Syn阳性,SMARCA4表达缺失,Ki-67增殖指数为80%,其余标记均为阴性。该患者吸烟,既往体健,起病隐匿,发现时已为晚期,术后未经过放化疗等任何干预措施,生存期仅66 d,与文献报道术后接受常规治疗的晚期患者相比,生存期并无明显差异。笔者回顾分析其临床资料、组织形态学及免疫组化特征,并复习相关文献,提示SMARCA4缺失性未分化肿瘤具有高度侵袭性,预后差。

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    9. 肿瘤相关静脉血栓栓塞症的防治新认识
    丁永杰, 张柳, 李庆云
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 323-331.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.001
    摘要144)   HTML13)    PDF(pc) (946KB)(2396)    收藏

    肿瘤相关血栓(cancer-associated thrombosis,CAT)是肿瘤患者的第二大死亡原因,仅次于肿瘤自身进展,并可导致患者住院时间延长和再住院,造成严重的社会医疗负担。JAK2、ALK、KRAS突变等肿瘤特异性基因突变与实体肿瘤患者的CAT风险密切相关。接受免疫检查点抑制剂治疗的患者有很高的CAT风险,1年的累计发病率为10.86%。因此,准确的风险评估至关重要。Khorana评分(Khorana risk score,KRS)是首个评估CAT风险的模型,并已在多项研究中得到验证。新一代模型是基于KRS的升级改良,如Vienna CAT模型、PROTECHT模型、CONKO模型,但尚未经过大规模的外部验证。由于肿瘤与CAT密切相关,国内外制定了多个CAT相关预防指南,均建议肿瘤术后患者接受预防性抗凝治疗。低分子肝素(low molecular weight heparin,LMWH)是最广泛用于预防CAT的抗凝药物,新型口服抗凝药物(new oral anticoagulants,NOAC)亦被用于CAT预防。预防性抗凝治疗虽有导致大出血发生率增加的风险,但患者总体获益大于风险。治疗CAT的策略复杂,NOAC可作为非消化道肿瘤患者的一线药物,而胃肠道肿瘤患者抗凝首选LMWH。由于CAT患者同时接受抗凝治疗与抗肿瘤治疗,故需考虑药物间的相互作用,注意避免药物所致的出血,尤其是联合用药对NOAC药代动力学的影响。目前尚不明确CAT抗凝治疗的最佳持续时间,指南均建议CAT初发患者完成3~6个月抗凝治疗后,应继续接受无限期的抗凝。医师在确定肿瘤患者的抗凝疗程时,应评估血栓复发风险、出血风险,优化治疗方案。

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    10. 十二指肠型滤泡性淋巴瘤17例临床病理特征及预后分析
    刘英婷, 易红梅, 王雪, 杨春雪, 欧阳斌燊, 许海敏, 王朝夫
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 362-368.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.005
    摘要135)   HTML13)    PDF(pc) (7712KB)(78)    收藏

    目的: 探讨十二指肠型滤泡性淋巴瘤(duodenal-type follicular lymphoma, DFL)的临床病理学特征及预后。方法: 回顾性分析17例DFL患者的临床特点、内镜表现、病理学特征及治疗方案,并进行随访。结果: 17例DFL患者中,男性8例,女性9例,男女比为1∶1.125,中位年龄为58岁(33~67岁),其中13例DFL患者是在常规体检中发现,内镜下多表现为颗粒状增生。DFL发生在十二指肠者有15例(88.2%),且全部位于十二指肠降段;单发病灶15例,多发病灶2例。内镜下,见病变位于黏膜层或黏膜下层,呈清楚或隐约的“膨胀性”生长,可见滤泡样结节,结节内由中心细胞样细胞和散在中心母细胞样细胞组成,相当于经典型滤泡性淋巴瘤的1级或2级。肿瘤细胞表达CD20、CD79a、CD10、BCL6及BCL2,9例患者的CD21染色显示滤泡树突网在肿瘤性滤泡周边密集、浓染,而在中央淡染、稀疏,Ki-67低表达。4例患者行第二代基因测序检测,其中3例共同检测到CREBBP基因变异。14例患者未经任何治疗,疾病无进展;1例行局部肠段切除,术后未行化疗和放疗,未复发;1例接受化疗加利妥昔单抗治疗,病变完全消退。结论: DFL多为单发病灶,镜下表现类似经典型滤泡性淋巴瘤1级或2级,较特殊的免疫表型是CD21常在肿瘤性滤泡周边更密集、深染,具有惰性生物学行为。

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    11. 自身免疫性大疱性皮肤病的实验室诊断进展
    乌心怡, 潘萌, 朱海琴
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 306-310.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.16
    摘要130)   HTML3)    PDF(pc) (925KB)(145)    收藏

    自身免疫性大疱性皮肤病(autoimmune bullous dermatoses,AIBD)与针对皮肤及黏膜组织中结构蛋白的自身抗体相关。天疱疮疾病中的自身抗体主要针对桥粒的组成部分,而类天疱疮疾病中的自身抗体主要针对真表皮连接的结构蛋白。这两类疾病的治疗方法不同,因此需要依靠实验室诊断予以鉴别。传统实验室诊断方法包括直接免疫荧光(direct immunofluorescence,DIF)、间接免疫荧光(indirect immunofluorescence,IIF)、酶联免疫吸附试验(enzyme-inked immunosorbent assay,ELISA) 和免疫印迹(immunoblotting,IBT)。近年来,不断有新型实验室技术出现。生物芯片技术简化了IIF的判读,成本较低且高效,对桥粒芯糖蛋白(Dsg3)和大疱性类天疱疮抗原180(BP180)的检出率分别高达97%~100%和94%;EUROTideTM 孵育技术比传统DIF方法灵敏度和特异度更高,背景荧光更少;MESACUP anti-Skin profile TEST能同时检测多种抗体,对Dsg1和Dsg3的检测特异度可达100%;侧向流动免疫层析技术(lateral flow immunoassay,LFIA)可用于快速定性检测,能肉眼观察结果;化学发光酶免疫技术与ELISA相比符合率可达到94%~99%,且检测时间短、自动化程度高;荧光叠加抗原定位-激光扫描共焦显微镜技术(fluorescence overlay antigen mapping using laser-scanning confocal microscopy,FOAM-LSCM)能够一次性对皮肤基底膜带的不同成分进行区别染色,比传统手工DIF法效率更高,且有助于诊断在传统方法下难以与大疱性类天疱疮或获得性大疱性表皮松解症区分的AIBD。实验室诊断技术对AIBD的治疗和预后有着重要作用,本文基于传统实验室方法,比较并探讨了新技术在AIBD诊断中的应用价值。

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    12. 细针穿刺洗脱液Tg测定阳性相关的甲状腺淋巴结超声特征分析
    况李君, 陶玲玲, 詹维伟, 李伟伟, 樊金芳, 周伟
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 255-260.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.08
    摘要121)   HTML2)    PDF(pc) (1376KB)(133)    收藏

    目的:探讨与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)可疑转移淋巴结细针穿刺洗脱液甲状腺球蛋白测定(fine needle aspiration thyroglobulin,FNA-Tg)阳性相关的淋巴结超声特征。方法:选取2019年1月至2021年12月间就诊的87例PTC患者,对共109个可疑转移淋巴结行细针穿刺细胞学检查,并行FNA-Tg测定,以淋巴结FNA-Tg/血清Tg>1定义为转移阳性,FNA-Tg/血清Tg≤1定义为转移阴性。所有可疑淋巴结均具有可疑转移的超声征象,包括局部高回声、囊性变、淋巴门结构缺失、微钙化、长径/短径<2、边缘血供,应用单因素及多因素Logistic回归分析这些可疑超声征象与FNA-Tg检测阳性间的相关性。结果:109个可疑淋巴结中,FNA-Tg检测阴性淋巴结有30个,FNA-Tg检测阳性淋巴结有79个。可疑转移淋巴结超声特征中,局部高回声及囊性变是FNA-Tg检测结果阳性的独立危险因素(P<0.05)。结论:对常规超声具有局部高回声及囊性变的可疑转移淋巴结,可选择在行细针穿刺细胞学检查的同时,行FNA-Tg测定,以提高PTC转移淋巴结的检出率,为临床提供更准确的诊断信息。

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    13. 中国118例颅内静脉窦血栓患者的临床特点及危险因素分析
    李蕾, 吴希, 戴菁, 武文漫, 丁秋兰, 王学锋
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 261-269.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.09
    摘要116)   HTML9)    PDF(pc) (991KB)(2322)    收藏

    目的:分析中国颅内静脉窦血栓(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)患者的临床特征和血栓危险因素,为该疾病的防治提供参考。方法:纳入2015年1月至2022年12月就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院血栓与止血门诊的118例CVST患者,患者均经2种以上的影像学检查确诊。收集其临床资料,结合实验室检查及易栓症基因Panel筛查结果,采用单因素和多因素Logistic回归分析,探讨CVST患者发生血栓的独立危险因素。结果:118例CVST患者中,88.1%(104/118)的患者初发CVST年龄<45岁。57.6%(68/118)的患者仅经历1次CVST,33.1%(39/118)的患者发生至少2次静脉血栓,37.3%(44/118)的患者除CVST外,还经历了下肢深静脉血栓、肺栓塞等其他部位血栓。CVST累及的各个静脉窦中,上矢状窦最易形成血栓(77/118),有54.2%(64/118)的患者存在多部位静脉窦同时受累。易栓症危险因素筛查显示,70.3%(83/118)的患者至少携带一个较明确的血栓危险因素,遗传性和获得性危险因素的检出率分别为63/118(53.3%)和38/118(32.2%)。男性患者的危险因素主要为抗凝蛋白缺陷症(35/66)和抗磷脂综合征(5/66)等,女性患者则以抗凝蛋白缺陷症(20/52)、产科因素(11/47)及服用避孕药(5/47)等为主。血栓危险因素不明的35例患者中,仍有超过30%的患者曾经历反复血栓或其他部位静脉血栓。单因素和多因素Logistic回归分析显示,携带遗传性危险因素[危险度(odds ratio, OR)=21.643,95%置信区间(confidence interval, CI)为9.455~49.544,P<0.000 1]和获得性危险因素(OR=10.836,95%CI为4.306~27.270,P<0.000 1)均为CVST发生的独立危险因素。携带遗传性危险因素(OR=2.270,95%CI为1.021~5.048,P=0.044)也是CVST患者反复发生血栓的独立危险因素。结论:在中国人群中,CVST好发于中青年期,70.3%的患者至少携带一个较明确的血栓危险因素,其中遗传性危险因素是CVST的主要病因,检出率达53.3%,明显高于国外报道(遗传性危险因素检出率22%)。携带遗传性危险因素的患者,发生CVST或反复静脉血栓的风险显著升高,针对CVST高风险人群应做到早预防、早诊断、早治疗。

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    14. Erdheim-Chester病6例临床及影像学特征分析
    尹永芳, 唐永华, 梁妍, 陈志仁, 费晓春
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 283-291.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.12
    摘要115)   HTML3)    PDF(pc) (11533KB)(44)    收藏

    目的:探讨炎性髓系肿瘤Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease,ECD)患者的临床及影像学特征。方法:回顾性分析2019年3月至2022年2月上海交通大学附属瑞金医院经病理证实的6例ECD患者的临床及影像学资料。结果:6例ECD患者的年龄为11~64岁,其中4例患者的年龄为11~33岁,较年轻;男女比例为2∶1,临床症状以中枢性尿崩(2例)、共济失调(2例)、下肢疼痛(3例)以及眼眶周黄色斑块(3例)为主要特点。6例患者中5例累及骨骼系统;6例均累及骨骼外系统,包括累及皮肤和皮下软组织5例,累及中枢神经系统2例,累及心血管系统2例,累及胸部2例(其中1例伴有肺腺癌),腹膜后巨大肿块和肾脏纤维化改变各1例。6例患者在影像诊断为ECD 2例、眼部黄色肉芽肿1例、其他3例影像不能进行病因诊断。6例患者中2例临床误诊为恶性肿瘤,但未能明确疾病类型。1例初次行X线检查双下肢假阴性,经CT检查后发现骨质硬化性改变。ECD患者的骨骼系统特征性X线和CT表现为,双侧上下肢骨质硬化,其中1例为下肢对称性,1例为左上肢骨质硬化;非特征性X和CT表现溶骨性骨质破坏,其中1例为颞下颌关节和2例为上颌骨。骨骼外多系统病变(6例)表现为密度、信号、放射性浓聚异常。随访提示,2例预后良好,1例死亡,3例疾病进展。结论:ECD患者多以中枢性尿崩及共济失调为主要症状,伴皮肤黄色肉芽肿及其他皮肤病变等临床特征。影像学表现主要为双下肢骨质硬化,同时伴有全身其他系统多发病变。

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    15. 中国健康成年人群凝血四项指标参考区间的建立与探讨
    姚勇, 董争华, 范厚臻, 高云琴, 刘谦, 吴俊
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 379-384.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.008
    摘要114)   HTML6)    PDF(pc) (963KB)(78)    收藏

    目的: 建立适合中国人群的凝血四项指标[活化部分凝血酶原时间(activated partial thromboplastin time, APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time, PT)、凝血酶时间(thrombin time, TT)、纤维蛋白原(fibrinogen, FIB)]参考区间。方法: 收集来自上海市东方医院(南院)、北京积水潭医院、山东省临沂市中医医院共计668例中国健康成年人,采用cobas t 711平台检测其凝血四项指标,根据结果建立参考区间。结果: 适合中国人群的凝血四项指标参考区间为,APTT 26.6~43.6 s,PT 7.67~10.5 s,TT 14.5~19.2 s,FIB 193~419 mg/dL(1 L=10 dL)。凝血四项指标在不同性别、年龄和地区人群间均具有统计学差异,性别分析中,PT差异最为显著(P<0.001),PT和APTT中位数在男性人群中较高(P<0.01),FIB中位数在女性人群中较高(P=0.001)。以50岁分组,≤50岁人群与>50岁人群间的PT、TT中位数差异无统计学意义(P>0.05),>50岁人群的APTT、FIB中位数高于≤50岁人群(P<0.005);不同地区(上海、北京、山东)间APTT、FIB、PT、TT中位数差异有统计学意义(P<0.001),APTT和FIB中位数在上海地区最高,PT中位数在北京地区最高,TT中位数在山东地区最高。结论: 本研究建立了中国健康成年人群的凝血四项指标参考区间,而影响该参考区间的因素包括地区、年龄,而男、女间参考区间相近,提示实验室应根据自身情况及地区、年龄来建立适用的参考区间。

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    16. 影像学技术在痛风诊断及疾病监测中的应用研究进展
    李笑石, 秦越
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 311-318.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.17
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    痛风是一种单钠尿酸盐(monosodium urate, MSU)沉积在关节所致的关节病变,其与高尿酸血症直接相关,属于代谢性风湿病的一种。在全球范围内,欧洲的痛风患病率为0.9%~2.5%,美国的患病率2007年至2010年为3.76%。在我国,关于痛风的流线病学报告都是地区性的,目前还没有研究对全国患病情况进行过调查。根据不同地区、不同年代的调查表明,目前我国痛风的患病率为1%~3%,并呈逐年上升趋势。我国的痛风患者虽然并不少见,但其规范化诊断与监测依然欠缺。随着影像学技术的不断发展,不同的影像学检查对于痛风疾病的诊断、监测的研究也愈发深入,关节X线平片摄影可以观察到关节软骨下骨质破坏,操作简单,价格便宜,适合基层医疗机构对于疾病的诊治;超声检查对慢性痛风石关节炎患者的诊断也有很高的特异度,可以诊断尿酸沉积。近年来,双能CT技术越来越普及,其识别尿酸盐结晶具有非常高的特异性,三维重建技术也在痛风结石的可视化成像上得以应用,成为临床上重要的诊断技术;光子计数探测器CT(photon-counting detector CT,PCD‐CT)是近年来CT领域最新的突破性技术,具有多能谱采集、辐射剂量极低的特点,对于痛风结石在关节沉积的显示、疾病的检测都有非常大的潜力。本文论述近年来国内外多种影像学技术在痛风诊断中研究的进展,对各种影像学检查的特异度和灵敏度进行了总结,并对光子技术探测器CT技术在痛风领域的应用进行了展望。

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    17. 尿路上皮癌的临床病理学特征
    周晓蝶, 陈巍魏, 余波, 王璇, 王建军, 石群立, 饶秋, 鲍炜
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 292-299.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.13
    摘要107)   HTML2)    PDF(pc) (7771KB)(66)    收藏

    目的:探讨膀胱尿路上皮癌(urinary bladder urothelial carcinoma, UBUC)及上尿路上皮癌(upper tract urothelial carcinoma, UTUC)患者的临床病理特征,并分析预后。方法:随机选取2017年5月至2020年2月东部战区总医院及南京大学医学院附属鼓楼医院收治的115例尿路上皮癌(urothelial carcinoma, UC)患者,其中UBUC 80例,UTUC 35例。回顾性分析其临床资料,利用χ2检验和Fisher精确检验分析两者的临床病理特征差异,利用Kaplan-Meier法及Log-rank检验进行生存分析,并采用Cox比例风险模型进行多因素分析。结果:与UBUC组比较,UTUC患者中,女性患者更常见(28.6%比10.0%, P=0.012),而UTUC患者则更少发生神经侵犯(5.7%比33.7%, P=0.002)及血管侵犯(20.0%比45.0%, P=0.011),UTUC患者伴发原位癌也更为少见(2.9%比23.7%, P=0.007)。UBUC的组织学变异型主体为微乳头分化(31.3%)、鳞状分化(25.0%)和腺样分化(12.6%);而UTUC多见差分化癌(33.3%)、肉瘤样分化(22.2%)及神经内分泌分化(22.2%)。生存分析显示,UTUC患者的3年总生存率(overall survival, OS)略高于UBUC(81.8%比73.8%),但差异尚无统计学意义(P>0.05)。神经侵犯、血管侵犯、临床分期、淋巴结转移与UC患者的总生存期(overall survival,OS)相关,且血管侵犯和神经侵犯是UC患者总生存期的独立预测因子。结论:相较UBUC,UTUC女性构成比明显高于男性;UBUC则更易发生神经侵犯及血管侵犯、伴发原位癌。两者的预后并无明显差异。血管侵犯及神经侵犯是UC患者OS的独立预后因子。

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    18. 出凝血检测在肿瘤患者中的应用价值探讨
    王砚春, 卢仁泉
    诊断学理论与实践    2023, 22 (04): 341-347.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.003
    摘要100)   HTML4)    PDF(pc) (913KB)(65)    收藏

    出凝血功能异常是恶性肿瘤发生、发展的重要特征。肿瘤细胞释放促血管生成因子引起血管内皮损伤,并诱导血小板活化和增多,均增加了血栓形成的风险。肿瘤患者常表现为活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)和凝血酶原时间(prothrombin time,PT)缩短,纤维蛋白原、D-二聚体水平和血小板计数增高,呈现高凝状态。血栓形成的同时,纤溶系统激活,D-二聚体和纤维蛋白降解产物(fibrin degradation product, FDP)升高,两者是纤溶系统常用标志物,计算FDP/D-二聚体比值,可提高诊断血栓或出血的准确率。血小板功能及血小板表面标志物等新型出凝血标志物,可用于评估血小板活化状况。在肿瘤高凝状态和纤溶过程中,血栓新4项[凝血酶-抗凝血酶复合物(thrombin-antithrombin, TAT)、纤溶酶α2纤溶酶抑制物复合物(plasmin-α2-plasmin inhibitor complex, PIC)、组织纤溶酶原激活物-抑制剂1复合物(tissue plasminogen activator-inhibitor 1 complex, t-PAIC)和血栓调节蛋白]可作为恶性肿瘤和血栓形成的诊断标志物。血栓弹力图可同时反映凝血因子活性、纤维蛋白原活性、血小板数量和功能,展示了凝血与纤溶的整体动态过程。传统凝血6项与血小板计数联检、血栓新4项联合D-二聚体、FDP检测,以及多种血栓风险评估模型,在不同肿瘤的预后评估中发挥着重要作用。随着人工智能和新标志物的发展,出凝血异常检测的应用前景将更为广阔。

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    19. 全球细菌感染负担分析——33种细菌病原体相关的全球死亡率(2019年)报告解读
    仉英, 蒋晓飞
    诊断学理论与实践    2023, 22 (06): 541-549.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.06.005
    摘要98)   HTML1)    PDF(pc) (1585KB)(41)    收藏

    全球细菌感染负担报告显示,2019年全球因细菌感染相关死亡者约有1 370万人[95%(uncertainty intervals, UI)为1 090万~1 710万],占同期全球死亡人数的13.6%(10.1%-18.1%),为全球第二大死亡原因,仅次于缺血性心脏病。11种感染性综合征中,33种细菌病原体与全球770万人(570万~1 020万)的死亡相关。下呼吸道感染导致全球约400万人(333万~489万)死亡,其中肺炎链球菌导致了最多死亡,为65.3万(55.3万~77.7万);血流感染导致了291万人(174万~453万),其中金黄色葡萄球菌导致了最多死亡,为29.9万人(16.6万~48.5万);腹膜和腹腔内感染导致128万人(82.6万~186.0万)死亡,其中大肠埃希菌导致死亡最多,为29万人(18.8万~42.3万)。全球细菌感染负担报告还显示,2019年,金黄色葡萄球菌与超过100万人死亡相关(导致110.5万人死亡);大肠埃希菌导致全球45万(32.9万~60.2万)女性和50万(35.5万~68.4万)男性死亡,肺炎链球菌导致全球超过75万人死亡;肺炎克雷伯菌导致全球超过75万人死亡;铜绿假单胞菌导致全球超过50万人死亡。全球细菌感染负担报告数据表明,在全球范围内,与死亡人数最多相关的病原体因年龄而异。金黄色葡萄球菌是15岁以上人群中死亡最多的病原体,该年龄组有94万人(68.2万~127.6万)死亡;伤寒沙门氏菌与5~14岁儿童死亡最多相关,死亡人数达4.9万人(2.3万~8.6万);肺炎链球菌与新生儿至4岁幼儿死亡最多相关,死亡人数达22.5万人(18.0万~28.1万)。全球细菌感染负担报告通过估计各种病原体和感染性综合征的死亡率,这些细菌感染负担有些是之前未知的,有些是被严重低估的,特别是在中低收入国家中不成比例的高负担,而中国地区缺乏相应的数据及研究,有必要开展相应的调查研究,从而制定创新策略。

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    20. 甲状腺继发性肿瘤细胞病理学特征
    杨巧, 付欣, 王哲, 刘坦坦
    诊断学理论与实践    2023, 22 (03): 270-276.   DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.10
    摘要88)   HTML4)    PDF(pc) (7484KB)(129)    收藏

    目的:观察经超声引导下行细针抽吸术(fine-needle aspiration, FNA)细胞学检查诊断为甲状腺继发性肿瘤(secondary thyroid neoplasm, STN)及细胞学病理特征。方法:收集2011年1月至2021年5月期间空军军医大学第一附属医院病理科经FNA细胞学检查诊断为甲状腺恶性肿瘤的病例5 023例。对其中所有STN的FNA样本制作的传统涂片、液基制片和细胞蜡块,行苏木素-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色、巴氏染色和细胞免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)染色,并以甲状腺髓样癌涂片为对照,由2位高年资细胞病理专科医师,分析STN细胞病理学特征及细胞免疫组化特征,结合临床,总结STN与甲状腺髓样癌间的细胞病理鉴别要点。结果:5 023例甲状腺恶性肿瘤病例中,STN 8例(0.16%),甲状腺髓样癌33例(0.66%),甲状腺乳头状癌4 955例(98%),淋巴瘤16例(0.32%),鳞状细胞癌7例(0.14%),间变性癌及低分化癌各2例(0.04%)。33例髓样癌细胞形态多样,呈浆细胞样、上皮样、梭形,可见少量奇异性巨细胞,且背景中可见淀粉样物。8例STN均无典型甲状腺乳头状癌的细胞核特征;1例转移性肺腺癌可见三维立体乳头状结构及腺样结构;4例转移性鳞状细胞癌可见成簇或散在分布的异型鳞状细胞,结合其各自的特征性免疫表型,可明确诊断;2例转移性乳腺癌、1例转移性肺小细胞癌则与甲状腺髓样癌间的细胞学形态特征有部分重叠,细胞均体积小、深染,需要检测免疫组化标志物雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor PR)、细胞角蛋白7(cytokeratin7,CK7)、GATA3、突触素(synaptophysin,Syn)、神经细胞黏附分子(neural cell adhesion molecule,CD56)、嗜铬素A(chromogranin A,CgA)、降钙素(calcitonin,CT)、甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)、甲状腺转录因子-1(thyroid transcription-1,TTF-1)、配对盒基因8(paired box gene 8,PAX-8)等,并综合临床病史进行鉴别。结论:本组样本中,STN仅占甲状腺恶性肿瘤的0.16%,较少见,对于有髓样癌表现的病例,要注意乳腺癌、肺癌性STN可能,需结合免疫组化及病史进行鉴别诊断。

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