Interpretation of the 5th edition of the WHO classification of haematolymphoid tumours on MDS and AML

doi:10.16150/j.1671-2870.2023.05.002

Abstract

Abstract:

In 2022, the World Health Organization (WHO) proposed the 5th edition of the WHO Classification of Haematolymphoid Tumours (referred to as the 5th ed. WHO classification) based on the accumulated research results and clinical application progress in related fields after the revised 4th Edition of the WHO classification. Myelodysplastic neoplasms/syndrome (MDS) and acute myeloid leukemia (AML) in the 5th ed. edition of the WHO classification. In practice in WHO classification has major changes from the revised 4th, it is of great significance for clinical disease diagnosis and treatment, as well as disease registration and scientific research. This article is interpreted based on the fifth edition of the classification published in the journal Leukemia and online ahead of print version on the official website of the International Agency for Research on Cancer.

Key words: 5th edition of the WHO Classification of Haematolymphoid Tumours, Myelodysplastic neoplasms, Acute myeloid leukemia

CLC Number:

YE Xiangjun, LU Xingguo. Interpretation of the 5th edition of the WHO classification of haematolymphoid tumours on MDS and AML[J]. Journal of Diagnostics Concepts & Practice, 2023, 22(05): 421-428.

Figures/Tables 6

Table 1

Table 2

Table 3

Table 4

Table 5

References 14

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分类	原始细胞	细胞遗传学	基因突变
MDS伴遗传学异常定义（类型）
MDS伴低原始细胞和孤立5q-	骨髓<5％且外周血<2％	仅有5q-，或伴有1个除 -7或7q-以外的其他异常	无
MDS伴低原始细胞和SF3B1突变^a）	骨髓<5％且外周血<2％	无5q-、-7或复杂核型	SF3B1
MDS伴TP53双等位基因失活突变	骨髓和外周血<20％	通常复杂核型	2个或多个TP53 突变，或1个突变伴TP53拷贝丢失或cnLOH证据
MDS，形态学定义（类型）
伴低原始细胞MDS（MDS-ZB）	骨髓<5％且外周血<2％	-	-
低增生MDS ^b）	骨髓<5％且外周血<2％
伴原始细胞增多MDS	骨髓<5％且外周血<2％
MDS-IB1	骨髓5%~9％或外周血2%~4％	-	-
MDS-IB2	骨髓10%~19％或外周血5%~19％或有Auer小体	-	-
MDS伴显著纤维化	骨髓5%~19％或外周血2%~19％	-	-

诊断标准	儿童MDS伴低原始细胞	儿童MDS伴原始细胞增多
基本标准	● 一系或多系血细胞减少。 ● 一系或多系病态造血改变，至少累及10%的细胞。 ● 骨髓原始细胞<5%和外周血原始细胞<2%。 ● 至少符合以下1项标准：检测到克隆性细胞遗传学和（或）分子异常。排除导致血细胞减少的其他原因（非肿瘤性和一些胚系突变）。 ● 如果骨髓细胞低增生，符合cMDS-LB，低增生的形态学标准	● 一系或多系血细胞减少。 ● 一系或多系病态造血改变，至少累及10%的细胞。 ● 骨髓原始细胞5%~19%和/或外周血原始细胞2%~19%。 ● 排除唐氏综合症、幼年型粒单核细胞白血病和AML伴定义遗传学异常的诊断标准。
理想标准	-	● 检测到克隆性细胞遗传学和（或）分子学异常。

AML-DGA类型	AML伴细胞分化定义类型
APL伴PML::RARA融合（可<20%）	AML伴微分化（≥20%）
AML伴RUNX1::RUNX1T1融合（可<20%）	AML不伴（细胞）成熟（≥20%）
AML伴CBFB::MYH11融合（可<20%）	AML伴（细胞）成熟（≥20%）
AML伴DEK::NUP214融合（可<20%）	急性嗜碱性粒细胞白血病（≥20%）
AML伴RBM15::MRTFA融合（可<20%）	急性粒单核细胞白血病（≥20%）
AML伴BCR::ABL1融合（≥20%）	急性单核细胞白血病（≥20%）
AML伴KMT2A重排（可<20%）	急性红血病（≥30%，原始红细胞）^**
AML伴MECOM重排（可<20%）	急性原始巨核细胞白血病（≥20%）
AML伴NUP98重排（可<20%）
AML伴NPM1突变（可<20%）
AML伴CEBPA突变（≥20%）
AML，骨髓增生异常相关（AML-MR）（≥20%）

定义细胞遗传学异常	定义体细胞突变
复杂核型（≥3种异常）	ASXL1
5q缺失或不平衡易位导致5q丢失	BCOR
单体7、7q 缺失或不平衡易位导致7q丢失	EZH2
11q 缺失	SF3B1
12p 缺失或不平衡易位导致 12p丢失	SRSF2
单体13或13q 缺失	STAG2
17p 缺失或不平衡易位导致 17p 丢失	U2AF1
等臂染色体17q	ZRSR2
idic(X)(q13)

类型	诊断标准^*
AML伴微分化型	原始细胞MPO和SBB细胞化学染色阴性(<3%)；表达≥2种髓系相关抗原，如 CD13、CD33和CD117
AML不伴成熟型	≥3%原始细胞MPO（免疫表型或细胞化学）或 SBB 阳性且NSE细胞化学染色阴性；成熟中粒系细胞占骨髓有核细胞<10%；表达≥2种髓系相关抗原，如MPO、CD13、CD33和CD117
AML伴成熟型	≥3%原始细胞MPO（免疫表型或细胞化学）或SBB（细胞化学）阳性；成熟中粒系细胞占骨髓有核细胞≥10%；单核系细胞占骨髓有核细胞<20%；表达≥2种髓系相关抗原，如MPO、CD13、CD33和CD117
急性嗜碱性粒细胞白血病	原始细胞和未成熟/成熟嗜碱性粒细胞伴甲苯胺蓝染色异染性阳性；原始细胞MPO、SBB和NSE细胞化学染色阴性；非强表达CD117及其他同类标记（需要排除肥大细胞白血病）
急性粒单核细胞白血病	单核细胞及其前体细胞≥20%；成熟中的粒细胞≥20%；MPO阳性原始细胞≥3%（免疫表型或细胞化学染色）
急性单核细胞白血病	单核细胞和（或）其前体细胞[原单核细胞和(或)幼单核细胞]≥80%；成熟中的粒细胞<20%；原始细胞和幼单核细胞表达≥2种单核细胞标志物，包括CD11c、CD14、CD36 和 CD64，或NSE细胞化学染色阳性
急性红血病	原始红细胞≥30%；骨髓以红系增生为主，通常有核红细胞≥80%
急性原始巨核细胞白血病	原始细胞表达≥1种血小板糖蛋白，包括CD41（糖蛋白Ⅱb）、CD61（糖蛋白Ⅲa）或 CD42b（糖蛋白Ⅰb）