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2024年, 第23卷, 第03期 刊出日期:2024-06-25 上一期   
封面和目录
2024年第23卷第3期封面和目录
2024 (03):  0-0. 
摘要 ( 45 )   PDF(9873KB) ( 23 )  
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特别报告
中国阿尔茨海默病报告2024
王刚, 齐金蕾, 刘馨雅, 任汝静, 林绍慧, 胡以松, 李海霞, 谢心怡, 王金涛, 李建平, 朱怡康, 高梦伊, 杨竣杰, 王怡然, 井玉荣, 耿介立, 支楠, 曹雯炜, 徐群, 余小萍, 朱圆, 周滢, 王琳, 高超, 李彬寅, 陈生弟, 袁芳, 窦荣花, 刘晓云, 李雪娜, 尹雅芙, 常燕, 徐刚, 辛佳蔚, 钟燕婷, 李春波, 王颖, 周脉耕, 陈晓春, 代表中国阿尔茨海默病报告编写组
2024 (03):  219-256.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.001
摘要 ( 2992 )   HTML ( 180 )   PDF(3339KB) ( 1963 )  

随着我国经济的持续增长和社会人口结构的显著变化,老龄化社会所带来的老年性疾病问题愈发受到关注,尤其是以阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)为代表的神经退行性疾病,已成为严重影响老年人群健康和生活质量的重大挑战。近年来,中国的AD发病率、患病率和死亡率均呈现上升趋势,对患者家庭、社会乃至整个医疗保健系统构成了沉重的经济负担。为了积极应对这一挑战,响应国家“健康中国行动”的号召,推动医疗模式从疾病治疗向健康维护转变,由上海交通大学医学院附属仁济医院牵头,组织中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心、复旦大学公共卫生学院、上海市精神卫生中心、上海交通大学医学院附属瑞金医院、福建医科大学等多家权威机构的专家学者,共同编撰了《中国阿尔茨海默病报告2024》。该报告在2021、2022、2023年系列版本的基础上,进一步更新了中国AD的流行病学数据,深入分析了疾病经济负担的最新情况,并全面评估了我国AD诊疗服务的现状和公共卫生资源的配置。《中国阿尔茨海默病报告2024》的发布,不仅体现了我国在AD研究和防控方面的进步和努力,也彰显了全社会对老年健康问题的高度重视。本报告将为AD的预防、诊断和治疗提供科学的技术指导和有力的数据支持,为政府和相关部门制定针对性的卫生政策和干预措施提供专业依据,同时也为促进国内外在该领域的学术交流与合作搭建平台。期待通过这份报告的传播和应用,不仅能为专业人员提供参考和借鉴,也可以进一步提高公众对AD的认识,促进社会各界共同推动我国老年健康事业的发展,为实现“健康老龄化”而持续赋能。

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述评
中国系统性红斑狼疮的诊治现状及挑战
张昕, 赵盛楠, 冯学兵
2024 (03):  257-262.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.002
摘要 ( 149 )   HTML ( 9 )   PDF(923KB) ( 47 )  

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是一种以多系统损害为特征的自身免疫性疾病。我国SLE患者基数大、病情重、缓解率低、复发率高、感染风险高。2023年,研究显示,全球有SLE患者约341万例,其中我国患者达70万~100万例,总数位居首位。我国SLE患者的平均发病年龄为30.7岁,女性与男性的发病比为12∶1;脏器受累更为多见,其中肾脏受累率为45.02%,血液系统受累率为37.2%,均显著高于欧洲SLE患者(肾脏受累率为27.9%,血液系统受累率为18.2%)。我国SLE患者疾病治疗的临床缓解率为2.47%,而国际报道的缓解率达22.9%。当前,我国SLE患者的短期生存率基本与国际一致(5年可达94%),但长期生存率仍不容乐观,呈断崖式下跌,25~30年生存率仅为30%。我国有84.13%的SLE患者使用糖皮质激素治疗,而国际上SLE患者的糖皮质激素使用率仅为42.6%,感染是我国SLE患者死亡的首位原因,而西方国家SLE患者死因则主要为心血管疾病和肿瘤。随着新分类标准的提出、达标治疗理念的引入、新型治疗方法的运用,将大大推动SLE诊疗的发展,有望进一步改善我国患者的预后。

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专家论坛
系统性红斑狼疮CAR T细胞治疗疗效预测及安全性评估的潜在生物标志物
王一阳, 吕良敬
2024 (03):  263-269.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.003
摘要 ( 89 )   HTML ( 8 )   PDF(939KB) ( 33 )  

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是一种复杂的自身免疫疾病,传统治疗在部分重度和难治性患者中效果有限。近期研究显示,嵌合抗原受体(chimeric antigen receptor, CAR)T细胞疗法在SLE治疗中展现出了具有前景的疗效。生物标志物在精准评估治疗效果和安全性方面至关重要,CAR T细胞治疗与安全性评估标志物包括传统标志物和与CAR T细胞疗法相关的标志物。传统的SLE病情监测标志物,仍可用于CAR T细胞治疗基线随访和病情监测,如血清抗双链DNA、抗单链DNA和抗核小体等自身抗体的滴度下降,血清补体水平恢复正常,以及尿蛋白/肌酐比值的改善,均提示病情得到有效控制。CAR T细胞疗效监测标志物分为B细胞和T细胞标志物。输注后,B细胞数量下降,B细胞表型以初始B细胞为主,记忆B细胞和浆母细胞的比例显著降低,表明治疗取得了疗效。输注前,初始T细胞(CD45RA+CD27+)和中央记忆型T细胞(CD45RA-CD62L+CD27+)的高比例则提示更强的抗肿瘤效应;患者的CAR T细胞表达与早期记忆分化相关的转录因子,如T细胞因子7和淋巴增强子结合因子1,提示这些患者对CAR T细胞疗法更为敏感。输注后,CD25、CD69和CD137等T细胞激活标志物,以及CD57、PD-1和Tim-3等耗竭标志物的高表达,提示T细胞的杀伤能力受到限制。CAR T细胞治疗安全性标志物不仅包括CAR T细胞分泌的效应细胞因子(如白细胞介素-2和IFN-γ),还包括单核细胞和巨噬细胞产生的细胞因子(如IL-1和IL-8),其水平可用于评估CAR T细胞疗法最常见的毒副反应[细胞因子释放综合征(cytokine release syndrome, CRS)和免疫效应细胞相关神经毒性综合征(immune effector cell-associated neurotoxicity syndrome, ICANS)]。高水平的血清巨噬细胞炎性蛋白1α对于预测CAR T细胞治疗后发生严重CRS和ICANS的风险具有较高的价值。此外,基线血小板计数和中性粒细胞绝对值可预测血液毒性,由IL-8、IFN-γ和IL-1β组成的感染相关预测模型,能够有效预测患者输注后出现严重感染的风险。CAR受体结构设计、清除淋巴细胞的化疗方式,患者曾接受的治疗选择及自身免疫状态等都会影响CAR T细胞治疗的疗效及安全性。在当前及未来将开启的相关临床研究中,应纳入全面、规范的检测和评估体系,为CAR T细胞疗法在SLE等自身免疫疾病的应用,提供比较标准。

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免疫介导坏死性肌病诊治进展
刘洪江, 谢其冰
2024 (03):  270-277.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.004
摘要 ( 93 )   HTML ( 11 )   PDF(935KB) ( 30 )  

免疫介导坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM)是一种特发性炎性肌病(Idiopathic Inflammatory Myopathy, IIM)的重要亚型。IMNM的典型临床表现包括对称性四肢近端肌无力,伴随血清肌酸激酶(creatine kinase, CK)等肌酶谱的显著升高。此外,部分患者还可能出现皮疹、间质性肺病和心肌受累等骨骼肌外表现。自2003年首次被国际医学界命名以来,IMNM逐渐被研究者和临床医师所认识。IMNM的发病率和患病率在不同地域和种族间可能有所不同,如在美国的小样本调查中,IMNM的发病率为0.83/10万,患病率为1.85/10万;而在欧洲西班牙北部地区,抗HMGCR抗体阳性患者的IMNM发病率为0.6/10万,患病率为3/10万,目前中国尚缺乏相关数据。IMNM的患病风险因素包括易感等位基因如HLA-DRB1*11,以及使用他汀类药物、免疫检查点抑制剂和感染病毒感染等。诊断IMNM需要综合考虑肌肉受累症状、肌炎特异性自身抗体、肌酶谱水平和肌活检病理等检查结果。目前,IMNM的治疗主要基于临床经验,包括使用糖皮质激素和传统免疫抑制剂。对于难治性患者,可能采用利妥昔单抗和静脉注射人免疫球蛋白等治疗方案。针对B细胞及其致病性自身抗体的产生过程,未来的研究可能揭示新的治疗靶点。本文旨在系统介绍IMNM的临床特征、诊断方法及相关辅助检查,并探讨当前的治疗策略,以期为临床医师提供诊治IMNM的参考和借鉴。

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干燥综合征发病免疫机制研究现状及靶向治疗策略进展
袁祥, 厉小梅
2024 (03):  278-284.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.005
摘要 ( 93 )   HTML ( 7 )   PDF(960KB) ( 24 )  

干燥综合征(Sjögren's syndrome, SS)是一种常见的全身性自身免疫性疾病,主要累及外分泌腺体,病理特征为淋巴细胞和浆细胞浸润。SS患者的主要临床表现为口干、眼干,还可出现脏器(如消化道、肺、肾脏等)受累。我国SS患病率为0.29%~0.77%,其中老年人的SS患病率为3.00%~4.00%。欧洲地区SS患病率约为0.23%。SS发病涉及多种细胞和细胞因子的相互作用,包括唾液腺上皮细胞、T细胞、B细胞、树突状细胞、干扰素(interferon, IFN)、白细胞介素(interleukin, IL)、肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor, TNF)和炎症小体等。目前,SS的腺体治疗以局部治疗为主,系统性受累的治疗方案主要借鉴其他自身免疫性疾病,尚无获批的针对性药物。SS的靶向治疗药物中,B细胞靶向治疗药物中,研究最多的是利妥昔单抗,其对存在冷球蛋白血管炎的SS患者显示出改善唾液的疗效;BAFF抑制剂、靶向CD40和间充质干细胞等也显示了一定疗效。对于大多数存在系统损害的SS患者,糖皮质激素(glucocorticoids, GCs)是一线治疗用药。免疫抑制剂和生物制剂作为二线用药,用于GCs耐受或抵抗的SS患者。在SS的发病机制中已经确定了许多潜在的治疗靶点,但只有少部分药物可转化为临床应用。当前,需要在全面评估患者病情、借助多学科协助的基础上,联合应用现有药物,制定出相对安全、有效、不良反应较小的治疗方案。靶向治疗、低不良反应以及多药物联合仍是未来SS药物研究的重点。

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指南与共识
中国老年骨髓增生异常性肿瘤诊断和治疗专家共识(2024版)
中国老年医学学会血液学分会MDS专委会
2024 (03):  285-296.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.006
摘要 ( 156 )   HTML ( 25 )   PDF(1106KB) ( 66 )  

骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic neoplasms, MDS)是起源于造血干经细胞和(或)祖细胞的一组异质性髓系肿瘤。欧美流行病学调查揭示,MDS发病率为(4~5)/10万,且随年龄增长而增加,中位诊断年龄为73~76岁。根据世界卫生组织(World Health Organization, WHO)2001年诊断标准,在2004年至2007年对中国上海地区约390万人的调查中发现,MDS平均发病率为1.51/10万,中位发病年龄为62岁,其中约1/3的患者会转化为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML);53%的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡。老年MDS患者由于合并症较多、体质较弱,无论是治疗选择、疾病转归都有其特点。老年MDS患者的白细胞计数、血红蛋白水平和骨髓原始细胞比例均稍高于年轻患者,而其中性粒细胞计数和血小板计数较年轻患者明显增高。此外,老年MDS患者发生基因突变的数量更多,平均每例患者可发生1.8个基因突变,其中以ASXL1TET2SF3B1STAG2SRSF2TP53突变更多见;而年轻患者的突变数量为平均每例患者发生1.2个基因突变,且以U2AF1ASXL1RUNX1突变较常见。异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT)是MDS唯一的根治疗法,年轻患者可行清髓性移植,但老年患者只能行减低剂量预处理(reduced-intensity conditioning, RIC)的allo-HSCT治疗。老年MDS患者的自然病程和预后差异很大,由年龄(>70岁)、脆弱指数、分子国际预后评分系统(international prognosis scoring system, IPSS)分组等组成的MDS综合预后评分,能更好地预测MDS患者化疗的耐受性和治疗不良反应。本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据,经学组专家共同讨论后制定,旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理。

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国内外学术动态
世界卫生组织《全球高血压报告》(2023年)概要及解读
张冬燕, 李燕
2024 (03):  297-304.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.007
摘要 ( 197 )   HTML ( 9 )   PDF(945KB) ( 90 )  

2023年,世界卫生组织(World Health Organization ,WHO)发布了首个《全球高血压报告—与无声杀手的赛跑》,报告涵盖了全球高血压的流行情况和管理方法,分析了高血压导致的死亡及疾病负担,探讨了高血压的危险因素,评价了降压治疗的成本效益,并介绍了多国高血压管理的成功案例,尤其是HEARTS高血压防控计划的全球推广情况。高血压是一个全球性公共卫生挑战,严重危害健康。过去30多年间,全球高血压(收缩压≥140 mmHg,或舒张压≥90 mmHg,或服用降压药物)患者的数量翻了一倍,从1990年的6.5亿增长至2019年的13亿,在30~79岁的全球高血压患者中,大约54%诊断为高血压,其中42%正在接受降压治疗,而仅有21%得到控制。2019年,全球范围内超过一半的心血管疾病死亡可归因于收缩压升高,如果全球范围内将高血压控制率提高到50%,从2023年至2050年间可以避免7 600万人死亡。人群水平的高血压相关危险因素包括高盐和低钾摄入、饮酒、缺乏运动、空气污染等。WHO支持通过减少膳食钠摄入,增加钾摄入、限制饮酒、戒烟、增加运动和改善空气污染等方式预防和控制高血压。治疗方面,WHO指南建议对收缩压≥140 mmHg或舒张压≥90 mmHg的个体使用降压药物治疗。对于特定人群,收缩压在130~139 mmHg之间时也建议开始使用降压药物治疗,同时推荐使用单片复方制剂进行联合治疗,以提高治疗的依从性和持久性。我国高血压的流行趋势和管理情况同样令人关注。高血压是我国人群中重要的死亡和疾病负担因素,通过学习和借鉴全球高血压管理的成功经验,可以加强我国高血压的预防、控制和监测工作,特别是推动HEARTS技术包在我国的应用,以提升高血压管理效果。该报告旨在提醒人们重点关注非传染性疾病,特别是高血压这一公共卫生挑战,通过详细的数据分析和成功案例明确了高血压防治的重要性,并为各国制定相关政策提供了科学依据,为实现2025年将未控制高血压比例较2010年相对下降25%的全球目标而共同努力。本文结合中国高血压病的流行趋势与管理情况对该报告进行简要解读。

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论著
100例骨髓增生异常性肿瘤患者基因突变及其与临床特征间的关系
朱维维, 李倩, 吴凡, 翟志敏
2024 (03):  305-312.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.008
摘要 ( 57 )   HTML ( 2 )   PDF(1528KB) ( 21 )  

目的:探讨骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic syndrome, MDS)患者基因突变与临床特征、预后及急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)转化风险间的相关性。方法:回顾性分析100例连续的初治MDS患者的临床资料,采用第二代测序技术检测患者中34种MDS疾病相关突变基因,分析该队列中不同基因的突变发生率及分布情况,探讨高频基因突变(突变率≥10%)与患者临床特征、预后及转化为AML风险之间的关系。结果:100例MDS患者共检出32种基因突变,有84%患者出现至少1种基因突变,基因突变最多见于MDS伴多系病态造血(MDS with multilineage dysplasia, MDS-MLD)患者(39.3%);≥60岁老年患者中有82.8%(53/64)出现基因突变。基因突变中,ASXL1突变发生率最高(26.0%),其他突变率大于10%的基因(高频基因)还包括TET2U2AF1DNMT3ARUNX1TP53SF3B1ASXL1易与RUNX1共突变,与TP53突变共排斥。在基因突变与临床特征相关性分析中,ASXL1突变组骨髓原始细胞比例高于ASXL1未突变组;U2AF1突变组血小板计数少于U2AF1未突变组,老年患者中DNMT3A突变(85.7%)高于年轻患者(14.3%);RUNX1突变组白细胞计数高于RUNX1未突变组;TP53突变组中位国际预后评分系统-修订版(International Prognostic Scoring System-Revised, IPSS-R)评分(6.0分)高于TP53未突变组(4.5分),P=0.016;TP53突变组中位乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)数值(420 U/L)高于TP53未突变组(222 U/L) (P=0.002)。本研究中位随访时间为18.6个月,中位生存时间27.1个月,多因素分析表明,TP53突变是总体生存期(overall survival,OS)短的独立危险因素。随访期间,15例(15%)患者发生AML转化,而DNMT3A基因突变是MDS患者发生AML转化的独立危险因素(HR=3.73)。结论:本研究中MDS患者的MDS相关基因突变率为84%,TP53突变与患者不良预后有关,DNMT3A突变与患者易于发生AML转化有关。

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缺血性心力衰竭患者N端脑钠肽前体与新发房颤的相关性研究
罗晓颖, 章安迪, 许燕, 吴立群, 戚文航
2024 (03):  313-317.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.009
摘要 ( 43 )   HTML ( 2 )   PDF(942KB) ( 13 )  

目的:分析缺血性心力衰竭(心衰)患者的血浆N端脑钠肽前体(N-terminal pro-brain natriuretic peptide,NT-proBNP)水平,及其与患者新发心房颤动(房颤)间的关系。方法:本研究纳入120例射血分数降低(<40%)的窦性心律的缺血性心衰患者,分别在基线0 d、6个月和12个月测定其血浆NT-proBNP水平,并在入组时行超声心动图检查,于入组后1、3、6、12个月时进行24 h动态心电图检查,根据随访12个月中是否发生房颤,将患者分为房颤组(n=44)和无房颤组(n=76)。分析2组患者的临床资料和心动超声图资料,应用受试者操作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线,分析NT-proBNP检测对新发房颤的预测作用及其最佳临界值。采用多因素logistic回归分析NT-proBNP与缺血性心衰患者新发房颤间的关系。结果:在12个月的随访期间,缺血性心衰患者中新发房颤率为36.7%。与无房颤组相比,房颤组的纽约心功能分级、NT-proBNP水平(入组当天、6个月和12个月)、心动超声检查中二尖瓣口舒张早期/舒张晚期峰值速度比值(E/A)、二尖瓣口/二尖瓣环速度比值(E/E’)、肺动脉收缩压(pulmonary artery systolic pressure, PASP)、肺毛细血管楔嵌压(pulmonary capillary wedge pressure, PCWP)、左心房容量(left atrial volume, LAV)和左心房容量指数(left atrial volume index,LAVI)更高(P<0.05)。NT-proBNP与E/A、E/E’、PASP、PCWP、LAV和LAVI呈显著正相关(P<0.05)。ROC曲线显示,基线0 d的NT-proBNP水平对新发房颤的预测能力最强,临界值取NT-proBNP≥2 357.5 pg/mL时,其预测新发房颤的灵敏度为69%,特异度为83%,ROC曲线下面积为0.825(95%CI为0.722~0.924,P<0.001)。回归分析发现,仅NT-proBNP是缺血性心衰患者新发房颤的独立预测因子(OR=1.24,95%CI为1.08~1.43)(P=0.001)。结论:血浆NT-proBNP水平检测在预测缺血性心衰患者新发房颤中有一定的临床价值。

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网织红细胞平均血红蛋白含量在缺铁性贫血及其严重程度的诊断效能分析
丁宁, 刘琳, 金佩佩, 王芳, 王天凯
2024 (03):  318-323.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.010
摘要 ( 56 )   HTML ( 1 )   PDF(1052KB) ( 31 )  

目的:评价网织红细胞平均血红蛋白含量(mean reticulated hemoglobin content, Mchr)在诊断缺铁性贫血(iron deficiency anemia, IDA)及其严重程度中的价值。方法:选取2021年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院(北部院区)、新华医院和瑞金医院的302例IDA患者,其中轻度贫血118例,中度贫血159例和重度贫血25例,365例非IDA患者(包括地中海贫血、巨细胞性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血),以及138名健康体检者。采集所有患者的静脉血样本,检测血红蛋白(hemoglobin, Hb)、红细胞压积(hematocrit, HCT)、Mchr、平均红细胞体积(mean corpuscular volume, MCV)、平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration, MCHC)、血清铁(serum iron, Fe)、铁饱和度(the saturability of iron, TS)、铁蛋白(Ferritin)和总铁结合力(total iron-binding capacity,TIBC)。比较IDA患者组与非IDA患者组以及IDA不同严重程度之间的Mchr水平,绘制受试者操作特征(Receiver operating characteristic, ROC)曲线,评估Mchr在IDA中的诊断价值。结果:与非IDA组相比,IDA组的Mchr、Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Fe、TS、Ferritin水平显著降低,而TIBC显著升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。IDA组的Mchr与Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Fe、TS、Ferritin呈正相关,与TIBC呈负相关。轻度、中度、重度IDA患者的Mchr水平依次减低,3组间差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,Mchr诊断IDA的最佳临界值为<26.7 pg,诊断灵敏度为80.00%,特异度为93.38%,曲线下面积(the area under the curve, AUC)为0.933 8(95%CI为0.915 7~0.951 8),Mchr+Fe+Ferritin+TIBC联合诊断IDA(各项目的临界值分别为Mchr <26.7pg,Fe <5.7 μmol/L, Ferritin <7.1 ng/mL,TIBC >65.8 μmol/L)的灵敏度为90.76%,特异度为94.70%,AUC为0.983 9(95%CI为0.977 2~0.990 5)。结论:Mchr可作为诊断筛查IDA及其严重程度的潜在临床指标,其联合铁代谢指标诊断IDA更具有诊断价值,能够为选择是否需要进行侵入性诊断提供有力依据。

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原发性肺腺癌伴肠母细胞分化2例临床病理及预后分析
倪亚平, 陈一峰, 杨晓群, 陈晓炎
2024 (03):  324-329.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.011
摘要 ( 62 )   HTML ( 1 )   PDF(5916KB) ( 20 )  

目的:探讨原发性肺腺癌伴肠母细胞分化(lung adenocarcinoma with enteroblastic differentiation, LAED)的临床病理特征及鉴别诊断要点。方法:回顾性分析2018年至2022年搜集的2例LAED患者的临床及影像学资料、病理形态学、免疫表型特征及基因检测结果等,并复习相关文献。结果:2例患者均为中老年男性,且长期吸烟,血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)水平分别为>20 000 ng/mL、914.17 ng/mL;病灶分别位于右肺上叶及左肺下叶,最大径为12.5 cm及4.0 cm。患者的手术切除标本可见,肿瘤切面呈灰白、灰红,为实性,质软,局部易碎。镜下见大部分肿瘤组织呈实性,少部分呈腺管状、乳头状或呈囊腺样生长;肿瘤细胞学的细胞质透亮,富含糖原。免疫组化检测可见,肿瘤组织同时具有胚胎性分化和肠型分化的表型,不表达肝细胞分化标志。分子检测显示,EGFRALK/ROS1RETKRASBRAFNTRKMET均未见突变,HER-2未见扩增,EBER阴性。2例患者均诊断为LAED,因形态学及免疫表型有交叉,且均可有AFP水平升高,易被误诊为肺肝样腺癌及其他具有透明胞质的低分化腺癌。1例患者放弃治疗,于诊断2个月后去世;另1例患者接受根治性肺叶切除,术后行辅助化疗及免疫、靶向治疗,治疗后AFP水平降至正常,随访40个月时,患者因发生肿瘤骨、脑转移去世。结论:LAED目前国际上尚未见报道,其诊断及鉴别诊断主要依赖特征性的组织结构及细胞形态,并结合免疫组化标志物及血清AFP水平。本报道拓宽了产AFP的原发肺腺癌的疾病谱,LAED总体上临床进展快,患者预后差。

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病例报告
阴道分泌物分离出葡萄牙假丝酵母菌一株报告
刘慧, 卢发强
2024 (03):  330-334.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.012
摘要 ( 43 )   HTML ( 5 )   PDF(5771KB) ( 14 )  

葡萄牙假丝酵母菌性阴道炎在临床较为罕见,本文报道1例由葡萄牙假丝酵母菌(Candida lusitaniae, CL)引起外阴阴道假丝酵母菌病(vulvovaginal candidiasis, VVC)的患者。本例患者为40岁女性,主要临床表现为月经前外阴瘙痒、白带增多、反复半年。将患者阴道分泌物直接涂片分别进行免疫荧光染色、革兰染色、瑞氏染色,镜检找到真菌孢子,CHROMagar显色平板鉴定为光滑假丝酵母菌,梅里埃VITEK-2 Compact全自动微生物分析系统鉴定为CL。该病例的诊治过程提示,CL实验室诊断易与其他假丝酵母菌混淆,为防止漏报或错报,对于难治病例需要考虑少见菌株感染可能。

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综述
傅里叶变换衰减全反射红外光谱检测血液样本在疾病筛查及诊断的应用进展
吴忻禹, 张陆成, 黎永青
2024 (03):  335-340.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.013
摘要 ( 50 )   HTML ( 2 )   PDF(974KB) ( 11 )  

傅里叶变换衰减全反射红外(attenuated total reflection Fourier transform infrared,ATR-FTIR)光谱技术以其快速、准确、无创的特点,在生物医学领域尤其是临床血液学检验中显示出巨大潜力。该技术记录样本中分子的振动光谱,提供生物样品内核酸、蛋白质和脂质的化学结构信息,可用于疾病筛查和诊断。ATR-FTIR光谱技术在地中海贫血、艾滋病毒感染、乳腺癌、卵巢癌和脑瘤等疾病中的研究现状和发展情况,提示该技术结合化学计量学方法可实现疾病的快速筛查、诊断与鉴别诊断。ATR-FTIR光谱技术与偏最小二乘法回归模型相结合,以定量法分析人外周血样品中平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积和血红蛋白等地中海贫血筛查指标,筛查地中海贫血的灵敏度、特异度分别达到100.0%和95.3%。采用ATR-FTIR光谱技术,基于遗传算法的线性判别分析法,分析血液样本红外图谱中1 653 cm-1(酰胺Ⅰ带)、1 558 cm-1(酰胺Ⅱ带)、1 506 cm-1(环基)和901 cm-1(磷酸二酯伸缩带)处的特征峰,对人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染孕妇血液样本的辨别准确率为89%,灵敏度、特异度分别为83%、92%。采用主成分回归(principal component regression)法对乳腺患者血液ATR-FTIR光谱进行识别,其灵敏度与特异度高达92.3%与87.1%此外,ATR-FTIR光谱技术还可应用于生物医学领域的其他方面,如细胞和组织学样本的检测、疾病严重程度的分类等。ATR-FTIR光谱技术展现出广阔的应用前景,但仍面临环境干扰、样本污染等挑战。未来,随着ATR-FTIR光谱技术的优化、发展,其有望在更多疾病的临床血液学检验中发挥重要作用。

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医学教育
以国家虚拟仿真实验教学金课为特色的生物医学实验室安全教育体系建设与应用
赵伟, 张倩, 罗建川, 蒲春雷, 李旭, 周可青, 莫茜
2024 (03):  341-346.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2024.03.014
摘要 ( 33 )   HTML ( 10 )   PDF(7225KB) ( 7 )  

为进一步扎实推进实验室安全教育,探索更为规范、高效、实用、新颖的安全教育模式,中国科学技术大学生命科学与医学部依托国家级生命科学实验教学示范中心,建立了一套面向学部全体学生的生物医学实验室安全教育课程体系。该体系以专业类安全课程《生物实验安全与防护》课程教学为组织形式,以国家级虚拟仿真实验课程为特色和优势,重视理论知识与实验操作结合、虚拟仿真实验与实体演练互补,并且充分应用多种信息化系统助力教学,形成多层面的实验室安全教育模式。应用该模式可以明显激发学生动手操作的学习热情,提升安全教育教学质量。

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2024 (03):  284-284. 
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2024 (03):  329-329. 
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2024 (03):  334-334. 
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