内科理论与实践

内科理论与实践 ›› 2013, Vol. 8 ›› Issue (04): 229-233.doi: 10.16138/j.1673-6087.a0176

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Th1和Th2相关白介素基因多态性与Graves病的相关性研究

朱巍, 郭婷, 刘楠, 崔斌, 王曙, 宁光, 王卫庆,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所;中国科学院上海生命科学研究院上海交通大学医学院健康科学研究所;
  • 发布日期:2020-07-25

  • Published:2020-07-25

摘要： 目的:探讨辅助性T细胞(Th)1和Th2相关白介素(IL)基因单核苷酸多态性(SNP)与Graves病的遗传相关性。方法:选取Th1相关IL-1α、IL-1β、IL-10、IL-12A基因和Th2相关IL-3、IL-4、IL-5、IL-9、IL-13基因的共18个SNP,采用高通量SNPstream芯片技术检测,在751例来自上海的Graves病患者和748名正常对照者中进行病例对照研究。结果:Th1相关IL基因中,位于IL-1α的rs1800587、位于IL-10的rs1800896和rs3021094、位于IL-12A的rs568408均是Graves病的易感位点。IL-10基因的单倍型AACAT和IL-12A基因的单倍型TTAAG都可导致Graves病患病风险增加。Th2相关IL基因中,IL-3基因的rs40401位点和IL-5基因的rs2069812位点是Graves病的易感位点,且此两者存在风险叠加效应。结论:Th1和Th2相关IL基因多态性与Graves病有遗传相关性。

关键词: 辅助性T细胞1, 辅助性T细胞2, 单核苷酸多态性, Graves病, 白介素基因

Key words: Helper T1 cell, Helper T2 cell, Single nucleotide polymorphisms, Graves’ disease, Interleukin genes