内科理论与实践

内科理论与实践 ›› 2018, Vol. 13 ›› Issue (05): 296-300.doi: 10.16138/j.1673-6087.a0466

• 论文 • 上一篇    下一篇

复合杂合突变型脑腱黄瘤病1例及其基因型和临床表型关系探讨

高颖, 陈施吾, 任汝静, 林国珍, 王刚,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科神经病学研究所;上海交通大学医学院附属瑞金医院心理科;
  • 发布日期:2020-07-25

  • Published:2020-07-25

摘要： 目的 :分析1例复合杂合型突变所致脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis, CTX)及初步探讨该病基因型与临床表型关系。方法:收集1例临床诊断为CTX患者的临床资料,并对患者及其父母进行基因测序。结果:患者具备CTX典型临床表现。基因检测显示exon2(NM_000784.3:c.379C>T; NP_000775.1:p. Arg127Trp)和exon7(NM_000784.3:c.1214G>A; NP_000775.1:p. Arg405Gln)处各存在1个突变。其母亲为exon2处突变携带者,父亲为exon7处突变携带者。头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)示双侧小脑半球齿状核-大脑脚-内囊后肢异常信号;踝关节MRI显示右跟腱后方富脂肪成分占位。高密度脂蛋白胆固醇(0.8 mmol/L)较参考范围(0.9～1.83 mmol/L)降低。结论:CTX基因型和临床表型之间存在一定关系。该例新发现复合杂合突变较单一突变可能导致不同的血胆固醇代谢过程。

关键词: 脑腱黄瘤病, 基因型, 临床表型

Key words: Cerebrotendinous xanthomatosis, Genotype, Clinical phenotype