内科理论与实践

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刘志蓉, 张添怿,

2018 (05): 261-263.
DOI: 10.16138/j.1673-6087.a1358

摘要 ( 479 )

一氧化二氮(nitrous oxide, N_2O)又称笑气,是最早的麻醉药,性状为无色、味甜、无刺激性的液态气体。Priestley在1772年第1次分离出N_2O,之后Davy等通过一系列试验研究发现N_2O脂溶性低,诱导期短,撤药后苏醒时间短,并可以使人产生快感,因而后来在医学上被广泛应用于麻醉诱导或其他全身麻醉药的辅助用药~[1]。同时N_2O还作为奶油

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急性一氧化碳中毒迟发性脑病发病机制的研究进展

朱红灿, 高萌, 张新凯,

2018 (05): 264-268.
DOI: 10.16138/j.1673-6087.a0628

摘要 ( 288 )

急性一氧化碳(CO)中毒迟发性脑病(delayed encephalopathy after acute carbon monoxide poisoning,DEACMP)是指发生于急性CO中毒临床症状缓解后,经过2～4周的间歇清醒期而逐渐显露的一系列神经、精神障碍,其中包括情感障碍、性格改变、认知功能障碍、步态障碍、大小便失禁、帕金森综合征等,多与大脑额叶、脑海马、基底节尤其是纹

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神经梅毒的临床表型变异和诊治现状

袁圆, 彭国平, 章晓英,

2018 (05): 269-275.
DOI: 10.16138/j.1673-6087.a1048

摘要 ( 245 )

梅毒(syphilis)是梅毒螺旋体(也称为苍白密螺旋体)感染人体引起的慢性、系统性疾病,可侵及皮肤、黏膜、心血管系统和中枢神经系统等多个组织和器官。梅毒以性传播为主,母婴传播和输血等也是重要的感染途径。梅毒螺旋体侵袭中枢神经系统导致神经梅毒(neurosyphilis),可累及脑实质、颅神经、脑膜、脑血管、脊髓等,病变范围广泛,临床表现复杂多变,被称为"超级模仿师"[1]。梅毒流行现状

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帕金森病合并血压异常的诊治

王刚, 陈施吾,

2018 (05): 276-281.
DOI: 10.16138/j.1673-6087.a0921

摘要 ( 236 )

作为一种常见的非运动症状(non-motor symptoms, NMSs),以直立性低血压(orthostatic hypotension, OH)为代表的血压异常可发生在帕金森病(Parkinson’s disease, PD)的整个病程任一时间点。NMSs既与患者的自主神经功能异常息息相关,也与抗PD药物应用的不良反应密切有关,并成为严重影响患者生活质量(quality of life, QoL)的关键因

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性激素及其相关基因与阿尔茨海默病

唐毅, 邢怡,

2018 (05): 282-287.
DOI: 10.16138/j.1673-6087.a1280

摘要 ( 300 )

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是慢性进行性中枢神经系统变性病导致的痴呆,是痴呆最常见的病因,也是最常见的老年期痴呆,以渐进性认知功能障碍、人格改变和语言障碍等神经精神症状为特征。随着世界人口的增加及人均寿命的延长,AD已经成为全球性的问题[1]。研究显示,每年有460万新发病例(每7 s新增1例)。到2040年预计全球有8 110万AD患者,而且大

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神经变性性疾病与睡眠障碍

陈蕾,

2018 (05): 288-291.
DOI: 10.16138/j.1673-6087.a1046

摘要 ( 226 )

随着中国人口老龄化,神经变性性疾病(neurodegenerative diseases,NDDs)成为越来越突出的健康问题,而睡眠障碍是NDDs常见的临床表现。睡眠是一个复杂的生理现象,受多种因素影响,包括昼夜节律系统、特异的神经环路、睡眠调节的内环境稳态、神经内分泌、遗传和环境等,而这些因素又彼此作用,从而构成睡眠发生和调节的复杂机制。在NDDs病理背景下,上述因素也会出现异常,

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副瘤性神经系统综合征的常见临床类型与免疫学研究

陈齐鸣, 屈洪党, 钱伟东, 许力, 张丽娜, 殷亮,

2018 (05): 292-295.
DOI: 10.16138/j.1673-6087.a0469

摘要 ( 295 )

目的:探讨副瘤性神经系统综合征(paraneoplastic neurological syndrome, PNS)常见临床类型、相关肿瘤及特异性神经元抗体的临床意义。方法:采用Graus和Delattre制定的国际PNS诊断标准,回顾性分析了75例PNS患者常见临床类型和相关肿瘤,用间接免疫荧光法、亲和免疫细胞组织化学法及蛋白质印迹技术检测患者血中的特异性神经元抗体。结果:75例患者中小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)51例(68.0%),卵巢癌6例,恶性淋巴瘤3例,肺鳞癌、乳腺癌、食管癌各2例,肺腺癌、宫颈癌、多发性骨髓瘤、前列腺癌、胃癌、贲门癌、结肠癌、肝癌、大单核细胞白血病各1例,其中副瘤性周围神经病48例(64.0%)、副瘤性脑脊髓炎11例(14.7%)、副瘤性小脑变性11例(14.7%)、副瘤性边缘叶脑炎3例、郎伯综合征(Lambert-Eaton综合征) 2例。特异性神经元抗体阳性31例,其中抗-Hu抗体阳性18例,抗-Yo抗体阳性7例,抗-Ma2抗体阳性4例,抗CV2抗体阳性、抗神经突胆触囊泡抗体阳性各1例。结论:在PNS患者中密切相关肿瘤是SCLC和妇科肿瘤,最常见的临床类型是副瘤性周围神经病,其次是副瘤性脑脊髓炎及副瘤性小脑变性,特异性神经元抗体的常见类型主要是抗Hu抗体、抗Ma2抗体及抗Yo抗体,抗体检测对于PNS的早期诊断具有重要临床意义。

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复合杂合突变型脑腱黄瘤病1例及其基因型和临床表型关系探讨

高颖, 陈施吾, 任汝静, 林国珍, 王刚,

2018 (05): 296-300.
DOI: 10.16138/j.1673-6087.a0466

摘要 ( 363 )

目的 :分析1例复合杂合型突变所致脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis, CTX)及初步探讨该病基因型与临床表型关系。方法:收集1例临床诊断为CTX患者的临床资料,并对患者及其父母进行基因测序。结果:患者具备CTX典型临床表现。基因检测显示exon2(NM_000784.3:c.379C>T; NP_000775.1:p. Arg127Trp)和exon7(NM_000784.3:c.1214G>A; NP_000775.1:p. Arg405Gln)处各存在1个突变。其母亲为exon2处突变携带者,父亲为exon7处突变携带者。头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)示双侧小脑半球齿状核-大脑脚-内囊后肢异常信号;踝关节MRI显示右跟腱后方富脂肪成分占位。高密度脂蛋白胆固醇(0.8 mmol/L)较参考范围(0.9～1.83 mmol/L)降低。结论:CTX基因型和临床表型之间存在一定关系。该例新发现复合杂合突变较单一突变可能导致不同的血胆固醇代谢过程。

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法洛四联症合并可逆性后部脑病综合征1例

薛庆华, 崔诗爽, 杨林风, 朱刚,

2018 (05): 301-303.
DOI: 10.16138/j.1673-6087.a0403

摘要 ( 275 )

患者:女性,1岁1个月。患儿系因"活动后青紫3个月,反复抽搐、发热伴左侧肢体无力1周"于2017年12月入住我院。3个月前家人发现患儿活动后口唇青紫,休息后症状较快缓解,开始未予重视,上述症状反复发作,半个月前于我院门诊心脏彩色超声检查示法洛四联症。遂至中国医学科学院阜外医院就诊,血氧饱和度(puls oxygen saturation,

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长期禁食致非酒精性韦尼克脑病1例及文献复习

周研, 刘晓红, 周维智, 戚幼文, 乔金玲, 陈美容,

2018 (05): 304-307.
DOI: 10.16138/j.1673-6087.a1454

摘要 ( 236 )

病例摘要患者:女性,69岁,因"中上腹及右上腹痛5周余",拟胆囊炎收入我院治疗。患者于入院前2周无明显诱因下出现中上腹及右上腹疼痛,伴有发热,轻度畏寒,体温最高38℃,有恶心、呕吐,呕吐物为少量黄色水样物,有排气、排便,无腹胀,无腹泻,无呕血、黑便。在外院给予禁食、抗炎、抑酸、补液支持等治疗后好转,转入我院普外科继续禁食等治疗。

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肉毒中毒的识别及救治

高洁, 马敏敏,

2018 (05): 308-311.
DOI: 10.16138/j.1673-6087.a0998

摘要 ( 290 )

肉毒神经毒素(botulinum neurotoxins,BoNT)是由肉毒梭状芽孢杆菌(Clostridium botulinum,C. botulinum)产生的一种致命性细菌外毒素,可与神经肌肉接头突触前膜表面受体不可逆结合,从而阻断神经细胞释放乙酰胆碱,影响神经冲动传导,导致对称性颅神经麻痹,继而出现不随意肌对称性、下行性、迟缓性瘫痪,严重者可致呼吸肌麻痹危及生

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阿尔茨海默病和帕金森病朊蛋白样传播机制的研究进展

何名扬, 孟兰霞, 肖宏,

2018 (05): 312-315.
DOI: 10.16138/j.1673-6087.a0192

摘要 ( 259 )

神经变性疾病是严重影响人类健康的一大类疾病,包括阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)和帕金森病(Parkinson’s disease, PD)等。AD的临床表现主要为认知功能障碍,而PD患者表现为运动迟缓、肌强直、震颤、姿势步态障碍等症状,晚期往往会出现认知功能障碍。迄今为止AD和PD的病因及发病机制尚未阐明,两者共同的病理特征为特定脑区内蛋白质异常沉积,形成聚集体。这些特征性蛋白的聚

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帕金森病与肠道菌群关系的研究进展

陈施吾, 王刚,

2018 (05): 316-319.
DOI: 10.16138/j.1673-6087.a0929

摘要 ( 222 )

帕金森病(Parkinson’s disease, PD)是一种仅次于阿尔茨海默病常见的神经退行性疾病,资料显示65岁以上的老年人中有1%～2%罹患此病[1]。其典型的临床特征为包括运动迟缓、僵直、静止性震颤和姿势障碍等在内的运动性症状,这些症状的产生是由异常结构化的α-突触核蛋白沉积于中脑黑质区多巴胺神经元导致其大量丢失所引起。但何种因素启动了PD病变过程的一系列病理生理级联反应,至今尚

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帕金森病及相关运动障碍的神经影像学诊断专家共识

崔海伦, 张一帆, 管晓军, 黄沛钰, 刘志蓉, 袁园, 刘晓云, 朱红灿, 曹学兵, 陈玲, 陈先文, 陈燕, 商慧芳, 杨任民, 陈生弟, 张敏鸣, 王刚,

2018 (05): 320-324.
DOI: 10.16138/j.1673-6087.a0926

摘要 ( 281 )

在帕金森病(Parkinson’s disease, PD)及相关运动障碍性疾病的临床诊断中,脑的结构及功能影像学检查是不可或缺的一部分,其可帮助鉴别不同运动障碍疾病患者的脑内解剖学病变部位(定位)和功能障碍原因,并有助于临床药物疗效评价及预后判断[1]。尤其是随着我国PD诊疗的日益规范,神经影像学检查已成为PD及相关运动障碍性疾病诊断和鉴别诊断不可或缺的重要组成部分。但在我国部分地区,

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第十二届国际神经病学辩论大会纪要

王书鸿, 王晓平,

2018 (05): 325-327.
DOI: 10.16138/j.1673-6087.a0356

摘要 ( 234 )

第十二届国际神经病学辩论大会(the 12th World Congress on Controversies in Neurology,CONy)于2018年3月22—25日在波兰首都华沙隆重召开,各国代表2 000余人参加,中国大陆有10余名正式代表(2名特邀大会演讲嘉宾),中国台湾和香港地区各有2名正式代表参加。CONy会议首先在2007年由欧洲九国发起,由以色列特拉维夫大学神经病学系终生教授Korcyzn为大会主席和波兰教授Slawek为主席,每年举办1次,已经先后在德国、希腊、捷克

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