外科理论与实践 ›› 2014, Vol. 19 ›› Issue (06): 555-558.doi: 10.16139/j.1007-9610.a3217

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Lynch综合征的临床诊治

高浩基, 赵任,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院外科;
  • 发布日期:2020-07-25

  • Published:2020-07-25

摘要: Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性遗传疾病,错配修复基因(mismatch repair gene,MMR gene)缺陷导致机体对多种恶性肿瘤易感,尤其好发结肠直肠恶性肿瘤,故而曾名遗传性非息肉性结肠直肠癌。全世界每年约有100万人罹患结肠直肠癌,其中3%可能同时是LS,是最常见的一种遗传性结肠直肠癌。因LS缺乏特征性表现,故而诊断困难。随着近年分子遗传学的发展,该病的诊断也有了质的飞跃。由于LS病人肿瘤再发的概率远远高

关键词: 结肠直肠癌, 子宫内膜癌, 遗传, 错配修复基因, Lynch综合征