诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2014, Vol. 13 ›› Issue (01): 12-15.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0373

• 论文 • 上一篇    下一篇

单基因遗传病检出策略

马端,   

  1. 复旦大学出生缺陷研究中心;复旦大学分子医学教育部重点实验室上海佰臻基因组学与人类健康研究院;
  • 出版日期:2014-02-25 发布日期:2014-02-25

  • Online:2014-02-25 Published:2014-02-25

摘要： 顾名思义,单基因遗传病是由单个基因异常引起的疾病。传统的单基因遗传病分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传和X染色体隐性遗传,其均符合孟德尔遗传定律。现今的单基因疾病已扩展到印记基因疾病和线粒体疾病,而这两类单基因疾病是不遵循孟德尔遗传定律的。此外,以往对单基因疾病的认识主要局限在基因的编码区和序列变异,如今已扩展到基因的调控

关键词: 单基因, 遗传病, 诊断, 策略