诊断学理论与实践 ›› 2007, Vol. 6 ›› Issue (04): 353-357.doi: 10.16150/j.1671-2870.a2332
方丹红, 吴立群, 陆林, 楼盛, 顾刚, 沈永初, 陈秋静, 蒲里津, 沈卫峰,
摘要： 目的:探讨我国汉族人群心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因的遗传多态性与特发性室性心律失常(IVA)间的关系。方法:应用PCR产物直接测序技术,测定31例特发性室性心律失常患者和103名汉族健康人群的SCN5A基因编码区外显子、外显子-内含子交界区及3′侧翼区序列,并分析比较其遗传变异。结果:SCN5A基因的2个单核苷酸多态位点(SNP)c.87G>A(p.Ala29Ala)和c.1673A>G(p.His558Arg)其等位基因频率在健康对照组男、女间存在显著差异(分别为P=0.023和P=0.027)。此外,IVA女性患者87A等位基因频率显著高于健康女性(0.455∶0.198,P=0.013);而IVA男性患者1673G等位基因频率显著低于健康男性(0.025∶0.175,P=0.017)。结论:c.87G>A和c.1673A>G等位基因在我国健康汉族人群不同性别中分布不同;等位基因87A可能是女性IVA患者的遗传易感因素,而等位基因1673G在男性中可能具有预防室性心律失常作用而被阳性选择,但该结果仍有待进一步研究证实。
