诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2010, Vol. 9 ›› Issue (05): 433-436.doi: 10.16150/j.1671-2870.a1489

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遗传性内分泌代谢疾病的分子诊断

王卫庆, 崔斌,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科;
  • 出版日期:2010-10-25 发布日期:2010-10-25

  • Online:2010-10-25 Published:2010-10-25

摘要： 遗传性内分泌代谢疾病是一类以遗传物质变异为致病原因,临床累及多组织、多器官,患者症状表现复杂多样且诊断困难。目前临床上的遗传性内分泌代谢疾病主要利用分子生物学的技术手段,辅以家系人员的综合分析,使临床医师可以对遗传性内分泌代谢疾病的诊断和治疗更加准确,也更加早期。

关键词: 遗传病, 内分泌疾病, 诊断