诊断学理论与实践 ›› 2008, Vol. 7 ›› Issue (05): 467-469.doi: 10.16150/j.1671-2870.a2156
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韩冰, 赵永强,
出版日期:2008-10-25
发布日期:2008-10-25
Online:2008-10-25
Published:2008-10-25
摘要： 阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal noc- turnal hemoglobinuria,PNH)是一种获得性X染色体连锁性疾病,其分子基础是体细胞X染色体PIGA基因突变。该基因编码N-乙酰葡糖胺磷脂酰肌醇转移酶的亚单位,是合成糖基磷脂酰肌醇(GPI)所必需的;而GPI是细胞膜连接不同细胞蛋白的锚。当
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