诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2013, Vol. 12 ›› Issue (05): 559-563.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0426

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载脂蛋白H基因启动子32位点多态性与脑梗死的相关性研究

梁璆荔, 傅毅, 倪培华,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系;上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科;
  • 出版日期:2013-10-25 发布日期:2013-10-25

  • Online:2013-10-25 Published:2013-10-25

摘要： 目的:研究上海地区汉族人的载脂蛋白H(ApoH)启动子32位点多态性和等位基因的分布情况,并探讨其在脑梗死(CI)患者和对照人群中的分布特点,以及其与脑梗死间的相关性。方法:采集278例CI患者及195名老年对照者的血液样本,以提取的基因组DNA为模版,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测ApoH启动子32位点基因多态性,并用基因测序方法验证PCR-RFLP结果。结果:ApoH启动子32位点基因多态性主要以CC和CA基因型存在。CI患者与对照者间ApoH启动子32位点的等位基因频率、基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05),但CI患者与对照者间的三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及血糖水平有统计学差异(P<0.05)。此外,仅在女性CI患者中观察到,CC与CA基因型携带者间的LDL-C水平有统计学差异(P<0.05)。结论:ApoH启动子32位点基因多态性可能与CI易感性无关,但与血脂代谢有一定关联。

关键词: 脑梗死, 载脂蛋白H, 启动子, 多态性

Key words: Cerebral infarction, Apolipoprotein H, Promoter, Polymorphism