诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2014, Vol. 13 ›› Issue (05): 501-504.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0870

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NLRP3基因Q705K多态性与成人斯蒂尔病之间的相关性研究

刘晓蕾, 吕良敬,   

  1. 上海交通大学医学院附属仁济医院风湿科;
  • 出版日期:2014-10-25 发布日期:2014-10-25

  • Online:2014-10-25 Published:2014-10-25

摘要： 目的 :检测成人斯蒂尔病(adult-onset Still′s disease,AOSD)患者g DNA内的NIRP3基因Q705K多态性,并探讨其基因多态性与AOSD发病间的相关性。方法:收集49例AOSD患者及94名正常人的g DNA,对目的 NLRP3片段进行扩增,检测其碱基序列,同时与PUBMED已解码的人源NLRP3进行比对。结果:本研究AOSD患者及正常人中未发现NLRP3基因Q705K突变位点,在比对中发现的A242A(rs3806268)和T219T(rs7525979)位点存在基因多态性,但与亚洲人群基因型频率进行比对后,发现其与AOSD的发病间无统计学相关性。结论:NLRP3基因Q705K多态性与AOSD的发生不相关。

关键词: NLRP3基因, Q705K基因多态性, 成人斯蒂尔病, 相关性

Key words: NLRP3gene, Q705K polymorphism, Adult-onset Still′s disease, Correlation