诊断学理论与实践 ›› 2023, Vol. 22 ›› Issue (02): 116-120.doi: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.002
收稿日期:
2022-11-15
出版日期:
2023-04-25
发布日期:
2023-08-31
通讯作者:
常春康 E-mail:changchunkang7010@aliyun.com
基金资助:
Received:
2022-11-15
Online:
2023-04-25
Published:
2023-08-31
摘要:
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是血液系统中较为常见的一组髓系恶性克隆性疾病。不同分型的MDS患者,其临床表现及自然病程各异,加上历史上不同分型系统及版本的迭代,对其诊断、分型及治疗方案选择造成了一定困扰。美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)于2022年9月发布了2023年第1版NCCN的MDS临床实践指南。该指南是基于高级别循证医学证据和最新研究进展而制定的MDS临床实践标准,其受到全球临床医师的广泛关注。目前,我国许多临床医师对MDS的认识不足,与国际MDS诊断及治疗水平间仍存在一定的差距。本文将对该指南发布内容进行解读,并与既往相关指南比较。
中图分类号:
宋陆茜, 常春康. 2023年美国国立综合癌症网络(NCCN)《骨髓增生异常综合征临床实践指南》(第1版)解读[J]. 诊断学理论与实践, 2023, 22(02): 116-120.
SONG Luqian, CHANG Chunkang. Interpretation of clinical practice guidelines for myelodysplastic syndrome (version 1, 2023) of National Comprehensive Cancer Nerwork(NCCN)[J]. Journal of Diagnostics Concepts & Practice, 2023, 22(02): 116-120.
表1
WHO的2版分类中对MDN(MDS)的分类
WHO第5版分类 | WHO第4版分类 修订版 | 原始细胞 |
---|---|---|
MDS,遗传学定义 | ||
MDS-5q(低原始细胞) | MDS-del(5q) | 骨髓中<5%,外周血中<2% |
MDS-SF3B1(低原始细胞) | MDS-伴环形铁粒幼细胞 | 骨髓中<5% |
MDS-biTP53 | - | 骨髓及外周血中<20% |
MDS,形态学定义 | ||
MDS伴低原始细胞 | MDS伴单系发育不良,MDS伴多系发育不良 | 骨髓中<5%,外周血中2%~4% |
MDS低增生型 MDS伴原始细胞增多 | - | 骨髓中<5% |
MDS-伴原始细胞增多1 | MDS-EB1 | 骨髓中5%~9%或外周血中2%~4% |
MDS-伴原始细胞增多2 | MDS-EB2 | 骨髓中10%~19%或外周血中5%~19%,奥氏小体 |
MDS伴骨髓纤维化 | - | |
AML | AML | WHO:骨髓中≥20%; ICC:骨髓中≥20%或≥10%,并伴有特定分子异常 |
表2
IPSS-M预后因素分类
分类 | 预后因素 | 附加说明 |
---|---|---|
临床因素 | 骨髓原始细胞比例 | 连续观察的指标 |
血小板计数 | - | |
血红蛋白 | - | |
IPSS-R细胞遗传学 | 低危 | 积分与IPSS-R相同 |
风险类别 | 中危 | - |
高危 | - | |
基因突变 | 16个预后基因突变 | 每个个体变量权重 |
15个其他基因突变 | 该组突变的数量特征 | |
16个预后基因:TP53multi、MLLPTD、FLT3ITD+TKD、SF3B15q、NPM1、RUNX1、NRAS、ETV6、IDH2、CBL、EZH2、U2AF1、SRSF2、DNMT3A、ASXL1、KRAS、SF3B1a) | ||
15种其他基因突变:BCOR、BCORL1、CEBPA、ETNK1、GATA2、GNB1、IDH1、NF1、PHF6、PPM1D、PRPF8、PTPN11、SETBP1、STAG2、WT1 |
[1] |
CAZZOLA M. Myelodysplastic Syndromes[J]. N Engl J Med, 2020, 383(14):1358-1374.
doi: 10.1056/NEJMra1904794 URL |
[2] | NCCN. Clinical Practice Guidelines in Oncology. Myelodysplastic syndromes, version1. 2023[R/OL]. 2023[2022-11-21]. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/mds.pdf. |
[3] |
KHOURY J D, SOLARY E, ABLA O, et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of haematolymphoid tumours: myeloid and histiocytic/dendritic neoplasms[J]. Leukemia, 2022, 36(7):1703-1719.
doi: 10.1038/s41375-022-01613-1 |
[4] | ARBER D A, ORAZI A, HASSERJIAN R P, et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data[J]. Blood, 2022, 140(11):1200-1228. |
[5] | BERNARD E, TUECHLER H, GREENBERG P L, et al. Molecular International Prognostic Scoring System for myelodysplastic syndromes[J/OL]. NEJM Evid, 2022 [2022-11-21]. https://evidence.nejm.org/doi/10.1056/EVIDoa2200008. |
[6] |
GREENBERG P L, TUECHLER H, SCHANZ J, et al. Cytopenia levels for aiding establishment of the diagnosis of myelodysplastic syndromes[J]. Blood, 2016, 128(16):2096-2097.
doi: 10.1182/blood-2016-07-728766 pmid: 27535995 |
[7] |
DELLA PORTA M G, TRAVAGLINO E, BOVERI E, et al. Minimal morphological criteria for defining bone marrow dysplasia: a basis for clinical implementation of WHO classification of myelodysplastic syndromes[J]. Leukemia, 2015, 29(1):66-75.
doi: 10.1038/leu.2014.161 pmid: 24935723 |
[8] |
CHEN X, FROMM J R, NARESH K N. "Blasts" in myeloid neoplasms - how do we define blasts and how do we incorporate them into diagnostic schema moving forward?[J]. Leukemia, 2022, 36(2):327-332.
doi: 10.1038/s41375-021-01498-6 pmid: 35042955 |
[9] |
ESTEY E, HASSERJIAN R P, DÖHNER H. Distinguis-hing AML from MDS: a fixed blast percentage may no longer be optimal[J]. Blood, 2022, 139(3):323-332.
doi: 10.1182/blood.2021011304 URL |
[10] | GREENBERG P L, TUECHLER H, SCHANZ J, et al. Revised international prognostic scoring system for mye-lodysplastic syndromes[J]. Blood, 2012, 120(12):2454-2465. |
[11] |
MARGOLSKEE E, HASSERJIAN R P, HASSANE D, et al. Myelodysplastic syndrome, unclassifiable (MDS-U) with 1% blasts is a distinct subgroup of MDS-U with a poor prognosis[J]. Am J Clin Pathol, 2017, 148(1):49-57.
doi: 10.1093/ajcp/aqx043 pmid: 28927162 |
[12] |
BERSANELLI M, TRAVAGLINO E, MEGGENDORFER M, et al. Classification and personalized prognostic assessment on the basis of clinical and genomic features in myelodysplastic syndromes[J]. J Clin Oncol, 2021, 39(11):1223-1233.
doi: 10.1200/JCO.20.01659 pmid: 33539200 |
[1] | 陶怡, 糜坚青. 2023年美国国立综合癌症网络(NCCN)《多发性骨髓瘤指南》(第2版)更新解读[J]. 诊断学理论与实践, 2023, 22(02): 121-126. |
[2] | 郝家琪, 王鑫鹭, 胡晓帆, 潘晓霞, 徐静, 马骏. 急性肾小管间质性肾炎与急性肾小管坏死的临床鉴别分析[J]. 诊断学理论与实践, 2023, 22(02): 127-133. |
[3] | 颜凌, 王凌云, 陈勇, 杜联军. 双能CT图像深度学习重建算法在胃癌术前T分期中的应用[J]. 诊断学理论与实践, 2023, 22(02): 154-159. |
[4] | 谢雅琼, 林孝怡. 血清游离轻链在鉴别诊断不同病因肾病的应用价值及其与患者肾功能分期的相关性分析[J]. 诊断学理论与实践, 2023, 22(02): 166-171. |
[5] | 李丽娟, 谢洁, 张文, 马骏. Gitelman综合征继发横纹肌溶解症一例并文献复习[J]. 诊断学理论与实践, 2023, 22(02): 178-183. |
[6] | 许建昆, 周露婷, 张文净, 许海敏, 王朝夫. CA9在透明细胞肾细胞癌预后评估中的价值[J]. 诊断学理论与实践, 2023, 22(01): 37-43. |
[7] | 王瀚, 陆海迪, 王雷, 丛文铭, 郑建明, 白辰光. 结肠鳞癌2例和腺鳞癌2例临床病理学特征分析[J]. 诊断学理论与实践, 2023, 22(01): 44-49. |
[8] | 张超, 高雪. 继发进展型多发性硬化的临床诊断进展[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(06): 669-676. |
[9] | 王瑾, 郭睿, 李彪, 张晓哲. 18F-FDG PET/CT显像动态评估自然杀伤/T细胞淋巴瘤(鼻型)治疗预后[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(06): 702-709. |
[10] | 谢吻, 梁怀予, 董磊, 袁菲, 王朝夫, 郭滟. 胰腺导管腺癌重要驱动基因突变与临床病理特征、预后间相关性的分析[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(05): 581-587. |
[11] | 何亲羽, 王伟, 陈立芬, 张雪蕾, 董治亚. LHCGR基因突变致家族性男性性早熟2例报告及文献复习[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(05): 598-605. |
[12] | 陈志敏, 何浩岚. 艾滋病合并马尔尼菲篮状菌病的诊治现状[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(04): 425-430. |
[13] | 沈银忠. 《人类免疫缺陷病毒感染/艾滋病合并结核分枝杆菌感染诊治专家共识》解读[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(04): 431-436. |
[14] | 陈宏, 沈银忠. 人类免疫缺陷病毒感染/艾滋病合并结核病的诊治进展[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(04): 530-534. |
[15] | 何新, 陈慧, 冯炜炜. 机器学习算法在辅助超声诊断附件肿块良恶性中的应用研究进展[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(04): 541-546. |
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