诊断学理论与实践

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2025年第24卷第3期封面和目录

2025 (03): 0-0.

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中国儿童遗传性肾脏病的诊治现状及展望

沈茜

2025 (03): 241-248.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.001

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遗传性肾脏病是一大类与遗传相关，涉及不同病因的肾脏疾病的总称。遗传性肾脏病是儿童及青少年终末期肾病的首要病因，在需要肾脏替代治疗的儿童患者中，遗传性肾脏病的占比高达25%以上。近年来，基因检测技术的发展极大地提高了遗传性肾脏病的诊断率，临床全面评估及早期筛查高危人群具有重要的诊断价值。目前对于多数遗传性肾脏病患者尚无特异性治疗方式，药物治疗的主要目标是对症支持、控制蛋白尿及延缓肾功能衰退。基因治疗技术的飞速发展则为遗传性肾脏病靶向病因治疗带来希望。依据2014年至2020年共2 256例儿童肾脏病患儿的临床表型及全外显子测序数据，对中国儿童肾脏疾病遗传谱进行刻画，临床诊断涵盖激素耐药肾病综合征（23.5%）、肾小球肾炎（32.2%）、CAKUT（21.2%）、囊性肾脏病（3.9%）、肾钙质沉着或结石（3.6%）、肾小管疾病（9.7%）和不明原因CKD（5.8%）等。依托于中国儿童遗传性肾脏病数据库构建的精准诊治策略，将从儿童肾脏疾病遗传谱刻画、遗传性肾脏病新基因及机制探索、多中心临床研究开展、全生命周期管理等方面，提高对儿童遗传性肾脏病的诊治能力。

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原发性膜性肾病诊治的新进展

胡晓帆, 徐静

2025 (03): 249-254.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.002

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原发性膜性肾病（primary membranous nephropathy，PMN）发病率在全球范围内显著上升，中国数据显示其以每年13%的速率增长，已成为40岁以上人群肾病综合征的首要原因。PMN的诊断传统上依赖肾穿刺活检，但近年来的研究为无创诊断提供了新方向。2009年，抗磷脂酶A2受体（phospholipase A2 receptor，PLA2R）抗体的发现是PMN研究的里程碑，随后其他靶抗原（如THSD7A、NELL-1等）的鉴定进一步推动了发病机制的阐明。血清PLA2R抗体检测具有高特异度，但灵敏度有限，可能漏诊非PLA2R相关病例。基于全基因组关联研究发现的易感基因位点（如PLA2R1、*HLA-DQA1*等）与血清抗体联合建立的联合疾病风险评分（combined risk score, CRS），显著提高了无创诊断的准确率（受试者操作特征曲线下面积达0.96）。此外，肠道微生物组分析也显示出诊断潜力，但其临床应用仍需优化。PMN的自然病程异质性显著，约1/3的患者可自发缓解，另有1/3的患者进展为肾功能减退。年龄、蛋白尿水平、eGFR、PLA2R抗体滴度及肾小管间质病变程度是预后的关键预测因素。CRS联合临床模型（如年龄、蛋白尿、eGFR等）可有效鉴别高危患者，指导精准治疗。传统的PMN治疗方案（如激素联合烷化剂或钙调磷酸酶抑制剂）虽有效，但毒副反应明显。近年来，以利妥昔单抗（rituximab，RTX）为代表的抗CD20单抗成为一线用药，显著改善了疗效，但其对于部分患者仍无效。新型生物制剂及补体通路抑制剂为耐药患者提供了新选择。联合治疗策略（如RTX与他克莫司联用）也在探索中，但需权衡疗效与安全性。未来需进一步优化风险分层和个体化治疗策略，以改善PMN患者的长期预后。

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2025版KDIGO常染色体显性多囊肾病评估、管理和治疗临床实践指南要点解读

吴双成, 郁胜强

2025 (03): 255-262.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.003

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常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是一种最常见的遗传性肾脏囊肿疾病，也是导致终末期肾脏替代治疗的重要病因。2025年2月，改善全球肾脏病预后组织（Kidney Di-sease：Improving Global Outcomes，KDIGO）发布了首个针对ADPKD的临床实践指南——《改善全球肾脏病预后组织常染色体显性多囊肾病的评估、管理和治疗临床实践指南》。该指南共10个章节，全方位涵盖了ADPKD命名法、诊断、预后和患病率；肾脏表现；慢性肾脏疾病的管理和进展、肾衰竭和肾脏替代治疗；延缓肾脏疾病进展的治疗；多囊肝病；颅内动脉瘤及其他肾外表现；生活方式和社会心理方面；怀孕和生殖问题；儿科问题以及管理ADPKD患者的方法，强调了ADPKD的早期诊断、风险分层、综合管理以及新药托伐普坦的应用，并首次提出基于致病基因的新型命名方式，以及更严格的血压管理方案。本文结合指南要点、循证医学证据及我国临床实践，重点对于新版指南中关于“ADPKD的早期诊断和风险分层”和“肾脏相关症状的治疗及日常管理”2个关键临床问题进行解读，深入分析指南的指导意义及局限性，推进ADPKD的标准化诊疗。

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放射性核素诊疗一体化的若干问题及对策

洪烨娜, 张宇, 李彪, 郭睿

2025 (03): 263-267.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.004

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放射性核素诊疗一体化结合了核素显像和治疗的双重功能，已被广泛应用于多种肿瘤的诊断及治疗。这一领域在过去几年取得了显著进展，推动了肿瘤可视化诊断评估和精准治疗。然而，核素显像和治疗之间剂量分布不一致、核素滞留时间短、显像辐射剂量的优化、治疗剂量的预测等问题仍较为突出。本文介绍上述问题的现状及潜在解决方案，包括寻找不同的靶点、不同的探针、筛选对治疗敏感的患者，以提高核素显像和治疗效果；通过改良放射性核素显像剂，采用多聚体或白蛋白连接延长核素滞留时间；采用人工智能技术还原全剂量显像图像或无CT衰减校正图像来减少显像辐射剂量；采用机器学习模型优化个体化治疗剂量预测。这些挑战的克服能够有力推动核素诊疗一体化的发展。

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1990年至2021年全球及中国2型糖尿病导致的慢性肾脏病疾病负担及危险因素分析

史曼曼, 马毓华, 郑金鑫, 柯燕容, 王语欣, 刘剑, 王伟铭

2025 (03): 268-278.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.005

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目的：评估1990年至2021年间，全球及中国不同年龄、性别、区域和社会人口指数（socio-demographic index，SDI）人群中2型糖尿病（type 2 diabetes，T2D）导致的慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）（CKD-T2D）的疾病负担。方法：基于2021年全球疾病负担研究（Global Burden of Disease Study，GBD）数据，分析204个国家和地区的CKD-T2D发病率、患病率、死亡率和伤残调整寿命年（disability-adjusted life years，DALYs），计算绝对数值及其95%不确定性区间（uncertainty interval，UI）。结果：1990年至2021年间，全球CKD-T2D的疾病负担显著增加，2021年新发病例达2 012 024例（95% UI为1 857 800~2 154 288），较1990年增长167.2%（95%UI为153.5%~182.6%），年龄标准化发病率（age-standardized incidence rate，ASIR）为23.07/10万[95%UI为（21.40~24.72）/10万]，较1990年上升21.0%（95%UI为15.0%~27.5%）。区域分析显示，北非和中东地区CKD-T2D的ASIR较高（42.802/10万）。相比于1990年，2021年中国的CKD-T2D发病人数显著增加，达354 157例（95% UI为321 265~382 784）粗发病率增长177.6%（95%UI为154.8%~205.5%），ASIR仅微升7.8%[95%UI为（-0.1%）~17.8%]；其余指标的粗率增长，而年龄标准化率（age-standardized rate，ASR）下降。2021年，全球65~74岁人群的CKD-T2D发病最高[65~69岁人群新发364 163例（95%UI为272 571~475 468例），70~74岁人群新发366 045例（95%UI为286 728~459 891例）]，其中男性负担高于女性[65~69岁，男性新发187 097例（95%UI为140 064~243 571例），女性新发177 066例（95%UI为132 338~231 769例）；70~74岁，男性新发187 216例（95%UI为146 377~234 997例），女性新发178 830例（95%UI为140 938~224 801例）]。SDI分层显示，在1990年至2021年间，高SDI地区CKD-T2D的ASIR最高，且持续上升；而低SDI地区的CKD-T2D死亡率最高，且改善有限。高血糖、肥胖、高热量饮食和高血压是CKD-T2D的主要危险因素。结论：CKD-T2D仍是重大公共卫生问题，中低收入国家及老年、男性群体的疾病负担突出。中国的粗率攀升，但年龄标准化死亡率（age-standardized mortality rates，ASMR）和DALYs下降。

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利妥昔单抗治疗PLA2R阴性的原发性膜性肾病患者疗效预测相关指标的研究

徐丽梨, 胡晓帆, 李灏, 王伟铭

2025 (03): 279-285.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.006

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目的：观察临床表现为肾病综合征的磷脂酶A2受体（phospholipase A2 receptor，PLA2R）阴性的原发性膜性肾病（primary membranous nephropathy，PMN）患者使用利妥昔单抗（rituximab，RTX）的临床疗效，并分析疗效预测相关指标。方法：回顾性收集上海交通大学附属瑞金医院2020年3月至2024年3月间，经肾活检确诊为PLA2R阴性且临床表现为肾病综合征的19例PMN患者，所有患者均使用RTX治疗；同时匹配PLA2R阳性且临床表现为肾病综合征，并使用RTX治疗的38例PMN患者作为对照。最少随访6个月（中位12个月），观察这2组患者使用RTX的临床疗效，并分析可预测RTX治疗PLA2R阴性MN患者疗效的相关指标。结果：PLA2R阴性的PMN患者，采用RTX治疗12个月时，与基线相比，总体24 h尿蛋白定量从（9.8±4.3）g/d下降至（2.6±2.6）g/d，总体血清白蛋白从（20.3±4.3）g/L上升至（36.4±7.1）g/L（P<0.05），总体估算肾小球滤过率变化无统计学意义[（90.7±30.0）mL·min^-1·1.73m^-2比（84.4±22.19）mL·min^-1·1.73m^-2]（P>0.05）。PLA2R阴性组总体缓解率在治疗3个月（57.89%）、6个月（57.89%）、12个月（85.71%）时与PLA2R阳性组相当（P>0.05）。治疗3个月及6个月时，PLA2R阴性组的完全缓解率高于PLA2R抗体阳性组（3个月时，21.5%比0，P=0.009 8；6个月时36.84%比10.53%，P=0.030 5），差异有统计学意义。单因素logistic回归分析显示，影响PLA2R阴性PMN患者RTX治疗12个月时临床缓解的变量包括，3个月时24 h尿蛋白定量（OR=0.993，P=0.047 1）及3个月时血清白蛋白（OR=1.309，P=0.048 8）。结论：RTX治疗PLA2R阴性的PMN有效，与PLA2R阳性组相比，治疗12个月时总缓解率相当，治疗3个月时完全缓解率略胜一筹。RTX治疗3个月时24 h尿蛋白定量及血清白蛋白水平可能作为PLA2R阴性PMN患者12个月时临床缓解情况的预测指标。

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尿路上皮癌PD-L1、AR及P53表达及其与临床预后相关性

周晓蝶, 戚荣鑫, 王璇, 余波, 王建军, 石群立, 饶秋, 鲍炜

2025 (03): 286-292.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.007

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目的：观察尿路上皮癌（urothelial carcinoma, UC）患者肿瘤组织中程序性死亡受体配体1(programmed cell death 1 ligand 1, PD-L1)、P53、雄激素受体（androgen receptor，AR）表达，统计其与患者预后间的相关性。方法：回顾性收集2017年5月至2020年2月东部战区总医院及鼓楼医院连续收治的、病例资料完整的115例UC患者，采用免疫组织化学（免疫组化）法检测病理组织中PD-L1、P53、AR蛋白的表达。运用卡方检验（χ²检验）分析上述标志物与临床病理特征间的相关性；Kaplan-Meier生存曲线函数分析标志物与预后间的相关性。结果：本研究病例中位随访时间为32.5个月（1~54个月），疾病进展22例，死亡17例（17.2%）。UC组织中PD-L1、P53、AR的表达率分别为46.1%、45.2%、7.8%。PD-L1阳性表达与临床进展期相关（阳性组54.9%比阴性组31.8%，P=0.016），AR阳性病例肿瘤易呈多灶性生长（21.7%比4.3%，P=0.019）。P53的表达与UC的临床病例特征均无相关性。PD-L1、P53、AR在尿路上皮癌的阳性表达率均与患者的总生存期无关。结论：PD-L1阳性表达与UC与疾病进展相关。PD-L1、P53及AR表达与UC患者的短期生存预后无关，其中AR达率低，且与短期预后无相关性，提示UC患者进行AR靶向治疗有一定的局限性。

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经直肠超声造影联合磁共振成像在中低位直肠癌T分期及治疗决策中的应用价值

赵然, 詹维伟, 李成, 汤海浪, 卜玉莲, 刘坤

2025 (03): 293-300.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.008

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目的：探讨经直肠超声造影（contrast-enhanced ultrasound，CEUS）联合磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）在中低位直肠癌T分期中的应用价值，为多学科综合诊疗（multi-disciplinary treatment，MDT）提供精准依据。方法：回顾性分析2023年4月至2025年2月期间本院连续收治的80例中低位直肠癌患者资料。所有患者在活检或手术前1周内依次完成经直肠超声（transrectal ultrasound，TRUS）、CEUS及3.0T MRI检查。以术后病理结果为金标准，分别计算单独及联合检查诊断中低位直肠癌T分期的效能。结果：联合检查对T₁期直肠癌的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为87.5%、99%、99.9%、96.7%，联合检查对T₂期直肠癌的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别91.3%、96.3%、91.3%、96.3%，联合检查对T₃期直肠癌的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为93.5%、97.8%、96.7%、95.7%，联合检查对T₄期直肠癌的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为90%、98.5%、90%、98.5%。联合检查对T₁-T₄期直肠癌的诊断准确率分别为97.5%、97.5%、96.25%和98.7%，单独CEUS检查对T₁-T₄期直肠癌的诊断准确率分别为87.5%、86.96%、80.65%和80%，单独MRI检查对T₁-T₄期直肠癌的诊断准确率分别为81.25%、78.26%、90.32%和90%，联合检查准确率显著高于CEUS或MRI的单一检查（P<0.05）。联合检查与病理分期一致性良好（Kappa值=0.877，P<0.05）。CEUS联合MRI检查后，诊断模型受试者操作特征曲线下面积（area under the curve，AUC）跃升至0.85，显著超越单一检查手段（CEUS AUC=0.75，MRI AUC=0.758）。另发现CEUS的T₁-T₂期直肠癌表现出不同程度的均匀增强，CEUS联合MRI诊断T₁-T₂期直肠癌的特异度达到96.3%以上，CEUS于门脉期的低增强对T₃期及以上直肠癌诊断特异度高达95.5%。结论：CEUS联合MRI在直肠癌T分期诊断中具有明显优势，尤其T₁及T₂期较单一检查优势显著，联合检查的准确率可达97.5%及97.5%，其中特异度可达99%及96.3%，可用于排除非肿瘤性病变。

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结直肠癌中KIAA1429通过上调PD-L1及下调CD8⁺ T细胞组织浸润而抑制抗肿瘤免疫的研究

杜雅洁, 王铭飞, 林茂松

2025 (03): 301-311.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.009

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目的：研究N6-甲基化腺嘌呤（N6-methyladenosine，m6A）甲基化转移酶KIAA1429在结直肠癌（colorectal cancer，CRC）中对程序性细胞死亡配体1（programmed deathligand-1，PD-L1）表达及CD8⁺T细胞浸润的影响。方法：利用在线数据库分析KIAA1429在CRC中的表达对PD-L1表达、CD8⁺T细胞浸润的影响。收集2020年至2022年南京医科大学附属泰州人民医院连续收治的经病理确诊的CRC患者的癌组织样本及癌旁组织样本，采用免疫组织化学染色法检测，并比较其中KIAA1429、PD-L1水平及CD8⁺T细胞浸润情况。在CRC细胞株中，采用定量聚合酶链反应（quantitative polymerase chain reaction，qPCR）及蛋白印迹法分别检测敲减KIAA1429基因后CRC细胞中的PD-L1 mRNA及蛋白表达水平。在CRC同源移植瘤小鼠中敲减KIAA1429基因后，每3 d记录一次肿瘤大小及小鼠体重，利用流式细胞术检测瘤组织中CD8⁺T细胞浸润水平变化。结果：生物信息分析表明，KIAA1429在CRC中高表达（P<0.05），且与不良预后相关（P=0.028），并与CD8⁺T细胞浸润程度呈负相关（P=3.981×10^-2）。病理组织免疫组化结果显示，CRC中KIAA1429的表达水平显著高于癌旁组织（P=2.196×10^-7），且KIAA1429与PD-L1的表达水平呈正相关（P=1.017×10^-7），与CD8⁺T细胞的浸润程度呈负相关（P=0.021）。在CRC细胞中敲减KIAA1429基因，能够下调PD-L1的mRNA及蛋白表达（P<0.01）。在CRC移植瘤小鼠中敲减KIAA1429基因可以抑制肿瘤生长（P<0.01），提高CD8⁺T细胞浸润水平（P<0.05）。结论：m6A甲基化转移酶KIAA1429可能通过上调PD-L1表达和减少CD8⁺ T免疫细胞浸润，从而抑制CRC肿瘤免疫。靶向KIAA1429可能有助于改善CRC患者预后，提高CRC免疫治疗疗效。

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基于三维超声视频的深度学习模型辅助不同年资医师鉴别乳腺肿块良恶性的应用价值

郭语清, 王长燕, 刘迎春, 庞芸, 朱霞, 葛睿, 李蔚萍, 张麒, 陈林

2025 (03): 312-319.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.010

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目的：建立基于乳腺三维超声视频的深度学习模型（deep learning model based on three-dimensional ultrasound videos，DL-3DUV），并探讨该模型辅助不同年资医师鉴别乳腺肿块良恶性的应用价值。方法：采用ResNet50模型作为骨干网，建立乳腺肿块良恶性的分类模型（DL-3DUV），回顾性纳入400例乳腺肿块患者（共525个病灶）的自动乳腺全容积成像（automated breast volume scanner，ABVS）动态视频，按8∶2的比例随机分为训练集和测试集，比较DL-3DUV与高年资医师、低年资医师独立或联合诊断的效能。结果：独立诊断时，DL-3DUV与高年资医师比较，灵敏度（83.33%比81.77%）、准确率（82.50% vs. 84.60%）和受试者操作特征曲线的曲线下面积（area under the curve，AUC）（0.83比0.85）相当（P均>0.05），仅特异度较低（81.58%比87.73%）（P<0.05）；但DL-3DUV与低年资医师比较，灵敏度（83.33%比78.60%）、特异度（81.58%比57.00%）、准确率（82.50%比68.37%）和AUC（0.83比0.68）的差异均有统计学意义（P<0.05）。高年资医师联合DL-3DUV诊断的灵敏度和AUC高于高年资医师独立诊断（89.70%比81.77%；0.91比0.85，P均<0.05），而特异度和准确率的差异无统计学意义（91.23%比87.73%；89.17%比84.60%，P均>0.05）；低年资医师联合DL-3DUV诊断的诊断效能高于低年资医师独立诊断，灵敏度（88.10%比78.60%）、特异度（82.47%比57.00%）、准确率（85.47%比68.37%）和AUC（0.85比0.68）的差异均有统计学意义（P均<0.05）。结论：DL-3DUV在鉴别乳腺肿块良恶性中具有重要价值，有望成为临床辅助超声医师，尤其是低年资医师的有用工具。

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AIDS合并CMV感染的临床病理特征及其鉴别诊断

曾东, 宋曙, 杨月香, 许晶晶, 郭文娟, 郑叶, 石雨涵, 冯艳玲

2025 (03): 320-327.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.011

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目的：探讨艾滋病（acquired immune deficiency syndrome，AIDS）合并巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）感染患者的临床病理特征，及其与其他常见病毒感染及非感染性疾病间的鉴别诊断。方法：2013年至2023年期间，收集上海市公共卫生临床中心病理科经CMV免疫组化染色确诊阳性、人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）阳性、临床资料完整、符合纳入标准的38例患者，结合组织学形态、特殊染色、原位杂交检查结果及临床资料进行综合分析。结果：患者以发热、恶心呕吐、胃部不适、腹疼腹泻为主，少数病例呕血、便血、咳嗽、咳血。胃肠镜活检获取组织32例，其中送检2个部位以上的10例；淋巴结2例，皮肤、颌下腺、肺、肛周活检各1例。病理形态学显示，胃肠道黏膜糜烂伴急慢性炎为主，3例溃疡形成；淋巴结活检均为淋巴滤泡反应性增生；皮肤、肛周、颌下腺肺穿刺标本均见急慢性炎细胞浸润，局灶凝固性坏死。本研究中有35例患者的上皮细胞、内皮细胞、巨噬细胞、成纤维细胞等体积增大，核内见嗜酸性病毒包涵体，周围有空晕，似“鹰眼”样；另3例患者活检标本（消化道黏膜组织）中未见明确的包涵体结构。免疫组化检测提示，38例CMV均阳性、单纯疱疹病毒（herpes simplex virus，HSV）阴性、潜伏膜蛋白（latent membrane protein，LMP）阴性。特殊染色示，抗酸染色分枝杆菌阳性3例，过碘酸希夫RNA（periodic acid Schiff，PAS）染色和六胺银染色横结肠内查见马尔尼菲篮状菌、胃部白色念珠菌及肺部曲霉菌各1例。EB病毒编码的RNA（Epstein-Barr encoded RNA，EBER）原位杂交检测结果38例均阴性。结论：AIDS合并CMV感染的独特病理学特征是受感染细胞的体积增大，核内出现嗜酸性病毒包涵体，呈“鹰眼”样，结合免疫组化可精准定位CMV在细胞内的表达，同时结合特殊染色和原位杂交技术能为EB病毒、HSV、呼吸道病毒和霍奇金淋巴瘤等病变的鉴别诊断提供有力的证据。

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冠脉重度狭窄与房颤冷冻消融术后复发的相关性研究

罗晓颖, 董凤伟, 许燕, 吴立群, 戚文航

2025 (03): 328-332.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.012

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目的：探讨房颤（atrial fibrillation，AF）冷冻消融术前冠状动脉CT血管成像（冠脉）（coronary CT angiography，CCTA）发现的冠脉重度狭窄与消融术后AF复发间的相关性。方法：本研究纳入2021年1月至2022年11月期间，因症状性阵发性或持续性AF入院行首次AF冷冻消融术，并成功进行术前检查CCTA的613例连续病例，按照检出1支以上主要冠脉分支>70%狭窄，将患者分成冠脉重度狭窄组（n=53）和非重度狭窄组（n=560）。所有患者在消融术后定期随访，观察AF复发和手术并发症等安全性终点。采用Kaplan-Meier法评估随访期无AF复发事件生存率，采用多因素Cox回归分析AF消融术后AF复发的预测因子。结果：消融术前CCTA检出冠心病（coronary heart disease，CHD）的患者占22.5%，其中8.6%（53/560）为冠脉重度狭窄。冠脉重度狭窄组在年龄[（69.6±10.3）岁比（62.3±11.9）岁]、持续性房颤占比（59.3%比31.6%）、CHA2DS2-VASC评分[（2.3±1.6）分比（1.5±1.4）分]、左心室射血分数（left ventricular eject fraction，LVEF）[（48.8%±10.3%）比（57.2%±8.9%）]、左心房容量指数（left atrial volume index，LAVI）[（50.3±11.7） mL/m²比（37.0±12.3） mL/m²]及E/A[（1.6±0.4）比（1.1±0.5）]方面，与非重度狭窄组比较有显著差异（P<0.05）。53例经CCTA检出冠脉重度狭窄的患者中，有50例患者（94.3%）是首次被诊断为CHD。中位随访28个月，AF的复发率为20.1%（123/613），其中冠脉重度狭窄组为35.8%（19/53），非重度狭窄组为18.6%（104/560），2组间差异有统计学意义（P<0.05），而2组在安全性终点方面无统计学差异（P>0.05）。Kaplan-Meier生存曲线分析显示，冠脉重度狭窄组的无AF复发事件生存率显著低于非重度狭窄组（71.6%比84.8%，P=0.039）。多变量分析显示，年龄（OR=1.20，95%CI为1.09~1.39，P=0.033）、持续性AF（OR=2.750，95%CI为1.64~5.37，P=0.001）和LAVI（OR=1.14，95%CI为1.10~1.38，P=0.008）是消融术后AF复发的独立预测因子。结论：消融术前检出的冠脉重度狭窄患者无AF复发事件的生存率显著降低，但相较于非重度狭窄患者，冠脉重度狭窄不是冷冻消融术后AF复发的独立预测因子。

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上海地区儿童过敏性疾病血清过敏原检测结果分析

赵雪奇, 闾佳佳, 吴群

2025 (03): 333-341.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.013

摘要 ( 18 )

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目的：分析上海过敏性疾病患儿血清过敏原分布情况，为过敏性疾病的防治提供诊疗依据。方法：纳入2021年至2023年在瑞金医院儿科门诊就诊的诊断为过敏性疾病的连续病例（包括支气管哮喘、变应性鼻炎、特应性皮炎等共560例），通过散射比浊法检测其血清中的总IgE抗体，用免疫印记法检测血清中过敏原特异性IgE种类，并进行回顾性分析。结果：560例患儿中，总IgE阳性率高且存在多种过敏原阳性，过敏原主要以粉尘螨(59.11%)、屋尘螨（58.75%）、牛奶(28.04%)、鸡蛋(22.14%)和念珠分枝交链黑曲霉(21.43%)为主，过敏原分布无性别差异（P>0.05）。吸入性过敏原中，屋尘螨、粉尘螨、猫毛皮屑随年龄增长逐渐上升，其中7~15岁患儿的阳性率最高（72.55%、71.76%、26.67%），差异具有统计学意义（P<0.05）；食入性过敏原中，牛奶在幼儿期阳性率最高（34.55%），其后随年龄增长阳性率逐渐下降（P<0.05）。吸入性过敏原中，念珠分枝交链黑曲霉阳性率有季节差异（P<0.05），其中秋季最高（28.89%）。蟑螂阳性的患儿中虾/蟹阳性率高达38.5%，且蟑螂与甲壳类食物间的致敏性显著相关（P<0.05）。结论：上海地区过敏性疾病的儿童中，吸入性过敏原阳性率最高的是粉尘螨，其余依次是屋尘螨、猫毛皮屑，且分布具有年龄差异；食入性过敏原阳性率最高的是牛奶，其余依次是鸡蛋白、花生/黄豆、羊肉/牛肉、腰果、开心果、杏仁、核桃。蟑螂与虾/蟹间的致敏性强相关，提示甲壳类食物致敏的儿童需高度警惕存在蟑螂致敏。

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超声在糖尿病肾病诊断中的应用进展

郭娟, 杨志芳, 吉日

2025 (03): 342-348.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.014

摘要 ( 17 )

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据国际糖尿病联盟2025年报告，全球糖尿病患者数量预计将超过7亿，其中约40%的2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）患者并发糖尿病肾病（diabetic nephropathy，DN）。随着全球糖尿病发病率的持续上升，DN的临床诊断和治疗问题日益突出。尽管DN在临床表现上具有一定的特征性，但与非糖尿病肾病（non-diabetic renal diseases，NDRD）在早期阶段的临床表现常具有高度相似性，这为确诊带来了挑战。肾活检作为诊断DN的金标准，因其有创性限制了广泛应用。超声技术的创新发展和多模态融合应用，在DN的诊断鉴别及病情评估方面的价值日益凸显。传统超声通过灰阶超声和多普勒超声评估肾脏形态和血流动力学变化。DN患者通常表现为肾脏体积增大、肾皮质回声增强，以及肾动脉阻力指数（renal artery resistive index，RRI）升高，这与肾小球基底膜增厚和入球小动脉硬化导致的血管顺应性下降密切相关。超声弹性成像技术通过定量检测组织硬度，为肾脏纤维化评估提供了新维度。DN患者剪切波速度（shear wave velocity，SWV）呈现“先升后降”的特征，可能与组织病理分期相关。超声造影通过微泡示踪技术动态评估肾皮质微循环状态。在超声造影图像上，DN患者表现为曲线下面积和峰值强度显著降低，提示肾皮质微血管床的血流灌注减少。近年来，人工智能（artificial intelligence，AI）结合超声技术在肾脏疾病诊治中的应用进展迅速，但目前尚未将其与超声技术深度融合应用于DN的诊断鉴别及其疾病监测中。未来，通过结合AI算法，有望从大量超声图像中自动学习并识别肾脏结构及病变特征，自动量化RRI、SWV等关键参数，并动态分析肾脏微循环的变化，从而显著提升DN诊断的准确率和效率。

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以微囊状形态为主的乳腺分泌性癌2例报告及文献复习

魏静静, 银浩强, 王延文, 张晓云

2025 (03): 349-354.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.015

摘要 ( 9 )

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乳腺分泌性癌（secretory carcinoma of breast,SCB）是一种罕见的乳腺涎腺型恶性肿瘤。本文报道我院2019年至2023年收治的2例SCB女性患者，均表现为乳腺肿块。乳腺B超检查分别提示为乳腺影像报告和数据系统（BI-RADS）Ⅲ类的不均匀高回声结节和BI-RADS Ⅳa类的低回声结节。组织病理检查显示，2例肿瘤最大径分别为13 mm、14 mm，切面呈灰白色，质地中等，边界清晰；肿瘤细胞呈轻-中度异型，核圆形或卵圆形，见单个小核仁，细胞质嗜酸或空泡状，排列呈微囊状、实性或乳头状，部分呈囊性高分泌性病变组织形态，腔内见嗜伊红分泌物，间质纤维组织增生伴玻璃样变性；免疫组织化学检测示肿瘤细胞表达S100、pan-TRK、CD117、CK5/6、GATA3，低表达ER、AR，不表达GCDFP-15、PR及HER-2，Ki-67增殖指数约5%；阿尔辛蓝染色及过碘酸希夫染色示，细胞质内及细胞外存在染色阳性分泌物。分子检测示，2例患者均存在ETV6-NTRK3基因融合。中英文文献复习示2020年至2024年期间，共报道SCB患者438例，其中临床病理及免疫表型等资料较完整病例80例。本文针对这80例SCB临床病理特征、免疫表型及分子改变，结合本院2例SCB患者资料共82例进行总结，结果发现该类肿瘤S100、pan-TRK及GATA3的表达率分别为97%、95%、100%，约50%的病例低或中等强度表达ER，约20%的病例低表达PR，HER2通常阴性；分子检测提示98%的病例伴特征性ETV6-NTRK3基因改变，有2例病例同时伴有TERT启动子或PDGFR突变。

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思政教育融入医学临床实习的效果分析与方法优化

高琛妮, 陈晓农, 张文, 谢静远, 顾倩, 胡琳, 任红

2025 (03): 355-357.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.03.016

摘要 ( 13 )

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临床实习是培养医学生的重要环节，在临床实习中有机融入思政教育对教学效果及医学生成长有正向影响。本教研团队选取2020年12月至2021年7月在上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏内科实习的84名医学生，在为期2周的实习中结合多样化的思政教育形式，并采用自身对照法，通过入科与出科问卷调查，评估学生知识水平、人文素养及职业认同感的变化。结果显示，实习后医学生对科室发展史、学科现状及重要学术成果的了解程度显著提升，94.8%的学生认为专业知识掌握度提高，77.9%的学生团队合作能力增强，74.0%的医患沟通能力有所进步。医学生对思政教育的必要性认可率从29.8%升至66.2%。思政教育融入临床实习能有效提升医学生的职业使命感、团队协作能力和综合素质，有利于培养兼具“医德”与“医术”的新时代医学人才，实现立德树人与专业教育的有机统一，在实施过程中需要注意方式及技巧，以获得最优效果。

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《诊断学理论与实践》杂志征稿、征订启事

2025 (03): 285-285,341.

摘要 ( 15 )

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《诊断学理论与实践》杂志投稿声明

2025 (03): 292-292,348.

摘要 ( 11 )

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《外科理论与实践》杂志征稿、征订启事

2025 (03): 311-311.

摘要 ( 8 )

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《内科理论与实践》杂志征稿、征订启事

2025 (03): 327-327.

摘要 ( 10 )

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