内科理论与实践

内科理论与实践 ›› 2012, Vol. 7 ›› Issue (05): 356-360.doi: 10.16138/j.1673-6087.a0159

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NPC1L1基因多态性与冠心病的关系

苏秀秀, 汤静, 李珊珊, 徐敏, 陈秋静, 刘艳, 金玮,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科;
  • 发布日期:2020-07-25

  • Published:2020-07-25

摘要： 目的:在上海地区汉族人群中探讨NPC1L1(Niemann-Pick C1-like1)基因启动子区-762T>C多态和编码区1679C>G多态与冠心病(CAD)的关系。方法:运用实时定量PCR基因分型技术,对经冠状动脉造影证实的361例CAD患者和421例对照者进行基因分型。结果:单位点分析发现,-762T>C多态的基因型分布在2组间有显著性差异(P=0.041),应用Logistic回归分析,在显性模式下,-762T>C多态增加CAD发病风险[比值比(OR)=0.74,95%可信区间(CI):0.56～0.99,P=0.042)]。1679C>G多态的基因型分布在2组间无显著差异,应用Logistic回归分析,在显性模式下,1679C>G多态与CAD发病风险之间亦关系密切(OR=0.81,95%CI:0.61～0.99,P=0.046)。单倍型分析发现,3种单倍型分布在2组间无统计学意义。结论:NPC1L1基因启动子区-762T>C多态可能与上海地区汉族人群的CAD发病相关,携带C等位基因者能显著降低CAD的发生风险。

关键词: NPC1L1基因, 基因多态性, 冠心病, 单倍型, 变异

Key words: Niemann-Pick C1-like 1 gene, Polymorphism, Coronary artery disease, Haplotype, Variation