内科理论与实践

内科理论与实践 ›› 2012, Vol. 7 ›› Issue (05): 361-365.doi: 10.16138/j.1673-6087.a0499

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高通量测序技术检测肥厚型心肌病致病基因研究

王聪, 卜丽萍, 孙爱军, 周京敏, 钱菊英, 葛均波,   

  1. 复旦大学附属中山医院心内科上海市心血管病研究所;
  • 发布日期:2020-07-25

  • Published:2020-07-25

摘要： 目的:利用高通量测序技术对肥厚型心肌病(HCM)患者进行基因筛查,并与临床表型相对照,以期对临床诊治HCM提供参考依据。方法:对19例门诊HCM患者进行高通量测序,检测其突变类型并收集临床资料。结果:19例患者中有9例发现基因突变,除2例患者为单磷酸腺苷(AMP)激活蛋白激酶γ2调节亚基(PRKAG2)突变外,大部分基因突变为肌节蛋白基因突变。此外,检测出2例双基因突变患者,涉及PRKAG2与肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)、MYBPC3与β-重链肌球蛋白(MYH7)双基因突变。基因突变的检出率为47%。MYH7基因突变患者发病年龄相对较轻,心肌肥厚程度较重,2例PRKAG2基因突变患者均有不同程度的心肌肥厚和传导阻滞的表现。结论:高通量测序技术准确、高效,对于HCM致病基因的检测阳性率高,与临床表型相对照,对于HCM的发生、发展以及转归提供了有利的依据。

关键词: 肥厚型心肌病, 突变, 高通量测序

Key words: Hypertrophic cardiomyopathy, Mutation, High-throughput nucleotide sequencing