内科理论与实践

内科理论与实践 ›› 2020, Vol. 15 ›› Issue (02): 94-98.doi: 10.16138/j.1673-6087.a0141

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DSP复合杂合基因突变与扩张型心肌病的发生有关

姜逊渭, 王健怡, 肖婷婷, 谢利剑, 侯翠兰, 张永为,   

  1. 上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院心内科;
  • 出版日期:2020-04-25 发布日期:2020-04-25

  • Online:2020-04-25 Published:2020-04-25

摘要： 目的:通过全外显子测序寻找扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)家系的致病基因,分析临床特点及基因突变位点。方法:收集在本院就诊的1例DCM患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血,抽提血液DNA,进行全外显子测序,寻找致病基因,Sanger测序验证可能的致病基因突变,对其临床特点、实验室检查、基因突变进行综合分析。结果:将测序结果比对分析,多个生物数据库筛选、过滤,发现桥粒斑蛋白(desmoplakin,DSP)基因c.939+1G>A和c.4198C>T位点发生突变。DSP可能是该家系DCM的致病基因,并且DSP基因第1 400位精氨酸残基在不同物种之间具有高度保守性。患儿左心房、左心室显著增大,左心室收缩功能减低(左心室射血分数为15%,左心室缩短分数为7%)。心电图提示窦性心动过速、心房肥大、T波改变(Ⅰ、V6导联T波倒置)。结论:DSP基因复合杂合突变(c.939+1G>A和c.4198C>T)与DCM紧密相关。分析临床特点与基因突变,对临床诊断心肌病提供依据。

关键词: 全外显子测序, 扩张型心肌病, 基因突变

Key words: Whole exome sequencing, Dilated cardiomyopathy, Gene mutation