内科理论与实践

内科理论与实践 ›› 2013, Vol. 8 ›› Issue (03): 163-166.doi: 10.16138/j.1673-6087.a1326

• 论文 • 上一篇    下一篇

血友病的基因诊断

王学锋,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科;
  • 发布日期:2020-07-25

  • Published:2020-07-25

摘要： 血友病(haemophilia)是遗传性出血性疾病,呈X性联隐性遗传,可分为血友病A(haemophilia A)和血友病B(haemophilia B),分别由凝血因子Ⅷ(coagulation factorⅧ,FⅧ)和凝血因子Ⅸ(coagulation factorⅨ,FⅨ)量的缺乏或质的异常而导致。患者主要表现为自发性关节、肌肉反复出血,严重可因中枢神经系统出血致死。由于目前尚缺乏对此病的根治措施,因此,开展血友病携带者的产前诊断、阻止血友病患儿及血友病携带者的出生是当前防治该病最有效的措施[1-2]。

关键词: 血友病, 基因, 诊断