内科理论与实践

内科理论与实践 ›› 2018, Vol. 13 ›› Issue (04): 255-258.doi: 10.16138/j.1673-6087.a0480

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肝细胞核因子1B基因突变相关疾病研究进展

郭以晴, 周莉函, 乔盼盼, 王朝晖,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科;上海交通大学医学院;
  • 发布日期:2020-07-25

  • Published:2020-07-25

摘要： 自1997年首次报道肝细胞核因子1B(hepatocyte nuclear factor,HNF1B)相关性疾病以来,发现该疾病表型多样而缺乏特异性,甚至在同一家系内的疾病严重程度也有明显差异,且其表型谱仍在扩展中。2015年,改善全球肾脏病预后组织将HNF1B相关性肾脏病归于常染色体显性小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,

关键词: 常染色体显性小管间质性肾病, 先天性尿路和肾脏畸形, 慢性肾衰竭, 高尿酸血症, 基因遗传学