目的: 探讨腹膜透析（peritoneal dialysis，PD）患者血清氨基末端脑钠肽前体（N-terminal pro-B natriuretic peptide，NT-proBNP）水平与患者水合状态、心功能指标的关系，并进一步分析影响PD患者NT-proBNP水平的因素。方法: 回顾性收集2019年5月—2022年1月在上海交通大学医学院附属瑞金医院PD中心随访的PD患者111例，根据多频生物电阻抗人体成分分析仪（body composition monitor，BCM）测定结果，按相对水合状态（relative hydration status，DHS），即超负荷水量（overhydration，OH）和细胞外水（extracellular water，ECW）比值，将其分为容量正常组（OH/ECW≤15%）与容量超负荷组（OH/ECW>15%）。比较2组患者血清NT-proBNP水平与水合状态关系，并进一步分析探讨影响NT-proBNP水平的相关因素。以BCM结果作为“金标准”，受试者操作特征曲线（receiver operator characteristic curve，ROC曲线）确定容量超负荷时NT-proBNP最佳阈值。并根据NT-proBNP进行分组，比较2组的临床资料。结果: 容量超负荷组和容量正常组在收缩压、尿量、总尿素清除指数（urea clearance index，Kt/V）、总肌酐清除率（creatinine clearance rate，CCr）、4 h透析液肌酐/血肌酐比值（dialysate to plasma ratio for urea at 4 hours，4hD/PCr）、降压药种类、利尿剂种类、血红蛋白、血清白蛋白、log2（NT-proBNP）、室间隔厚度（interventricular septal thickness，IVST）、左室后壁厚度（left ventricular posterior wall thickness，LVPWT）、左房内径（left atrial diameter，LAD）、OH、TBW、ECW、OH/TBW、ECW/TBW、ECW/ICW方面差异有统计学意义（均P<0.05）。log2（NT-proBNP）水平与收缩压、透析龄、超滤量、透析剂量、降压药分组、IVST、LVPWT、LAD、左心室收缩末期内径（left ventricular end-systolic dimension，LVESD）、左室舒张末期内径（left ventricular end-diastolic dimension，LVEDD）、OH、OH/ECW呈正相关（均P<0.05），与尿量、总Kt/V、总CCr、标准蛋白分解率（normalized protein catabolic rate，nPCR）、血红蛋白、血清白蛋白、左室射血分数（left ventricular ejection fraction，LVEF）呈负相关（均P<0.05）。NT-proBNP 4 896 ng/L可作为初筛容量超负荷的临界值，按此分组的2组患者收缩压、尿量、超滤量、总Kt/V、总CCr、IVST、LVPWT、OH/ECW指标差异有统计学意义（均P<0.05）。结论: PD患者NT-proBNP水平普遍升高，其大于4 896 ng/L提示容量超负荷，可作为初步判断PD患者容量超负荷的简易监测指标。
人类呼吸道微生物组在健康和疾病状态下具有巨大的多样性和异质性，快速准确的微生物检测是区分呼吸道感染和非感染的关键。近年来，以宏基因组技术为代表的新型检测技术在病原诊断领域迅速发展，在提高病原微生物检出率的同时，也在分析人类宿主反应以及预测耐药性方面有了很大突破。本文阐述分子技术在呼吸道微生物组中的研究进展和成果，启发读者今后对新技术开发和临床转化进行思考，旨在探索基于呼吸道微生物组对呼吸道疾病的治疗策略。
目的：分析持续短阵q脉冲刺激（continuous theta burst stimulation，cTBS）、q爆发式经颅磁刺激间歇性爆发式q脉冲刺激（intermittent theta burst stimulation，iTBS）联合言语训练对脑卒中失语症（post-stroke aphasia，PSA）的临床疗效。方法：对本院2022年2月至2023年1月接诊的90例PSA患者，根据治疗方法的不同将其分为3组，各30例，基础组给予言语训练，观察1组给予cTBS联合言语训练，观察2组给予iTBS联合言语训练，比较3组临床疗效、西方失语症成套测验（western aphasia battery，WAB）评分、视图命名测试结果、波士顿诊断性失语症检查（Boston diagnostic aphasia examination，BDAE）分级、脑卒中失语症生活质量量表（stroke aphasia quality of life scale，SAQOL-39g）评分。结果：观察1组、观察2组临床总有效率（96.67%、93.33%）均高于基础组（60.00%）(均P<0.05)。观察1组、观察2组治疗后WAB评分、视图命名测试正确数和反应时间、BDAE分级改善程度、SAQOL-39g评分均优于基础组(均P<0.05)。观察1组、观察2组临床总有效率、治疗后WAB评分、视图命名测试正确数、反应时间、BDAE分级改善效果、SAQOL-39g评分比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论：cTBS、iTBS联合言语训练均可改善PSA患者失语症状，提高视图命名能力及生存质量，两者临床疗效相当，均优于单一言语训练。
急性淋巴细胞白血病 (acute lymphoblastic leukemia，ALL) 是以原始幼稚淋巴细胞异常增殖并抑制正常造血的血液系统恶性肿瘤，起源于B系或T系淋巴祖细胞，占成人急性白血病的20％~30％。虽然初诊成人ALL患者在多药联合化疗后完全缓解率可达80％以上，但仍有大部分患者最终出现复发、难治，5年长期生存率仅20％~40％，其临床特点及预后差异较大。近年来，随着靶向药物、免疫治疗、嵌合抗原受体（chimeric antigen receptor，CAR）-T细胞疗法等问世，极大地改善了成人ALL患者的临床结局。本文详细综述目前成人ALL新型治疗药物的进展。
目的：发掘急性胰腺炎（acute pancreatitis， AP）中铜死亡的特征基因。方法：提取GSE194331数据集中铜死亡相关基因（cuproptosis-related genes， CRG）的表达，进行差异分析和免疫细胞相关性分析。根据CRG表达分出不同亚型，并利用基因集变异分析（gene set variation analysis， GSVA）富集代谢通路。采用广义线性模型（generalized linear models， GLM）、随机森林（random forest， RF）、支持向量机（support vector machine， SVM）和极端梯度提升（extreme gradient boosting， XGB）4种机器学习算法筛选疾病特征基因。结果：分析得到AP中差异表达CRG共13个（P<0.05）。CRG之间不仅存在不同程度的相关性，且与多种免疫细胞也具有相关性（P<0.05）。通过一致性聚类分析得到的2个亚型间有4条免疫相关通路存在差异，其中T细胞受体信号通路值得注意。进一步分析发现多种T细胞在两亚型间有显著差异（P<0.05）。每种机器学习算法各筛选出5个特征基因，得到了可作为下一个研究目标的二氢脂酰胺脱氢酶（dihydrolipoamide dehydrogenase， DLD）。结论：基于CRG的机器学习和生物信息学分析，挖掘AP中铜死亡相关基因，发现潜在的生物标志物。
心血管疾病仍然是世界上最常见的死亡原因之一，在过去，及时的再灌注治疗大大减少了疾病死亡率，同时促进了血液的恢复和心肌细胞的复苏。缺血再灌注（ischemia reperfusion， IR）损伤是许多临床实践中不可避免的病理过程，心肌IR损伤的机制包括线粒体自噬、细胞凋亡等多种病理过程，这些信号通路相互关联和作用。其中，线粒体自噬作为一种选择性自噬受到广泛关注，通过调节线粒体的质量与数量维持心肌细胞的正常运行，但当受到氧化应激、缺血、缺氧等刺激时，过度的线粒体自噬或线粒体自噬不足均可影响心肌细胞功能，甚至导致心肌细胞死亡，因此应严格控制心肌细胞中线粒体自噬的激活程度。故本文就线粒体自噬在心肌IR损伤中的机制及进展作一综述，旨在能够为心肌IR损伤的研究提供一些助力。
磷脂酰肌醇3激酶δ（phosphoinositide 3-kinase δ，PI3Kδ）过度活化综合征（activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome，APDS）于2013年首次报道。APDS是一种PIK3CD基因或PIK3R1基因突变导致的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID），临床表现为反复呼吸道感染、非肿瘤性淋巴组织增生、自身免疫性疾病及淋巴瘤等。本文详细介绍了APDS治疗方案，除常规针对免疫缺陷治疗外，如抗菌药物预防、免疫球蛋白替代治疗及造血干细胞移植等，还讨论了针对性更强的哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin，mTOR）抑制剂和PI3Kδ抑制剂。
非酒精性脂肪性肝病（non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD）作为发病率最高的慢性肝脏疾病，其主要原因是脂质代谢紊乱，异位脂肪沉积对肝脏造成损害。前蛋白转化酶枯草溶菌素9（proprotein convertase subtilisin/kexin 9，PCSK9）作为体内脂质调节的蛋白酶，在脂代谢异常中起关键作用，通过抑制体内循环的PCSK9与受体结合，能够显著改善血脂异常。因此，PCSK9抑制剂可能使NAFLD患者病情得到改善，达到治疗效果。
桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis，HT)是很常见的器官性自身免疫性甲状腺疾病，发病率逐年上升，在临床中不仅会导致甲状腺功能减退，还发现其与多种免疫性疾病、内分泌疾病、风湿性疾病及甲状腺癌之间存在诸多联系。虽然确切的病因尚未完全阐明，治疗的主流仍是基于管理与替代治疗甲状腺功能减退，但随着研究的进一步深入，更多的临床变异类型被逐步发现，越来越多的因素被发现与HT的发病相关，治疗方法也有新发现。本文就HT的临床表现、病理特征和诊断、发病机制、与其他疾病的关系及治疗等方面的研究进展作一综述。
