目的: 探讨腹膜透析（peritoneal dialysis，PD）患者血清氨基末端脑钠肽前体（N-terminal pro-B natriuretic peptide，NT-proBNP）水平与患者水合状态、心功能指标的关系，并进一步分析影响PD患者NT-proBNP水平的因素。方法: 回顾性收集2019年5月—2022年1月在上海交通大学医学院附属瑞金医院PD中心随访的PD患者111例，根据多频生物电阻抗人体成分分析仪（body composition monitor，BCM）测定结果，按相对水合状态（relative hydration status，DHS），即超负荷水量（overhydration，OH）和细胞外水（extracellular water，ECW）比值，将其分为容量正常组（OH/ECW≤15%）与容量超负荷组（OH/ECW>15%）。比较2组患者血清NT-proBNP水平与水合状态关系，并进一步分析探讨影响NT-proBNP水平的相关因素。以BCM结果作为“金标准”，受试者操作特征曲线（receiver operator characteristic curve，ROC曲线）确定容量超负荷时NT-proBNP最佳阈值。并根据NT-proBNP进行分组，比较2组的临床资料。结果: 容量超负荷组和容量正常组在收缩压、尿量、总尿素清除指数（urea clearance index，Kt/V）、总肌酐清除率（creatinine clearance rate，CCr）、4 h透析液肌酐/血肌酐比值（dialysate to plasma ratio for urea at 4 hours，4hD/PCr）、降压药种类、利尿剂种类、血红蛋白、血清白蛋白、log2（NT-proBNP）、室间隔厚度（interventricular septal thickness，IVST）、左室后壁厚度（left ventricular posterior wall thickness，LVPWT）、左房内径（left atrial diameter，LAD）、OH、TBW、ECW、OH/TBW、ECW/TBW、ECW/ICW方面差异有统计学意义（均P<0.05）。log2（NT-proBNP）水平与收缩压、透析龄、超滤量、透析剂量、降压药分组、IVST、LVPWT、LAD、左心室收缩末期内径（left ventricular end-systolic dimension，LVESD）、左室舒张末期内径（left ventricular end-diastolic dimension，LVEDD）、OH、OH/ECW呈正相关（均P<0.05），与尿量、总Kt/V、总CCr、标准蛋白分解率（normalized protein catabolic rate，nPCR）、血红蛋白、血清白蛋白、左室射血分数（left ventricular ejection fraction，LVEF）呈负相关（均P<0.05）。NT-proBNP 4 896 ng/L可作为初筛容量超负荷的临界值，按此分组的2组患者收缩压、尿量、超滤量、总Kt/V、总CCr、IVST、LVPWT、OH/ECW指标差异有统计学意义（均P<0.05）。结论: PD患者NT-proBNP水平普遍升高，其大于4 896 ng/L提示容量超负荷，可作为初步判断PD患者容量超负荷的简易监测指标。
目的：建立用于甲状腺结节分子分型的二代靶向测序方案。方法：基于生物素化探针靶向捕获和高通量测序技术，对112个甲状腺结节相关基因进行靶向测序，建立用于甲状腺结节分子分型与分化水平的二代靶向测序方案，甲状腺结节Panel（ThyNod Panel，甲结Panel）。基因包括甲状腺良性结节相关基因、甲状腺恶性肿瘤相关基因、甲状腺发育和功能基因、细胞来源标志基因等，检测目的基因碱基替换、插入缺失、拷贝数变异和融合等突变类型以及基因表达水平。使用甲结Panel对良恶性甲状腺结节进行分子分型。结果：成功构建并应用甲结Panel，完成856例良恶性甲状腺结节检测。其中676例甲状腺结节检出意义明确的突变，占比79.0%。627例甲状腺结节病理诊断明确，良性结节占比17.6%。甲状腺恶性肿瘤病理类型包括经典性乳头状癌、滤泡亚型乳头状癌、髓样癌等。最常见的突变检出基因为BRAF（n=426），其次是RET（n=68），RET/PTC融合（n=68），DICER1（n=35），还有端粒酶逆转录酶（telomerase reverse transcriptase, TERT）（n=35）、HRAS（n=24）、NRAS（n=23）、神经营养酪氨酸受体激酶（neurotrophin receptor kinase, NTRK3）融合基因（n=19）、真核翻译起始因子1A，X染色体（eukaryotic translation initiation factor 1A, X-chromosomal, EIF1AX）基因（n=11）等。对检出突变统计结节恶性率，BRAF V600E、RET融合变异等结节恶性比例高于90.0%，而RAS-类变异恶性率仅为18.9%。结论：甲结Panel可有效进行甲状腺结节的分子分型。
目的: 对比超声引导下腹横肌平面阻滞（transversus abdominis plane block，TAPB）联合腹直肌鞘神经阻滞（rectus sheath block，RSB）、TAPB以及局部浸润麻醉3种不同麻醉方式在腹膜透析置管术中的效果，探讨并推广腹膜透析置管术理想的麻醉方式。方法: 选择我院2016年5月至2021年6月期间46例行腹膜透析置管术的患者，按随机数字表法分为TAPB联合RSB组（A组）、单纯TAPB组（B组）和局部浸润麻醉组（C组）3组，分析比较3组患者手术过程中不同时间点[麻醉实施时（T0）、切皮时（T1）、分离腹直肌时（T2）、建立皮下隧道时（T3）、缝皮时（T4）]的平均动脉压（mean arterial pressure，MAP）、心率、视觉模拟评分法（visual analogue scale，VAS）评分，及手术时间、麻醉药追加例数、术中和术后不良反应、术后并发症等指标。结果: A组、B组手术全程（包括T0、T1、T2、T3、T4）MAP、心率差异均无统计学意义（均P>0.05），C组不同时间点的MAP、心率间差异有统计学意义（均P<0.05）；与A组相比，B组和C组术中麻醉药追加例数明显增多（均P<0.05）；与A组相比，B组在T2时的VAS评分更高（P<0.05），而C组在T1、T2、T3、T4时的VAS评分更高（P<0.05）；A组手术时间最短，与B组、C组相比差异有统计学意义（P<0.05）。A组术后并发症较B组、C组明显减少（P<0.05）。结论: 在腹膜透析置管手术中，超声引导下TAPB联合RSB与单纯TAPB及局部浸润麻醉相比，麻醉方式安全，患者血流动力学稳定，舒适度好，术后并发症少，是相对理想的麻醉方式。
目的: 调查分析成人患者血尿酸测定值的分布特点及相关影响因素，为高尿酸血症（hyperuricemia，HUA）防治提供依据。方法: 对上海交通大学医学院附属瑞金医院2018年6月共47 100例18岁以上检测人群的血尿酸进行回顾性分析，其中男性27 091例，女性20 009例。研究不同性别、部门、年龄段的血尿酸数值及分布情况。结果: HUA总检出率20.26%，其中男性检出率22.82%，女性检出率16.88%。男性、50岁及以下女性血尿酸水平与年龄呈负相关（均P<0.05）；50岁以上女性血尿酸水平与年龄呈正相关（P<0.05）。HUA最高发年龄段男性为18~30岁，女性为71岁以上（均P<0.05），高发部门前3位依次为肾脏病区、门诊心外科、门诊高血压。结论: HUA检出率较高，男性总体血尿酸水平高于女性，男性血尿酸水平随年龄增长逐渐下降，女性血尿酸水平呈先降后升趋势。根据上述HUA数据分布特点，可针对易感人群加强宣教及防治工作。
目的：探索血清尿酸与认知功能损害的关系。方法：基于社区的前瞻性研究，选自2011年上海五里桥和马陆社区正常人群的随访队列（≥50岁），终点指标为2016年末次随访的认知功能评估结果。认知功能评估采用简易精神状态检查（mini-mental status examination，MMSE）量表。研究人群的尿酸水平根据性别分别进行四分位分层，从低到高分为Q1~Q4。Logistic回归用于分析血清尿酸与认知功能损害的关系。结果：纳入312名平均年龄为（68.36±6.45）岁，其中男性124名（39.7%）。在5年随访中新发认知功能损害43例，患病率为13.8%。多因素Logistic回归结果提示，在校正了年龄、性别等相关危险因素后，与低尿酸水平人群（Q1）相比，较高尿酸水平人群（Q3）发生认知功能损害的风险更高，优势比（odds ratio，OR）为2.53[95%置信区间（confidence interval, CI）：0.91~7.02]。按照年龄分层（50~70岁、70~90岁）后未发现阳性结果。而按照性别分层后，发现男性中最高尿酸水平人群（Q4）比最低尿酸水平人群（Q1）发生认知功能损害的风险高（OR=18.60，95%CI：1.26~274.13）；而女性中未发现相关阳性结果。结论：在50岁以上社区人群中，较高尿酸水平（尤其是男性）会增加认知功能损害的风险。
目的: 通过分析1例胱氨酸尿症家系，探讨胱氨酸尿症的临床特征、诊治要点及遗传因素。方法: 回顾分析1例胱氨酸尿症家系病例资料，先证者为28岁男性。通过尿沉渣镜检、能谱CT测定先证者结石成分，提取先证者及家系成员外周血DNA样本，利用目标序列捕获高通量测序技术筛查突变基因。结果: 该家系先证者首诊于15岁。主要临床表现为复发性左侧泌尿道结石合并蛋白尿，其母亲主要表现为蛋白尿，父亲无肾脏受累症状。测序结果示先证者存在溶质载体家族3成员1（solute carrier family 3, member 1，SLC3A1）基因复合杂合突变，其中包括移码突变NM_000341:exon3:c.703delG（母亲为该杂合突变携带者）及错义突变NM_000341:exon8:c.1366C>T（父亲为该杂合突变携带者）。两突变均判定为疑似致病性变异。先证者有多次输尿管镜取石术史，尿沉渣镜检中可找到特异性胱氨酸六边形晶体，能谱CT结石成分测定为L-胱氨酸。先证者确诊为胱氨酸尿症后，予碱化尿液、降蛋白尿等治疗，目前病情稳定。结论: 尿沉渣镜检中找到六边形晶体是胱氨酸尿症的特异性诊断手段，胱氨酸能谱CT可无创诊断胱氨酸结石。对起病年龄小的复发性结石患者应高度怀疑遗传疾病，基因检测是胱氨酸尿症的病因诊断方式。
