外科理论与实践 ›› 2016, Vol. 21 ›› Issue (03): 227-232.doi: 10.16139/j.1007-9610.a3401

• 论文 • 上一篇    下一篇

NPC1L1基因-762T>C多态性与启动子活性的研究

吴健, 蔡劬, 韩天权, 张圣道, 蒋兆彦,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院外科上海消化外科研究所;
  • 发布日期:2020-07-25

  • Published:2020-07-25

摘要: 目的:研究尼曼匹克C1样1(Niemann Pick C1 like 1,NPC1L1)基因启动子-762T>C多态性的活性差异及药物对其的调节作用。方法:分别构建含NPC1L1基因-762T>C多态性的T/C等位基因启动子荧光酶报告基因,测定启动子活性以及不同药物处理后启动子活性的改变。结果:含T或C等位基因的NPC1L1基因启动子活性无统计学差异(P>0.05)。外源性胆固醇和依泽麦布均在高浓度抑制两种启动子活性,辛伐他汀则增强两种启动子活性(P0.05)。结论:胆固醇和依泽麦布能抑制NPC1L1转录活性活性,辛伐他汀则增强NPC1L1转录活性,而-762T>C多态性不影响启动子活性及药物反应。

关键词: 尼曼匹克C1样蛋白1, 胆石病, 基因多态性, 胆固醇, 依泽麦布

Key words: Niemann Pick C1-like 1, Gallstone disease, Polymorphism, Cholesterol, Ezetimibe