外科理论与实践

外科理论与实践 ›› 2014, Vol. 19 ›› Issue (01): 30-34.doi: 10.16139/j.1007-9610.a3088

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新疆维吾尔族ABCG8和NPC1L1基因多态性与胆囊结石病的关系

阿合提别克, 蔡强, 蔡劬, 蒋兆彦, 韩天权, 张圣道, 杨孙虎, 娜迪拉, 李辉, 阿不都斯木·艾沙, 杨旭, 孙存山, 侯军丽,   

  1. 新疆医科大学第二附属医院普外科;上海交通大学医学院附属瑞金医院外科 上海消化外科研究所;
  • 发布日期:2020-07-25

  • Published:2020-07-25

摘要： 目的:研究新疆维吾尔族ATP结合盒G8(ABCG8)基因和尼曼-匹克C1样1蛋白(NPC1L1)基因单核苷酸多态性与胆囊结石病的关系。方法:采集43例新疆维吾尔族胆囊结石病人和96例无胆结石对照病人的外周静脉血,提取基因组DNA。用实时定量PCR的等位基因分型法确定ABCG8基因T400K、Y54C、D19H和NPC1L1基因-762 T>C、1679 C>G的基因型。结果:在所有病人中,NPC1L1基因1679 G在胆石组与对照组中的分布无统计学差异(32.6%比26.6%,P=0.306);但在女性胆石组中,1679 G频率明显高于对照组(36.7%比19.4%,PC位点以及ABCG8基因3个位点在两组间的分布无差异。结论:携带NPC1L1基因1679 G等位基因可能与新疆维吾尔族女性胆石病发病存在相关性。

关键词: 胆石病, 维吾尔族, 单核苷酸多态性, ATP结合盒G8, 尼曼-匹克C1样1蛋白

Key words: Gallstone disease, Uygur population, Single nucleotide polymorphism, ATP binding cassette G8, Niemann-Pick C1-like 1