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    2025年, 第24卷, 第05期 刊出日期:2025-10-25 上一期   
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    封面和目录
    2025年第24卷第5期封面和目录
    2025 (05):  0-0. 
    摘要 ( 13 )   PDF(30879KB) ( 8 )  
    相关文章 | 计量指标
    专家论坛
    经导管去肾神经治疗高血压:现状与挑战
    姜凯文, 董徽, 蒋雄京
    2025 (05):  465-470.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.05.001
    摘要 ( 12 )   HTML ( 2 )   PDF(503KB) ( 4 )  

    经导管去肾神经术(renal denervation, RDN)是治疗高血压的新技术,近十几年来其已取得了显著进展。本文回顾国内外RDN治疗高血压主要随机对照临床试验证据,深入探讨了RDN疗法现存的关键问题,包括如何建立患者精准筛选体系,优化肾神经消融技术和术中评估肾神经阻断标准,以及开展心血管硬终点获益的大规模长期随访等。

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    难治性高血压的流行及诊治进展
    马志强, 林子昕, 吴昊, 王再佳, 张象涛, 董一飞
    2025 (05):  471-484.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.05.002
    摘要 ( 11 )   HTML ( 2 )   PDF(1019KB) ( 4 )  

    难治性高血压(resistant hypertension, RH)是指患者尽管使用最佳联合方案,但血压仍不达标的临床治疗瓶颈,其背后是多机制交织的复杂病理生理网络,核心涉及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin angiotensin aldosterone system,RAAS)过度激活、交感神经系统(sympathetic nervous system, SNS)兴奋性增高、遗传因素、血管内皮功能障碍及炎症反应等多系统交互作用,并与显著升高的心血管风险密切相关。RH占高血压人群的1.9%~18.0%,多数研究提示RH占高血压人群的10%。RH评估需规范血压测量(推荐结合诊室与家庭血压测量),并客观评估患者的服药依从性(约50%依从性差)。高血压的继发性病因筛查至关重要,如原发性醛固酮增多症在RH中患病率达17%~23%(筛查率仅2.1%);睡眠呼吸暂停综合征患者中>50%伴高血压;肾动脉狭窄性高血压在RH患者中约占24%。全面识别高血压病因可显著改善患者的血压控制及预后。RH的治疗强调生活方式干预[如DASH(dietary approaches to stop hypertensio)饮食可降压约6.97 mmHg]、药物及器械治疗。螺内酯作为首选第四联药物,可降低收缩压约8.70 mmHg。新型药物中,醛固酮合酶抑制剂lorundrostat、baxdrostat与安慰剂相比,2组收缩压分别降低约9.1 mmHg、9.8 mmHg;aprocitentan与安慰剂相比,收缩压降低约3.7 mmHg。肾交感神经消融术(renal denervation, RDN)可持久降低动态收缩压约13.6 mmHg,安全性良好。展望未来,在循证医学与创新疗法(新型药物与器械)的双重驱动下,RH的治疗领域正迎来一场以精准与个体化为核心的范式转移,这将为患者预后的提升带来革命性影响。

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    国内外学术动态
    2025年全球卒中报告数据解读:卒中疾病负担的梯度演变与精准治理
    唐春花, 郭露, 张莉莉
    2025 (05):  485-497.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.05.003
    摘要 ( 125 )   HTML ( 7 )   PDF(777KB) ( 35 )  

    2021年,全球卒中现患病例达9 381.6万年龄标准化患病率(age-standardized prevalence rate,ASPR)为1 099/10万;新发病例1 194.6万,年龄标准化发病率 (age-standardized incidence rate,ASIR)为142/10万;在新发病例中,缺血性卒中(ischemic stroke, IS)、脑出血(intracerebral hemorrhage, ICH)和蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)的占比分别为65.3%(780.4万例)、28.8%(344.4万例)和5.8%(69.7万例)。2021年,全球卒中导致死亡725.3万例,占全球总死亡人数的10.7%,其中IS、ICH和SAH所致死亡分别占49.5%(359.1万例)、45.6%(330.8万例)和4.9%(35.3万例)。2021年卒中仍是全球第二大死因,其核心疾病负担指标——伤残调整生命年(disability-adjusted life years, DALYs)超过1.60亿,位居全球疾病总负担第三位。在经济负担方面,2021年全球卒中导致的直接医疗成本和生产力损失合计达8 900亿美元(占全球GDP的0.66%),若按当前增长速率推算,至2050年将突破1.8万亿美元。全球卒中负担呈现“绝对数量上升而年龄标准化率下降”的双重趋势,中低收入国家占据了绝大部分疾病负担,且卒中发病同时呈现年轻化与高龄化并存的特点。在危险因素方面,传统行为相关危险的负担有所减轻,而代谢性危险因素及气候相关风险的归因负担正在迅速上升。中国是全球卒中负担最重的国家,表现出“高发病率、高患病率、中高死亡率、中高DALYs”的“四高”特征,并存在明显的城乡和区域差异,这一现状是我国人口老龄化加速与危险因素暴露持续增加共同作用的结果。2021年,我国卒中ASPR为1 301.4/10万;卒中ASIR为204.8/10万,新发病例达409万例,占全球新发病例总数的34.2%,远超我国人口占全球人口的比例(约20%)。新增IS占全部卒中发病的67.8%(277.2万例,ASIR为135.8/10万),新增ICH占28.7%(117.3万例,ASIR 61.2/10万)。我国卒中年度总经济负担已超过4 000亿元人民币,占全国医疗卫生总费用的比例持续上升,其中直接医疗费用约占60%,间接费用(包括生产力损失、照护成本等)占40%,对社会和家庭造成双重压力。为应对这一挑战,应构建以“政策-医疗-社会”协同为核心的分层精准防控体系,覆盖零级、一级与二级预防3个层面,并强调通过跨部门协作、数据驱动和国际经验共享,以实现卒中负担的有效控制和促进全球健康公平。

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    论著
    Acquire穿刺活检针和细针穿刺抽吸针用于超声内镜引导下1型自身免疫性胰腺炎穿刺诊断效能的比较研究
    沈潇男, 周春华, 张本炎, 高丽丽, 张玲, 何相宜, 刘辰晓, 张贤达, 张尧, 吴巍, 龚婷婷, 张天宇, 刘磊, 邹多武, 张敏敏
    2025 (05):  498-504.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.05.004
    摘要 ( 9 )   HTML ( 0 )   PDF(553KB) ( 2 )  

    目的: 比较22G-Acquire穿刺针穿刺活检(fine-needle biopsy,FNB)与22G-常规细针穿刺抽吸术(fine-needle aspiration,FNA)在1型自身免疫性胰腺炎(autoimmune pancreatitis,AIP)穿刺组织细胞学诊断中的应用价值。方法: 回顾性纳入2020年1月至2024年1月期间我院收治的57例经影像学、血清学高度疑诊为1型AIP的患者。根据患者所用穿刺针型号,分为FNB针组(22G-Acquire针组)(n=30)和FNA针组(n=27),评价超声内镜(endoscopic ultrasonography,EUS)引导下2种穿刺针所获取的1型AIP组织学诊断等级。结果: 在FNA组中,33.3%的穿刺组织存在淋巴浆细胞浸润,仅22.2%可见席纹状纤维化,组织学等级(Level)2证据等级占11.1%,而无Level 1证据。FNB组中63.3%穿刺组织存在淋巴浆细胞浸润,83.3%的穿刺组织可见席纹状纤维化,Level 1占比3.3%,Level 2占比56.7%,Level 1+2级共60%。2组中闭塞性静脉炎均未发现,IgG4阳性浆细胞>10个/高倍视野(high power field, HPF)共2例,FNB组及FNA组各1例。与FNA组相比,FNB组在所获组织中观察淋巴浆细胞浸润(63.3%比33.3%)(P=0.024)、席纹状纤维化(83.3%比22.2%)(P<0.001)均有较大优势,FNB组所获的证据等级更高(P<0.001)。结论: 22G-Acquire针可获得更高的组织证据等级,可常规用于1型AIP的组织学诊断。

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    血清IGF-1联合TPOAb对甲亢患者131I治疗后早期发生甲减的预测价值
    曾贝贝, 黄奕, 张步腾, 黄荣鹤, 覃丽桦, 周琦婷
    2025 (05):  505-511.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.05.005
    摘要 ( 8 )   HTML ( 1 )   PDF(602KB) ( 4 )  

    目的: 探讨甲状腺功能亢进症(甲亢)患者血清胰岛素样生长因子1(insulin like growth factor-1, IGF-1)、甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibodies, TPOAb)、促甲状腺受体抗体(thyrotropin receptor antibodies, TRAb)、白细胞介素17(interleukin 17, IL-17)检测对131I治疗后早期(1年内)发生甲状腺功能减退症(甲减)的预测价值。方法: 收集2022年1月至2023年6月在南宁市第二人民医院核医学科接受131I治疗的121例甲亢患者,并进行1年随访。根据其接受131I治疗后是否发生甲减分为甲减组和非甲减组。比较2组治疗前一般资料、实验室指标的差异,对组间具有统计学差异的指标行二元Logistic回归分析,并绘制受试者操作特征曲线,评估这些指标预测甲亢患者行131I治疗后进展为甲减的价值。结果: 131I治疗后甲减组55例,非甲减组66例。甲减组的中位TPOAb水平为965.23 IU/mL,明显高于非甲减组(188.70 IU/mL);而甲减组的中位IGF-1水平为140.97 ng/mL,低于非甲减组(224.28 ng/mL),差异均有统计学意义(P<0.001)。回归分析结果显示,IGF-1水平增高是甲亢患者131I治疗后发生甲减的保护因素,TPOAb水平增高则是131I治疗后发生甲减的危险因素。曲线分析显示,血清IGF-1<149.00 ng/mL预测131I治疗后早期发生甲减的曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.827,TPOAb>473.6 IU/mL预测131I治疗后早期发生甲减的AUC为0.835,而血清IGF-1联合TPOAb预测甲亢患者131I治疗后早期发生甲减的AUC最大,数值为0.899,预测能力最强。结论: 观察甲亢患者131I治疗前的血清IGF-1联合TPOAb水平,对131 I治疗后早期发生甲减具有一定的临床预测价值。

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    甲状腺乳头状癌术后肺转移清灶治疗中肝脏弥漫性131I摄取与肺转移131I摄取的功能状态相关
    王洋, 王超, 傅璠, 张敏, 李彪, 王瑾
    2025 (05):  512-517.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.05.006
    摘要 ( 9 )   HTML ( 1 )   PDF(942KB) ( 5 )  

    目的: 探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer, PTC)伴肺转移行甲状腺全切术,并行131I治疗清除手术后残留的甲状腺组织(简称清甲)后伴随肺转移的患者,在131I清除手术不能切除的远处或近处的转移癌灶(简称清灶)治疗后,全身扫描(post-therapy whole body scan,Rx-WBS)图像上的肝脏弥漫性131I摄取(diffuse hepatic uptake,DHU)水平对肿瘤转移负荷评估的辅助价值。方法: 回顾性纳入2020年6月至2025年2月上海交通大学医学院附属瑞金医院核医学科收治的22例PTC伴肺转移,拟进行131I清灶治疗的患者。患者同时满足如下3个条件,①实行甲状腺全切术;②完成131I清甲治疗;③131I清甲治疗期间全身扫描或胸部CT发现肺部多发结节,且刺激性甲状腺球蛋白(stimulated thyroglobulin,sTg)>10 ng/mL。采用双变量相关及多重线性回归模型分析Rx-WBS中肝脏131I摄取靶本比(target-to-background ratios,TBRliver)、肺转移131I摄取靶本比(TBRlung)与sTg、甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulin antibody,TgAb)及131I治疗剂量等临床参数间的相关性。结果: TBRliver与TBRlung显著正相关(r=0.510,P<0.05),TBRliver与sTg水平(r=0.218,P=0.331)及治疗剂量(r=0.334,P=0.128)不相关。多重线性回归分析显示,TBRlung是TBRliver独立影响因素(β=0.511,95%CI为0.053~0.453,P<0.05)。结论: PTC术后肺转移完成清甲的患者TBRliver与肺转移灶131I摄取的功能状态有良好的相关性。尤其是当131I扫描肺结节阴性时,较高的TBRliver有助于提示存在肺转移灶。

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    乳腺癌组织中Survivin与TK1的协同表达现象及临床意义
    徐图, 史春桃, 韩玮, 姚丽倩, 陈超波, 房灵, 顾婷婷
    2025 (05):  518-528.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.05.007
    摘要 ( 9 )   HTML ( 0 )   PDF(2085KB) ( 4 )  

    目的: 检测分析乳腺癌中生存素(survivin/BIRC5)表达及相关基因,并分析其在临床病理诊断及预测预后的价值。方法: 采用基于基因表达水平值的交互式分析平台(Gene Expression Profiling Interactive Analysis,GEPIA)数据库分析生存素在乳腺癌与正常乳腺组织中间的表达差异,及与其表达相关性最强基因,并分析生存素及相关基因产物与乳腺癌分期之间的关系。通过Kaplan-Meier plotter数据库数据,分析生存素及相关基因表达与乳腺癌患者预后间的关系。2016年1月至2019年3月间收集96例乳腺癌患者的术后组织标本中进行验证。采用免疫组织化学法检测标本中生存素及相关基因产物的表达情况,分析相关性,并评估其对临床病理和预后(5年总体生存率和5年无病生存)的评估价值。结果: GEPIA数据库生物信息分析显示,生存素在乳腺癌组织中表达异常升高;与其表达相关性最强的基因为胸苷激酶1(thymidine kinase 1,TK1),且TK1同时在乳腺癌组织中同样高表达。生存素与TK1在乳腺癌组织中的表达水平具有协同性,均呈现随着乳腺癌分期的升高而上升趋势(P<0.05),两者均与乳腺癌患者无复发生存期呈负相关(P<0.001)。术后组织标本免疫组化检测结果证实,生存素与TK1表达呈较强的正相关。生存素表达与淋巴结转移、TNM分期呈正相关(P<0.01);TK1表达与组织学分级、淋巴结转移、TNM分期呈正相关(P<0.05)。生存素与TK1共阳性共28例(29.17%),与乳腺癌组织学分级高、淋巴结转移及TNM分期晚相关(P<0.05)。在预后分析中,96例患者的5年总体生存率为61.5%,5年无病生存率为47.9%;生存素与TK1阳性分别是乳腺癌患者5年总体生存率(生存素阳性HR=2.225,95%CI为1.160~4.271,P=0.016;TK1阳性HR=3.176,95%CI为1.658~6.083,P<0.001)和5年无病生存率(生存素阳性HR=3.594,95%CI为2.018~6.401,P<0.001;TK1阳性HR=3.609,95%CI为2.057~6.330,P<0.001)的不良预后因素,且两者共阳性具有更高的风险比(5年总体生存率HR=4.486,95%CI为2.335~8.617,P<0.001;5年无病生存率HR=4.469,95%CI为2.515~7.942,P<0.001)。结论: 生存素与TK1在乳腺癌组织中的表达具有较强协同性,两者共阳性提示着高级别、淋巴结转移、中晚期,预后不佳。联合检测生存素和TK1对评估乳腺癌临床病理与预后具重要意义。

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    妊娠期局限性子宫内膜增生4例临床病理学分析及文献复习
    黄素明, 张慧娟, 周峰
    2025 (05):  529-533.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.05.008
    摘要 ( 4 )   HTML ( 0 )   PDF(723KB) ( 2 )  

    目的: 探讨妊娠期局限性子宫内膜增生(localized endometrial proliferations of pregnancy, LEPP)的临床病理学特征变。方法: 收集上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院2014年至2024年间收治的4例LEPP患者的临床病理学资料,复习其HE染色的病理组织切片,并进行免疫组化检测,并结合文献复习,总结其临床病理特点。结果: 4例患者的平均年龄为34.5岁(29~40岁),均在孕早期人流样本中发现LEPP。低倍镜下均见腺体扩张,腺体呈筛状或乳头状排列,上皮增生,细胞复层;高倍镜下细胞核轻度异型,核分裂象少见(0~1个/2 mm2);其中1例背景可见钙化。免疫组化色示,4例患者均为雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)、配对盒基因2(paired box gene,PAX2)阳性,强于周围内膜;肿瘤蛋白53(protein 53,P53)野生型表达;错配修复蛋白阳性;同源性磷酸酶-张力蛋白(phosphatase and tensin homolog,PTEN)缺失。复习文献发现,LEPP具有腺上皮高度增生,细胞异型性小,生物学行为良性等特点。已报道的7例诊断为子宫内膜不典型增生或早期子宫内膜癌的病例,形态学描述更符合LEPP,随访均未见子宫内膜相关疾病复发。结论: LEPP是一类于妊娠期发生的病变,具有腺体内腺上皮高度增生、细胞异型性小、PTEN缺失、PAX2阳性等特点,目前认为其生物学行为良性。

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    血栓弹力图与急性冠脉综合征患者冠状动脉病变严重程度的相关性分析
    徐申, 孙瑞状, 余沁, 刘渠凯, 丁宁
    2025 (05):  534-541.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.05.009
    摘要 ( 9 )   HTML ( 1 )   PDF(565KB) ( 6 )  

    目的: 探讨血栓弹力图(thrombelastogram, TEG)与急性冠脉综合征(acute coronary syndrome, ACS)患者冠状动脉(冠脉)病变程度的相关性。方法: 连续收集130例我院心血管内科收治的接受冠脉造影检查且结果为阳性的患者,作为ACS组,纳入同期行冠脉造影排除ACS的患者86例,作为对照组。检测所有研究对象的TEG参数[凝血反应时间(reaction time,R time)、凝血形成时间(clotting time,K time)、血块生成速度(blood clot formation rate,Angle α, α角)、最大振幅(maximum amplitude, MA)]及甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、乳酸脱氢酶、血小板水平。比较ACS组与对照组TEG指标差异,筛选ACS潜在危险因素;在ACS患者中,分析TEG参数与实验室相关指标及冠状动脉病变程度Gensini积分的相关性;采用Logistic回归分析评估不同冠状动脉病变支数ACS患者TEG的影响因素,并在校正混杂因素后进一步评估TEG对患ACS风险的独立预测作用。结果: ACS组的TEG(R time和K time)低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);TEG(R time、K time)与Gensini积分均呈负相关(rR time=-0.302 3, rK time=-0.257 4, P<0.01)。多因素Logistic回归分析,在调整了混杂因素后,当TEG(K time)被视为分类变量时,Q4 (K time >2.10)可作为ACS发病的独立保护因素(OR=0.34,95%CI为0.13~0.87, P<0.05)。受试者操作特征曲线分析显示,R time、K time诊断ACS的曲线下面积(area under the curve, AUC)分别为0.781 0、0.605 1,TEG参数R time诊断ACS的灵敏度为73.26%,特异度为70.00%,TEG参数K time诊断ACS的灵敏度为65.38%,特异度为60.47%。结论: TEG与ACS及冠脉病变严重程度相关,可能是ACS患者冠状动脉病变严重程度的独立预测因子,能为是否需要进一步行侵入性诊断提供有力依据。

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    综述
    凝血因子Ⅷ缺乏症研究进展
    谢靓哲, 戴菁, 武文漫, 王学锋
    2025 (05):  542-547.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.05.010
    摘要 ( 10 )   HTML ( 2 )   PDF(623KB) ( 3 )  

    凝血因子Ⅷ(factor Ⅷ,FⅧ) 缺乏症是一种罕见的出血性疾病,可表现为自发性或延迟性危及生命的出血。FⅧ由2个催化亚基(FⅧ-A2)和2个载体亚基(FⅧ-B2)组成,除了在止血中发挥重要的作用外,还具有多种功能,包括血管生成、维持妊娠、伤口愈合和骨代谢等。FⅧ缺乏根据病因的不同分为遗传性和获得性两类,遗传性FⅧ缺乏症全球发病率为0.05/10万。大多数遗传性FⅧ缺乏患者通常表现为FⅧ-A缺乏。获得性FⅧ缺乏症通常由过度消耗和合成减少等因素引起,比遗传性更为常见。在极少数情况下,获得性FⅧ缺乏症患者可能会产生针对FⅧ亚基的抑制物,这可能是特发性的,也可能与合并症(如恶性肿瘤或自身免疫性疾病有关)。诊断FⅧ缺乏症的一线检测方法是FⅧ活性定量检测。对于遗传性FⅧ缺乏症患者,需要通过酶联免疫吸附试验测定其FⅧ缺乏的类型,并检测相关分子遗传突变。若考虑获得性FⅧ缺乏症,还需要通过免疫试验检测抑制物。FⅧ缺乏症治疗主要包括FⅧ替代治疗和(或)免疫抑制治疗。FⅧ替代选择已经从传统的新鲜冷冻血浆、旧血浆、全血和低温沉淀,发展到血浆衍生和重组FⅧ浓缩物。虽然FⅧ缺乏症的治疗靶点和阈值目前尚未明确,但对严重的FⅧ缺乏症患者进行及时诊断和适当管理,可以显著降低其发病率和死亡率。

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    轻度行为损害与阿尔茨海默病相关研究的进展
    李雨航, 肖世富, 岳玲
    2025 (05):  548-554.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.05.011
    摘要 ( 5 )   HTML ( 2 )   PDF(683KB) ( 1 )  

    轻度行为损害(mild behavioral impairment,MBI)是中老年(50岁以上)发生的一系列精神行为症状,以情感失调和冲动失控为主,包括抑郁、躁狂以及幻觉、妄想等,是认知下降的早期预警信号,与阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease,AD)的病理进程相关,且可早于痴呆症状出现多年。MBI在认知功能正常人群中的患病率约10%,而在轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment, MCI)人群中该比例显著升高至14%~50%。然而,在临床实践中,由于MBI症状的复杂性和非特异性,其与AD间的潜在关联常被低估或忽视。近年来,随着AD诊断标志物的深入研究,MBI与AD的内在联系已逐步被揭示。横断面研究证实,MBI与脑脊液Aβ42水平降低及脑内Aβ沉积负荷增加显著相关。纵向研究进一步揭示,MBI症状与高Aβ沉积程度及认知衰退速率呈正相关,但与tau蛋白病理间的关联仍存在争议。MBI与AD特征性脑萎缩存在空间一致性,如海马体、杏仁核和内嗅皮层等。上述证据链共同支持MBI作为AD临床前阶段神经精神标志物的重要地位。为了更好地在早期识别AD,本文旨在强调临床实践中需建立神经精神症状-认知衰退多维评估框架,提醒临床医生对老年期的异常精神行为提高重视,以提升AD临床前阶段的识别率。

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    病例报告
    SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌临床病理分析并文献复习
    郑祥玉, 陈锦湘, 刘国荣, 杨耀湘, 蔡少婷, 杨静
    2025 (05):  555-561.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.05.012
    摘要 ( 9 )   HTML ( 0 )   PDF(8813KB) ( 2 )  

    SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌(SWI/SNF-related ,matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily B, member 1-defcient sinonasal carcinoma, SDSC)是头颈部罕见的高侵袭性肿瘤占原发性鼻腔鼻窦癌的2.7%到7.0%,发病年龄跨度广,临床表现缺乏特征性,组织形态学与多种头颈部恶性肿瘤相似,病理诊断极具挑战性。本文报道广州市第一人民医院收治的2例SDSC患者,病例1(75岁女性)为SMARCB1(integrase Interactor 1,INI-1)伴SMARCA2(SWI/SNF-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 2)(brahma homolog,BRM)表达共缺失,肿瘤主要位于右侧上颌窦及鼻腔;病例2(60岁男性)仅SMARCB1(INI-1)表达缺失,肿瘤主要位于左侧后组筛窦。组织学上,2例都以基底样细胞为主,散在少量核偏位的浆细胞样/横纹肌样细胞,前者伴有大片肿瘤坏死,仅残留少许肿瘤组织。2例患者确诊时临床分期均为cT4NxM0。经随访观察,病例1行2个周期的诱导化疗联合免疫治疗,于诊断后3个月死亡;病例2行肿瘤扩大切除术联合术后辅助治疗,于诊断后12个月死亡。对比2个病例,SMARCB1(INI-1)和SMARCA2(BRM)表达共缺失的病例,在形态学上伴有更显著的肿瘤坏死,生存时间更短。结合文献报道,国内外数据库搜索,共计报道236例SDSC,发病年龄25~86岁,男女比例为(5∶3)~(8∶3),SMARCBI(IN1-1)和SMARCA2(BRM)表达共缺失者4例(4/236)。分析文献,尚无充分的数据表明SMARCB1(INI-1)和SMARCA2(BRM)表达共缺失的病例具有更差的生存预后。SDSC患者的总体预后较差,目前尚无标准治疗方案。形态学检查联合SMARCB1(INI-1)免疫组化检测是明确诊断的关键,SWI/SNF复合物成员蛋白的联合检测有助于共缺失病例的检出。共缺失的病例少见,目前其对生存预后分析的意义尚不明确,需积累更多临床经验。

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    医学教育
    多技术多组学融合视角下的多发性骨髓瘤伴髓外病变教学初探
    虞文嫣, 郭瑛, 唐源, 欧阳皖雁, 黄燕, 胡苏, 陶怡, 糜坚青
    2025 (05):  562-565.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2025.05.013
    摘要 ( 8 )   HTML ( 1 )   PDF(495KB) ( 2 )  

    为解决传统医学教学中学生对多发性骨髓瘤伴髓外病变本质理解困难的问题,提升教学质量和学生科研素养,本教研团队分析了多技术多组学融合创新教学模式在该疾病教学中的应用效果。选取至我科实习的13名2021级上海交通大学医学院临床本科生为对象,采用自身前后对照设计,所有学生先接受传统教学作为对照阶段,随后采用多组学联合教学模式作为试验阶段。试验阶段采用基于问题的学习(problem-based learning,PBL)与基于案例的学习(case-based learning,CBL)联合教学模式,以骨髓瘤伴髓外病变为核心问题,引导学生结合具体病例,整合组织病理、免疫组化、流式病理、荧光原位杂交、第二代测序等检测结果,以及组织 RNA 与单细胞 RNA 测序等多组学高通量分析结果进行多技术多组学融合创新教学。从学生学习积极性、课程教学感受和课程教学效果3个维度进行评估,结果显示,多组学教学在激发学习兴趣、提升自学能力和增加自学时间上显著优于传统教学(P<0.001);在临床和基础结合紧密性[平均评分(8.08±1.12)分比(5.08±1.11)分,P<0.001]、教学目标明确[平均评分(7.54±1.05)分比(5.39±1.19)分,P<0.001]和专业知识深入理解[平均评分(7.39±1.45)分比(5.62±1.66)分,=0.008]等方面表现更佳;在课堂学习效果、临床思维能力和科研思维能力等方面也得到显著提升(P<0.001)。提示多技术多组学融合创新教学模式能显著提升学生对复杂血液系统疾病的理解能力和科研素养,优于传统教学方法,符合现代临床医学教育向整合性、科研导向型发展的趋势。

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    2025 (05):  470-470,561. 
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