随着我国经济的持续增长和社会人口结构的显著变化，老龄化社会所带来的老年性疾病问题愈发受到关注，尤其是以阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）为代表的神经退行性疾病，已成为严重影响老年人群健康和生活质量的重大挑战。近年来，中国的AD发病率、患病率和死亡率均呈现上升趋势，对患者家庭、社会乃至整个医疗保健系统构成了沉重的经济负担。为了积极应对这一挑战，响应国家“健康中国行动”的号召，推动医疗模式从疾病治疗向健康维护转变，由上海交通大学医学院附属仁济医院牵头，组织中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心、复旦大学公共卫生学院、上海市精神卫生中心、上海交通大学医学院附属瑞金医院、福建医科大学等多家权威机构的专家学者，共同编撰了《中国阿尔茨海默病报告2024》。该报告在2021、2022、2023年系列版本的基础上，进一步更新了中国AD的流行病学数据，深入分析了疾病经济负担的最新情况，并全面评估了我国AD诊疗服务的现状和公共卫生资源的配置。《中国阿尔茨海默病报告2024》的发布，不仅体现了我国在AD研究和防控方面的进步和努力，也彰显了全社会对老年健康问题的高度重视。本报告将为AD的预防、诊断和治疗提供科学的技术指导和有力的数据支持，为政府和相关部门制定针对性的卫生政策和干预措施提供专业依据，同时也为促进国内外在该领域的学术交流与合作搭建平台。期待通过这份报告的传播和应用，不仅能为专业人员提供参考和借鉴，也可以进一步提高公众对AD的认识，促进社会各界共同推动我国老年健康事业的发展，为实现“健康老龄化”而持续赋能。

桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis，HT)是很常见的器官性自身免疫性甲状腺疾病，发病率逐年上升，在临床中不仅会导致甲状腺功能减退，还发现其与多种免疫性疾病、内分泌疾病、风湿性疾病及甲状腺癌之间存在诸多联系。虽然确切的病因尚未完全阐明，治疗的主流仍是基于管理与替代治疗甲状腺功能减退，但随着研究的进一步深入，更多的临床变异类型被逐步发现，越来越多的因素被发现与HT的发病相关，治疗方法也有新发现。本文就HT的临床表现、病理特征和诊断、发病机制、与其他疾病的关系及治疗等方面的研究进展作一综述。

2023年，世界卫生组织（World Health Organization ，WHO）发布了首个《全球高血压报告—与无声杀手的赛跑》，报告涵盖了全球高血压的流行情况和管理方法，分析了高血压导致的死亡及疾病负担，探讨了高血压的危险因素，评价了降压治疗的成本效益，并介绍了多国高血压管理的成功案例，尤其是HEARTS高血压防控计划的全球推广情况。高血压是一个全球性公共卫生挑战，严重危害健康。过去30多年间，全球高血压（收缩压≥140 mmHg，或舒张压≥90 mmHg，或服用降压药物）患者的数量翻了一倍，从1990年的6.5亿增长至2019年的13亿，在30~79岁的全球高血压患者中，大约54%诊断为高血压，其中42%正在接受降压治疗，而仅有21%得到控制。2019年，全球范围内超过一半的心血管疾病死亡可归因于收缩压升高，如果全球范围内将高血压控制率提高到50%，从2023年至2050年间可以避免7 600万人死亡。人群水平的高血压相关危险因素包括高盐和低钾摄入、饮酒、缺乏运动、空气污染等。WHO支持通过减少膳食钠摄入，增加钾摄入、限制饮酒、戒烟、增加运动和改善空气污染等方式预防和控制高血压。治疗方面，WHO指南建议对收缩压≥140 mmHg或舒张压≥90 mmHg的个体使用降压药物治疗。对于特定人群，收缩压在130~139 mmHg之间时也建议开始使用降压药物治疗，同时推荐使用单片复方制剂进行联合治疗，以提高治疗的依从性和持久性。我国高血压的流行趋势和管理情况同样令人关注。高血压是我国人群中重要的死亡和疾病负担因素，通过学习和借鉴全球高血压管理的成功经验，可以加强我国高血压的预防、控制和监测工作，特别是推动HEARTS技术包在我国的应用，以提升高血压管理效果。该报告旨在提醒人们重点关注非传染性疾病，特别是高血压这一公共卫生挑战，通过详细的数据分析和成功案例明确了高血压防治的重要性，并为各国制定相关政策提供了科学依据，为实现2025年将未控制高血压比例较2010年相对下降25%的全球目标而共同努力。本文结合中国高血压病的流行趋势与管理情况对该报告进行简要解读。

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）是一种以多系统损害为特征的自身免疫性疾病。我国SLE患者基数大、病情重、缓解率低、复发率高、感染风险高。2023年，研究显示，全球有SLE患者约341万例，其中我国患者达70万~100万例，总数位居首位。我国SLE患者的平均发病年龄为30.7岁，女性与男性的发病比为12∶1；脏器受累更为多见，其中肾脏受累率为45.02%，血液系统受累率为37.2%，均显著高于欧洲SLE患者（肾脏受累率为27.9%，血液系统受累率为18.2%）。我国SLE患者疾病治疗的临床缓解率为2.47%，而国际报道的缓解率达22.9%。当前，我国SLE患者的短期生存率基本与国际一致（5年可达94%），但长期生存率仍不容乐观，呈断崖式下跌，25~30年生存率仅为30%。我国有84.13%的SLE患者使用糖皮质激素治疗，而国际上SLE患者的糖皮质激素使用率仅为42.6%，感染是我国SLE患者死亡的首位原因，而西方国家SLE患者死因则主要为心血管疾病和肿瘤。随着新分类标准的提出、达标治疗理念的引入、新型治疗方法的运用，将大大推动SLE诊疗的发展，有望进一步改善我国患者的预后。

骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic neoplasms, MDS)是起源于造血干经细胞和（或）祖细胞的一组异质性髓系肿瘤。欧美流行病学调查揭示，MDS发病率为（4~5）/10万，且随年龄增长而增加，中位诊断年龄为73~76岁。根据世界卫生组织（World Health Organization， WHO）2001年诊断标准，在2004年至2007年对中国上海地区约390万人的调查中发现，MDS平均发病率为1.51/10万，中位发病年龄为62岁，其中约1/3的患者会转化为急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）；53%的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡。老年MDS患者由于合并症较多、体质较弱，无论是治疗选择、疾病转归都有其特点。老年MDS患者的白细胞计数、血红蛋白水平和骨髓原始细胞比例均稍高于年轻患者，而其中性粒细胞计数和血小板计数较年轻患者明显增高。此外，老年MDS患者发生基因突变的数量更多，平均每例患者可发生1.8个基因突变，其中以ASXL1、TET2、SF3B1、STAG2、SRSF2和TP53突变更多见；而年轻患者的突变数量为平均每例患者发生1.2个基因突变，且以U2AF1、ASXL1和RUNX1突变较常见。异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT）是MDS唯一的根治疗法，年轻患者可行清髓性移植，但老年患者只能行减低剂量预处理（reduced-intensity conditioning, RIC）的allo-HSCT治疗。老年MDS患者的自然病程和预后差异很大，由年龄(>70岁)、脆弱指数、分子国际预后评分系统（international prognosis scoring system, IPSS）分组等组成的MDS综合预后评分，能更好地预测MDS患者化疗的耐受性和治疗不良反应。本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据，经学组专家共同讨论后制定，旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理。

在我国，抗甲状腺药物是治疗甲状腺功能亢进症的首选治疗手段，然而不良反应为粒细胞缺乏症，该病起病隐匿，一经发现需要紧急处理。目前国内外对于抗甲状腺药物导致粒细胞缺乏症机制尚不明确，本文从药物的直接毒性作用、免疫作用、基因易感性等方面进行综述，以期为临床提供更优的治疗方案和预后。

甲状腺功能亢进症以弥漫性毒性甲状腺肿（Graves disease, GD）最多见，传统的抗甲状腺药物往往难以取得满意的功效，复发率高、疗程长是最为突出的缺点。中药黄药子具有“消瘿”的功效，近年被广泛用于治疗GD，但长期使用可能会导致肝功能和肾功能损害。故黄药子治疗GD的有效性和安全性需更多研究。

亚急性甲状腺炎是一种常见的甲状腺炎症性疾病，临床漏诊率和误诊率较高，对患者的生活质量造成负面影响。本文将从发病机制、临床表现、诊断和治疗方面对SAT进行综述，旨在提高临床工作者对该疾病的认知。

干燥综合征（Sjögren's syndrome， SS）是一种常见的全身性自身免疫性疾病，主要累及外分泌腺体，病理特征为淋巴细胞和浆细胞浸润。SS患者的主要临床表现为口干、眼干，还可出现脏器（如消化道、肺、肾脏等）受累。我国SS患病率为0.29%~0.77%，其中老年人的SS患病率为3.00%~4.00%。欧洲地区SS患病率约为0.23%。SS发病涉及多种细胞和细胞因子的相互作用，包括唾液腺上皮细胞、T细胞、B细胞、树突状细胞、干扰素（interferon， IFN）、白细胞介素（interleukin， IL）、肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor， TNF）和炎症小体等。目前，SS的腺体治疗以局部治疗为主，系统性受累的治疗方案主要借鉴其他自身免疫性疾病，尚无获批的针对性药物。SS的靶向治疗药物中，B细胞靶向治疗药物中，研究最多的是利妥昔单抗，其对存在冷球蛋白血管炎的SS患者显示出改善唾液的疗效；BAFF抑制剂、靶向CD40和间充质干细胞等也显示了一定疗效。对于大多数存在系统损害的SS患者，糖皮质激素（glucocorticoids， GCs）是一线治疗用药。免疫抑制剂和生物制剂作为二线用药，用于GCs耐受或抵抗的SS患者。在SS的发病机制中已经确定了许多潜在的治疗靶点，但只有少部分药物可转化为临床应用。当前，需要在全面评估患者病情、借助多学科协助的基础上，联合应用现有药物，制定出相对安全、有效、不良反应较小的治疗方案。靶向治疗、低不良反应以及多药物联合仍是未来SS药物研究的重点。

超声检查对甲状腺癌的早期筛查具有重要作用。本文介绍2例分别继发于肾透明细胞癌和宫颈鳞状细胞癌的甲状腺转移癌病例，分析其临床诊治经过、超声学特征、治疗、预后，并复习文献资料。既往有恶性肿瘤病史的患者若出现非典型甲状腺病变的超声图谱，需警惕转移癌可能，粗针活组织检查联合免疫组化检测有助于及早明确诊断、及时治疗。

免疫介导坏死性肌病（immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM）是一种特发性炎性肌病（Idiopathic Inflammatory Myopathy, IIM）的重要亚型。IMNM的典型临床表现包括对称性四肢近端肌无力，伴随血清肌酸激酶（creatine kinase, CK）等肌酶谱的显著升高。此外，部分患者还可能出现皮疹、间质性肺病和心肌受累等骨骼肌外表现。自2003年首次被国际医学界命名以来，IMNM逐渐被研究者和临床医师所认识。IMNM的发病率和患病率在不同地域和种族间可能有所不同，如在美国的小样本调查中，IMNM的发病率为0.83/10万，患病率为1.85/10万；而在欧洲西班牙北部地区，抗HMGCR抗体阳性患者的IMNM发病率为0.6/10万，患病率为3/10万，目前中国尚缺乏相关数据。IMNM的患病风险因素包括易感等位基因如HLA-DRB1*11，以及使用他汀类药物、免疫检查点抑制剂和感染病毒感染等。诊断IMNM需要综合考虑肌肉受累症状、肌炎特异性自身抗体、肌酶谱水平和肌活检病理等检查结果。目前，IMNM的治疗主要基于临床经验，包括使用糖皮质激素和传统免疫抑制剂。对于难治性患者，可能采用利妥昔单抗和静脉注射人免疫球蛋白等治疗方案。针对B细胞及其致病性自身抗体的产生过程，未来的研究可能揭示新的治疗靶点。本文旨在系统介绍IMNM的临床特征、诊断方法及相关辅助检查，并探讨当前的治疗策略，以期为临床医师提供诊治IMNM的参考和借鉴。

妊娠期甲状腺功能亢进症（简称甲亢）可对母亲和胎儿健康产生不良影响，但其对后代神经精神发育影响的报道较少。本文从妊娠期甲亢对后代脑的形态、智商和神经精神障碍等多方面的影响进行文献综述，发现妊娠期甲亢可能与后代脑容量减少、皮质和灰质体积下降、智商降低以及抑郁症风险增加相关，但与后代其他神经精神障碍的关系尚不明确，因此未来仍需进一步研究探讨。

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus， SLE）是一种复杂的自身免疫疾病，传统治疗在部分重度和难治性患者中效果有限。近期研究显示，嵌合抗原受体（chimeric antigen receptor， CAR）T细胞疗法在SLE治疗中展现出了具有前景的疗效。生物标志物在精准评估治疗效果和安全性方面至关重要，CAR T细胞治疗与安全性评估标志物包括传统标志物和与CAR T细胞疗法相关的标志物。传统的SLE病情监测标志物，仍可用于CAR T细胞治疗基线随访和病情监测，如血清抗双链DNA、抗单链DNA和抗核小体等自身抗体的滴度下降，血清补体水平恢复正常，以及尿蛋白/肌酐比值的改善，均提示病情得到有效控制。CAR T细胞疗效监测标志物分为B细胞和T细胞标志物。输注后，B细胞数量下降，B细胞表型以初始B细胞为主，记忆B细胞和浆母细胞的比例显著降低，表明治疗取得了疗效。输注前，初始T细胞（CD45RA+CD27+）和中央记忆型T细胞（CD45RA-CD62L+CD27+）的高比例则提示更强的抗肿瘤效应；患者的CAR T细胞表达与早期记忆分化相关的转录因子，如T细胞因子7和淋巴增强子结合因子1，提示这些患者对CAR T细胞疗法更为敏感。输注后，CD25、CD69和CD137等T细胞激活标志物，以及CD57、PD-1和Tim-3等耗竭标志物的高表达，提示T细胞的杀伤能力受到限制。CAR T细胞治疗安全性标志物不仅包括CAR T细胞分泌的效应细胞因子（如白细胞介素-2和IFN-γ），还包括单核细胞和巨噬细胞产生的细胞因子（如IL-1和IL-8），其水平可用于评估CAR T细胞疗法最常见的毒副反应[细胞因子释放综合征（cytokine release syndrome, CRS）和免疫效应细胞相关神经毒性综合征(immune effector cell-associated neurotoxicity syndrome, ICANS)]。高水平的血清巨噬细胞炎性蛋白1α对于预测CAR T细胞治疗后发生严重CRS和ICANS的风险具有较高的价值。此外，基线血小板计数和中性粒细胞绝对值可预测血液毒性，由IL-8、IFN-γ和IL-1β组成的感染相关预测模型，能够有效预测患者输注后出现严重感染的风险。CAR受体结构设计、清除淋巴细胞的化疗方式，患者曾接受的治疗选择及自身免疫状态等都会影响CAR T细胞治疗的疗效及安全性。在当前及未来将开启的相关临床研究中，应纳入全面、规范的检测和评估体系，为CAR T细胞疗法在SLE等自身免疫疾病的应用，提供比较标准。

2021年全球疾病负担（Global Burden of Disease, GBD）研究报告（以下简称GBD 2021）通过对100 983个数据源中371种疾病和伤害的负担进行了全面分析，估算了伤残损失年、寿命损失年、伤残调整生命年和健康期望寿命。1990年至2019年间，全球全因死亡率年变化率的范围为-0.9%~2.4%，而2020年和2021年因新型冠状病毒肺炎（corona virus disease 2019， COVID-19）导致的死亡人数分别增加了10.8%和7.5%。2021年，COVID-19成为全球第二大死因，每10万人中有94.0例死亡，其他主要死因如缺血性心脏病和脑卒中的死亡率分别为每10万人中有108.7例和87.4例。全球期望寿命从1990年的65.5岁增加到2019年的73.3岁，但在2021年因COVID-19影响下，又降至71.7岁，COVID-19使全球期望寿命减少了2.2年，显著影响了全球健康改善的长期趋势。2021年GBD数据显示，1990年至2021年间，中国的期望寿命显著增加，女性从69.9岁增加到80.7岁，男性从65.7岁增加到74.9岁。2021年，中国死亡人数顺位前10位分别为，脑卒中2 591 647人；缺血性心脏病1 956 859人；慢性阻塞性肺疾病1 285 433人；气管、支气管和肺癌为814 364人；阿尔茨海默病及其他痴呆为491 774人；胃癌为445 013人；高血压性心脏病为328 119人；食管癌为296 443人；结肠和直肠癌为275 129人；道路伤害为242 320人。且这些疾病的发病率和死亡率持续上升。烟草、高血压和饮食风险是中国主要的健康风险因素。通过对GBD 2021数据的系统整理和分析，我国应加强慢性病管理，提高公共卫生应急能力，关注健康不平等问题，并推动基础研究和国际合作，以提升人民整体健康水平。

我国甲状腺功能亢进（甲亢）临床患病率为0.78%，亚临床甲亢患病率为0.44%，格雷夫斯病（Graves diseased）甲亢患病率为0.53%。未经治疗的甲亢和亚临床甲亢可导致心房颤动、卒中及其他心血管事件、骨质疏松症和骨折的发生风险增加。在一些特殊人群（如妊娠妇女、老年人群）中，不仅甲亢的诊断有其特殊性，治疗适应证及方法选择也有所不同。我国目前甲亢规范诊治已经取得一定进展，但存在如下问题。甲亢指南在甲亢的诊断方面已制定了诊断和鉴别诊断的流程，但在临床实践中还存在一定的困难，主要在于有些医院甲状腺核素显像和¹³¹碘摄取率缺乏普遍可及性。其次，利用甲状腺超声获得的甲状腺内收缩期峰值流速（peak systolic velocity, PSV）进相关诊断，目前在我国尚未普遍推广。我国临床治疗甲亢的主要方法已与国际接轨，但初治期ATD治疗的具体起始剂量和减量期剂量的调整仍缺乏我国自己的依据和非常明晰的标准，目前大多数临床医师还是遵循美国甲状腺学会制定的指南推荐的剂量起始方案。此外，国内外缺乏预测ATD不良反应的指标，在ATD治疗甲亢的过程中，一过性粒细胞减少的发生率为1%~5%，需基线随访及监测血常规和肝功能。目前，国内外指南关于监测频率仍缺乏明确的规定，且缺乏高质量的循证医学证据支持，而临床也尚未确立可行的ATD不良反应预测指标。ATD导致粒细胞缺乏症被认为可能与基因易感性、年龄、药物种类及剂量有关，中国汉族人中6号染色体上的HLA-B*27:05、HLA-B*38:02和HLA-DRB1*08:03可能是易感基因。我国在甲状腺相关眼病（thyroid associated ophthalmopathy，TAO）的诊治方面有极大提高，36.7%的中国医生对TAO患者会采用多学科协作模式。受到生物制剂可及性的影响，但我国采用生物制剂进行TAO治疗者不足10%，明显低于西方国家。针对我国甲亢诊治目前的现状和挑战，还需采取进一步提高疾病的诊治水平。

对于局部进展期直肠癌(LARC)，新辅助放化疗联合全直肠系膜切除术(TME)的标准治疗模式肿瘤退缩和保肛率仍有限，且无法降低远处转移率。放疗可促进机体免疫应答，放疗和免疫治疗联合具有良好的协同作用，有望突破微卫星稳定(MSS)型结肠直肠癌的治疗困境。近年来，新辅助放化疗联合免疫治疗的临床试验逐渐展开，大多获得满意的肿瘤完全缓解率，为MSS型中、低位LARC病人保留器官功能提供新的选择。未来仍需更多大样本随机对照研究进行验证，期待获得更好的保肛和远期生存获益。同时在放疗与免疫治疗模式、疗效准确评估等方面需进一步优化和努力。

自2018版《腹股沟疝诊治国际指南》制定以来，不断有新的研究证据被报道。2023年10月国际疝外科组织在评估和筛选新证据后公布《腹股沟疝诊治国际指南更新版（2023）》。更新版对原指南的8个章节进行更新，共提出20个关键问题，制定39项新声明和32项推荐意见，其中16项为强烈推荐。本文结合临床关注的问题，对更新版进行梳理和解读。

乳腺癌是全球女性常见的癌症之一。病理数字切片扫描仪的诞生及深度学习算法的不断迭代推动了人工智能（AI）技术在乳腺癌诊疗领域的创新。本文对当前AI在乳腺癌病理诊断中的研究及应用现状作介绍，并总结该领域遇到的挑战及未来发展方向。

傅里叶变换衰减全反射红外（attenuated total reflection Fourier transform infrared，ATR-FTIR）光谱技术以其快速、准确、无创的特点，在生物医学领域尤其是临床血液学检验中显示出巨大潜力。该技术记录样本中分子的振动光谱，提供生物样品内核酸、蛋白质和脂质的化学结构信息，可用于疾病筛查和诊断。ATR-FTIR光谱技术在地中海贫血、艾滋病毒感染、乳腺癌、卵巢癌和脑瘤等疾病中的研究现状和发展情况，提示该技术结合化学计量学方法可实现疾病的快速筛查、诊断与鉴别诊断。ATR-FTIR光谱技术与偏最小二乘法回归模型相结合，以定量法分析人外周血样品中平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积和血红蛋白等地中海贫血筛查指标，筛查地中海贫血的灵敏度、特异度分别达到100.0%和95.3%。采用ATR-FTIR光谱技术，基于遗传算法的线性判别分析法，分析血液样本红外图谱中1 653 cm^-1（酰胺Ⅰ带）、1 558 cm^-1（酰胺Ⅱ带）、1 506 cm^-1（环基）和901 cm^-1（磷酸二酯伸缩带）处的特征峰，对人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）感染孕妇血液样本的辨别准确率为89%，灵敏度、特异度分别为83%、92%。采用主成分回归（principal component regression）法对乳腺患者血液ATR-FTIR光谱进行识别，其灵敏度与特异度高达92.3%与87.1%此外，ATR-FTIR光谱技术还可应用于生物医学领域的其他方面，如细胞和组织学样本的检测、疾病严重程度的分类等。ATR-FTIR光谱技术展现出广阔的应用前景，但仍面临环境干扰、样本污染等挑战。未来，随着ATR-FTIR光谱技术的优化、发展，其有望在更多疾病的临床血液学检验中发挥重要作用。

大量微生物寄居在人体肠道内，参与营养物质的消化和吸收，并产生大量代谢产物，参与调解宿主功能，保护宿主免受疾病损伤。胆汁酸由胆固醇代谢产生，经肠道菌群代谢转化为次级胆汁酸。胆汁酸有助于脂质消化吸收，与肠道菌群相互作用，同时肠道菌群的组成和数量也调控胆汁酸代谢。在脓毒症发生时，肠道菌群和胆汁酸代谢紊乱，与脓毒症的不良预后相关。本文阐述了胆汁酸的代谢过程、胆汁酸与肠道菌群的相互作用、脓毒症期间肠道菌群与胆汁酸的变化，为脓毒症的防治提供新思路。