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2013年, 第12卷, 第04期　刊出日期：2013-08-25 上一期    下一期

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线粒体遗传性疾病的基因诊断 吕建新, 张杰, 2013 (04):  381-386.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0439 摘要 ( 269 )   线粒体是真核细胞中一类重要的细胞器,是细胞氧化磷酸化产生ATP的主要场所。细胞内近90%的ATP由线粒体产生,而ATP对氨基酸、维生素辅因子、脂肪酸和铁硫簇生物合成等不同代谢途径都具有重要作用。因此,线粒体又被称为细胞的"能量工厂"[1-2]。当线粒体基因发生突变时,线粒体的能量代谢也会发生异常,呼吸链氧化磷酸化功能 相关文章 | 计量指标

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染色体基因芯片分析技术在不明原因智力落后诊断中的应用——附500例基因芯片结果分析 余永国, 2013 (04):  387-389.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0446 摘要 ( 343 )   近年来,染色体基因芯片分析技术(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)随着技术的革新和通量的增加,逐步从科研领域走向临床诊断。2010年美国医学遗传医学学会发布了关于CMA在出生后缺陷中的临床应用指南[1],提出CMA可代替染色体核型分析检测,作为不明原因的发育迟缓(智力损害)、多发畸形、非明显综合征及临床怀疑染色体病患儿的首选检测手段。随着该指南的颁布,欧洲、日 相关文章 | 计量指标

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下一代测序技术在单基因遗传性疾病分子诊断中的应用 郑昭璟, 傅启华, 2013 (04):  390-395.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0440 摘要 ( 182 )   通过传统的连锁分析和候选基因测序分析等策略,迄今已有超过3 000种单基因疾病(如囊性纤维化、镰状细胞性贫血等)的遗传病因得以阐明[1],但目前人们仍对约3 500种单基因疾病的致病基因缺乏了解。同时,患者数量及家系过少、疾病外显不完全、疾病遗传异质性及患病个体显著降低的生育能力等因素极大地限制了传统分析策略发现、鉴定疾病基因的能力和效力[2]。虽然每一种单基因疾 相关文章 | 计量指标

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痛风和高尿酸血症的遗传学和药物基因组学介绍 刘云庆, 张心菊, 关明, 2013 (04):  396-400.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0441 摘要 ( 471 )   尿酸是体内嘌呤代谢的最终产物,由日常饮食摄入的嘌呤代谢产生,也可来自正常细胞的代谢。约2/3的尿酸通过肾脏排出,另20%～30%则通过肠道排出[1]。对于大部分哺乳动物,尿酸盐都可在尿酸酶的作用下降解为尿囊素,后者溶解度高,可随尿液迅速排出体外。但约一千万年前,尿酸酶基因发生突变,使得人类和许多灵长类动物彻底失去了 相关文章 | 计量指标

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遗传性代谢疾病的临床检测与基因诊断 王伟, 2013 (04):  401-405.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0442 摘要 ( 254 )   先天性遗传性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEMs)是由于基因改变导致某种酶或蛋白质的功能发生质和(或)量的改变,从而引起某种或某些代谢途径的生化物质发生变化而产生的一系列疾病。目前已发现并确认的人类IEMs疾病有500余种[1],在活产儿中的累积发病率达3/1 000[1-2]。IEMs在临床上可表现为急性代谢危象特征或呈涉及单个或多个系统组织器官的进行性、复发性或持 相关文章 | 计量指标

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Wilson病ATP7B基因突变检测 蒋黎敏, 张晓青, 钱一磊, 傅启华, 2013 (04):  406-409.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0447 摘要 ( 568 )   目的:研究Wilson病(WD)患者基因突变的类型和发生情况,为本病的早期诊断提供理论依据。方法:提取13例WD患儿的基因组DNA,用聚合酶链反应法,对其ATP7B基因的21个外显子进行扩增,并用DNA测序方法对扩增产物进行测序分析。并选择100名健康儿童的样本作为对照,以排除发现的基因突变为多态性的可能。结果:13例WD患儿中,共发现7种错义突变,2种无义突变,其中最常见的突变方式为c.2333 G>T(p.Arg778Leu),占46.15%;其次为c.2975 C>T(p.Pro992Leu),占15.38%。21个外显子中,8号外显子发生突变的频率最高,为53.85%;其次为13号外显子,其突变频率为26.92%。结论:ATP7B基因的8、13号外显子是WD的突变热点,其中8号外显子以Arg778Leu、13号外显子以Pro992Leu为主要突变形式,基因检测可对WD患儿作出快速、准确的诊断。 相关文章 | 计量指标

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STAT3基因多态性与中国汉族人群克罗恩病的相关性研究 张晨莉, 王正廷, 陈明, 张吉, 钟捷, 2013 (04):  410-413.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0437 摘要 ( 269 )   目的:探讨STAT3基因rs744166及rs2293152位点多态性与我国汉族人群克罗恩病间的相关性。方法:选取232例我国汉族克罗恩病患者(病例组)和272名汉族正常人(对照组)作为观察对象,采用序列特异引物引导的PCR检测进行基因分型,分析病例组与对照组的基因型频率及等位基因频率。结果:病例组与对照组中2个位点基的因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。rs744166位点的基因型频率及等位基因频率在病例组与对照组间的分布差异有统计学意义(P0.05)。结论:STAT3基因rs744166多态性与我国汉族人群克罗恩病易感性相关。 相关文章 | 计量指标

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PI3K/mTOR双重抑制剂NVP-BEZ235对弥漫大B细胞株靶向作用的体外研究 付婉彬, 王文方, 刘之茵, 陈丽韵, 郭沛, 李军民, 徐子真, 2013 (04):  414-418.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0435 摘要 ( 286 )   目的:在体外水平研究新型PI3K/mTOR双重抑制剂NVP-BEZ235对弥漫大B细胞株的靶向作用机制。方法:采用CCK-8法检测NVP-BEZ235对弥漫大B细胞株SUDHL-4和DB细胞增殖的影响,流式细胞术检测细胞周期和细胞凋亡,蛋白印迹法检测靶蛋白及PI3K/AKT/mTOR信号转导通路上下游分子、细胞周期及凋亡相关分子的变化。结果:NVP-BEZ235可呈剂量依赖性地抑制弥漫大B细胞株SUDHL-4和DB的增殖;使细胞周期阻滞在G0/G1期,并促进细胞凋亡;蛋白印迹检测显示NVP-BEZ235能够抑制PI3K/AKT/mTOR信号通路中关键分子的活性,下调细胞周期相关蛋白,上调凋亡相关蛋白。结论:PI3K/mTOR双重抑制剂NVP-BEZ235可在体外水平抑制弥漫大B细胞株SUDHL-4和DB的生长,使细胞周期阻滞在G0/G1期,促进细胞凋亡。 相关文章 | 计量指标

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上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊疑难疾病联合会诊中心简介 2013 (04):  418.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0431 摘要 ( 327 )   为解决一些复杂或罕见病例的早期诊断和治疗决策选择,20世纪90年代末,上海交通大学医学院附属瑞金医院创建了门诊疑难病会诊模式。经过数年的完善和调整,2011年其正式被命名为"门诊疑难疾病联合会诊中心"。该中心定时汇集各学科、专业中有较高造诣的专家,就难以确诊或面临治疗方法决策的病例进行讨论,研究解决涉及多学科、多系统、多器官疑难病症的诊断和治疗。截止2013年4月,门诊疑难疾病联合会诊中心共计为2 000多例疑难病患者 相关文章 | 计量指标

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活化型c-Src对整合素αvβ3相关肿瘤行为的影响 刘萍, 周玉兰, 黄建松, 崔雄鹰, 施小凤, 阮铮, 奚晓东, 2013 (04):  419-425.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0448 摘要 ( 229 )   目的:探讨活化型c-Src对整合素αvβ3相关肿瘤行为的影响及其分子机制,为寻找治疗肿瘤的分子靶点提供思路。方法:通过定点突变的方法构建活化型c-Src真核表达载体,应用脂质体法转染至表达有整合素αvβ3的中国仓鼠卵巢(CHO)细胞,即CHO-αvβ3细胞中建立稳定细胞株。通过流式细胞术、蛋白印迹法检测细胞中目的蛋白的表达,检测稳定细胞株在固相化αvβ3配体玻连蛋白(Vn)上的黏附、伸展功能,利用人工重组基底膜侵袭小室,观察细胞株的迁移能力,并通过蛋白免疫印迹法检测细胞中整合素β3酪氨酸磷酸化的水平。结果:流式细胞术和蛋白印迹法检测结果均证实,CHO-αvβ3中成功表达活化型c-Src。活化型c-Src对CHO-αvβ3细胞在固相化Vn上的黏附、伸展能力无明显影响,但增强了细胞迁移能力及整合素β3的磷酸化水平。结论:活化型c-Src参与αvβ3相关肿瘤行为的调节,可能与增强整合素β3磷酸化水平相关,为进一步深入了解相关机制奠定基础。 相关文章 | 计量指标

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钠碘转运体应用于人下咽鳞癌显像和诊断的可行性研究 王建章, 刘帅, 王俊, 张美丽, 王安琪, 张一帆, 李彪, 蔡昌枰, 王士礼, 2013 (04):  426-431.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0449 摘要 ( 245 )   目的:探讨杆状病毒介导的人钠碘转运体(human sodium/iodine symporter,hNIS)应用于人下咽鳞癌显像和诊断的可行性。方法:通过Bac-to-Bac杆状病毒表达系统包装分别含GFP和hNIS的重组杆状病毒(Bac-GFP和Bac-hNIS),用流式细胞仪检测Bac-GFP对人下咽癌细胞(FaDu)的转导效率,并用间接免疫荧光检测hNIS在FaDu细胞中的定位。进行hNIS介导的碘摄取、动态摄碘和NaClO4碘摄取抑制实验,并检测共转染了Bac-GFP和Bac-hNIS的FaDu细胞中的荧光强度和放射性计数。结果:在丁酸钠的作用下,Bac-GFP在感染复数为400时,对FaDu细胞的转导效率可达95.16%;hNIS可准确定位于FaDu细胞膜上,具备摄碘功能;放射性计数与荧光强度间呈线性正相关(相关系数为0.943),可通过放射性计数的变化来反映荧光强度的变化。结论:杆状病毒对FaDu细胞具有高转导效率,Bac-hNIS可有效介导FaDu细胞的碘摄取,hNIS可用于人下咽鳞癌的显像和诊断。 相关文章 | 计量指标

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药流对人绒毛和蜕膜内层粘连蛋白表达的影响 滕宗荣, 杨辰敏, 高玲, 刘延, 2013 (04):  432-435.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0432 摘要 ( 309 )   目的:观察应用米非司酮配伍米索前列醇终止妊娠的早孕者,分析不同结局的绒毛和蜕膜内层粘连蛋白(laminin,LN)表达情况,探讨米非司酮对人绒毛和蜕膜内LN表达的影响。方法:收集来我院因宫内早孕要求终止妊娠且孕龄小于49 d者,其中药物完全流产者30例,药物不全流产者30例,另选取30例手术流产者作为对照组。取2组应用药物流产者服药第3天排出的绒毛和蜕膜及对照组当天负压吸引吸出的绒毛、蜕膜组织,应用免疫组化法测定3组绒毛、蜕膜组织中LN的表达情况。结果:3组间的年龄、孕囊直径大小、流产前血清雌二醇(E2)、孕酮(P)、β特异性绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平均无统计学差异。手术流产组绒毛、蜕膜中的LN阳性表达率及强阳性表达率最高,明显高于应用药物流产的2组,而药物完全流产组中LN的阳性表达率及强阳性表达率最低,3组间绒毛、蜕膜中LN的表达水平均有统计学差异(P<0.05)。结论:米非司酮通过降低早孕绒毛、蜕膜中LN的表达,从而改变胚胎着床需要的宫内发育内环境,以起到抗早孕作用,可在细胞外基质水平解释药物流产不同结局的病理机制。 相关文章 | 计量指标

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孕前体质量指数及孕期体重增长与妊娠期糖尿病关系的分析 任春花, 徐芳, 陈铭, 2013 (04):  436-439.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0444 摘要 ( 184 )   目的:探讨孕前体质量指数(BMI)、孕期体重增长对妊娠期糖尿病(GDM)及妊娠结局的影响。方法:将3 152例单胎妊娠孕妇,按孕前BMI分为A组(6 kg者的GDM发生率差异比较均有统计学意义(P均<0.005)。随访到分娩的GDM患者共111例,均为A、B组,A组1例,B组110例。B组按整个孕期体重增加量分为B1组(增加16 kg),发现其子痫间前期发生率、剖宫产率、巨大儿发生率及产后出血率均随体重增长而增加;3个亚组间比较,剖宫产率差异有统计学意义(P 相关文章 | 计量指标

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心室流出道来源特发性室性早搏的临床特点分析 凌天佑, 吴立群, 顾刚, 沈永初, 潘文麒, 金奇, 2013 (04):  440-442.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0436 摘要 ( 245 )   目的:探讨左右心室流出道来源的特发性室性早搏(premature ventricular contraction,PVC)的临床和消融手术的特点。方法:选择于我院成功行射频消融术且为心室流出道来源的特发性PVC患者35例,分析比较左心室流出道(LVOT)、右心室流出道(RVOT)来源的PVC在性别、年龄、体表心电图、消融手术等相关指标上的差异。结果:LVOT来源的PVC患者在V1导联的R波显著高于且宽于RVOT来源者[(0.65±0.45)mV比(0.16±0.13)mV,P<0.001;(96.80±46.65)ms比(47.93±27.82)ms,P<0.001],V3导联的R波显著高于RVOT来源者[(1.71±0.63)mV比(0.62±0.26)mV,P<0.001]、Ⅰ导联的S波显著高于且宽于RVOT来源者[(0.33±0.21)mV比(0.07±0.08)mV,P 相关文章 | 计量指标

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服用阿司匹林者血小板聚集率与残根拔除后出血的关联研究 陆萌萌, 高益鸣, 2013 (04):  443-447.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0453 摘要 ( 406 )   目的:探讨服用阿司匹林者进行齿残根拔除前可不停药的血小板聚集率水平及合理的停药天数。方法:选取需接受单颗上颌牙残根拔除的心脑血管疾病患者90例(年龄50～80岁,服阿司匹林100 mg/d,服药>2周);根据患牙牙位分为前牙组、前磨牙组和磨牙组(每组术前不停药、停药3 d和5 d病例各10例)。拔牙术前以花生四烯酸(AA)为诱导剂,行光学比浊法血小板聚集率检测。根据拔牙创凝血分级表(由正常至出血较多分为Ⅰ～Ⅲ级),评价并比较创面出凝血情况;分析阿司匹林引起的血小板聚集率变化与不同残根拔除后出血风险的联系;对存在出血风险的患者,探究采用AA诱导值判定术后出血风险的最佳诊断界值。结果:①前牙组病例均为Ⅰ级;②前磨牙组中3例不停药病例为Ⅱ级,其余病例均为Ⅰ级,AA诱导值的最佳出血诊断界值为11.5%;③磨牙组中4例不停药和1例停药3 d病例为Ⅱ级,其余病例均为Ⅰ级,AA诱导值的最佳出血诊断界值为16.5%。结论:接受单颗上颌牙残根拔除的服用阿司匹林者,前牙拔除后出血风险较低,术前可不停药;当前磨牙和磨牙组的AA诱导值分别≥11.5%和≥16.5%时,可估计拔牙后出血风险较低,术前可不停药;而AA诱导值分别<11.5%和 相关文章 | 计量指标

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阴沟肠杆菌临床分布特征及耐药性变迁 邓正泊, 2013 (04):  448-451.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0433 摘要 ( 186 )   目的:了解常熟地区阴沟肠杆菌的临床分布特点及耐药情况,以指导合理用药。方法 :回顾性分析2010年至2012年住院患者的各类标本,分离出593株阴沟肠杆菌。采用改良三维试验检测产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)和产AmpCβ-内酰胺酶(AmpC),采用VITEK-2 Compact全自动微生物分析系统进行菌株及药物敏感(药敏)检测。结果:在593株阴沟肠杆菌中,痰液和尿液标本检出菌株构成比分别为51.1%、24.6%,ICU、呼吸内科检出菌株构成比分别为30.0%、33.7%;ESBLs(+)、AmpC(+)和ESBLs-AmpC(+)菌株构成比分别为30.0%、14.3%、8.4%。药敏结果显示,对氨苄西林、头孢唑啉、头孢西丁、头孢呋辛耐药菌株构成比较高(50%～100%),对亚胺培南、美洛培南耐药率最低,对哌拉西林/他唑巴坦、头孢呋辛、左氧氟沙星耐药菌株逐年上升。结论:本地区阴沟肠杆菌以呼吸道和泌尿道感染为主,且耐药情况日益严重,并出现碳青霉烯类耐药株,应引起临床重视,合理选择抗菌药物。 相关文章 | 计量指标

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类流感(H1N1、H3N2、乙型)患者的血常规结果分析 孙海萍, 刘明, 宋黎黎, 褚维, 李岚, 2013 (04):  452-456.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0434 摘要 ( 832 )   目的:分析3种流感病毒(H1N1、H3N2、乙型)的流行病学特点及其感染患者的血常规结果,为类流感患者的临床预防、诊断和治疗提供新的思路和依据。方法:统计2010年1月至2012年12月在本院发热门诊就诊,且经病毒核酸检测证实的421例H1N1、H3N2及乙型流感患者,同时采集其手指末梢血进行血常规检查,用SPSS 19.0统计软件对其流感病毒流行趋势进行分析。结果:H1N1、H3N2、乙型流感病毒的暴发没有特定规律,但有阶段性。421例类流感患者的血常规分析中,白细胞总数正常者311例(73.87%)、增高者86例(20.43%);中性粒细胞百分比增高者313例(74.35%);淋巴细胞百分比降低者274例(20.43%)。3种流感患者的血常规结果经t检验后提示,H1N1与H3N2流感患者的白细胞总数、中性粒细胞百分比及淋巴细胞百分比间均无统计学差异(P>0.05),而H1N1及H3N2与乙型流感患者间的白细胞总数、中性粒细胞百分比及淋巴细胞百分比都存在统计学差异(P<0.01)。结论:H1N1、H3N2、乙型流感病毒的爆发无规律,但可在一定阶段流行,因此对类流感患者的监测要坚持全年并严密防范。流感病毒阳性患者主要以白细胞总数正常、中性粒细胞百分比增高及淋巴细胞百分比降低为主,但H1N1、H3N2流感患者比乙型流感患者的白细胞总数、中性粒细胞百分比要高,而其淋巴细胞百分比则相对乙型流感患者要低。故对于血常规检测结果与流感病毒感染的通常血象变化不符,但临床高度怀疑为流感病毒感染者,在抗菌治疗效果不明显时,应考虑作咽、鼻拭子病毒核酸检测,以进一步确诊。 相关文章 | 计量指标

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危重症科患者呼吸道细菌定植情况及醋酸氯己定清除细菌定植作用 闵东, 谭若铭, 瞿洪平, 2013 (04):  457-461.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0454 摘要 ( 216 )   目的:观察呼吸危重症科(RICU)患者痰液标本检出细菌的定植情况,探讨醋酸氯己定(CHX)对RICU患者及有创机械通气患者呼吸道细菌定植率的影响。方法:对2009年1月至2011年8月入院的180例RICU患者进行前瞻性分析,将患者随机分为2组,分别用生理盐水(NS)和CHX清洁口腔。所有患者于入RICU当天及此后每7 d或临床怀疑呼吸道感染时留取痰液标本,将标本接种、培养后,采用法国生物梅里埃公司细菌鉴定仪进行细菌学鉴定及纸片扩散法(K-B法)分析其呼吸道细菌类型、细菌定植率及耐药性变化特点。结果:RICU所分离的菌株耐药性高,尤以多重耐药菌增加显著,其中鲍曼不动杆菌、嗜麦芽窄食单胞菌、铜绿假单胞菌、肺炎克雷伯菌、耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)为RICU中最常见的细菌。CHX组患者的呼吸道细菌总定植率较NS组明显降低(45.05%比71.91%,P=0.000 3),且其MRSA及铜绿假单胞菌的定植率亦均较NS组明显降低(6.59%比16.85%,P=0.032 0;8.79%比21.35%,P=0.018 3)。在有创机械通气患者中,CXH组的细菌总定植率及MRSA、鲍曼不动杆菌、铜绿假单胞菌定植率也明显较NS组低。结论:使用0.05%的CHX进行口咽部清洁,可降低RICU患者特别是有创机械通气患者的呼吸道细菌定植率。 相关文章 | 计量指标

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葡萄糖调节蛋白58在非小细胞肺癌组织中的表达及其临床意义 吕志力, 彭涛, 李勇, 2013 (04):  462-465.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0450 摘要 ( 283 )   目的:探讨葡萄糖调节蛋白58(glucose-regulated protein 58,GRp58)GRp58在非小细胞肺癌组织中的表达情况及其与肺癌临床病理特征间的关系。方法:采用蛋白印迹法及免疫组化法检测40例非小细胞肺癌组织及配对癌旁组织中GRp58的表达及定位情况,并分析GRp58表达量与肺癌临床病理特征间的关系。结果:GRp58主要存在于非小细胞肺癌的细胞胞质中,非小细胞肺癌组织中GRp58的表达量(0.635±0.361)低于配对癌旁组织(0.899±0.245),差异有统计学意义(P<0.05),且GRp58的表达量与非小细胞肺癌临床分期有关(P0.05)。结论:GRp58表达量与非小细胞肺癌的临床分期有关,其低表达与非小细胞肺癌晚期可能相关。 相关文章 | 计量指标

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乳腺癌的分子分型与临床病理特征及预后的关系 曹静, 吕志排, 雷冬梅, 楚天骄, 郝志伟, 2013 (04):  466-469.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0451 摘要 ( 205 )   目的:探讨乳腺癌分子分型与临床病理特征及预后之间的关系。方法:回顾性分析2007年我院324例原发性乳腺癌患者的临床病理资料。根据免疫组化结果,将乳腺癌分为Luminal A型、Luminal B型、HER2/neu型及basal-like型。观察乳腺癌分子分型与临床病理特征间的相互关系,比较各型患者术后的无病生存期。结果:乳腺癌的分子分型与年龄分组、肿瘤直径、淋巴结转移无关,与组织学分级相关(P 相关文章 | 计量指标

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超声造影在兔肝纤维化实质灌注的定量评估 王怡, 唐蕾, 詹维伟, 陈曼, 2013 (04):  470-473.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0438 摘要 ( 254 )   目的:采用实时灰阶超声造影定量分析纤维化兔肝的实质灌注情况。方法:对30例经硫代乙酰胺诱导的兔肝纤维化模型行超声造影定量分析,并将结果与病理对照。结果:造影灌注峰值强度随着兔肝纤维化程度(Sa～Sd)加重而逐渐减低,除Sb组与Sc组间峰值强度差异外,其余各组间差异均有统计学意义(P<0.05);而Sa组与Sb组及Sc组间的对比剂到达时间差异有统计学意义(P<0.05),且3组呈逐渐减低趋势;Sd组的达峰时间明显高于其余各组,且其与Sa组及Sc组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:通过实时灰阶超声造影可观察并评估肝纤维化程度。 相关文章 | 计量指标

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无创产前检测胎儿21-三体的研究进展 贾兴元, 张学, 贾婵维, 2013 (04):  474-477.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0445 摘要 ( 214 )   21-三体综合征是一种较常见的新生儿染色体异常疾病,其发病主要是由于患者比正常人多出现了一条21号染色体而造成。随着母体外周血中胎儿有核红细胞、游离胎儿DNA、游离胎儿RNA等不同胎儿遗传物质的发现和基因分析方法的进步,为无创产前筛查和诊断提供了新的途径,开创了无创产前检测胎儿21-三体的一个新时代。本文就目前无创产前检测胎儿21-三体的研究方向、方法途径及其临床应用前景进行归纳和综述。 相关文章 | 计量指标

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MicroRNA在急性肾损伤中的研究进展 邹彦芳, 张文, 陈楠, 2013 (04):  478-482.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0443 摘要 ( 315 )   1993年,Victor Ambrose的实验室在秀丽隐杆线虫中首次发现miRNA。与此同时,Gary Ruvkun的实验室鉴定了首个miRNA的靶标基因[1-2]。这2个重要的发现共同确认了一种新的转录后基因调节机制。在过去几年中,miRNA的研究蓬勃发展,我们也开始从一个新的层面上理解基因组学。miRNA的合成及功能MiRNA由一段被称为mitron的特定DNA区域编码,在RNA聚合酶Ⅱ的作用下合成具有数百对至数千对碱基序列的多茎环结构Pri-miRNAs。后者在RNaseⅢ Drosha酶及辅 相关文章 | 计量指标

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靶向survivin在肿瘤治疗中的研究进展 成小姣, 涂水平, 2013 (04):  483-486.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0452 摘要 ( 179 )   Survivin蛋白是人类凋亡抑制因子家族中的一员,具有抗凋亡及调节细胞有丝分裂的双重功能。大量研究证明,survivin与肿瘤的发生、发展间关系密切,对肿瘤的诊断及预后判断具有深远意义。在该基础上,survivin已成为新的抗肿瘤靶点。一些临床前研究已通过不同的人类肿瘤移植模型,证明运用各种策略来降低肿瘤细胞中survivin的表达水平,削弱其功能,可增加肿瘤细胞的凋亡率及其对化疗、放疗的 相关文章 | 计量指标