诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2013, Vol. 12 ›› Issue (04): 396-400.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0441

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痛风和高尿酸血症的遗传学和药物基因组学介绍

刘云庆, 张心菊, 关明,   

  1. 复旦大学附属华山医院宝山分院;复旦大学附属华山医院中心实验室;
  • 出版日期:2013-08-25 发布日期:2013-08-25

  • Online:2013-08-25 Published:2013-08-25

摘要： 尿酸是体内嘌呤代谢的最终产物,由日常饮食摄入的嘌呤代谢产生,也可来自正常细胞的代谢。约2/3的尿酸通过肾脏排出,另20%～30%则通过肠道排出[1]。对于大部分哺乳动物,尿酸盐都可在尿酸酶的作用下降解为尿囊素,后者溶解度高,可随尿液迅速排出体外。但约一千万年前,尿酸酶基因发生突变,使得人类和许多灵长类动物彻底失去了

关键词: 痛风, 高尿酸血症, 遗传学, 药物基因组学, 机制