原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病

doi:10.16138/j.1673-6087.2023.04.003

内科理论与实践 ›› 2023, Vol. 18 ›› Issue (04): 230-233.doi: 10.16138/j.1673-6087.2023.04.003

原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病

顾燕云(), 周薇薇, 王卫庆, 宁光

上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所国家代谢性疾病临床医学研究中心（上海）国家卫健委内分泌代谢病重点实验室上海市内分泌肿瘤重点实验室，上海 200025

收稿日期:2023-05-30 出版日期:2023-08-30 发布日期:2024-01-09
通讯作者: 顾燕云 E-mail: guyanyun@hotmail.com
基金资助:
国家重点研发计划项目(2021YFC2501600);国家自然科学基金基础科学中心项目(82088102)

Primary pigmented nodular adrenocortical disease

GU Yanyun(), ZHOU Weiwei, WANG Weiqing, et al

Received:2023-05-30 Online:2023-08-30 Published:2024-01-09

摘要/Abstract

关键词: 库欣综合征, 黏液瘤, 皮质醇, 流行病学

中图分类号:

R586

顾燕云, 周薇薇, 王卫庆, 宁光. 原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病[J]. 内科理论与实践, 2023, 18(04): 230-233.

GU Yanyun, ZHOU Weiwei, WANG Weiqing, et al. Primary pigmented nodular adrenocortical disease[J]. Journal of Internal Medicine Concepts & Practice, 2023, 18(04): 230-233.

图/表 1

参考文献 20

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项目	诊断标准
主要诊断标准
1	典型分布的斑点样色素沉着（唇、结膜、内外眦、阴道和阴茎黏膜）
2	黏液瘤（皮肤和黏膜）^*
3	心脏黏液瘤^*
4	乳腺黏液瘤病^*或脂肪抑制MRI表现提示该病变
5	PPNAD Liddle试验示尿皮质醇不能被地塞米松所抑制
6	生长激素瘤所致的肢端肥大症
7	年轻患者存在大细胞钙化性Sertoli细胞肿瘤（LCCSCT）^*或超声提示睾丸特征性钙化灶
8	甲状腺癌或青年患者甲状腺超声发现多发性低回声结节
9	沙砾体样色素性神经鞘膜瘤^*
10	蓝痣、多发性上皮样蓝痣^*
11	乳腺导管腺瘤（多发性）^*
12	骨软骨黏液瘤^*
补充诊断标准
1	一级亲缘关系有受累
2	存在PRKAR1A基因失活性突变

原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病

Primary pigmented nodular adrenocortical disease

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