内科理论与实践 ›› 2006, Vol. 1 ›› Issue (02): 99-103.doi: 10.16138/j.1673-6087.a1492
方丹红, 吴立群, 陆林, 楼盛, 顾刚, 沈永初, 陈颖, 潘文琦, 陈秋静, 浦里津, 胥学伟, 沈卫峰,
摘要： 目的：研究中国汉族人群心脏钠离子通道α亚单位(voltage-gated sodium channel type V,SCN5A)基因的遗传多态性及其与特发性室性心律失常(idiopathic ventricular arrhythmia,IVA)的关系。方法：应用PCR直接测序技术测定21例IVA患者和103名中国汉族健康对照人群SCN5A基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,确定并比较其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)、基因型和等位基因频率分布。结果：在中同汉族健康人群及IVA患者中共检测到10个遗传变异,5个为新发现的遗传变异,分别为c．1676C＞T(p．Thr559Ile)、c．6210C＞T、c．6804C＞T、c．7013T＞A和c．7014C＞T,其中前2个变异在2个不同的健康个体中发现,其等位基因频率仅0．005。两组中各SNP等位基因在人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡。其中c．87G＞A(p．Ala29Ala)和c．1673A＞G(p．His558Arg)2个SNPs等位基因频率在健康对照组男女之间存在差异(P=-0．023,P=0．027)；另外,女性IVA患者87A等位基因频率明显高于健康女性(0．500：0．198,P=0．005)。男性IVA患者1673G等位基因频率(0/20)明显低于健康男性(0．175)(P=0．043)。结论：本研究发现c．87G＞A和c．1673A＞G等位基因在中国汉族健康人群不同性别中的分布不同：提示等位基因87A可能是女性IVA患者的一个遗传易感因素,等位基因1673G在男性中可能具有预防室性心律失常作用。
