诊断学理论与实践 ›› 2015, Vol. 14 ›› Issue (02): 109-112.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0787
Kaustuv Bhattacharya, Tiffany Wotton, Veronica Wiley, 侯宇航, 吴占河,
出版日期:2015-04-25
发布日期:2015-04-25
Online:2015-04-25
Published:2015-04-25
摘要： 细菌生长抑制试验血片筛查技术应用于新生儿已有50多年。目前新生儿血片筛查已成为一项面向大众的检测。数十年来,随着疾病筛查及相应早期干预的开展,使全世界的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、囊性纤维化和血红蛋白病患者从中获益。在过去20年里,实验室技术发生了巨大变化,随着高通量筛选数据处理方法的应用,可被识别、筛查出的疾病正逐渐增多,形成了一个庞大的疾病谱,而同时用于罕见病治疗的费用也将增加。部
Kaustuv Bhattacharya, Tiffany Wotton, Veronica Wiley, 侯宇航, 吴占河,. 血片技术筛查新生儿疾病的过去、现在和将来[J]. 诊断学理论与实践, 2015, 14(02): 109-112.
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