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脆性X综合征合并原发性直肠癌一例
刘合代,孙维云,王恒,杨菊英
1998 (01):
25-5.
DOI: 10.16139/j.1007-9610.a0025
摘要
(
199 )
患者男,30岁,农民.因脓血便、消瘦三月入院.自幼体弱多病,哭声尖细,发育及智商差于同龄儿.已婚,育有一男孩,聪明,体健;父母非近亲结婚,家族中无类似病例,一舅患肝癌两年前病逝.体检:表情刻板,瓮声,对答切题、缓慢,下颌宽大,双耳大而外翻,嘴大唇厚,面容及行为给人以痴傻印象,智力低下,双侧睾丸稍大,扁平足;肛诊:距肛门齿线以上9~14cm触及一肿块,质硬,压痛.外周血淋巴细胞培养:染色体核型G显带,分析为46,fra(x)(q~(27)Y,fra(1)(q~(21)).诊断为:1.直肠癌进展期,2.脆性X综合征.术中见肿瘤侵犯直肠浆膜,但肠系膜和瘤周未见明显肿大淋巴结,无局部粘连及远处转移,行Dixon根治术.术后病理报告直肠溃疡型低分化印戒细胞癌.侵及浆膜,局部淋巴结转移,同时送实体瘤行癌细胞培养染色体分析,因细胞过熟未获得可供分析
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计量指标
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