诊断学理论与实践

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1. 世界卫生组织《全球结核病报告2022》解读

梁晨, 于佳佳, 唐神结

诊断学理论与实践 2023, 22 (01): 21-30. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.004

摘要（933）

HTML （43）

PDF（pc）（1105KB）（2776）

世界卫生组织（World Health Organization, WHO）发布了新的《全球结核病报告2022》（以下简称报告），报告指出新型冠状病毒感染加重了结核病的负担，严重影响了全球结核病控制的进程。2021年，WHO共批准6项用于结核病诊断和抗结核药物耐药性检测的分子诊断技术，推荐3种用于筛查结核病的基于结核分枝杆菌抗原的新型皮肤试验。为减轻患者和医疗系统的负担，WHO推荐了“4个月方案”治疗药物敏感结核病和4套耐多药和利福平耐药结核病(multidrug resistant/rifampicin resistant-tuberculosis，MDR/RR-TB)短程方案，治疗耐药结核病。目前有26种抗结核药物处于临床试验阶段，至少有22项临床试验在开展治疗结核感染的药物和方案的评估。我国的结核病疫情仍十分严重，2021年，我国结核病新发患者数在30个结核病高负担国家中排第3位。2021年，全国共报告肺结核病例639 548例，死亡1 763例，报告发病率为45.37/10万，报告死亡率为0.13/10万，MDR/RR-TB患者例数居全球第4位。WHO推荐治疗耐药性结核病方案是否适合我国，尚需验证。

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2. 肿瘤相关静脉血栓栓塞症的防治新认识

丁永杰, 张柳, 李庆云

诊断学理论与实践 2023, 22 (04): 323-331. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.001

摘要（149）

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PDF（pc）（946KB）（2397）

肿瘤相关血栓（cancer-associated thrombosis，CAT）是肿瘤患者的第二大死亡原因，仅次于肿瘤自身进展，并可导致患者住院时间延长和再住院，造成严重的社会医疗负担。JAK2、ALK、KRAS突变等肿瘤特异性基因突变与实体肿瘤患者的CAT风险密切相关。接受免疫检查点抑制剂治疗的患者有很高的CAT风险，1年的累计发病率为10.86%。因此，准确的风险评估至关重要。Khorana评分（Khorana risk score，KRS）是首个评估CAT风险的模型，并已在多项研究中得到验证。新一代模型是基于KRS的升级改良，如Vienna CAT模型、PROTECHT模型、CONKO模型，但尚未经过大规模的外部验证。由于肿瘤与CAT密切相关，国内外制定了多个CAT相关预防指南，均建议肿瘤术后患者接受预防性抗凝治疗。低分子肝素（low molecular weight heparin，LMWH）是最广泛用于预防CAT的抗凝药物，新型口服抗凝药物（new oral anticoagulants，NOAC）亦被用于CAT预防。预防性抗凝治疗虽有导致大出血发生率增加的风险，但患者总体获益大于风险。治疗CAT的策略复杂，NOAC可作为非消化道肿瘤患者的一线药物，而胃肠道肿瘤患者抗凝首选LMWH。由于CAT患者同时接受抗凝治疗与抗肿瘤治疗，故需考虑药物间的相互作用，注意避免药物所致的出血，尤其是联合用药对NOAC药代动力学的影响。目前尚不明确CAT抗凝治疗的最佳持续时间，指南均建议CAT初发患者完成3~6个月抗凝治疗后，应继续接受无限期的抗凝。医师在确定肿瘤患者的抗凝疗程时，应评估血栓复发风险、出血风险，优化治疗方案。

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3. 中国118例颅内静脉窦血栓患者的临床特点及危险因素分析

李蕾, 吴希, 戴菁, 武文漫, 丁秋兰, 王学锋

诊断学理论与实践 2023, 22 (03): 261-269. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.09

摘要（120）

HTML （9）

PDF（pc）（991KB）（2323）

目的：分析中国颅内静脉窦血栓（cerebral venous sinus thrombosis，CVST）患者的临床特征和血栓危险因素，为该疾病的防治提供参考。方法：纳入2015年1月至2022年12月就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院血栓与止血门诊的118例CVST患者，患者均经2种以上的影像学检查确诊。收集其临床资料，结合实验室检查及易栓症基因Panel筛查结果，采用单因素和多因素Logistic回归分析，探讨CVST患者发生血栓的独立危险因素。结果：118例CVST患者中，88.1%（104/118）的患者初发CVST年龄<45岁。57.6%（68/118）的患者仅经历1次CVST，33.1%（39/118）的患者发生至少2次静脉血栓，37.3%（44/118）的患者除CVST外，还经历了下肢深静脉血栓、肺栓塞等其他部位血栓。CVST累及的各个静脉窦中，上矢状窦最易形成血栓（77/118），有54.2％（64/118）的患者存在多部位静脉窦同时受累。易栓症危险因素筛查显示，70.3%（83/118）的患者至少携带一个较明确的血栓危险因素，遗传性和获得性危险因素的检出率分别为63/118（53.3%）和38/118（32.2%）。男性患者的危险因素主要为抗凝蛋白缺陷症（35/66）和抗磷脂综合征（5/66）等，女性患者则以抗凝蛋白缺陷症（20/52）、产科因素（11/47）及服用避孕药（5/47）等为主。血栓危险因素不明的35例患者中，仍有超过30%的患者曾经历反复血栓或其他部位静脉血栓。单因素和多因素Logistic回归分析显示，携带遗传性危险因素[危险度（odds ratio, OR）=21.643，95％置信区间（confidence interval, CI）为9.455~49.544，P<0.000 1]和获得性危险因素（OR=10.836，95%CI为4.306~27.270，P<0.000 1）均为CVST发生的独立危险因素。携带遗传性危险因素（OR=2.270，95%CI为1.021~5.048，P=0.044）也是CVST患者反复发生血栓的独立危险因素。结论：在中国人群中，CVST好发于中青年期，70.3%的患者至少携带一个较明确的血栓危险因素，其中遗传性危险因素是CVST的主要病因，检出率达53.3%，明显高于国外报道（遗传性危险因素检出率22%）。携带遗传性危险因素的患者，发生CVST或反复静脉血栓的风险显著升高，针对CVST高风险人群应做到早预防、早诊断、早治疗。

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4. 2023年美国国立综合癌症网络（NCCN）《多发性骨髓瘤指南》（第2版）更新解读

陶怡, 糜坚青

诊断学理论与实践 2023, 22 (02): 121-126. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.003

摘要（1093）

HTML （51）

PDF（pc）（1042KB）（2187）

多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是血液系统第二大恶性肿瘤。随着新药的不断问世，MM患者的生存得到了明显改善，中位生存时间达7~10年，但高危MM患者的生存期仍不足3年，延长高危MM患者生存一直是该领域的研究热点。美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）最新发布了2023年第2版《多发性骨髓瘤指南》（以下简称2023.v2版指南）。该指南与2022年第5版比较，在诊断方面的更新主要体现在以表格形式对高危MM作了详细描述，既包括含有1q21获得/扩增的细胞遗传学高危因素，又包括如髓外病变、肾功能衰竭、虚弱等临床高危因素。在治疗方面，2023.v2版指南更新仍强调自体造血干细胞移植在新药时代的重要性，并认为判断患者是否适合移植，需根据初始治疗后患者的情况作动态调整。2023.v2版指南在MM初始诱导治疗中将新一代蛋白酶体抑制剂卡非佐米推荐升级，在维持治疗中将CD38单抗推荐升级；复发后的治疗选择也将这些新药和新一代免疫调节剂泊马度胺的组合列为首选方案。对高危MM的诊断技术和指南更新推荐的新药，目前在我国临床均已有应用，极大提高了临床医师对“临床治愈”MM的信心。全面解读2023.v2版指南更新，有望提升临床医师的诊治水平，进一步改善我国MM患者群体，尤其是高危MM患者的预后。

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5. 2022年全球卒中数据报告解读

唐春花, 郭露, 李琼, 张莉莉

诊断学理论与实践 2023, 22 (03): 238-246. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.06

摘要（2327）

HTML （122）

PDF（pc）（2270KB）（1744）

2022年，世界卒中组织在旗下《国际卒中杂志》上发表了2项最新全球卒中统计报告，更新了全球的卒中发病率和死亡率分布，分析了性别和地理差异，并提供了卒中归因危险因素最新数据。2019年全球疾病负担研究调查结果显示，卒中仍然是世界上第二大死亡原因，也是第三大残疾合并死亡原因，从1990年至2019年，卒中的疾病负担(按绝对病例数计算)大幅增加，目前全球卒中负担以较大比例分布于低收入和中低收入国家，且70岁以下人群卒中患病率和发病率显著增加。全球卒中的五大主要危险因素包括高收缩压、高体重指数、高空腹血糖、大气颗粒物污染和吸烟。中国卒中防治正面临巨大挑战，卒中已成为中国成人致死、致残的第一位病因，也是中国伤残调整生命年的首位原因。中国卒中的发病率、患病率和死亡率在地理上存在“北高南低、中部突出”趋势；农村地区患病率高于城市；男性的发病率和死亡率均高于女性；平均发病年龄低于发达国家；缺血性卒中的疾病负担整体呈上升趋势，但出血性卒中则趋于下降；卒中防治知晓率低。综上，积极建立符合我国国情的卒中分级防控体系，具有重要战略意义。

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6. 中国血友病诊治报告2023

薛峰, 戴菁, 陈丽霞, 刘葳, 张厚强, 吴润晖, 孙竞, 张心声, 吴竞生, 赵永强, 王学锋, 杨仁池

诊断学理论与实践 2023, 22 (02): 89-115. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.001

摘要（2276）

HTML （68）

PDF（pc）（1494KB）（1673）

近年来，我国高度重视罕见病的防治。作为罕见病的代表疾病之一，我国的血友病防治取得了较大进步。1986年至1989年，全国血友病研究协作组按统一的方法及标准开展了我国的血友病流行病学调查，结果显示我国的血友病患病率为2.73/10万人口，国内各地区间患病率差异无统计学意义。2014年，荟萃分析显示我国的血友病患病率为2.8/10万。2018年，基于天津城市人口的数据，推算天津当地的血友病患病率为3.09/10万。随着血友病分级诊疗体系建设的全面推进，我国要求申请血友病综合管理中心和诊疗中心的医院必须能独立开展血友病诊断相关筛查试验和确诊试验。血友病诊断中，对于凝血因子活性测定，我国多数实验室通常采用基于活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time， APTT）检测的一期法（凝固法）。但需注意，对于某些特殊类型的血友病需采用2种以上的活性检测方法。我国患者F8基因的各突变类型与国际数据报道类似；我国患者F9基因突变以单个碱基点突变为主，未发现突变热点。截至2023年6月，我国共有261家中心通过全国血友病登记系统，登记包括血友病在内的遗传性出血性疾病共计4万余例。我国的血友病治疗史经过不充分按需治疗、小剂量预防治疗探索等，目前已经往更高疗效的较高剂量预防及个体化预防治疗迈进。本报告基于登记数据及文献，全面总结我国血友病领域临床研究以及医疗保障方面的进展，分析不足之处，以期为进一步提高我国血友病诊疗水平指明方向。

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7. 2022年美国国立综合癌症网络（NCCN）《非小细胞肺癌临床诊疗指南》（第4版及第5版）解读

陈国群, 蔡姣迪

诊断学理论与实践 2023, 22 (01): 8-13. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.002

摘要（559）

HTML （26）

PDF（pc）（900KB）（1654）

肺癌是全球癌症相关死亡排名第一的癌症，每年约有180万患者死于肺癌，占所有癌症死亡病例的18.0%。非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）是肺癌的主要类型，在所有肺癌患者中占比超过85%。我国每年的新发肺癌病例超过70万，且每年有超过60万例患者死于肺癌，占所有癌症死亡患者的21.7%。2022年，美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）更新了第4版、第5版肺癌临床诊疗指南。相比第3版指南，第4版指南新增了ERBB2（HER2）突变在非小细胞肺癌诊治中的参考意义，更新的内容主要聚焦于HER2突变作为标准生物标志物的检测及HER2突变患者的治疗，推荐对转移性NSCLC患者行HER2突变检测，并推荐将德喜曲妥珠单抗及恩美曲妥珠单抗作为HER2突变阳性患者的二线治疗药物。但这2种药物在我国尚处于临床实验中，对于存在HER2突变的NSCLC患者，其治疗策略还需临床医师结合实际情况综合考量，且需更多的国内实验数据支持。第5版指南则扩大了纳武单抗的使用范围，标志着免疫检查点抑制剂的研究取得了新的进展。

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8. 2023年美国国立综合癌症网络（NCCN）《骨髓增生异常综合征临床实践指南》（第1版）解读

宋陆茜, 常春康

诊断学理论与实践 2023, 22 (02): 116-120. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.002

摘要（291）

HTML （17）

PDF（pc）（904KB）（1411）

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是血液系统中较为常见的一组髓系恶性克隆性疾病。不同分型的MDS患者，其临床表现及自然病程各异，加上历史上不同分型系统及版本的迭代，对其诊断、分型及治疗方案选择造成了一定困扰。美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）于2022年9月发布了2023年第1版NCCN的MDS临床实践指南。该指南是基于高级别循证医学证据和最新研究进展而制定的MDS临床实践标准，其受到全球临床医师的广泛关注。目前，我国许多临床医师对MDS的认识不足，与国际MDS诊断及治疗水平间仍存在一定的差距。本文将对该指南发布内容进行解读，并与既往相关指南比较。

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9. 2022年美国国立综合癌症网络（NCCN）《肺癌筛查临床实践指南》（第2版）解读

杨文洁, 严福华

诊断学理论与实践 2023, 22 (01): 14-20. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.003

摘要（343）

HTML （12）

PDF（pc）（919KB）（939）

美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）于2022年更新了《肺癌筛查临床实践指南》（第2版）（以下简称2022版指南）。2022版指南仅以年龄和吸烟强度2个指标将人群划分为肺癌高、低风险2组。肺癌高危组定义为年龄50岁及以上，同时有20包/年及以上的吸烟史，指南推荐对该人群进行低剂量CT（low-dose CT，LDCT）筛查。NCCN指南是基于北美人群的随机试验结果制定，北美人群的肺癌疾病谱与我国人群的肺癌疾病特征、风险因素不尽相同，故我国医师在临床实践时，应在参考2022版指南基础上，结合我国人群特征进行判断。如我国相关指南将高危人群定义为年龄50~75岁，且至少合并任意一项危险因素（吸烟≥20包/年、被动吸烟者、有职业暴露史、恶性肿瘤病史或肺癌家族史、慢性肺阻塞性疾病或弥漫性肺纤维化病史）。肺癌筛查的益处包括降低肺癌死亡率，改善患者生活质量，发现其他隐匿健康风险（如乳腺癌、甲状腺结节、无症状冠心病、主动脉瘤等）。2022版指南推荐，由包含影像科、呼吸内科、胸外科医师组成的多学科团队，使用一些肺结节风险计算工具，对肺癌患者进行风险评估。肺癌筛查的危害应包括，对于惰性病变的过度甚至无效筛查；对于小的侵袭性肿瘤的无效筛查。这提示国内同道需结合实际情况，衡量利弊后，争取决策最优化。

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10. 1990年至2020年间全球及我国肺癌的发病流行趋势及防控措施

王泽洲, 郑莹

诊断学理论与实践 2023, 22 (01): 1-7. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.001

摘要（834）

HTML （30）

PDF（pc）（946KB）（790）

1990年至2020年间，全球肺癌新发病例数不断增长，其间发病率保持稳定，但全球肺癌发病呈现性别、地区、年龄、组织学类型分布变化趋势。男、女发病率数据差异不断缩小，男性世界人口年龄标化发病率（世标发病率）下降12.5%，女性世标发病率上升22.3%。1998年至2012年，肺癌的发病具有明显的地区差异，欧洲、亚洲和北美洲的男性肺癌世标发病率均有下降趋势，平均年度变化百分比分别为-1.6%、-0.6%和-2.5%；而女性肺癌发病率,除了北美洲表现出下降趋势，其他地区则呈现出上升趋势。1998年至2012年，全球各地区的肺癌平均发病年龄均呈现逐年递增的趋势，亚洲男性的肺癌平均发病年龄增幅最大，从1998年的67.21岁增加到2012年的69.14岁。20世纪80年代初期开始，鳞状细胞癌占肺癌的构成比就呈现下降趋势，2004年起，腺癌已成为世界上最常见的肺癌组织学类型。2020年，我国是全球每年新发肺癌病例数最多的国家，达539 181例。1989年至2008年，我国城乡肺癌发病率比由2.07降至1.14，城乡间的肺癌发病水平差异已明显缩小；我国经济欠发达地区，肺癌的发病率在上升，而一些肺癌高发地区则得到了控制。我国作为全球最大的烟草生产国和消费国，烟草的控制形势严峻，控制职业暴露也是我国预防肺癌发生的关键，环境污染造成肺癌的风险逐步走低，建立肺癌危险因素的监测网络是未来发展的方向。

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11. 中国《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022版)》要点解读

章振林, 岳华, 李梅, 夏维波

诊断学理论与实践 2023, 22 (03): 230-233. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.04

摘要（335）

HTML （7）

PDF（pc）（913KB）（703）

我国人口老龄化程度不断加深，积极应对是医药卫生面临的重要问题。骨质疏松及由此引发的骨折尤其值得关注。为了进一步规范原发性骨质疏松症的诊疗，中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会针对中国人群流行病学特点和发病机制，结合国内、外高质量的医学研究证据，制定并发布了《原发性骨质疏松症诊疗指南（2022版）》。本文将结合指南的要点、循证医学证据以及我国临床实践，专注于新版指南中关于“骨折风险分层及治疗选择”以及“抗骨质疏松症药物疗程”2个关键临床问题的解读。关于骨折风险，本指南中将其为分高骨折和极高骨折风险，取消了低、中风险分类，对极高骨折风险指标之一“近期发生骨折”，“近期“定义为“24个月”；鉴于FRAX模型低估中国患者骨折风险，提出临床需制定操作性强的骨折风险分层判定标准。关于药物治疗，对于使用双膦酸盐类药物的患者，应充分评估，才能进入药物假期，且仍需定期随访；尽管美国食品药品管理局（Food and Drug Administration，FDA）取消了特立帕肽致骨肉瘤的警示及24个月的疗程限制，但我国该药的使用说明书提示疗程依然为24个月。本次指南立足于国内外的高质量循证医学证据，可为临床提供参考及研究方向。

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12. 干燥综合征的诊治现状、挑战和思考

汤建平, 龚邦东

诊断学理论与实践 2022, 21 (03): 291-298. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.03.001

摘要（389）

HTML （17）

PDF（pc）（864KB）（620）

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13. 再喂养综合征的临床防治进展

巴福华, 钟鸣, 陈影, 陈尔真

诊断学理论与实践 2023, 22 (01): 80-84. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.013

摘要（292）

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再喂养综合征（refeeding syndrome，RFS）是指，长期营养不良或禁食的患者，在积极营养治疗（经肠内、肠外或口服）初期，因机体体液和电解质细胞内外转移而引发的临床综合征。2020年美国肠外肠内营养学会（American Society for Parenteral and Enteral Nutrition，ASPEN）将RFS概述为再喂养后发生的一系列代谢和电解质变化，患者既可以表现为仅存在电解质紊乱而几乎没有临床症状的轻度RFS，也可以表现为发生循环、呼吸衰竭的重度RFS。RFS的临床表现多样且无特异性，易被临床医师忽视。RFS的发病率为0~80%，随人群及RFS定义差异而不同。RFS的诊断标准一直存在很大异质性，从单纯的低磷血症，到存在严重的低血清电解质水平，并伴有体液平衡失调和（或）器官功能障碍。RFS高危因素包括神经性厌食患者、精神障碍患者、酒精与毒品滥用者等。危重症患者发生RFS与高死亡率相关，其死亡率可达52.3%~83.3%。目前，在临床开展营养治疗前，主要基于2006年英国国家卫生及医疗优化研究院（National Institute for Health and Care Excellence，NICE）标准，筛查可能发生再喂养问题的高危患者，但其筛查效力有待提高。早期筛查RFS，及时识别高危患者，避免其出现严重电解质紊乱及临床症状恶化的危重状态，可降低患者的死亡风险。

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14. 新型四环素灭活酶tet(X)致替加环素耐药的机制研究进展

沈平华, 陈慧芬

诊断学理论与实践 2023, 22 (01): 75-79. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.01.012

摘要（434）

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PDF（pc）（942KB）（391）

细菌的抗生素耐药性已成为全球公共健康的巨大威胁。替加环素是新一代的四环素类药物，是目前治疗耐碳青霉烯类革兰氏阴性菌感染的最后一道防线。然而可移动新型四环素灭活酶tet(X)直系同源物的出现，导致了高水平替加环素耐药。目前，已经发现tet(X)的同系物主要有tet(X1)、tet(X2)、tet(X3)、tet(X3.2)、tet(X4)、tet(X5)、tet(X6)和tet(X7)。该耐药基因已经传播到世界多个地区医院中相关的患者和环境中，涉及多种不同种类的细菌，其中携带tet(X3)和tet(X4)基因的耐药细菌表现出最高的耐药水平。耐药机制中，插入序列ISCR2与tet(X3)、tet(X4)、tet(X5)的水平传播密切相关，位于多种型别质粒上tet(X4)的基因遗传结构较为复杂，可位于各式各样的可移动原件上，加速了该耐药基因的播散。质粒介导的替加环素耐药性可能会进一步扩散到各种生态位和临床高危病原体中。迫切需要临床及科研工作者共同努力，来阻止该耐药基因的传播。

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15. 人类免疫缺陷病毒相关隐球菌脑膜炎的诊治现状和挑战

赵含丹, 许利军

诊断学理论与实践 2022, 21 (04): 419-424. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.04.001

摘要（237）

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PDF（pc）（629KB）（316）

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16. DNA甲基化检测助力肿瘤早期筛查和诊断

刘益飞

诊断学理论与实践 2023, 22 (04): 393-401. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.04.011

摘要（480）

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DNA甲基化是国内外癌症早筛采用的常用检测指标。在致癌因素的作用下，抑癌基因启动子区的高甲基化可导致基因表达下调或关闭，从而激活原癌基因的表达，促使肿瘤发生。用于DNA甲基化检测的样本主要采用脱落细胞、血液样本和石蜡包埋组织。常用的检测方法包括特异性聚合酶链反应（methylation-specific polymerase chain reaction, MSP）、核酸质谱、甲基化芯片、亚硫酸氢盐测序、第二代测序技术等。与突变检测相比，DNA甲基化的检测优势在于其肿瘤特异性高、可检测位点多、信号丰度高，且可实现组织溯源。目前，DNA甲基化检测被主要运用在临床脑胶质瘤用药指导、肺癌辅助诊断和高危分流、膀胱癌高危分流和复发监测、宫颈癌高危分流、结直肠癌和胃癌早期筛查及复发监测。在实现大规模临床常规应用前，需注意精准定位DNA甲基化检测的应用场景，相对于耐受性良好的内镜检查，其高危分流的刚需性可能会下降。在辅助诊断病理诊断灵敏度较低的肿瘤、肿瘤监测和预后评估方面，DNA甲基化检测有着重要的作用。随着检测流程和质量管理的规范，DNA甲基化检测会被更广泛地运用于临床，提高肿瘤的早筛和诊断灵敏度。

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17. 靶向治疗时代议自身免疫病的感染挑战

李佳, 吕良敬

诊断学理论与实践 2022, 21 (03): 299-303. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.03.002

摘要（217）

HTML （11）

PDF（pc）（544KB）（308）

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18. 中国天疱疮的诊治现状及思考

潘萌, 王晶莹

诊断学理论与实践 2023, 22 (03): 209-214. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.03.01

摘要（289）

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天疱疮是一类罕见的自身免疫性大疱性皮肤病，具有慢性、易复发性的特征。我国天疱疮的诊治现状存在如下问题。一，早期诊断困难，常漏诊或被误诊为湿疹、脂溢性皮炎、白塞病等，患者从发病就诊至明确诊断通常延迟数月至数年；二，患者对疾病的认知不足，天疱疮患者教育存在缺口，患者接受治疗依从性不足，自行快速减药或停药引起复发的情况屡见不鲜，常导致再次治疗的敏感性下降和不良反应发生率上升；三，医师对治疗相关不良反应的管理欠缺，部分基层医院仍使用远大于疾病控制需要剂量的激素作为天疱疮的初始治疗，并存在不规范联合用药情况。2020年1月，中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会发布了《寻常型天疱疮诊断和治疗专家建议（2020）》，更新了我国天疱疮的诊治规范。2021年4月，中国自身免疫性大疱病协作网正式成立，旨在以多中心、多学科协作研究推动天疱疮诊疗的进一步更新。做到“早期诊断、及时治疗、精心护理、长期随访”是天疱疮诊治的原则。本文总结我国临床的天疱疮诊治现状，对比介绍国内外天疱疮诊疗的差异，并对未来发展提出思考。

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19. 超声造影在肝局灶性病变诊疗中的应用进展

任新平, 李军建, 张杰, 詹维伟

诊断学理论与实践 2022, 21 (06): 684-690. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.004

摘要（404）

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超声检查被多国肝病指南推荐作为肝脏肿瘤早期筛查监测手段。基于常规超声的超声造影（contrast-en-hanced ultrasound，CEUS）可以提供组织微循环灌注等方面的功能学相关信息，且较增强CT/MRI而言，具有实时、连续、动态、无放射性损伤等优势，其所用超声对比剂微泡经肺排泄，无心肾甲状腺毒性，适用于肾功能不全患者，过敏反应发生率极低。CEUS被多项国内和国际指南推荐作为诊断及鉴别肝脏局灶性病变（focal liver lesion，FLL）的一线增强影像学检查方式。相较于常规超声，CEUS可大幅度提高FLL病灶检出率和诊断及鉴别诊断能力。美国放射学院（American College of Radiology，ACR）发布的超声造影肝脏影像报告及数据系统（Liver Imaging Reporting And Data System，LI-RADS）可用于高危人群肝内病变全谱的描述及FLL危险程度分层和临床处理策略的推荐。在介入方面，CEUS有助于优化FLL穿刺活检路径和靶目标识别，提高穿刺成功率和标本阳性率，并应用于消融术中引导、即刻评估、长期疗效评估和术后随访等。除此之外，外科手术中应用CEUS检查可提高微小肝转移灶及化疗后常规影像显示消失的肝转移灶的检出率，从而帮助临床医师修订手术方案。CEUS对于肝脏恶性肿瘤患者全身系统治疗后疗的效评估也有一定的价值。

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20. 尿游离轻链与尿总轻链检测在尿轻链定量监测中的价值比较

刘元昉, 王焰, 施新明, 徐文彬, 王学锋, 糜坚青

诊断学理论与实践 2023, 22 (02): 172-177. DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.02.011

摘要（236）

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目的：探讨新型尿游离轻链（urine free light chain，uFLC）检测在尿轻链定量监测方面是否优于传统尿总轻链（urine total light chain，uTLC）检测。方法：收集2022年1月至2023年3月间上海交通大学医学院附属瑞金医院的280例患者（包括浆细胞疾病患者153例和非浆细胞疾病患者137例）的血、尿配对样本，共458例次。应用卡方检验、McNemar配对检验和Spearman相关性分析等方法，统计检测的uFLC和uTLCκ值、λ值、κ/λ比值结果，并分析其与尿免疫固定电泳（urine immunofixation electrophoresis, uIFE）、血游离轻链（serum free light chain，sFLC）等检测结果之间的阳性相符率及相关性。结果：102例次uIFE阳性的样本中，88.2%（90/102）的样本有uFLC κ/λ比值异常，87.3%（89/102）的样本有uTLC κ/λ比值异常（P<0.001）。在183例次sFLC κ/λ比值异常的样本中，65.6%（120/183）的样本存在uFLC κ/λ比值异常，51.4%（94/183）的样本存在uTLC κ/λ比值异常（P<0.001）。457例次同时检测了uFLC和uTLC的样本中，164例次（35.9%）的uFLC κ/λ比值异常，123例次（26.9%）的uTLC κ/λ比值异常（P<0.001）。uFLC检测与uTLC检测的相应κ值、λ值、κ/λ比值之间均有着较强的相关性（r值分别为0.849、0.697和0.648，P<0.001）；uFLC检测与sFLC检测的相应κ值、λ值、κ/λ比值之间的相关系数r值分别为0.628、0.552和0.640（P<0.001）；而uTLC与sFLC检测的κ值、λ值、κ/λ比值之间的相关系数r值分别为0.520、0.533和0.551（P<0.001），均为中等相关。与uTLC与sFLC结果之间的相关性相比，uFLC与sFLC结果间的相关性更强。结论：uFLC检测在尿轻链定量监测方面较uTLC检测更灵敏，其结果与uIFE及sFLC等检测结果间的阳性相符率及相关性更高，能更客观地反映尿轻链的定量，在临床尿轻链定量监测中，可优先行uFLC检测。

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