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2006年, 第5卷, 第05期　刊出日期：2006-10-25 上一期    下一期

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重视血小板-白细胞相互作用与血栓性疾病的研究 范金茹, 贺石林, 2006 (05):  373-375.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1004 摘要 ( 148 )   相关文章 | 计量指标

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恶性肿瘤与止血障碍 李家增, 2006 (05):  376-380.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1005 摘要 ( 261 )   相关文章 | 计量指标

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妊娠期血液高凝状态与产科疾病 邹丽, 侯金花, 王亮, 2006 (05):  381-383.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1006 摘要 ( 182 )   相关文章 | 计量指标

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遗传性血管性血友病7例实验诊断和分子发病机制研究 谢飞, 王鸿利, 王学锋, 2006 (05):  384-389.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1007 摘要 ( 168 )   目的:建立系统的血管性血友病(vWD)实验诊断和研究的方法,对7个遗传性vWD家系进行系列的实验诊断和分子发病机制研究。方法:自行建立瑞斯托霉素诱导的血小板凝集试验(RIPA)、血管性血友病因子(vWF)瑞斯托霉素辅因子(vWF:RCo)、vWF抗原(vWF:Ag)、vWF胶原结合试验(vWF:CB)和多聚体分析方法,对vWD患者及家系成员进行测定。采用PCR产物测序以鉴定vWF基因缺陷。采用定点突变、剪接位点分析、序列复杂性分析和核基质结合区评分等生物信息学方法,研究基因突变对蛋白功能的影响。结果:明确诊断vWD患者1型1例,2A型2例,2B型1例,2M型1例及3型2例,其中1型、2M型和2B型vWD为国内首次报道。鉴定到10个基因突变,其中6个为国际上首次发现。体外表达实验显示,R1374S突变引起细胞分泌下降;R1308C突变导致蛋白功能降低;C2327S突变影响多聚体形成。结论:本研究建立的方法和推荐的组合实验适合于绝大多数vWD患者的诊断和分型需要。R1374S、R1308C和C2327S突变分别导致患者出现1型、2B型和2A型vWD表型。插入、缺失和无义突变诱发无义介导的mRNA衰变(NMD),导致vWF合成减少,是本研究中3型患者的发病机制。 相关文章 | 计量指标

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阿糖胞苷对U937细胞作用与端粒酶相关基因表达水平的研究 陈芳源, 钟济华, 李学雷, 韩洁英, 王海嵘, 欧阳仁荣, 2006 (05):  390-393.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1008 摘要 ( 268 )   目的:检测不同浓度、不同时间阿糖胞苷(cytarabine,Ara-C)作用U937细胞后其凋亡、坏死比例及端粒酶各组分基因mRNA水平的变化。方法:采用不同浓度Ara-C作用相同时间、同一浓度Ara-C作用不同时间处理U937细胞。通过流式细胞仪观察其凋亡和坏死细胞比例;RT-PCR方法检测端粒酶各组分基因人端粒酶催化亚基(hTERT)、人端粒酶RNA成分(hTR)和人端粒酶相关蛋白质(hTP1)mRNA水平变化。结果:体外小剂量(0～0.2μg/ml)Ara-C诱导U937细胞12h,细胞凋亡和坏死比例及端粒酶各组分基因在mRNA水平上无明显变化。而2μg/ml和10μg/mlAra-C组的细胞凋亡和坏死比例明显增加;端粒酶hTERTmRNA水平由0.70±0.08分别下调至0.52±0.06和0.40±0.05,而hTR、hTP1mRNA无变化。10μg/ml的Ara-C作用U937细胞后,细胞凋亡比例随时间延长而增加,12h时达最大值(14.35±2.86)%;细胞坏死比率随时间延长而增加,48h坏死比例最高为(52.28±11.90)%;同时hTERT基因mRNA水平随时间延长而逐渐降低,48h达最低值0.21±0.06;hTR、hTP1mRNA水平无改变。结论:Ara-C能下调hTERT基因的mRNA水平,且有浓度和时间依赖性,其下调该基因水平主要与诱导细胞坏死有关,与细胞凋亡关系甚微。 相关文章 | 计量指标

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止凝血分子标志物监测在乳腺癌诊治中的意义 焦洁茹, 楼谷音, 吴方, 王学锋, 2006 (05):  394-397.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1009 摘要 ( 192 )   目的:观察乳腺癌止凝血分子标志物的变化,以探讨其在疾病诊治及预后判断中的意义。方法:采用逆转录、实时定量PCR技术,检测30例乳腺癌组织中组织因子(TF)mRNA水平;用ELISA法同步检测患者血浆止凝血分子标志物含量,包括TF、组织因子途径抑制物(TFPI)、凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)、组织型纤溶酶原激活剂(t-PA)、尿激酶型纤溶酶原激活剂(u-PA)、尿激酶型纤溶酶原激活剂受体(u-PAR)、纤溶酶-抗纤溶酶复合物(PAP)等。结果:术前乳腺癌组血浆TF、TAT、u-PA、u-PAR、PAP含量均较正常对照组明显升高,其中有局部浸润、淋巴结肿大、远处脏器转移者的u-PA、u-PAR升高更为显著;TFmRNA在肿瘤细胞表达显著增高。术后TF、u-PA虽较术前有明显下降,但在Ⅲ、Ⅳ期患者仍高于正常。结论:乳腺癌患者体内同时存在凝血、纤溶功能异常,表现为组织因子表达增高,凝血酶生成增加,纤溶酶原激活物大量释放。术后患者仍处于高凝状态。而纤溶功能亢进可能是其易播散、浸润的主要原因之一。逆转录实时定量PCR技术,使TFmRNA有望成为临床上乳腺癌病情监测及预后判断的辅助指标。 相关文章 | 计量指标

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核受体辅助抑制因子在急性非淋巴细胞白血病细胞株中的表达 钟华, 王海嵘, 韩洁英, 陈芳源, 2006 (05):  398-400.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1010 摘要 ( 218 )   目的:明确核受体辅助抑制因子(N-CoR)在急性非淋巴细胞白血病细胞株及细胞分化过程中表达的变化,探讨其在急性白血病中的意义。方法:RT-PCR半定量检测16种急性非淋巴细胞白血病细胞株中N-CoR的基因表达及急性早幼粒细胞白血病细胞株在维A酸作用过程中的变化。结果:N-CoR在所有细胞株中都有表达,在急性早幼粒细胞白血病细胞株中随着细胞的分化表达增加。结论:N-CoR对维持白血病细胞的增殖起重要作用,其表达量的变化和细胞的分化状态相关。 相关文章 | 计量指标

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免疫球蛋白重链和T细胞受体基因重排与急性髄细胞白血病的关系 沈璟璟, 钟璐, 王海嵘, 钟济华, 陈芳源, 欧阳仁荣, 2006 (05):  401-403.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1011 摘要 ( 321 )   目的:探讨急性髄细胞白血病(acutemyeloidleukemia,AML)患者的免疫球蛋白重链(IgH)、T细胞受体(TCR)基因重排对疾病预后的影响。方法:用聚合酶链反应(PCR)方法检测IgH、TCR基因重排。结果:38例患者中12例发生IgH基因重排(31.6%),8例TCR基因重排(21.1%)。阳性病例完全缓解率低;缓解期长的病例阳性率低;初发或复发时阳性率高。结论:IgH、TCR基因重排提示AML患者预后不良,需密切随访。 相关文章 | 计量指标

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血红蛋白S病17例临床与实验诊断分析 陈和平, 陈冬, 梁玲, 2006 (05):  404-406.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1012 摘要 ( 199 )   目的:总结17例血红蛋白S病(HbS)各种分型的实验数据,以提高临床实验室诊断各类型HbS的水平。方法:对所有病例行血常规检测并作Hb区带定量;采用红细胞镰变试验、红细胞高铁血红蛋白还原试验(MHb-RT)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(G6PD/6PGD)的直接比值法(紫外比值法)检测G6PD缺陷症。结果:所检测的17例HbS患者中新生儿4例,儿童和成人共13例。发现杂合子16例,纯合子1例,其中HbS合并α-Thal状态者4例。新生儿或成人患者与正常组比较,在血常规和Hb电泳中都有明显区别。17例HbS患者中有6例同时合并G6PD缺陷症。结论:HbS为正色素性贫血。Hb电泳区带定量是诊断HbS的重要方法,镰变试验是鉴别HbS与HbD的确诊试验。G6PD缺陷症在非洲裔HbS患者中有较高的发生率,若2种遗传病集于一身,将会加重贫血症状。 相关文章 | 计量指标

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肝脂酶基因-763A/G多态性与高三酰甘油血症的关系 金磊, 倪培华, 应雅韵, 2006 (05):  407-411.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1013 摘要 ( 240 )   目的:探讨汉族人群肝脂酶(HL)基因启动子763A/G多态性与血脂的关系。方法:运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,对112名三酰甘油(TG)正常者和103例高三酰甘油症(HTG)患者的HL基因启动子763A/G多态性进行研究。结果:HL启动子763G等位基因频率在HTG组(0.4466)与TG正常组(0.4063)间差异无显著性(P>0.05)。除HTG男性组的基因型频率明显高于TG正常男性组(P0.05)。在HTG组中显示AG+GG型的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于AA型(P<0.05);而在TG正常组中可见AG+GG型的载脂蛋白A1(ApoA1)浓度高于AA型(P<0.05)。HTG女性组AG+GG型LDL-C和ApoA1水平明显高于同组AA型(P<0.05),各项血脂水平与TG正常组相同基因型间均有明显差异(P<0.05)。另见在HTG组中除男性组AA型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、LDL-C和ApoA1水平与TG正常组同基因型血脂无差异外,其他各项血脂均有显著差异(P 相关文章 | 计量指标

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B型尿钠肽对无ST段抬高急性心肌梗死患者的诊断价值 刘泽金, 王纯, 张真路, 张淑琴, 2006 (05):  412-414.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1014 摘要 ( 286 )   目的:评价B型尿钠肽(BNP)对伴急性胸痛但心电图无ST段抬高的急性心肌梗死(AMI)患者的诊断价值。方法:对156例门诊及急诊急性胸痛或胸部不适患者进行前瞻性研究,测定BNP和肌钙蛋白I(cTnI),评价BNP对无ST段抬高的AMI患者的早期诊断价值。结果:156例患者中,不伴有心电图ST段抬高AMI患者,其入院时BNP水平显著高于不稳定型心绞痛和非急性冠状动脉综合征患者。BNP诊断无ST段抬高的AMI的敏感度为0.63,特异度为0.42。联合应用BNP及cTnI可显著提高对无ST段抬高AMI的诊断敏感度(0.99),阴性预测值可提高至0.98。经多元回归分析发现,对于诊断无ST段抬高AMI,BNP是一个显著的独立指标。结论:对于伴有急性胸痛但无ST段抬高的AMI患者,尤其是cTnI还未达到AMI诊断阈值时,BNP联合cTnI可能成为其有效的早期诊断指标之一。 相关文章 | 计量指标

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心肌钾离子通道β亚单位基因KCNE1多态S38G与心房颤动的关系 楼盛, 陆林, 吴立群, 沈卫峰, 金奇, 陈秋静, 2006 (05):  415-418.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1015 摘要 ( 245 )   目的:探讨我国汉族人群心肌钾离子通道β亚单位基因KCNE1多态S38G与心房颤动(房颤)发生间的关系,并分析KCNE1-S38G在该人群中的分布特点。方法:入选房颤患者111例(病例组)及健康者101名(对照组),病例组根据基础疾病不同又分成4个亚组:孤立性房颤、高血压合并房颤、冠心病合并房颤及高血压冠心病合并房颤。采用PCR-DNA测序方法检测病例及对照组KCNE1基因编码序列,并进行统计分析。结果:病例组与对照组间,KCNE1-S38G的3种基因型频率为A/A(6.3%比11.9%)、A/G(36.9%比28.7%)、G/G(56.8%比59.4%)及A、G等位基因频率(24.8%和75.2%比26.2%和73.8%),其存在一定差异,但无显著性。各房颤亚组间比较也无显著差异。病例组各基因型间的校正QT间期(QTc)值无显著差异。结论:KCNE1-S38G在房颤患者中占一定优势,但与正常对照组相比无显著差别。KCNE1-S38G多态性位点可能存在种族、地区差异。 相关文章 | 计量指标

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中国汉族人群骨肿瘤杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性初步分析 张伟滨, 吴春阳, 杨珏琴, 姚芳娟, 范丽安, 2006 (05):  420-424.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1016 摘要 ( 157 )   目的:探讨中国汉族骨肿瘤患者发病与自然杀伤细胞(NK)免疫球蛋白样受体(KIR)多态性的相关性。方法:采用PCR/SSP法检测57例汉族原发性骨肿瘤患者外周血中KIR的表达。所有病例均经临床和病理确诊,其中恶性骨肿瘤30例,良性骨肿瘤13例,骨巨细胞瘤14例。87名上海地区无血缘关系的随机健康个体为正常对照。结果:骨巨细胞瘤组KIR3DL1基因频率较正常对照组降低(54.0%比100.0%,P<0.001)。而在良性及恶性骨肿瘤组中,未发现KIR基因频率与正常对照组间有统计学差异。各病例组与对照组之间未发现KIR单倍型频率有统计学差异。与正常对照组比较,AE基因型频率在恶性骨肿瘤组中升高(16.7%比3.5%,P<0.05);AE和B基因型在良性骨肿瘤组中升高〔分别为23.1%比3.5%(P<0.05)和7.7%比0%(P<0.05)〕;AN和F基因型在骨巨细胞瘤组中升高(均为7.1%比0%,P<0.05)。结论:KIR3DL1与中国汉族人骨巨细胞瘤发生呈负相关,该基因表达缺失可能易致骨巨细胞瘤发生。同时,AE、B、AN和F等KIR基因型可能与骨肿瘤的发生也具一定相关性。 相关文章 | 计量指标

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肺硬化性血管瘤18例临床病理分析 吴华成, 陈薇薇, 许海敏, 2006 (05):  425-428.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1017 摘要 ( 278 )   目的:探讨肺硬化性血管瘤(SHL)的组织起源及组织成分,增进对其临床病理特征的认识。方法:回顾分析18例SHL临床表现、影像学、病理形态学及免疫组化特征。结果:SHL组织结构主要由实性区、乳头区、出血区和硬化区以不同比例混合而成。89%以上病例SHL的实性区和乳头轴心的圆形间质细胞均对上皮膜抗原(EMA)、甲状腺转录因子(TTF-1)及波形蛋白(VIM)呈阳性反应;50%～67%的病例实性区圆形间质细胞对神经元特异性烯醇化酶(NSE)、突触素(SYN)、雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)呈阳性反应。EMA、TTF-1和表面活性剂脱辅蛋白(PE-10)对乳头表面立方细胞呈阳性反应。结论:SHL组织成分包括胞质浅染的圆形间质细胞和乳头表面立方细胞;肿瘤可能来源于原始未分化的呼吸道上皮。 相关文章 | 计量指标

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生化指标检测在腹水鉴别诊断中的评价 张洁, 俞赞临, 张美华, 熊立凡, 2006 (05):  429-432.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1018 摘要 ( 250 )   目的:评价腹水生化指标在腹水鉴别中的诊断效率,探讨单项及组合指标的临床应用价值。方法:测定64例腹水患者,其中恶性腹水者30例,非恶性腹水者34例,用受试者工作特征曲线(ROC)评价腹水总蛋白(TP)、乳酸脱氢酶(LD)、胆固醇(TC)、白蛋白(ALB)、纤维连接蛋白(FN)、糖(GLU)等,指标敏感度和特异度,分析联合检测的诊断效率。结果:单项检测TP、LD、TC、ALB、FN、GLU的敏感度分别为96.7%、90.0%、90.0%、93.3%、90.0%、73.3%;特异度为85.3%、88.2%、88.2%、82.4%、88.2%、79.4%;ROC曲线下面积为0.93、0.93、0.92、0.89、0.85、0.80。2项联合检测(FN与LD或LD与TC)的敏感度、特异度、阳性似然比、诊断准确度分别为89.3%、90%、9.5、90.6%。而FN、TC、LD与TP组合敏感度和特异度分别为86.7%和93.3%,但阳性似然比却都降为7.7。3项联合检测(FN、LD、TC)敏感度、特异度、阳性似然比、诊断准确度分别为83.3%、85.3%、13.8、91.5%。结论:检测腹水TP、LD、TC、ALB和FN对于鉴别良恶性腹水具一定诊断价值,多项指标联合检测,尤其FN、LD、TC3项指标联合,可明显提高诊断效率。 相关文章 | 计量指标

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200例强直性脊柱炎患者血脂及心电图变化回顾分析 毋静, 古洁若, 黄建林, 2006 (05):  433-434.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1019 摘要 ( 306 )   相关文章 | 计量指标

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对糖尿病大鼠进行重复开放肾活检的初步研究 顾红卫, 倪兆慧, 严玉澄, 顾乐怡, 戴慧莉, 姚莒华, 袁江姿, 张敏芳, 2006 (05):  435-436.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1020 摘要 ( 219 )   相关文章 | 计量指标

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血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C对肾小球滤过功能受损的临床意义 战玉喜, 李建新, 张峰, 王均梅, 郑楠, 2006 (05):  437-438.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1021 摘要 ( 148 )   相关文章 | 计量指标

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阿司匹林抵抗及其实验监测 张利伟, 王学锋, 王鸿利, 2006 (05):  439-442.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1022 摘要 ( 208 )   相关文章 | 计量指标

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短QT综合征的电生理学和分子生物学进展 金奇, 吴立群, 2006 (05):  443-445.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1023 摘要 ( 244 )   相关文章 | 计量指标

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膀胱癌尿肿瘤标志物的研究进展 陈华, 张华, 项明洁, 2006 (05):  446-448.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1024 摘要 ( 181 )   相关文章 | 计量指标

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颈动脉体瘤的影像学诊断 刘燕萍, 詹维伟, 2006 (05):  449-451.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1025 摘要 ( 278 )   相关文章 | 计量指标

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遗传性易栓症的诊断 包承鑫, 2006 (05):  452-454.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1026 摘要 ( 233 )   相关文章 | 计量指标

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以全血细胞减少为主要表现的血液病的诊断与鉴别诊断 王小钦, 林果为, 2006 (05):  455-457.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1027 摘要 ( 181 )   相关文章 | 计量指标

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肺栓塞诊断剖析 冯莹, 2006 (05):  458-460.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1028 摘要 ( 236 )   相关文章 | 计量指标

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老年特发性含铁血黄素沉着症一例报道 杨俊玲, 王珂, 张曼颖, 尹金植, 2006 (05):  461-462.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1029 摘要 ( 147 )   相关文章 | 计量指标

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关于实验诊断学教学改革的建议 吴健民, 2006 (05):  463-464.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1030 摘要 ( 267 )   医学教育是整个医学领域的重要内容之一。在科学发展、医学进步、病种扩大和临床各种监测手段及检测项目日益增多而使医学教育内容日趋丰富的现状中,如何使医学生在有限的学习期内扎实地掌握医学基础理论知识的同时,又能有效、灵活地运用于临床实践,是摆在我们医学教育工作者面前的一个很实际且又不易解决的问题。本文作者吴健民教授就医学教育领域实验诊断教学中存在的一些问题谈了个人的改革建议,本刊予以全文刊登,以与广大读者共飨。此外,应全国高等医学教育学会诊断学分会的要求,本刊列为该分会专业刊物,在此我们对该分会专家的厚爱表示衷心的感谢。 相关文章 | 计量指标

继续教育

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2006年《诊断学理论与实践》杂志函授继续医学教育——医学伦理学试题答案 2006 (05):  465-466.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1031 摘要 ( 280 )   ~~ 相关文章 | 计量指标