内科理论与实践

内科理论与实践 ›› 2008, Vol. 3 ›› Issue (06): 439-441.doi: 10.16138/j.1673-6087.a1379

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遗传性溶血性疾病的诊断和治疗

林果为, 王小钦,   

  1. 复旦大学附属华山医院血液科;
  • 发布日期:2020-07-25

  • Published:2020-07-25

摘要： 遗传性溶血性疾病包括由红细胞膜异常、红细胞酶缺陷和血红蛋白(Hb)异常引起,以溶血和溶血性贫血为主要临床表现的遗传性疾病。该病是全球最常见的遗传性疾病,全球约4亿人有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷,2.69亿人携带该病的基因。因此,提高遗传性溶血性疾病的临床诊断和治疗水平具有重大意义。本文就3种最常见的遗传性溶血性贫血的若干临床问题作一介绍。

关键词: 溶血性贫血, 遗传性疾病, 遗传性球形红细胞增多症, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症, 地中海贫血