目的：总结35例不耐受强化疗的初治老年急性髓系白血病（acute myeloid leukemia, AML）的临床特点，评估维奈克拉（venetoclax，VEN）联合阿扎胞苷（azacytidine，AZA）的疗效及安全性。方法：纳入本院2021年2月至2022年3月间诊断的35例不耐受强化疗的初治老年AML患者，接受VEN+AZA诱导治疗，回顾性分析其临床特征、VEN+AZA诱导的缓解情况及治疗安全性。结果：患者中位年龄68岁，继发AML 9例。所有患者均完成骨髓细胞遗传学及分子生物学评估，其中低危患者10例，中危12例，高危13例。常见的基因突变为DNA甲基转移酶3A（DNA methyltransferase 3A，DNMT3A）（11例）、异柠檬酸脱氢酶1/2（isocitrate dehydrogenase 1/2，IDH1/2）（11例）、TET癌基因家族成员2（ten-eleven translocation 2，TET2）（9例）、核仁磷酸蛋白1(nucleophosmin 1，NPM1）（8例）、Fms-样酪氨酸激酶3-内部串联重复（Fms-related tyrosine kinase 3-internal tandem duplication，FLT3-ITD）（6例）。总完全缓解（complete remission，CR）率65.7%（23例），NPM1、FLT3-ITD、IDH1/2突变患者CR率分别为87.5%、66.7%、72.7%。CR患者中总微小残留病变（minimal residual disease，MRD）阴性率73.9%。中位随访时间10.1个月，中位无事件生存（event-free survival，EFS）期11.3个月。缓解患者中，相比于MRD阳性患者，MRD阴性患者EFS及总生存（overall survival, OS）期更长（P<0.05）。早期死亡率5.7%，治疗过程中最常见的不良反应为血液学毒性（3~4级中性粒细胞减少31.4％、3~4级血小板减少25.7％、中性粒细胞减少性发热48.6%）及肺部感染（17.1%）。结论：VEN+AZA在不耐受强化疗的初治老年AML中治疗的总缓解率较高。NPM1突变可能提示更高缓解率。MRD转阴患者EFS期及OS期较MRD阳性患者延长，死亡风险下降。VEN+AZA是目前不能耐受强化疗的初治老年AML重要的治疗选择之一。

目的：探讨2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus， T2DM)患者参考范围内的甲状腺激素水平对心功能和结构的影响。方法：收集甲状腺激素水平正常的T2DM患者526例，记录年龄、病程，测量血压，检测血糖、血脂、肝功能、肾功能和甲状腺激素水平；彩色超声诊断仪分析心脏结构和功能。结果：526例T2DM患者中，女性患者的总胆固醇(total cholesterol， TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoproteincholesterol， LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoproteincholesterol， HDL-C)、左室射血分数(left ventricular ejection fraction， LVEF)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone， TSH)均高于男性患者（均P<0.05），身高、体重、血红蛋白(hemoglobin，Hb)、血尿素氮(blood urea nitrogen， BUN)、血肌酐(creatinine， Cr)、血尿酸 (uric acid，UA)、左房内径(left atrial diameter， LAD)、室间隔厚度(interventricular septum thickness， IVST) 、左室舒张末期内径 (left ventricular end diastolic diameter, LVEDD)、左室后壁厚度(left ventricular posteriorwall thickness， LVPWT)、左室收缩末期内径(left ventricular end systolic diameter, LVESD)、主动脉根部内径(aortic root diameter， AORD)、游离甲状腺素(free thyroxine 4， FT₄)、游离三碘甲腺原氨酸(triiodothyronine， FT₃)均低于男性患者（均P<0.05）。相关分析显示，在总体人群中，FT₃与LVPWT、LVESD、AORD呈正相关（均P<0.05）；男性组中，TSH与LVESD呈正相关；女性组中，FT₃与LAD、LVESD呈正相关，FT₄与LVEF呈负相关（P<0.05）。多元线性回归分析，对于女性患者，FT₃是LVESD的独立于年龄、糖尿病病程、BMI、糖化血红蛋白、舒张压、收缩压的相关因素（P<0.05）。结论：对于甲状腺激素在参考范围内的T2DM患者，随着FT₃的增加，LVPWT增加，LVESD增加。女性患者FT₃与心脏结构独立正相关。T2DM患者的甲状腺激素水平即使在参考范围内，也可能对心脏产生影响。

目的：分析维持性血液透析(maintenance hemodialysis, MHD)的2型糖尿病肾病患者并发肌少症的相关因素，以减少肌少症的发生率。方法：回顾性收集2021年9月至2023年4月在新乡医学院附属人民医院血液净化中心行MHD合并肌少症的237例患者的临床资料。将患者分为2型糖尿病肾病组(100例)和非糖尿病肾病组(137例)，比较2组患者的临床资料及生物电阻抗法(bioelectrical impedance analysis, BIA)结果。以多因素Logistic回归模型分析影响MHD糖尿病肾病患者并发肌少症的相关因素。结果：2组间性别、空腹血糖、血清肌酐、白蛋白、前白蛋白、25-羟维生素D、体质量指数(body mass index，BMI)、体脂肪量(fat mass,FM)、上臂围(arm circumference, AC)、内脏脂肪面积(visceral fat area, VFA)、50 kHz相位角差异均有统计学意义（均P<0.05）。多因素Logistic 回归分析结果显示，性别、空腹血糖、白蛋白、BMI为MHD糖尿病肾病患者并发肌少症的影响因素(OR=0.372、1.350、0.925、1.451,均P<0.05)。结论：MHD的糖尿病肾病患者中男性、低白蛋白血症、高血糖和高BMI者更易并发肌少症。

目的：探究血清血管活性多肽艾帕素-12（apelin-12）与冠状动脉钙化（coronary artery calcification，CAC）之间的相关性。方法：选取于2015年1月至2018年12月在上海交通大学医学院附属瑞金医院心血管内科住院并行冠状动脉CT成像的197例患者，根据Agatston评分法将患者分为CAC评分（CAC score，CACS）≤100分（n=72）与CACS>100分（n=125）2组，收集2组患者相关临床指标，采用酶联免疫吸附法（enzyme-linked immunosorbent assay，ELISA）检测患者血清艾帕素-12水平，探究其与CAC及其相关心血管事件之间的关系。结果：2组患者基线特征显示，与CACS≤100分组相比，CACS>100分组患者的血清艾帕素-12水平[79.50 （68.35，97.49） ng/L比91.94（80.13，110.19） ng/L]明显降低，差异有统计学意义（P=0.002）。二元Logistic回归分析显示，在未经调整的模型中，艾帕素-12水平与CAC的发生相关（OR=0.988, 95% CI: 0.978~0.997, P=0.013），调整了基线有差异的指标后，血清艾帕素-12水平与CAC的发生仍独立相关。Kaplan-Meier生存分析发现，较低的艾帕素-12水平与较高的心血管事件发生风险相关（Log rank检验，P=0.019）。在CACS>100分的亚组中，艾帕素-12水平与结局事件发生风险有关（Log rank检验，P=0.035）。采用Cox回归分析来确定艾帕素-12水平在不同亚组中的预测作用，发现艾帕素-12水平对结局事件的预测作用在年龄>65岁、肾功能不全、糖尿病患者中更强。结===论：血清艾帕素-12与CAC及相关心血管事件之间存在相关性，艾帕素-12可能是预测CAC及其预后的生物标志物。

目的：探讨匹诺塞林（pinocembrin, PIN）对慢性间歇性缺氧（chronic intermittent hypoxia, CIH）诱导的BEAS-2B人支气管上皮细胞损伤的影响及可能的调控机制。方法：培养BEAS-2B细胞，通过细胞计数试剂8 (cell counting kit 8, CCK8)确定最适CIH干预时长和最适PIN处理浓度，将BEAS-2B细胞分为对照组（CON组）、CIH组、CIH+PIN组3组。通过CCK8检测不同处理组BEAS-2B细胞增殖活性，蛋白质免疫印迹法（Western blotting, WB）检测缺氧诱导因子-1α（hypoxia-inducible factor 1α, HIF-1α）、凋亡相关基因[裂解的胱天蛋白酶3（cleaved caspase-3）、B细胞淋巴瘤2(B cell lymphoma 2, Bcl-2)、Bcl-2关联X蛋白(Bcl-2 associated X protein, Bax）]及自噬相关基因[轻链3(light chain 3, LC3)-Ⅱ、beclin-1、P62]的蛋白表达水平。加入自噬抑制剂3-甲基腺嘌呤（3-methyladenine, 3-MA）后，将细胞分为CON组、CIH组、CIH+3-MA组、CIH+PIN组、CIH+3-MA+PIN组5组。检测各组HIF-1α、凋亡及自噬相关基因蛋白表达水平。结果：CCK8检测结果显示，随着缺氧时间的延长，BEAS-2B细胞增殖活性在24~48 h显著降低，PIN可以上调CIH下BEAS-2B细胞增殖活性。WB结果显示，与CON组相比，CIH组HIF-1α、Bax、LC3-Ⅱ、beclin-1蛋白表达增加（均P<0.05），P62及抑凋亡基因Bcl-2蛋白表达明显下调（P<0.05）。加入3-MA后，HIF-1α蛋白表达减少，自噬及凋亡被抑制，加入PIN后表现出大致相同的趋势。结论：PIN可以减轻CIH诱导的BEAS-2B细胞损伤，从而发挥保护作用，其机制可能与下调自噬水平，抑制细胞凋亡有关。

目的：通过对多所医院患者输血情况的调查和分析，为不同病种患者的输血评估提供循证医学依据，实现精准输血。方法：调研分析2021年7月—12月上海用血量最多的2所综合性三级医院和3所综合性二级医院共16 254例输血患者的病例资料，调查分析患者血型、科室、病种、输血量、输血成分等。结果：悬浮红细胞输注量在三级医院总量为37 813 U，人均输注量为2（2，4） U，二级医院总量为45 577 U，人均输注量为4（2，8） U，两者差异具有统计学意义（P<0.05）；冰冻血浆输注量在三级医院总量为33 689 U，人均输注量为2（0，4） U，二级医院总量为26 822 U，人均输注量为0（0，4） U，两者差异具有统计学意义（P<0.05）；单采血小板输注量在三级医院总量为3 586 U，人均输注量为0（0，0） U，二级医院总量为23 414 U，人均输注量为0（0，5） U，两者差异具有统计学意义（P<0.05）。血液科患者的悬浮红细胞和单采血小板输注量最高，分别为6（2，11） U和5（1，9） U，冰冻血浆输注量以神经内科患者[4（0，32） U]最高。结论：不同规模医院不同种类的血液制品在不同科室的输注量存在较大差异。各医院应根据自身医院和不同科室疾病患者的情况，以循证医学为依据，制定不同患者的输血评估方案，做到精准输血，保证临床科学合理用血。

目的：探讨围手术期2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）患者胰岛素泵治疗期间低血糖发生情况及其相关危险因素。方法：研究对象选取北京积水潭医院骨折合并T2DM围手术期行胰岛素泵强化治疗患者，共96例。收集病史，检测糖化血红蛋白（glycosylated hemoglobin, HbA_1c）、肝功能、肾功能等指标，观察低血糖发生及术后并发症情况。采用Logistic回归分析探讨低血糖相关危险因素。结果：骨折合并T2DM患者术前胰岛素泵强化治疗至血糖达标时间为（2.8±1.3） d，总体低血糖发生率为15.6%。低血糖组15例，非低血糖组81例，与非低血糖组相比，低血糖组的年龄更大[（71.1±11.1）岁比（56.0±10.6）岁，P=0.000]、病程更长[14.0（8.8~17.8）年比5.0（2.8~12.0）年，P=0.017]、估算的肾小球滤过率（estimated glomerular filtration rate, eGFR）更低[（78.7±27.5）mL/（min·1.73 m²）比（106.8±15.0）mL/（min·1.73 m²），P=0.005]、术后感染发生率更高（25%比3%，P=0.024）。多因素Logistic回归分析显示年龄大（OR=1.172，95%CI：1.027~1.091，P=0.012）、病程长（OR=1.193，95%CI：1.001~1.420，P=0.049）和eGFR低（OR=0.950，95%CI：0.903~0.998，P=0.049）是围手术期T2DM患者胰岛素泵治疗发生低血糖的危险因素。结论：围手术期T2DM患者胰岛素泵治疗可使血糖快速达标；年龄大、糖尿病病程长以及eGFR水平低是低血糖发生的危险因素。

阻塞性睡眠呼吸暂停（obstructive sleep apnea，OSA）是一种常见的以间歇性缺氧和睡眠片段化为主要病理特征的睡眠障碍性疾病，与高血压、动脉粥样硬化、胰岛素抵抗等多种代谢疾病的发生、发展关系密切。大量研究已发现OSA会引起肠道菌群紊乱从而对人体健康产生影响。本文就临床与动物模型中OSA引起肠道菌群紊乱以及相关代谢和心血管变化的可能机制以及由此衍生的辅助治疗新方法进行综述，旨在以肠道菌群为切入点，重新认识OSA和代谢及心血管异常之间的关系，为OSA及相关并发症的早期干预提供新思路。

非酒精性脂肪性肝病（non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD）作为发病率最高的慢性肝脏疾病，其主要原因是脂质代谢紊乱，异位脂肪沉积对肝脏造成损害。前蛋白转化酶枯草溶菌素9（proprotein convertase subtilisin/kexin 9，PCSK9）作为体内脂质调节的蛋白酶，在脂代谢异常中起关键作用，通过抑制体内循环的PCSK9与受体结合，能够显著改善血脂异常。因此，PCSK9抑制剂可能使NAFLD患者病情得到改善，达到治疗效果。

磷脂酰肌醇3激酶δ（phosphoinositide 3-kinase δ，PI3Kδ）过度活化综合征（activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome，APDS）于2013年首次报道。APDS是一种PIK3CD基因或PIK3R1基因突变导致的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID），临床表现为反复呼吸道感染、非肿瘤性淋巴组织增生、自身免疫性疾病及淋巴瘤等。本文详细介绍了APDS治疗方案，除常规针对免疫缺陷治疗外，如抗菌药物预防、免疫球蛋白替代治疗及造血干细胞移植等，还讨论了针对性更强的哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin，mTOR）抑制剂和PI3Kδ抑制剂。

痛风和高尿酸血症患病率逐年升高，疾病负担随之加重。对患者或高危人群的膳食进行合理干预有利于降低患病率，并提高患者慢病自我管理的质量。本文通过对痛风和高尿酸血症患者膳食方式的研究进展进行分析，推荐遵循目前较为公认的健康饮食模式来进行长期的膳食管理，而并非单一的区别“好”或“坏”的食物，或过度的低嘌呤饮食方式，以期更好地指导痛风和高尿酸血症患者的自我管理。

本文简要介绍第九届国际帕金森病暨运动障碍疾病研讨会及中国卒中学会移动医学上海论坛的学术内容。会议在2023年6月8日—10日在上海召开，世界神经病学争议大会会务组核心团队支持，由上海交通大学医学院附属第一人民医院及其嘉定分院主办。王晓平、Amos D Korczyn和赵钢教授担任大会主席，来自巴基斯坦、以色列、美国、希腊和瑞典等国家近10位知名专家通过Zoom视频软件进行会议演讲，就帕金森病、脑血管病、癫痫、偏头痛、肝豆状核变性等罕见病进行了广泛的学术交流，并展开了类似世界神经病学争议大会的热烈讨论和辩论，邀请了多位专业的双语（英语-中文）同步翻译，取得了很好的交流效果，吸引了国际上超过30 000人次以上的观众和听众来收看和收听。