目的: 调查分析成人患者血尿酸测定值的分布特点及相关影响因素，为高尿酸血症（hyperuricemia，HUA）防治提供依据。方法: 对上海交通大学医学院附属瑞金医院2018年6月共47 100例18岁以上检测人群的血尿酸进行回顾性分析，其中男性27 091例，女性20 009例。研究不同性别、部门、年龄段的血尿酸数值及分布情况。结果: HUA总检出率20.26%，其中男性检出率22.82%，女性检出率16.88%。男性、50岁及以下女性血尿酸水平与年龄呈负相关（均P<0.05）；50岁以上女性血尿酸水平与年龄呈正相关（P<0.05）。HUA最高发年龄段男性为18~30岁，女性为71岁以上（均P<0.05），高发部门前3位依次为肾脏病区、门诊心外科、门诊高血压。结论: HUA检出率较高，男性总体血尿酸水平高于女性，男性血尿酸水平随年龄增长逐渐下降，女性血尿酸水平呈先降后升趋势。根据上述HUA数据分布特点，可针对易感人群加强宣教及防治工作。

目的: 通过分析1例胱氨酸尿症家系，探讨胱氨酸尿症的临床特征、诊治要点及遗传因素。方法: 回顾分析1例胱氨酸尿症家系病例资料，先证者为28岁男性。通过尿沉渣镜检、能谱CT测定先证者结石成分，提取先证者及家系成员外周血DNA样本，利用目标序列捕获高通量测序技术筛查突变基因。结果: 该家系先证者首诊于15岁。主要临床表现为复发性左侧泌尿道结石合并蛋白尿，其母亲主要表现为蛋白尿，父亲无肾脏受累症状。测序结果示先证者存在溶质载体家族3成员1（solute carrier family 3, member 1，SLC3A1）基因复合杂合突变，其中包括移码突变NM_000341:exon3:c.703delG（母亲为该杂合突变携带者）及错义突变NM_000341:exon8:c.1366C>T（父亲为该杂合突变携带者）。两突变均判定为疑似致病性变异。先证者有多次输尿管镜取石术史，尿沉渣镜检中可找到特异性胱氨酸六边形晶体，能谱CT结石成分测定为L-胱氨酸。先证者确诊为胱氨酸尿症后，予碱化尿液、降蛋白尿等治疗，目前病情稳定。结论: 尿沉渣镜检中找到六边形晶体是胱氨酸尿症的特异性诊断手段，胱氨酸能谱CT可无创诊断胱氨酸结石。对起病年龄小的复发性结石患者应高度怀疑遗传疾病，基因检测是胱氨酸尿症的病因诊断方式。

目的: 对比超声引导下腹横肌平面阻滞（transversus abdominis plane block，TAPB）联合腹直肌鞘神经阻滞（rectus sheath block，RSB）、TAPB以及局部浸润麻醉3种不同麻醉方式在腹膜透析置管术中的效果，探讨并推广腹膜透析置管术理想的麻醉方式。方法: 选择我院2016年5月至2021年6月期间46例行腹膜透析置管术的患者，按随机数字表法分为TAPB联合RSB组（A组）、单纯TAPB组（B组）和局部浸润麻醉组（C组）3组，分析比较3组患者手术过程中不同时间点[麻醉实施时（T0）、切皮时（T1）、分离腹直肌时（T2）、建立皮下隧道时（T3）、缝皮时（T4）]的平均动脉压（mean arterial pressure，MAP）、心率、视觉模拟评分法（visual analogue scale，VAS）评分，及手术时间、麻醉药追加例数、术中和术后不良反应、术后并发症等指标。结果: A组、B组手术全程（包括T0、T1、T2、T3、T4）MAP、心率差异均无统计学意义（均P>0.05），C组不同时间点的MAP、心率间差异有统计学意义（均P<0.05）；与A组相比，B组和C组术中麻醉药追加例数明显增多（均P<0.05）；与A组相比，B组在T2时的VAS评分更高（P<0.05），而C组在T1、T2、T3、T4时的VAS评分更高（P<0.05）；A组手术时间最短，与B组、C组相比差异有统计学意义（P<0.05）。A组术后并发症较B组、C组明显减少（P<0.05）。结论: 在腹膜透析置管手术中，超声引导下TAPB联合RSB与单纯TAPB及局部浸润麻醉相比，麻醉方式安全，患者血流动力学稳定，舒适度好，术后并发症少，是相对理想的麻醉方式。

目的: 探讨腹膜透析（peritoneal dialysis，PD）患者血清氨基末端脑钠肽前体（N-terminal pro-B natriuretic peptide，NT-proBNP）水平与患者水合状态、心功能指标的关系，并进一步分析影响PD患者NT-proBNP水平的因素。方法: 回顾性收集2019年5月—2022年1月在上海交通大学医学院附属瑞金医院PD中心随访的PD患者111例，根据多频生物电阻抗人体成分分析仪（body composition monitor，BCM）测定结果，按相对水合状态（relative hydration status，DHS），即超负荷水量（overhydration，OH）和细胞外水（extracellular water，ECW）比值，将其分为容量正常组（OH/ECW≤15%）与容量超负荷组（OH/ECW>15%）。比较2组患者血清NT-proBNP水平与水合状态关系，并进一步分析探讨影响NT-proBNP水平的相关因素。以BCM结果作为“金标准”，受试者操作特征曲线（receiver operator characteristic curve，ROC曲线）确定容量超负荷时NT-proBNP最佳阈值。并根据NT-proBNP进行分组，比较2组的临床资料。结果: 容量超负荷组和容量正常组在收缩压、尿量、总尿素清除指数（urea clearance index，Kt/V）、总肌酐清除率（creatinine clearance rate，CCr）、4 h透析液肌酐/血肌酐比值（dialysate to plasma ratio for urea at 4 hours，4hD/PCr）、降压药种类、利尿剂种类、血红蛋白、血清白蛋白、log₂（NT-proBNP）、室间隔厚度（interventricular septal thickness，IVST）、左室后壁厚度（left ventricular posterior wall thickness，LVPWT）、左房内径（left atrial diameter，LAD）、OH、TBW、ECW、OH/TBW、ECW/TBW、ECW/ICW方面差异有统计学意义（均P<0.05）。log₂（NT-proBNP）水平与收缩压、透析龄、超滤量、透析剂量、降压药分组、IVST、LVPWT、LAD、左心室收缩末期内径（left ventricular end-systolic dimension，LVESD）、左室舒张末期内径（left ventricular end-diastolic dimension，LVEDD）、OH、OH/ECW呈正相关（均P<0.05），与尿量、总Kt/V、总CCr、标准蛋白分解率（normalized protein catabolic rate，nPCR）、血红蛋白、血清白蛋白、左室射血分数（left ventricular ejection fraction，LVEF）呈负相关（均P<0.05）。NT-proBNP 4 896 ng/L可作为初筛容量超负荷的临界值，按此分组的2组患者收缩压、尿量、超滤量、总Kt/V、总CCr、IVST、LVPWT、OH/ECW指标差异有统计学意义（均P<0.05）。结论: PD患者NT-proBNP水平普遍升高，其大于4 896 ng/L提示容量超负荷，可作为初步判断PD患者容量超负荷的简易监测指标。

目的: 探索调整剂量的达妥木单抗联合地塞米松、环磷酰胺、依托泊苷、顺铂（dose adjustment daratumumab with dexamethasone, cyclophosphamide, etoposide, cisplatin，DA-DDCEP）方案治疗硼替佐米和来那度胺双耐药的多发性骨髓瘤（multiple myeloma, MM）患者的疗效和安全性。方法: 回顾性收集2020年3月至2022年9月，本院血液科接受DA-DDCEP方案治疗的硼替佐米和来那度胺双耐药的MM患者共17例。统计分析治疗的总反应率（overall response rate, ORR）、最佳缓解率、无进展生存（progression-free survival，PFS）和总生存（overall survival，OS）时间，探讨治疗后反应、美国东部肿瘤协作组（Eastern Cooperative Oncology Group，ECOG）体能状态、是否伴髓外病变对生存的影响。收集治疗相关的血液学及非血液学毒性发生情况。结果: 17例患者平均年龄（63.2±10.0）岁，男性8例（47%），中位治疗线数5（3~8）线。经过中位4（2~14）个疗程，患者ORR为 65%，其中完全缓解（complete response，CR）率 18%。中位随访26（11~40）个月，中位PFS期和OS期分别为8个月和12个月。治疗后是否取得治疗反应，对生存有显著影响，达PR及以上疗效和无治疗反应的PFS期分别为14个月和2个月（P=0.000），OS期分别为19个月和7个月（P=0.05）。ECOG体能状态对生存影响不大，ECOG评分≤2分和>2分的中位PFS期和OS期分别为8个月比7个月（P=0.863）和19个月比10个月（P=0.615）。复发伴髓外病变和不伴髓外病变的PFS期和OS期分别6个月比14个月（P=0.009）和9个月比19个月（P=0.187）。3~4级的不良反应包括中性粒细胞减少8例（47%）、贫血8例（47%）、淋巴细胞减少9例（53%）、血小板减少9例（53%）。肺部感染5例（29%），均为2级， 2例患者发生乙型肝炎（乙肝）再激活。结论: DA-DDCEP方案治疗硼替佐米和来那度胺双耐药的复发MM患者有效。ECOG体能状态较差的患者能耐受并可获益，复发伴髓外病变患者的生存仍有待提高。整体安全性良好，需注意监测乙肝病毒。

目的: 观察全反式维A酸（all-trans retinoic acid，ATRA）是否能促进肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体（tumor necrosis factor related apoptosis induced ligand, TRAIL）对多种胰腺癌细胞的凋亡作用。方法: 将携带TRAIL基因的pCA13质粒分别转染SW1990、Patu8988和Bx-PC3等3种胰腺癌细胞，转染24 h后加入ATRA或等体积溶剂。四甲基偶氮唑盐（methyl thiazolyl tetrazolium，MTT）法测定细胞活性，流式细胞仪检测细胞的凋亡率和TRAIL受体R1、R2的表达，末端脱氧核苷酸转移酶（terminal deoxynucleotidyl transferase, TdT）介导的dUTP末端标记法（TdT mediated dUTP nick end labeling, TUNEL）和Hoechst双染色法、透射电镜观察细胞凋亡。结果: 转染pCA13/TRAIL质粒后再加入ATRA，细胞生长活性与未加ATRA组相比抑制显著（P<0.05）。流式细胞仪检测发现加入ATRA较未加药组明显促进细胞凋亡（P<0.05）。TUNEL和Hoechst双染色法后透射电镜可观察到细胞凋亡表现。但检测TRAIL-R1、TRAIL-R2的表达发现加入ATRA与未加药组差异无统计学意义（P>0.05）。结论: ATRA可促进TRAIL对多种胰腺癌细胞的凋亡作用，其机制与TRAIL-R1、TRAIL-R2的上调无关。

目的: 构建老年功能受损风险预测模型。方法: 选取2019年12月至2020年12月间入住上海交通大学医学院附属瑞金医院等4所三级甲等医院的住院老年患者共481例，收集基本资料、共病情况、老年综合征、检验结果等，根据国际功能、残疾和健康分类（International Classification of Functioning，Disability and Health，ICF）及功能受损评估量表（function impairment screening tool，FIST）评估，共231例患者存在功能受损。采用最小绝对收缩和选择算子（least absolute shrinkage and selection operator，LASSO）及Logistic回归筛选预测因素，构建Nomogram图。采用校准曲线、决策分析曲线、一致性指数（concordance index，C指数）等进行评价。结果: 筛选并纳入年龄段、性别、社交活动、脑卒中、糖尿病、焦虑、认知障碍、衰弱、白蛋白共9项预测因素构建老年功能受损Nomogram图，校准曲线和决策分析曲线验证模型具有良好的预测能力和临床效益。C指数=0.938[95%置信区间（confidence interval，CI）=0.917~0.959]提示区分度良好。结论: 本研究建立的老年功能受损Nomogram图具有良好的预测能力、临床效益和区分性，可简易快速评估老年功能受损风险，为临床预测老年功能受损提供了直观有效的指导工具。

目的: 探讨基于计算机辅助教学模式在全科医学住院医师血脂异常临床教学中的应用。方法: 选取2019 年7 月至2022年8月期间在本院参加住院医师规范化培训的全科医学住院医师42名作为研究对象，采用随机数字表法分为对照组和研究组，对照组采用传统教学法授课；研究组采用基于计算机辅助教学的模式授课。培训前后，比较2组基础理论及临床实际案例分析成绩，通过问卷来调查住院医师对血脂异常掌握情况、主观学习态度及计算机辅助教学模式在全科医学中应用的认可度。结果: 研究组基础理论知识[（40.52±2.93）分比（37.86±5.20）分]、临床实际案例分析成绩[（39.95±2.84）分比（36.24±3.94）分]及培训前后考核成绩提高 [基础理论知识差值（11.67±4.37）分比（7.86±5.57）分]、临床实际案例应用分析考核成绩前后差值[（13.00±3.69）分比（8.14±4.95）分]均高于对照组（均P<0.05）；研究组血脂异常教学知识点掌握情况[（35.48±1.33）比（29.29±1.85）分]、主观学习态度情况[（25.81±1.25）分比（21.05±0.97）分]、计算机辅助教学在全科医学中应用的认可度得分[（27.95±0.80）分比（18.33±1.15）分]明显优于对照组（均P<0.05）。结论: 基于计算机辅助的教学方法在全科医学住院医师血脂异常的临床教学中优于传统教学法，更能提高住院医师基础理论知识的掌握程度和实践应用的临床综合能力，并获得全科医学住院医师的认可。