内科理论与实践

内科理论与实践 ›› 2015, Vol. 10 ›› Issue (01): 29-34.doi: 10.16138/j.1673-6087.a0614

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急性髓细胞白血病遗传学特征与临床特征分析

王朝, 张辉, 王侃侃,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所;
  • 发布日期:2020-07-25

  • Published:2020-07-25

摘要： 目的 :探讨急性髓细胞白血病(AML)患者的分子遗传学特征及其与临床特征的关联性。方法 :采用骨髓短期培养和G显带技术对103例AML患者进行染色体核型分析,并通过PCR技术对其基因突变、融合基因等进行检测。结果:在103例患者样本中所检测到的FMS样酪氨酸激酶3基因的内部串联重复(FLT3-ITD)突变和酪氨酸激酶结构域点突变(FLT3-TKD)、核磷蛋白1(NPM1)基因突变、神经母细胞瘤RAS癌(NRAS)基因突变、异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变、CCAAT/增强子结合蛋白α(CEBPA)基因突变、人类原癌基因C-KIT突变的发生率分别为14.3%、3.3%、14.3%、12.4%、5.6%、10.6%和18.8%;NPM1突变阳性患者较阴性患者骨髓幼稚细胞比例高(P=0.0105),FLT3-ITD突变阳性患者较阴性患者的病死率低(P=0.0285),而C-KIT突变阳性患者较阴性患者的病死率高(P=0.0255)。结论:AML患者的分子遗传学特征细化了基于核型的AML危险度分层,其中FLT3-ITD、NPM1、C-KIT突变与患者的临床特征有关联。

关键词: 急性髓细胞白血病, 遗传学特征, 临床特征

Key words: Acute myeloid leukemia, Genetic characteristics, Clinical features