诊断学理论与实践

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2022年第21卷第5期封面和目录

2022 (05): 0-0.

摘要 ( 25 )

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消化内镜在早期胃癌诊断中的应用进展

陈平, 徐莹, 吴云林

2022 (05): 551-554.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.001

摘要 ( 174 )

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重视胃癌高危人群的内镜精查

王亚雷

2022 (05): 555-559.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.002

摘要 ( 133 )

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中国3 071例胃癌病理分型分析

马乾宸, 张本炎, 芮炜玮, 王婷, 罗方秀, 王朝夫, 袁菲

2022 (05): 560-566.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.003

摘要 ( 444 )

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PDF(1536KB) ( 206 )

目的：探讨中国胃癌的病理分型特点。方法：选取2019年1月至2022年7月在上海交通大学医学院附属瑞金医院进行连续手术的3 071例胃癌病例，根据2019年第5版世界卫生组织（World Health Organization，WHO）消化系统肿瘤新分类中的胃癌分型，分析其临床和病理特点。结果：3 071例胃癌患者中有3 003例患者经病理诊断为胃腺癌（97.79%）。胃腺癌的男女发病比为2.18:1，患者中位年龄为64岁。本研究中，管状腺癌、乳头状腺癌、混合型腺癌、低黏附性癌和黏液腺癌是常见的组织学亚型，这5种组织学亚型占所有胃腺癌的构成比为99.03%。982例胃癌标本进行了Lauren分型的患者中，肠型腺癌相对多见，构成比为46.03%，与弥漫型腺癌病例数之比为1.39:1。在3 003例胃腺癌病例中，有172例（5.73%）存在错配修复蛋白表达缺失（mismatch repair deficiency, dMMR），而其中163例（94.77%）为MLH1/PMS2型缺失。3 003例胃腺癌患者中，EB病毒编码小RNA（Epstein-Barr encoded RNA，EBER）阳性率为1.40%（42/3 003）。3 003例胃腺癌样本中，661例人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor-2, HER2）蛋白表达结果为1+，而2+及3+的例数分别为229例和113例。结论：中国人胃癌病理亚型分布有其独特特征，肠型腺癌与弥漫型腺癌的比率低于亚洲平均水平；EB病毒阳性型胃癌占比低于国内外平均水平；HER2免疫组化检测结果为2+及以上病例数所占比例也低于国外报道。

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消化道肿瘤单细胞转录组测序研究中生物样本前处理改良的探索

杨蕊馨, 杜宇童, 燕然林, 朱正纲, 李琛, 于颖彦

2022 (05): 567-574.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.004

摘要 ( 302 )

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PDF(2113KB) ( 142 )

目的：探索在消化道上皮源性肿瘤单细胞转录组测序(简称单细胞测序)中提高组织单细胞悬液中上皮细胞占比的方法，以改善检测样本质量。方法：分析GEO公共数据库内常见消化道上皮源性肿瘤（胃癌、结肠直肠癌及胰腺癌）单细胞转录组测序数据集中的上皮细胞组分占比。比较传统酶消化法以及酶消化后辅以上机前机械性物理吹打法（改良法）处理后单细胞悬液中上皮细胞占比和细胞活力差异。结果：分析公共数据库内数据显示，4份正常胃上皮及胃癌样本的上皮细胞占比为17.05%、6.11%、8.93%和14.66%; 2份结肠直肠癌上皮细胞占比为3.86%和16.60%；2份胰腺癌上皮细胞占比为3.22%和21.37%。对2份新鲜采集的胃癌样本，采用传统酶消化法制备单细胞悬液的细胞结团率为56.26%±1.98%和38.34%±1.26%，细胞活力检测提示活细胞占比分别为98.43%±0.56%和97.24%±0.48%；而对传统酶消化法处理后的单细胞悬液在上机前用0.33 mm规格的胰岛素注射器施以机械性吹打操作30 s，可使单细胞悬液的上皮结团率降至22.78%±1.38%和14.46%±0.92%（P均<0.000 1）；活细胞占比分别为95.16%±0.42%和93.52%±0.82%（P<0.05）。结论：在采用传统酶消化后辅以机械性物理吹打法的组织样本前处理操作，可减少上皮细胞结团，从而提高单细胞悬液中的上皮细胞占比，活细胞占比虽有小幅下降，但可满足上机要求。

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超声微血流成像技术在临床缓解期类风湿性关节炎诊断中的应用

刁雪红, 申艳, 陈林, 詹嘉, 方靓, 蔡剑飞, 陈悦

2022 (05): 575-580.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.005

摘要 ( 306 )

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PDF(880KB) ( 79 )

目的：观察超声微血流成像（superb mircovascular imaging，SMI）技术对类风湿性关节炎（rheumatoid arthritis，RA）临床缓解期患者滑膜细小血管的显示情况。方法：应用SMI观察42例临床缓解期RA患者滑膜血流的量和滑膜血流分级，以超声造影（contrast enhanced ultrasound, CEUS）血流模式为对照，比较这2种超声检查间的差异，并分析2种检查评估的血流分级与炎症指标红细胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate，ESR）、C-反应蛋白（C reactive protein，CRP）间的相关性。结果：SMI及CEUS检查对临床缓解期RA患者滑膜血流的检出率（血流分级1级以上者）分别为73.8%、83.3%，两者对滑膜血流的检出率差异无统计学意义（P=0.160），两者间一致性较强（Kappa=0.723，P<0.001）；两者对滑膜血管的血流分级结果差异也无统计学意义（P=0.083），呈中等一致性（Kappa=0.654，P<0.001）。患者接受进一步强化治疗后，SMI检查发现的滑膜血流数均较强化治疗前明显减少（P<0.001）。亚临床滑膜炎患者的SMI血流半定量评分与炎性指标CRP、ESR间也无相关性，这种结果均与CEUS表现一致。结论：SMI检查可灵敏地探测到滑膜的微小血管，发现炎症指标不升高的局部炎症，评价效能与CEUS一致，相对CEUS，其应用简便，可用于RA缓解期病情监测。

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胰腺导管腺癌重要驱动基因突变与临床病理特征、预后间相关性的分析

谢吻, 梁怀予, 董磊, 袁菲, 王朝夫, 郭滟

2022 (05): 581-587.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.006

摘要 ( 296 )

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PDF(726KB) ( 63 )

目的：探讨胰腺导管腺癌（pancreatic ductal adenocarcinoma, PDAC）重要驱动基因突变特点与临床病理特征间的关系。方法：采用靶向测序技术检测269例PDAC患者中相关基因的突变情况，并分析其中重要驱动基因（KRAS、TP53、SMAD4及CDKN2A）突变状态与包括年龄、肿瘤分化程度、预后等在内的各项临床病理特征之间的关系。结果：在269例PDAC患者中，KRAS、TP53、SMAD4、CDKN2A的突变率分别为82.53%（222/269）、55.02%（148/269）、15.24%（41/269）、11.15%（30/269）。KRAS突变均为错义突变，其中94.59%发生于2号外显子的12位密码子，5.41%则发生于3号外显子的61位密码子。KRAS突变与年龄相关，小于70岁患者中KRAS突变率为80.09%，大于70岁患者中为93.75%（P<0.05）；TP53突变与肿瘤分化程度相关，中、高分化患者中TP53突变率为52.52%，低分化患者中为74.19%（P<0.05）；SMAD4、CDKN2A突变与患者的各项临床病理特征均无关。单因素及多因素生存分析结果显示，TP53突变是影响PDAC患者术后生存的独立危险因素（突变患者的死亡风险为非突变患者的4.3倍）。结论：4种重要驱动基因突变状态中，KRAS、TP53基因突变状态分别与患者年龄、肿瘤分化程度相关，且TP53突变状态可作为预测PDAC术后患者预后的参考指标。

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21-羟化酶缺陷先天性肾上腺皮质增生患者睾丸肾上腺残基瘤超声特征分析

王之倩, 李敏, 于一飞, 周建桥

2022 (05): 588-591.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.007

摘要 ( 184 )

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目的：总结存在21-羟化酶缺陷的先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenocortical hyperplasia, CAH）男性患者睾丸残基瘤（testicular remnant tumor, TART）的超声特征性表现，提高超声医师对TART的认识。方法：收集存在21-羟化酶缺陷的CAH患者21例，患者在阴囊高频超声检测中发现睾丸内异常回声，并经病理或临床确诊为TART，观察其TART病灶的超声声像图，评估病灶累及睾丸的个数、生长方式、形态、边界、回声、血供特征以及附睾累及情况。结果：21例患者中，14例为双侧睾丸发病，且双侧具有相同的超声特征；7例为单侧发病。2例患者累及附睾。在总共35个睾丸病灶中，29个病灶（82.9%）沿睾丸纵隔生长，6个（17.1%）呈弥漫性生长。18个睾丸病灶呈低回声（51.4%），10个呈不均匀高回声（28.6%），7个为不均匀高回声伴粗大钙化（20%）。病灶形态主要表现为，不规则分叶状及类圆形，分别占85.7%（30/35）及14.3%（7/35）；62.8%（22/35）的病灶为富血供， 22.9%（8/35）及14.3%（5/35）的病灶为乏血供及无血供。结论：TART的超声表现多样化，但仍具有特征性，多表现为双侧睾丸发病，并沿睾丸纵隔生长的富血供、不规则低回声，且双侧病灶的超声特征相同，如结合患者的CAH病史，可为TART诊断提供线索。

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先天性全身脂肪营养不良1型患者的基因型和临床表型分析及文献复习

宋宗先, 董治亚, 陆子文, 李彦晓, 陈烨

2022 (05): 592-597.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.008

摘要 ( 230 )

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PDF(974KB) ( 44 )

目的：分析先天性全身脂肪营养不良1型（congenital generalized lipodystrophy type 1, CGL1）患者的基因型和临床表型，提高临床对该疾病的认识。方法：分析1例因严重黑棘皮就诊的CGL1患儿的临床资料、实验室检查及基因检测结果，并结合现有文献报道的5例中国CGL1病例进行分析、总结。结果：患儿为10岁11个月的女性，临床表现为严重的黑皮棘伴有皮下脂肪减少。实验室检查显示高胰岛素血症、糖耐量异常、骨龄增大、脂联素降低、多囊卵巢。基因检测提示患儿存在AGPAT2基因复合杂合变异，c.646A>T:p.K216*（PVS1_Strong+ PM2+ PM3，来自父亲），c.406G>A:p.G136R（PM3_Strong+ PM1+ PM2+ PP3，来自母亲），2个位点均为可能致病的突变位点，在中国知网数据库中均未见该位点报道。文献复习显示，我国目前报道5例CGL1病例（其中男性2例，女性3例，年龄在66 d到26岁之间），所有患者均存在皮下脂肪减少，有2例患者存在较为严重的黑棘皮症状。结论：CGL1在我国人群中极为罕见，黑棘皮伴皮下脂肪减少需考虑此病，该病的精准诊断有赖于基因检测。

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LHCGR基因突变致家族性男性性早熟2例报告及文献复习

何亲羽, 王伟, 陈立芬, 张雪蕾, 董治亚

2022 (05): 598-605.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.009

摘要 ( 412 )

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目的：报道2例家族性男性性早熟（familial male-limited precious puberty，FMPP）患者的临床特征、基因检测结果及治疗结果。方法：对2例FMPP患者进行详细的病史采集及体格检查，行促性腺激素释放激素（gonadotropin-releasing hormone, GnRH）激发试验、性激素、肾上腺皮质激素等检测以及相关影像学检查，同时采集相关家系成员的外周血进行基因检测，并在中文数据库及PubMed数据库中检索相关文献，进行综合探讨。结果：2例患者的初诊年龄分别为6岁1个月龄（病例1）和3岁7个月龄（病例2），均表现为阴茎、睾丸增大、生长加速、骨龄超前，病例2伴有攻击行为。实验室检查提示，2例患者的黄体生成素峰值分别为7.28 mIU/mL和4.96 mIU/mL，基础睾酮水平升高达2.49 ng/mL和3.58 ng/mL，而影像学检查未见异常。根据2例患者的病史及各项检查结果，临床诊断为中枢性性早熟。经基因检测显示，2例患儿的黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体（luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor，LHCGR）基因上均存在杂合变异[病例1存在c.1756TCTdel（p.Ser586del）变异来自其父亲；病例2存在c.1723A>C（p.Ile575Leu）变异，来自其母亲]，根据美国医学遗传学与基因组学学会（The American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）指南评定为可能的致病性变异，故明确2例患儿均为继发于LHCGR基因突变的中枢性性早熟。检索数据库，分析35例FMPP资料完整的患者，中位发病时间在4岁，加入例1的变异，计18种基因变异被报道。结论：本文报道2例罕见FMPP病例，均为LHCGR基因突变导致，其中病例1的突变类型为国内外首次报道，病例2的突变类型已有报道。临床对于年龄小、起病或治疗效果欠佳的中枢性性早熟男童，需进一步明确有无LHCGR基因突变。

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8例髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病患者的临床和影像学表现分析并文献复习

林霞, 高超, 黄沛, 王刚, 林国珍, 任汝静

2022 (05): 606-612.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.010

摘要 ( 237 )

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目的：分析髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein-IgG associated disorders, MOGAD）患者的临床和影像学表现及预后。方法：对我院2018年1月至2021年12月确诊的8例MOGAD患者的发病诱因、起病形式、临床表现及辅助检查进行分析，观察患者治疗效果及预后，并结合相关文献探讨。结果：8例MOGAD患者中，男性6例，女性2例，平均年龄为27.37岁，均为亚急性、慢性起病，临床表现以肢体无力、肢体抽搐、视物模糊常见。8例患者从出现症状到确诊的时间为2周至4年不等，首诊原因包括脊髓炎、脑炎、多发性硬化、颅内占位性病变。误诊原因与患者临床表现、影像学表现不典型，临床医师对MOGAD认识不足有关。脊髓穿刺检查示，脑脊液压力为95~225 mmH₂O，其中脑脊液压力增高3例，脑脊液中细胞数增高5例，脑脊液蛋白增高4例，而脑脊液中糖、氯化物均正常；血液、脑脊液MOG抗体阳性患者6例；脑诱发电位异常5例，脑电图异常4例；头颅MRI示受累范围较广，包括视神经、脑桥臂、丘脑、侧脑室旁、胼胝体、额叶、顶叶、枕叶、皮层下、小脑等多部位不同程度异常信号，7例为颅内病灶，仅1例患者表现为颈、胸髓长节段异常信号。8例患者均使用大剂量甲泼尼龙冲击治疗，甲泼尼龙联合丙种球蛋白治疗者3例，甲泼尼龙联合环磷酰胺治疗1例。规律治疗后，随访3年，7例患者症状缓解，1例仍有反复发作。检索中国知网、万方医学网、维普数据库、PubMed医学文献数据库，共纳入MOGAD患者161例，回顾相关文献发现，MOGAD亚急性、慢性起病多见，临床表现多样，影像学提示全脑、脊髓均可受累，容易反复，复发率为30.00%~43.39%（本研究8例患者的复发率为49.69%），对激素、免疫治疗敏感。本研究报道的MOGAD临床和影像学表现及治疗预后均与既往报道一致。结论：MOGAD以亚急性、慢性起病多见，年青患者居多，临床表型广泛，脑脊液常规检验无特异性，影像学表现全脑、脊髓均可受累。患者对激素、免疫治疗敏感，疗效及预后较好，但易复发。对疑似患者应尽早行髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（myelin oligodendrocyte glycoprotein，MOG）抗体测定，必要时可多次检测，避免漏诊。

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儿童原发性肾病综合征动态血压变化特点的临床分析

沈小钰, 沙莎, 殷蕾, 周纬, 骆凝馨, 王雪峰

2022 (05): 613-618.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.011

摘要 ( 174 )

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PDF(613KB) ( 61 )

目的：探讨儿童原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）患者的动态血压变化特点。方法：回顾性分析上海儿童医学中心106例PNS患儿的24 h动态血压报告。结果：PNS患儿高血压发生率为60.4%（64/106），其中62例（58.5%）于夜间发生高血压，17例（16.0%）于日间发生高血压，PNS患儿夜间的高血压发生率高于日间（P<0.05）。夜间收缩压（systolic blood pressure，SBP）和舒张压（diastolic blood pressure，DBP）负荷均大于日间负荷[夜间SBP（52.32±36.87）%比日间SBP（19.41±19.70）%，夜间DBP（39.22±34.69）%比日间DBP（18.42±21.66）%, P<0.05]。106例患儿中，92例（86.8%）存在SBP和（或）DBP动态血压昼夜节律异常，且均以非杓型为主（68.9%），而SBP节律比DBP节律更易出现异常（79.2%比65.1%，P=0.022），SBP的夜间下降比值与DBP间比较差异具有统计学意义[SBP（3.52%±6.97%）比DBP（7.78%±9.18%），P<0.001]。白大褂高血压发生率为12.3%，隐匿性高血压发生率为14.2%。结论：PNS患儿易发生夜间高血压和昼夜血压节律异常，尤其SBP异常更多见。应重视PNS患儿的动态血压监测，尤其是夜间血压数值和血压节律，以指导临床治疗。

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新型冠状病毒肺炎患者外周血淋巴细胞亚群变化的临床意义

石峰, 郭竹英, 郭海艳

2022 (05): 619-624.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.012

摘要 ( 575 )

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目的：探讨新型冠状病毒（以下简称新冠）肺炎患者外周血淋巴细胞亚群百分比及细胞绝对计数改变与其临床特征间的关系。方法：回顾性分析2022 年4月25日至6月5日期间上海交通大学医学院附属第九人民医院收治的244例新冠肺炎患者临床资料，并按疾病分型（轻型、普通型、重型）、疫苗接种情况及合并基础疾病进行分组，采用流式细胞术检测各组淋巴细胞不同亚群[CD3⁺T淋巴细胞、CD3⁺CD4⁺T淋巴细胞、CD3⁺CD8⁺T淋巴细胞、CD16⁺CD56⁺自然杀伤（natural kill，NK）细胞以及CD19⁺B淋巴细胞]绝对值及百分比，分析外周血淋巴细胞亚群改变与患者临床特征间的关系。结果：与新冠肺炎轻型组比较，重型组患者各淋巴细胞亚群绝对值均显著下降（P<0.05），CD3⁺T淋巴细胞百分比下降（58.0%比66.0%，P<0.05）；与普通型组相比，重型组患者的CD3⁺T、CD3⁺CD4⁺T、CD3⁺CD8⁺T、CD19⁺B淋巴细胞绝对值下降（P<0.05），CD3⁺T淋巴细胞百分比下降（58.0%比68.6%，P<0.05）。与未接种新冠疫苗的患者相比，接种疫苗者的CD3⁺T（1 061个/μL比858.2个/μL）、CD3⁺CD4⁺T（514.4个/μL比645.1个/μL）、CD19⁺B（151.7个/μL比249.6个/μL）淋巴细胞绝对值上升（P<0.05），CD19⁺B淋巴细胞百分比上升（11.7%比15.4%，P<0.05）。与无基础疾病组相比，合并高血压/糖尿病患者的CD3⁺T（1 063个/μL比891.4个/μL）、CD3⁺CD4⁺T（637.7个/μL比540.3个/μL）、CD3⁺CD8⁺T（353.3个/μL比299.5个/μL）、CD19⁺B（253.7个/μL比154个/μL）淋巴细胞绝对值下降（P<0.05），CD19⁺B淋巴细胞百分比下降（14.1%比11.8%, P<0.05）。结论：新冠肺炎患者淋巴细胞亚群的改变与患者的症状轻重、疫苗接种史以及基础疾病史密切相关，重症、合并基础疾病和未接种疫苗者各淋巴细胞亚群绝对值及百分比下降，其下降可能提示患者免疫功能降低，故检测淋巴细胞亚群水平变化对新冠肺炎患者的诊治、评估病情进展及预后可能有重要的参考价值。

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电子喉镜窄带成像模式在检出喉乳头状瘤病灶中的应用

陈旎珺, 施知泓, 吴继昌

2022 (05): 625-628.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.013

摘要 ( 249 )

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目的：观察电子喉镜窄带成像（narrow band imaging，NBI）模式在检出喉乳头状瘤病灶中的效能。方法：以2018年2月至2021年9月在上海交通大学医学院附属瑞金医院耳鼻咽喉科就诊并经支撑喉镜显微手术病理确诊的59例喉乳头状瘤患者为研究对象。以病理检查结果为对照，观察比较电子喉镜白光模式与NBI模式的对喉乳头状瘤检出率和漏诊情况。结果：59例患者，其中病灶单发者为34例，多发者为25例；支撑喉镜显微手术病理共确诊喉乳头状瘤病灶98个电子喉镜。NBI模式检出率高于白光组（84个比61个，85.71%比62.24%，P<0.01）。在单发组34个病灶中，NBI模式检出率大于白光组（30个比23个，88.24% 比67.65%，P<0.05）；在多发组64个病灶中，NBI模式检出率亦高于白光组（54个比38个，84.38%比 59.38%，P<0.01）。NBI模式下，漏诊直径≤3 mm的病灶12个，漏诊直径>3 mm的病灶2个；白光模式下，漏诊直径≤3 mm的病灶13个，漏诊直径>3 mm的病灶24个。2种模式间在>3 mm病灶漏诊间差异有统计学意义（P<0.01）。NBI模式漏诊部位主要位于会厌喉面（57.14%）和声带前联合（42.86%），白光模式漏诊部位主要位于会厌喉面（54.05%）和声带前联合（32.43%）。结论：在喉乳头状瘤病灶检查中，电子喉镜NBI模式相较于白光模式的检出率更高，且在检出多发喉乳头状瘤病灶中有着较大的应用价值。

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戈登链球菌所致感染性心内膜炎1例

王晓琳, 赵钢德, 林兰意, 周惠娟, 方跃华, 盛滋科, 蔡伟, 谢青, 丁叶舟, 陶蓉, 王晖

2022 (05): 629-631.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.014

摘要 ( 419 )

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感染性心内膜炎（infective endocarditis, IE）是一种少见但危及生命的疾病。侵入性口腔操作（invasive dental treatments，IDT）可产生暂时性菌血症，因此被认为是 IE 的潜在危险因素。当患者在IDT后出现不明原因发热时，临床医师需高度警惕患者发生IE的可能性。戈登链球菌是牙周环境的常见定植菌之一。本文报道了1例拔牙后由戈登链球菌引起IE病例，该病例提示IE与IDT之间存在重要联系。

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肺癌颅脑转移患者接受放射治疗后前庭功能受损1例

孙艳艳, 兰信堂

2022 (05): 632-634.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.015

摘要 ( 230 )

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前庭功能下降主要是由于患者的前庭及前庭周围的组织发生了器质性改变，从而出现平衡功能紊乱，常见于耳蜗前庭疾病以及神经中枢病变，而辐射造成前庭功能受损鲜有报道。本文报道了1例肺癌颅脑转移患者接受放射治疗（放疗）后前庭功能受损的案例。患者全脑放疗（总放射量70 Gy）结束2个月后出现头晕，行走不稳，前庭性共济失调，四肢乏力，进行性加重，伴耳鸣，听力下降。予改善微循环，并辅以前庭康复习服训练治疗后，随访5个月余，患者头晕症状较前有所改善，但姿势不稳仍存在。高剂量放射治疗（放疗）可使前庭毛细胞萎缩，前庭毛细血管发生脆性特发性改变，导致半规管囊斑和壶腹嵴的神经感觉上皮缺失，前庭毛细胞有髓神经纤维的丧失；产生较多氧自由基，氧自由基使毛细胞脂质过氧化或血管变性，微循环紊乱，破坏椭圆囊斑和球囊斑上支持细胞和毛细胞丢失；血管纹血管损伤，而导致患者前庭功能障碍。

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宏基因组第二代测序技术诊断鹦鹉热衣原体肺炎1例

张祥钦, 江勇

2022 (05): 635-637.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.016

摘要 ( 205 )

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鹦鹉热衣原体肺炎是一类临床较为少见的人畜共患疾病。由于该病缺乏特异性的临床症状表现及有效、快捷的实验室诊断方法，且部分病例往往没有明确的流行病学资料，因此增加了临床确诊的难度。本文报道1例通过宏基因组第二代测序（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）技术诊断的鹦鹉热衣原体肺炎病例，提示mNGS这项技术在不明病原体的社区获得性肺炎诊断具有较高的临床应用价值。

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天疱疮主要自身抗体及其检测临床意义研究进展

王麒钧, 朱海琴, 潘萌

2022 (05): 638-643.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.017

摘要 ( 610 )

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PDF(681KB) ( 232 )

天疱疮是一种严重的自身免疫性疾病，主要损害皮肤及黏膜的屏障功能。该病是由患者体内产生的针对细胞间黏附分子等结构的自身抗体导致，其中主要产生致病作用的抗体是针对桥粒芯蛋白（desmogelin，Dsg）1和Dsg3的抗体。这2种抗体主要通过空间位阻效应及抗原抗体结合之后的信号转导两方面机制致病，而抗Dsc抗体、抗斑蛋白家族抗体、抗乙酰胆碱受体抗体等也在致病过程中起着重要的协同作用。随着免疫荧光、酶联免疫吸附试验（enzyme-linked immunosorbent assays，ELISA）等技术的普及，抗体检测已成为天疱疮临床诊断、病程监测的重要方法。新近临床研究提示，抗Dsg1、Dsg3抗体滴度与天疱疮病情活动程度间存在相关性，同时可监测病情的复发及指导临床用药。

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脑小血管疾病合并中枢神经系统退行性疾病机制的研究进展

武冬冬, 陈玉辉, 刘芳, 刘银红, 蒋景文

2022 (05): 644-649.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.018

摘要 ( 211 )

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PDF(718KB) ( 104 )

脑小血管疾病（cerebral small vessel disease，CSVD）和中枢神经系统退行性疾病（如阿尔茨海默病、帕金森病和额颞叶变性等）的发病具有共同的分子基础和神经生物学机制，包括缺氧、血管内皮功能障碍、脑血管舒缩反应性受损和血脑屏障功能紊乱和胶质淋巴途径损伤等。中枢神经退行性疾病与CSVD合并发生时，患者常会呈现出与原有中枢神经退行性疾病不同的临床表型、疾病进程和结局。CSVD与神经退行性疾病（阿尔茨海默病、帕金森病及额颞叶变性）的病理及临床表现相关，脑脊液生物标志物对CSVD合并神经退行性疾病诊断具有一定价值。分子影像学标志物脑网络在全面研究CSVD与神经退行性疾病间关系中具有一定应用前景。聚焦于血管-神经-炎症模型的新治疗方法可能在未来中枢神经系统退行性疾病治疗中具有一定前景。

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脂肪组织衰老的细胞学改变及其分子机制研究进展

叶雅芬, 杨颖, 韩峻峰

2022 (05): 650-654.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.019

摘要 ( 301 )

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PDF(626KB) ( 138 )

脂肪组织协调能量储存和消耗，是维持能量代谢稳态的重要组织结构之一。增龄或细胞内、细胞外部刺激可诱导脂肪祖细胞和干细胞以及成熟脂肪细胞衰老，过程伴随着免疫细胞浸润，白色脂肪组织脂质储存和分解能力下降，棕色和米色脂肪组织产热功能受损，可引发肥胖症和2型糖尿病等代谢性疾病。脂肪组织衰老的干预手段主要包括药物治疗、热量限制以及基因编辑等，目前缺乏较为成熟的治疗方案。因此，对脂肪组织衰老的细胞学改变及其分子机制的研究，有助于全面了解脂肪组织在衰老过程中的动态变化，可为探究衰老相关代谢性疾病的发病机制及开发临床治疗药靶提供理论线索。

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基于结构性发明理论的创新思维与方法在临床医学生创新实践中的应用

李啸扬, 陈玮, 龚震晔

2022 (05): 655-658.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.020

摘要 ( 128 )

HTML ( 5 )

PDF(561KB) ( 105 )

目的：探讨系统性提升医学生创新能力的方法。方法：收集2018年至2019年间的20位学员，将其随机分为2组，一组引入结构性发明理论（theory of inventive problems，TIPS）进行培训（实验组），另一组进行常规临床带教培训（对照组），并在培训后采用相同的10个临床问题地学员进行创新实践测试。比较2组间解决问题所需时间，并利用创新能力倾向测验量表汉化版评价医学生的创新能力。结果：面对10个临床问题，实验组学员的平均解决时间为44.8 h（32~62 h），形成专利11项，创新能力倾向测验量表的评分总分为（226.60±11.654）分；对照组学员的平均解决时间为56.7 h（44~80 h），形成专利2项，创新能力倾向测验量表的评分总分为（199.10±11.426）分。2组间差异均有统计学意义（P均<0.05）。结论：TIPS创新思维有助于临床医学生创新思维的培养和思维方式的转变，建立维度及多元化的分析模式，缩短解决临床创新问题的时间，提高自身创新能力。

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“临床血液学和血液学检验”教学改革的实践探究

王也飞, 徐子真, 丁磊, 倪培华, 王学锋

2022 (05): 659-662.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.05.021

摘要 ( 154 )

HTML ( 7 )

PDF(770KB) ( 66 )

目的：探讨四年制医学检验技术专业“临床血液学和血液学检验”教学中存在的问题并进行改革，以促进专业学科的教学与发展。方法：根据教学大纲及临床实际需求，进行教学内容、教学方式与教学手段改革和考核环节的改革，并设计调查问卷，在62名2017级医学检验技术专业学生中进行教学改革问卷调查。结果：教学内容中存在的问题包括，课程中存在陈旧检验项目、学生数量日益增多与临床标本检测供不应求的矛盾及实验课程内容不易重复；教学方式及教学手段中，存在学生学习兴趣不足的问题。根据临床需求，实验教学内容中新增新型检验项目，去除陈旧检验项目，教学方式中采用并建立仿真实验室，教学手段纳入多媒体。问卷调查显示，73.21%的学生认为课程与教学内容改革中增加的虚拟仿真实验教学延伸了传统教学的内容，提升了学生的学习兴趣、学习的积极性和能动性；69.64%的学生认为，多种教学方式联合及合理利用多媒体的教学手段能更好地提高学生对本课程的学习兴趣，并能促进学生间的交流合作；考核环节中，非卷面考核占35%，64.3%的学生认为该考核设计合理。结论：本研究针对教学中存的问题，综合4个角度进行改革，在提升学习兴趣、促进学生交流合作方面获得了较高的学生满意度评价，值得推广。

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《诊断学理论与实践》杂志征稿、征订启事

2022 (05): 559-559,643.

摘要 ( 92 )

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《外科理论与实践》杂志征稿、征订启事

2022 (05): 574-574.

摘要 ( 69 )

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《内科理论与实践》杂志征稿、征订启事

2022 (05): 587-587.

摘要 ( 71 )

PDF(103KB) ( 13 )

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《诊断学理论与实践》杂志投稿声明

2022 (05): 618-618.

摘要 ( 78 )

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