诊断学理论与实践

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2022年第21卷第6期封面和目录

2022 (06): 0-0.

摘要 ( 26 )

PDF(9187KB) ( 17 )

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从抗IgLON5病看神经免疫与神经变性间的联系

陈晟, 张仪纵横

2022 (06): 663-668.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.001

摘要 ( 215 )

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PDF(591KB) ( 103 )

抗IgLON5病（anti-IgLON5 disease）是一种罕见的自身免疫性脑炎，以血清和（或）脑脊液中存在抗IgLON5抗体为主要特征，于2014年被首次报道。与传统的自身免疫性脑炎不同，抗IgLON5病兼具神经免疫和神经变性2种疾病特征，部分患者的尸检结果提示其下丘脑和脑干被盖等区域存在磷酸化tau蛋白沉积。抗IgLON5病的病理发现揭示了神经免疫与神经变性之间的潜在关联，前者可能为后者的启动因素，即免疫炎症诱发磷酸化tau蛋白的沉积，神经免疫可能参与并促进了神经变性的发生、发展。

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继发进展型多发性硬化的临床诊断进展

张超, 高雪

2022 (06): 669-676.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.002

摘要 ( 221 )

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PDF(957KB) ( 84 )

多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是一种自身免疫性慢性炎症性中枢神经系统脱髓鞘疾病。约95%的MS患者发病时为复发缓解型（relapsing remitting MS，RRMS），而其中多数RRMS患者会发展为继发进展型多发性硬化（secondary progressive MS，SPMS）。SPMS的发病机制目前尚不完全明确，但研究表明，SPMS的发生与中枢神经系统内缓慢扩张的病变、软脑膜滤泡样结构等机制相关，涉及驻留在中枢神经系统、软脑膜和脑脊液中的免疫细胞，造成神经元持续性变性损害和修复能力下降。在临床上，SPMS主要表现为患者残疾进展，但其诊断通常是回顾性的，仍然具有挑战性，因多达三分之二的具有潜在残疾恶化的患者仍被诊断为RRMS。此类患者继续接受针对RRMS的疾病修饰疗法可能效果欠佳。研究SPMS发病机制的有助于早期识别和诊断。

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《儿童抗NMDAR脑炎治疗的国际共识推荐》解读

张天羽, 周东, 洪桢

2022 (06): 677-683.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.003

摘要 ( 298 )

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超声造影在肝局灶性病变诊疗中的应用进展

任新平, 李军建, 张杰, 詹维伟

2022 (06): 684-690.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.004

摘要 ( 398 )

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PDF(741KB) ( 286 )

超声检查被多国肝病指南推荐作为肝脏肿瘤早期筛查监测手段。基于常规超声的超声造影（contrast-en-hanced ultrasound，CEUS）可以提供组织微循环灌注等方面的功能学相关信息，且较增强CT/MRI而言，具有实时、连续、动态、无放射性损伤等优势，其所用超声对比剂微泡经肺排泄，无心肾甲状腺毒性，适用于肾功能不全患者，过敏反应发生率极低。CEUS被多项国内和国际指南推荐作为诊断及鉴别肝脏局灶性病变（focal liver lesion，FLL）的一线增强影像学检查方式。相较于常规超声，CEUS可大幅度提高FLL病灶检出率和诊断及鉴别诊断能力。美国放射学院（American College of Radiology，ACR）发布的超声造影肝脏影像报告及数据系统（Liver Imaging Reporting And Data System，LI-RADS）可用于高危人群肝内病变全谱的描述及FLL危险程度分层和临床处理策略的推荐。在介入方面，CEUS有助于优化FLL穿刺活检路径和靶目标识别，提高穿刺成功率和标本阳性率，并应用于消融术中引导、即刻评估、长期疗效评估和术后随访等。除此之外，外科手术中应用CEUS检查可提高微小肝转移灶及化疗后常规影像显示消失的肝转移灶的检出率，从而帮助临床医师修订手术方案。CEUS对于肝脏恶性肿瘤患者全身系统治疗后疗的效评估也有一定的价值。

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脂联素基因修饰内皮祖细胞移植对缺血性脑卒中小鼠神经保护作用的研究

沈琳辉, 王书鸿, 缪婕

2022 (06): 691-696.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.005

摘要 ( 161 )

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PDF(1068KB) ( 137 )

目的：观察脂联素（adiponectin，APN）修饰的内皮祖细胞（endothelial progenitor cell, EPC）对缺血性脑卒中模型小鼠脑组织修复和神经功能恢复的作用。方法：构建表达APN基因的慢病毒并转染EPC，将过表达APN的EPC移植至短暂性大脑中动脉缺血（transient middle cerebral artery occlusion, tMCAO）模型小鼠脑内，即为EPC-APN组，另设EPC组[移植EPC-绿色荧光蛋白（green fluorescent protein, GFP）]及空白对照组（磷酸盐缓冲液处理）。在tMCAO术后1、7、14 d，用焦油紫染色测量梗死面积，并对小鼠进行神经行为学评分；观察tMCAO术后14 d在梗死周边区检测血管新生情况；采用TUNEL检测内源性细胞的凋亡情况。采用蛋白印迹法检测小鼠血管内皮细胞生长因子（vascular endothelial growth factor, VEGF）。结果：成功制备过表达APN的EPC。EPC-APN组小鼠在脑缺血后第14天的脑萎缩体积百分比，较EPC组和空白对照组相比显著减少（7.2%±0.9%比11.6%±1.2%比16.2%±2.1%，P<0.01）。EPC-APN组小鼠的内源性细胞凋亡数目百分比与EPC组及空白对照组相比明显降低（1.0%±0.1%/mm²比2.1%±0.2%/mm²比11.2%±3.2%/mm²，P<0.05）；EPC-APN组小鼠的神经行为学评分[改良神经损害严重程度评分（modified neurological severity score, mNSS）]更低[（3.2±0.3）分比（4.5±0.3）分比（5.8±0.4）分，P<0.05]；EPC-APN组小鼠脑内的血管新生数目显著增多[（6.2±0.8）个/mm²比（1.8±0.2）个/mm²比（0.2±0.1）个/mm²，P<0.01)。EPC-APN组VEGF蛋白的表达水平较EPC组、空白对照组增加，差异有统计学意义（P<0.05）。结果：移植经APN基因修饰的EPS，能减轻小鼠的缺血性脑损伤，改善其神经功能。

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¹⁸F-FDG PET/CT显像动态评估自然杀伤/T细胞淋巴瘤（鼻型）治疗预后

王瑾, 郭睿, 李彪, 张晓哲

2022 (06): 702-709.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.07

摘要 ( 292 )

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PDF(796KB) ( 68 )

目的：观察¹⁸氟-氟代脱氧葡萄糖-正电子发射计算机体层显像（¹⁸F-fluorodeoxyglucose-positron emission computed tomography, ¹⁸F-FDG PET/CT）在评估鼻型结外自然杀伤/T细胞淋巴瘤（extranodal natural killer/T-cell lymphoma, nasal type，ENKTL）治疗预后的价值。方法：回顾性分析2014年10月至2021年6月间在本院就诊并经病理证实的41例新诊断ENKTL患者。所有患者均接受氨甲蝶呤、依托泊苷、地塞米松和培门冬酶（methotrexate, etoposide, dexamethasone and pegaspargase，MESA）方案治疗，记录ENKTL患者治疗前、治疗中期、治疗结束后的¹⁸F-FDG PET/CT显像结果，收集指标包括Deauville评分（Deauville score，DS）、最大标准化摄取值（maximal standardized uptake values，SUVmax）和SUVmax变化（ΔSUVmax）。采用单因素和多因素分析以评估这些指标对患者总生存期（overall survival，OS）和无进展生存期（progression-free survival，PFS）的预测价值。结果：本研究中位随访期为45个月（3~64个月），患者2年的总生存率和无进展生存率分别为83.0%±6.0%和76.0%±7.0%，5年的指标分别为61.0%±12.0%和53.0%±10.0%。单因素分析显示，治疗前Ann Arbor 分期（P=0.002），治疗中期DS（P=0.021）、SUVmax（P<0.001）、ΔSUVmax（P=0.007），和治疗结束后DS（P=0.001）、SUVmax （P=0.017）和ΔSUVmax（P=0.037）是治疗后总生存率的预后因素。治疗前Ann Arbor分期（P=0.006）、治疗中期DS（P=0.011）、SUVmax（P=0.015）、ΔSUVmax（P=0.011）和治疗结束后DS（P=0.018）是治疗后PFS的预后因素。多变量分析显示，治疗结束时的DS是无进展生存率的唯一独立预测因子（P=0.019），低DS与高DS的2年无进展生存率分别为90.3%±5.3%和50.0%±25.0%（P=0.018）。结果：ENKTL患者治疗结束时，¹⁸F-FDG PET/CT显像的DS是唯一独立预后因素，高DS提示2年无进展生存率低。

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RAB25沉默抑制结直肠癌细胞铁死亡的作用研究

李佳曦, 汪锦江, 俞立萍, 袁英, 乔光磊, 马俐君

2022 (06): 710-718.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.08

摘要 ( 174 )

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PDF(1269KB) ( 93 )

目的：探讨沉默RAS相关结合蛋白25（ras-associated binding protein 25, RAB25）在结直肠癌（colorectal cancer，CRC）细胞铁死亡中的作用。方法：利用GEPIA（Gene Expression Profiling Interactive Analysis）数据库分析RAB25的表达水平及与铁死亡关键基因表达之间的关联。在CRC细胞系HCT116上构建慢病毒介导的RAB25沉默细胞株（shRAB25），应用定量实时聚合酶链反应（quantitative real-time polymerase chain reaction, qRT-PCR）和蛋白印迹法检测RAB25的表达情况。应用细胞增殖与毒性检测法（CCK8）检测不同浓度的（0~20 μmol/L）铁死亡诱导剂erastin对沉默RAB25后细胞活力的影响；利用荧光显微镜和透射电镜分别观察erastin对沉默RAB25后的细胞形态和线粒体结构的影响；使用C11-BODIPY染色和流式细胞仪检测erastin对沉默RAB25后的细胞脂膜过氧化水平的影响。检测erastin与西妥昔单抗对沉默RAB25后的细胞活力的联合作用。结果：RAB25在CRC中表达升高（P<0.01）；RAB25表达与铁死亡关键基因表达明显相关。当erastin≥10 μmol/L时，与阴性对照组（空载慢病毒感染阴性组）相比，RAB25沉默组抑制了铁死亡导致的细胞杀伤（P<0.000 1），细胞形态和线粒体结构更清晰完整；流式细胞术检测结果提示，细胞脂膜过氧化水平明显下降（P<0.000 1）。RAB25表达使erastin和西妥昔单抗对HCT116细胞的联合杀伤作用明显增强。结果：沉默RAB25可抑制erastin诱导的CRC细胞铁死亡；RAB25可协同铁死亡诱导剂erastin诱导铁死亡，增强西妥昔单抗的疗效。

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膀胱原发性上皮样血管肉瘤一例报道及文献复习

何燕燕, 李凤珠

2022 (06): 719-725.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.09

摘要 ( 165 )

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PDF(1370KB) ( 55 )

目的：探讨膀胱原发性上皮样血管肉瘤（epithelioid angiosarcoma, EA）患者的临床病理学特征、诊断与鉴别诊断、生物学行为、预后以及治疗方式的选择。方法：分析1例膀胱原发性EA患者的临床表现、组织学特征、免疫组织化学（免疫组化）检测结果及随访情况，并在PubMed上检索1998年至2021的相关文献，对完整的17例EA病例进行归纳总结。结果：膀胱原发性EA（以下简称EA）罕见，18例EA患者中，男性多于女性（男∶女为15∶3），中位发病年龄为65岁（32~85岁），8例患者（8/18）有明确的骨盆放疗史，多数患者短期内局部肿瘤复发，并出现肿瘤远处转移，随访中12例患者（12/18）死亡，中位生存时间仅6个月（5周~19个月），6例患者（6/18）带病或无病生存，随访时间从3个月到32个月不等。肿瘤细胞在光学显微镜下呈弥漫片状、血窦样排列，可见肿瘤细胞形成的空泡状单细胞性血管腔，背景广泛出血，细胞多边形，呈上皮样，胞质嗜双色性，细胞核大，核分裂象易见，可见病理性核分裂象。免疫组化检测结果显示，肿瘤细胞Vimentin、CD31、CD34、ERG、Fli-1和CK-P阳性，CK7部分阳性，Ki-67热点区约40%。结果：膀胱原发性EA罕见，部分患者有骨盆放疗病史，高度恶性，目前尚无有效的治疗方式，预后不良，根治性手术联合放化疗等多种治疗方式的选择有可能延长患者的生存期。因为细胞角蛋白的免疫组化染色阳性，膀胱原发性EA容易被误诊为高级别癌，需要与放疗后肉瘤、肉瘤样癌、假血管肉瘤样尿路上皮癌、上皮样血管内皮瘤等鉴别诊断。

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老年脑卒中后患者营养风险筛查研究

崔岩, 葛海萍

2022 (06): 726-729.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.10

摘要 ( 174 )

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PDF(369KB) ( 40 )

目的：探讨老年脑卒中患者中营养风险发生率及营养筛查意义。方法：选取2019年7月至2020年6月上海市徐汇区中心医院康复科收治的490例老年（>60岁）脑卒中患者，患者病程均在在6个月内，入院后24 h内用营养风险筛查2002（nutrition risk screening 2002，NRS 2002）评估表进行营养风险评估，调查该群患者营养风险发生率，并将患者分为营养风险组与正常组。所有患者出院前24 h内用Barthel指数评估其出院时日常生活活动能力（activities of daily living，ADL），并分析所有患者入院时的营养风险、血红蛋白、白蛋白、前白蛋白、肌酐水平与出院时ADL间的关系；同时比较营养风险组与正常组间出院时ADL的差异。结果：490例老年脑卒中患者的营养风险发生率为69.18%，所有患者营养风险评分、前白蛋白、肌酐水平与出院时ADL呈显著负相关，即使在医院经过对症治疗，入院营养风险组ADL在出院时依然显著低于正常组[（47.45±22.35）分比（54.10±22.14）分]（P<0.05）。结果：老年卒中患者中，营养风险发生率高达69.18%，在院康复老年脑卒中患者存在营养风险评分高者，其出院时ADL较低，提示对于入院时筛查有营养风险的老年患者需采取更积极的措施。

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我国云南香格里拉地区104例肝硬化患者的病因及临床特征分析

杨文康, 张俊, 王淑秋, 祥巴央宗, 杨翠萍

2022 (06): 730-734.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.11

摘要 ( 185 )

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PDF(554KB) ( 65 )

目的：分析香格里拉地区肝硬化患者的主要病因及临床特征，为本地区肝硬化的防控提供信息。方法：收集2019年1月至2021年6月期间在云南迪庆藏族自治州人民医院就诊的所有肝硬化患者共104例，回顾性分析患者肝硬化病因的构成比以及主要临床特点等。结果：104例肝硬化患者的年龄为33~86岁，平均年龄为（59.5±11.3）岁；男女比例为9∶4藏族占62.5%，汉族占17.31%，和彝族占15.38%。乙肝Child-Pugh A级38例（37%），B级56例（54%），C级10例（9%）；主要临床表现为腹胀。肝硬化病因构成比中，酒精性肝硬化占38%，乙肝肝硬化占48%，丙肝肝硬化占1%，混合性硬化占13%。香格里拉地区肝硬化患者的年龄低于全国其他地区，尤其是酒精性肝硬化患者的发病年龄较其他原因肝硬化年轻，且经规范治疗后疾病缓解率仅为1%。结果：病毒性肝炎仍是我国云南香格里拉地区导致肝硬化的主要病因，酒精性肝病次之，混合性肝硬化占比高。本地区需重视酒精对人体的危害宣教，同时加强病毒性肝炎的防治。

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肾上腺旁吻合状血管瘤1例并文献复习

闫化茹, 刘坤, 韩志宏, 房振, 吴丽莉

2022 (06): 735-740.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.12

摘要 ( 215 )

HTML ( 2 )

PDF(902KB) ( 136 )

目的：报道1例肾上腺旁吻合状血管瘤（anastomosing hemangioma, AH）患者，并复习相关文献，对AH的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点进行总结。方法：收集本例AH患者的临床资料，观察其组织学形态及免疫组化特点，并结合相关文献进行综合分析。结果：大体检查见肿瘤位于肾上腺旁脂肪组织内，边界清楚，切面呈灰白、灰红色，质地中等。显微镜下可见肿瘤由相互吻合的窦隙样管腔构成，管腔内衬靴钉样内皮细胞，少数上皮伴有轻度不典型性，可见纤维蛋白性血栓，个别细胞质内可见嗜酸性小体。免疫组化检测示，肿瘤细胞表达CD31和CD34，不表达D2-40、CK5/6、calretinin、CKpan、EMA、Melan-A和HMB45，Ki-67增殖指数约为5%。最终该患者经病理诊断为（肾上腺旁）AH。结果：本文报道1例AH患者，其为罕见的良性血管源性肿瘤，因其血管高度吻合、管腔衬覆的靴钉样内皮细胞常伴不典型的特点，需要与高分化血管肉瘤相区别；泌尿生殖系统的AH还需与血管平滑肌脂肪瘤、腺瘤样瘤、继发于肾细胞癌的血管瘤样增生等疾病相鉴别。

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小细胞肺癌患者采用PD-L1抑制剂治疗致垂体炎1例报道并文献复习

张美玲, 朱潇邦, 宋爱玲, 周剑平, 李庆云

2022 (06): 741-745.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.13

摘要 ( 164 )

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PDF(758KB) ( 79 )

本文报道1例经细胞程序性死亡配体1（Programmed cell death-ligand 1，PD-L1）抑制剂治疗7个周期后导致免疫相关垂体炎（immune-related hypophysitis， irH）病例。患者表现为乏力、纳差、低血压，血清促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）、促甲状腺激素水平较PD-L1抑制剂治疗前明显降低（分别由治疗前的正常值48 ng/L、4.64 μIU/mL降至3.8 ng/L、0.266 μIU/mL），予氢化可的松替代治疗20 d后，患者的临床症状及激素水平逐步好转。回顾近10年PubMed、万方及中国知网数据库收录的由免疫检查点抑制剂导致的300余例垂体炎病例，其中84例肺癌患者，由PD-L1抑制剂引起irH的肺癌患者为10例，患者主要表现为乏力、厌食、体重下降、低血压。与细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4抗体阻断剂相比， PD-1/PD-L1引起的irH发病率低，且发病相对较迟，且垂体MRI检查多无明显异常，但病情危重，甚至可危及生命，临床需引起重视。

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肺淋巴管平滑肌瘤病肺部病变的影像学研究进展

立克拉虎, 杨文洁

2022 (06): 746-750.
DOI: 10.16150/j.1671-2870.2022.06.14

摘要 ( 261 )

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PDF(621KB) ( 88 )

淋巴管平滑肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种罕见的特发性疾病，其主要累及器官为肺，即肺LAM（pulmonary LAM，PLAM），表现为两肺弥漫肺气囊。近年来PLAM的影像学研究及其进展迅速，包括CT图像中的肺气囊定量、纹理分析，PET-CT显示肺实质及淋巴病变等。基于CT的PLAM肺气囊半定量、全定量、组学分析等，不仅能够精准地反映PLAM患者肺内病变的范围，且与肺功能关联度高，为患者病情评估、疗效预测等提供了新方法。PET/CT及SPECT/CT能够较好地评估PLAM患者的淋巴系统病变情况。

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《诊断学理论与实践》杂志征稿征订启事

2022 (06): 683-683,740.

摘要 ( 83 )

PDF(180KB) ( 27 )

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《外科理论与实践》杂志征稿、征订启事

2022 (06): 690-690.

摘要 ( 36 )

PDF(89KB) ( 22 )

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《内科理论与实践》杂志征稿、征订启事

2022 (06): 701-701.

摘要 ( 50 )

PDF(110KB) ( 20 )

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《诊断学理论与实践》杂志投稿声明

2022 (06): 718-718,750.

摘要 ( 72 )

PDF(133KB) ( 43 )

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