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    2023年, 第22卷, 第05期 刊出日期:2023-10-25 上一期    下一期
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    封面和目录
    2023年第22卷第5期封面和目录
    2023 (05):  0-0. 
    摘要 ( 38 )   PDF(9815KB) ( 50 )  
    相关文章 | 计量指标
    专家论坛
    tsRNA作为肿瘤诊断和预后标志物的研究进展
    王书奎, 顾心亮
    2023 (05):  413-420.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.001
    摘要 ( 355 )   HTML ( 6 )   PDF(966KB) ( 548 )  

    转运RNA(transfer RNA,tRNA)可结合相应的氨基酸,并将其运送到核糖体上,促进蛋白质的翻译。tRNA衍生的小RNA(transfer RNA-derived small RNA,tsRNA)是tRNA被切割而产生的。tsRNA具有重要的生物学功能,可发挥调节基因表达和调控蛋白质翻译等作用。近年来,研究揭示了tsRNA在癌症中的双重调控作用,特别是其在癌症患者体液中的显著差异性,强调了tsRNA作为一种潜在的肿瘤诊断和预后评估生物标志物的重要性。结直肠癌相关tsRNA中, 5'tiRNA-His-GTG上调可促进肿瘤的发生和发展;由血管生成素切割产生的5′-tiRNA-Val上调,促进肿瘤转移和生长; tRF-20-MEJB5Y13上调,可促进结直肠癌细胞迁移和侵袭。胃癌相关tsRNA中,tRF-19-3L7L73JD上调可促进恶性肿瘤的进展,而tRF-24-V29K9UV3IU、tRF-5026a和tRF-Val上调可抑制肿瘤的增殖及进展。临床应用方面,血浆5-tRF-GlyGCC表达升高,诊断结直肠癌的曲线下面积达0.882,血浆tRF-5026a下降,诊断结直肠癌曲线下面积为0.883。胃癌患者血清tRF-27-FDXXE6XRK45、tRF-29-R9J8909NF5JP和tRF-23-Q99P9P9NDD的表达显著升高,诊断胃癌曲线下面积分别为0.805、0.889和0.783;三阴性乳腺癌血清中tDR‐000620下降,与淋巴结转移和疾病复发相关。胃癌患者的血浆外泌体中,tRF-38、tRF-25和tRF-18表达升高,这些指标可用于诊断胃癌,且可能是术后预测因子;肝癌患者血浆外泌体的tRNA-ValTAC-3、tRNA-GlyTCC-5、tRNA-ValAAC-5和tRNA-GluCTC-5的表达水平明显增加,可能是新兴的标志物。本文综述了tsRNA的生成、分类及生物学功能,重点阐述tsRNA作为肿瘤标志物的研究进展以及其在不同肿瘤中发挥的作用。

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    国内外学术动态
    第5版世界卫生组织造血淋巴肿瘤MDS和AML分类更新解读
    叶向军, 卢兴国
    2023 (05):  421-428.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.002
    摘要 ( 771 )   HTML ( 33 )   PDF(1392KB) ( 1189 )  

    基于修订的第4版世界卫生组织(World Health Organization,WHO)造血淋巴肿瘤分类之后相关领域积累的研究成果和临床应用进展,WHO在2022年提出了第5版造血淋巴肿瘤分类(以下简称第5版分类)。第5版分类中骨髓增生异常性肿瘤/综合征(myelodysplastic neoplasms/syndrome,MDS)和急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)与第4版分类有较大更新,在临床实践中对疾病诊断和治疗,乃至疾病登记、科研等都具有重要意义。本文根据发表于Leukemia杂志出版的第5版分类和国际癌症研究机构官方网站上发布的第5版分类测试版进行解读。

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    论著
    miR-1229-3p抑制结直肠癌疾病进展及作为潜在生物标志物的研究
    秦晓丹, 孙慧玲, 潘蓓, 潘玉琴, 王书奎
    2023 (05):  429-440.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.003
    摘要 ( 110 )   HTML ( 2 )   PDF(7722KB) ( 63 )  

    目的:探讨微小RNA(microRNA, miRNA)在结直肠癌(colorectal cancer, CRC)疾病进展中的作用及临床应用价值。方法:基于TCGA数据库,筛选分析人类结肠癌及癌旁组织的转录组差异表达miRNA,以miRNA-1229-3p作为研究对象,在GEO数据库与Starbase数据库中验证其表达水平。采用生物信息学方法对miR-1229-3p的生物功能特征进行分析,构建miR-1229-3p过表达细胞系及miR-1229-3p敲降细胞系,通过CCK-8实验、克隆形成实验、EdU实验、Transwell实验、流式细胞术实验在体外探究miR-1229-3p对CRC细胞增殖、转移、凋亡的影响,并通过裸鼠移植瘤试验探究miR-1229-3p对CRC细胞体内增殖的影响。通过DIANA 、TargetScan、miRDB数据库筛选miR-1229-3p的靶基因,并通过KEGG富集分析、GO分析靶基因的生物学功能。检测60例CRC患者及60例健康体检者血浆外泌体中的miR-1229-3p含量,采用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve, ROC)分析其对CRC患者的诊断效能。结果:数据分析显示,miR-1229-3p在CRC细胞和组织中表达下调。生物信息学方法预测结果显示,miR-1229-3p与肿瘤的进展途径(如上皮间质转化、血管形成等)呈显著负相关(R<0,P<0.05)。体内、外研究表明,过表达miR-1229-3p后,CRC细胞的增殖、迁移和侵袭能力受到抑制,且其潜在靶基因SETD7在细胞中的表达下调;而敲低miR-1229-3p后可抑制CRC细胞的凋亡。CRC患者血浆外泌体中的miR-1229-3p含量较健康体检者降低,ROC曲线分析显示,miR-1229-3p诊断CRC的约登指数最大值为0.586 8,曲线下面积为0.863 2(P<0.01)。结论:miR-1229-3p在CRC中表达下调,SETD7是其潜在的靶基因,miR-1229-3p可抑制CRC细胞增殖、迁移与侵袭,促进CRC细胞凋亡,有望作为诊断CRC的潜在生物标志物。

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    ST2联合CEA、CYFRA211在早期非小细胞肺癌辅助诊断中的应用价值
    范臻佳, 赵珺涛, 周嘉宽, 李占权, 万颖蕾
    2023 (05):  441-447.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.004
    摘要 ( 106 )   HTML ( 3 )   PDF(1093KB) ( 87 )  

    目的:探索3种生物标志物可溶性生长刺激表达基因2蛋白(soluble growth stimulation expressed gene 2 protein, ST2)、癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)和CYFRA211(细胞角蛋白质19片段中的21和1表位)辅助诊断早期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)价值。方法:收集2023年1月至8月期间上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的91例早期NSCLC患者(TNM分期Ⅰ期)、21例中晚期NSCLC患者(TNM分期Ⅱ期16例、Ⅲ期5例),另选取同期的50例肺部良性病变患者及50例健康体检人群作为正常对照。用荧光免疫层析法检测所有研究对象的血浆ST2水平,用化学微粒子发光法检测其血清CEA、CYFRA211水平,比较组间差异,并分析单个或联合指标诊断NSCLC的价值。结果:检测ST2水平后发现,NSCLC早期组要高于肺部良性病变组和健康对照组(P<0.001),肺部良性病变组要高于健康对照组(P<0.001)。NSCLC早期组的CEA浓度水平要高于健康对照组(P<0.05)、肺部良性病变组要高于健康对照组(P<0.05)。NSCLC早期组的CYFRA211浓度水平要高于健康对照组(P<0.05)。受试者操作特征(receiver operator characteristic, ROC)曲线分析显示,ST2、CEA、CYFRA211的临界值分别为≥25.0 ng/L、≥1.8 ng/mL、≥2.0 ng/mL时,其单独检测诊断早期NSCLC的曲线下面积分别为0.957、0.660、0.570;其中ST2的灵敏度和特异度分别为89.0%和98.0%,CEA和CYFRA211的灵敏度和特异度分别46.2%和80.0%、17.6%和96.0%;而三者联合检测诊断早期NSCLC的曲线下面积为0.973,灵敏度为92.3%、特异度为98.0%,均优于各项指标单独检测的结果。在临床病理特征中,肿瘤直径越大,NSCLC患者血浆ST2水平相对较高,差异具有统计学意义(P<0.05);患者CEA水平在不同的肿瘤分化程度的组别间、是否存在区域淋巴结转移的组别间、有无气道播散的组别间、是否浸润胸膜的组别间及TMN分期Ⅰ期组与Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期组间差异均有统计学意义;而CYFRA211水平则在患者的不同性别、不同年龄组别和不同肺癌类型组别(腺癌与鳞癌)中有统计学差异(P<0.05)。结论:相对于CEA和CYFRA211,单独检测ST2水平在区分NSCLC早期患者与肺部良性病变患者、健康对照人群中更有优势;而将三者联合检测,具有较高的诊断价值,可用于辅助诊断早期NSCLC。

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    3例ACAN基因突变致矮小症病例家系分析及文献复习
    李彦晓, 陆文丽, 王歆琼, 陈烨, 肖园, 董治亚, 马晓宇
    2023 (05):  448-453.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.005
    摘要 ( 213 )   HTML ( 2 )   PDF(2008KB) ( 145 )  

    目的:分析3例ACAN基因突异致矮小症患儿的临床特征及遗传改变。方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2018年至2020年期间收治的3例ACAN基因突变的矮小患儿的临床资料、实验室检查及基因检测结果,并进行文献复习。结果:3例患儿均有矮小家族史,临床表现均有身材矮小,1例伴有胸腰椎前屈位活动度轻度受限,未见其他系统异常,3例患儿中,年龄最大者5岁1月,骨龄与其实际年龄大致相符或稍提前,2例生长激素(growth hormone, GH)激发峰值小于10 μg/L。基因检测显示3例患儿分别存在ACAN基因变异c.G1877A、c.7360_7361del及c.7038_7039insCGGTGT,其中前两者为新发现的突变,在各大数据库尚无报道。应用重组人生长激素后,3例患儿身高均有改善。回顾国内外文献发现,目前共报道120例患儿及216例亲属,其中已在人类基因数据库(The Human Gene Mutation Database, HGMD)中注册与矮小症相关的ACAN基因变异有80种,其中矮小是最主要临床表现,其次是骨骼发育异常,也可表现为仅矮小。结论:ACAN基因突变主要导致患儿身材矮小及骨骼发育异常,其骨骼临床表型多样,也可仅表现为矮小,对于矮小症特别是有矮小家族史的患儿,无论是否伴有骨骼异常,均需警惕该基因突变。

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    压力控制通气时不同呼吸力学特性对吸气流量指数的影响
    常青, 陈宇清, 袁越阳, 张海, 李锋, 李兴旺
    2023 (05):  454-459.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.006
    摘要 ( 89 )   HTML ( 2 )   PDF(1048KB) ( 155 )  

    目的:观察不同肺力学模型在压力控制通气(pressure controlled ventilation, PCV)时潮气量变化对吸气流量指数的影响。方法:使用ASL 5000机械模拟肺模拟健康成年人、轻度和重度慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary diseases, COPD)及急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS)患者,构建4种呼吸力学模型。系统顺应性(Crs)为30.0和60.0 mL/cmH2O,气道阻力(Raw)分别为5.0、10.0和20.0 cmH2O/(L·s)。呼吸机以PCV模式运行,输出潮气量(VT)达到5.0、7.0和10.0 mL/kg,呼气末正压(PEEP)设置为5.0 cmH2O,通气频率为10次/min,吸气时间为3.0 s。收集不同肺力学模型通气参数的变化,并计算流量指数和呼气时间常数(RCexp)。结果:PCV通气时,所有4种肺力学模型的流量指数均小于1.0。随着VT的增大,PCV通气时吸气峰流量(peak inspiratory flow, PIF)和呼气峰流量(peak expiratory flow, PEF)逐渐增高,驱动压增大,流量指数却逐渐减小。ARDS模型的流量指数与健康成年人相近,但RCexp显著降低。重度COPD模型的流量指数和吸气末流量(end-inspiratory flow, EIF)也较其他几种肺疾病模型显著增高,小潮气量(VT=5.0 mL/kg)通气时吸气流量指数达到0.80。结论:吸气流量指数具有无创性、可连续监测等特点,潮气量和呼吸力学特性的变化均会影响其数值,连续监测有助于评估患者气流受限的严重程度以及自主吸气努力与机械通气辅助水平间的匹配程度。

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    泌尿生殖系统血管周上皮样细胞瘤(PEComa)的临床特征分析
    冯丽, 任刚, 蔡嵘, 汪心韵, 王辉, 祝明洁
    2023 (05):  460-465.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.007
    摘要 ( 178 )   HTML ( 2 )   PDF(2285KB) ( 247 )  

    目的:探讨泌尿生殖系统血管周上皮样细胞瘤(perivascular epithelioid cell tumor, PEComa)的影像学表现及病理和免疫组织化学(免疫组化)特征,以提高临床对该病的认识。方法:回顾性分析经手术病理证实的5例泌尿生殖系统PEComa患者的临床、病理及影像学资料。结果:年龄为 9~63 岁,平均年龄为 40.8 岁;男性 3 例,女性 2 例,男:女为3:2。5例患者中,4例病变位于肾脏,1例病变位于阴道;病灶直径为0.9~19.0 cm。2例均行CT平扫及增强、MRI平扫及增强检查,3例仅行CT平扫及增强检查。影像学检查结果中,2例患者的CT平扫图像可见较小病灶,大小分别为0.9 cm×0.9 cm×1.0 cm、2.1 cm×1.7 cm×2.0 cm,密度均匀,增强扫描呈均匀明显强化;MRI平扫信号均匀,增强扫描呈均匀强化。另3例患者的病灶较大,最大径约19 cm,CT平扫提示病灶密度不均匀;CT增强扫描较大病灶则呈不均匀明显强化,可见液化坏死区,病灶内或周围出现粗大血管影。术后大体标本显示肿瘤切面呈灰白、灰红色,可见有出血,质韧,有包膜。镜下可以见肿瘤形态为上皮样、梭形,胞浆丰富,嗜酸性、颗粒状,空泡状,其核仁明显,核分裂象少,其内可见大片坏死。免疫组化检查示,PEComa组织中黑色素瘤抗体[Melanoma marker (human) monoclonal antibody, HMB45]呈阳性表达,Melan-A、肌源性抗体(Myogenic antibody, SMA)、CD34和S-100呈部分阳性表达。结论:泌尿生殖系统PEComa的影像学表现有一定特点,病灶较小(最大径<2 cm)时在CT图像密度均匀,CT增强呈均匀明显强化,强化程度低于正常肾实质;在MRI图像上信号均匀,MRI增强呈均匀明显强化。病灶较大时,在CT图像上密度不均,可出现液化坏死区,CT增强扫描呈不均匀强化,实性部分强化明显,可见粗大血管供血,内部坏死区未见明显强化。

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    同种特异性自身抗体的血清学特点分析及输血策略的探讨
    雷航, 王中英, 谢军华, 龚国琴, 向东, 蔡晓红, 邹纬
    2023 (05):  466-471.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.008
    摘要 ( 101 )   HTML ( 4 )   PDF(1567KB) ( 45 )  

    目的:分析罕见的抗-Ce特异性自身抗体血清学特点,探讨输血相关自身抗体的检测方法和输血策略,为临床存在自身抗体的患者提供输血治疗参考。方法:对1例产生罕见抗Ce特异性自身抗体的患者进行ABO血型鉴定、Rh血型分型、Coombs试验及抗体鉴定试验、酸放散试验等血清学分析;采用序列特异性引物引导的PCR反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP) 方法对其Rh血型基因分型进行鉴定,规避抗-Ce特异性进行红细胞交叉配血。对患者输注前、后血红蛋白进行检测分析。结果:血清学结果表明该,患者血型为AB型,RhD阳性,Rh分型为CcEe,直接抗人球试验和抗体筛选试验均为阳性。抗体鉴定结果显示该患者血浆中和红细胞上均含有抗-Ce特异性抗体,而基因分析结果表明该患者Rh分型为CcEe。2次交叉配血结果均为阴性,每次输注红细胞ABO血型为AB型,Rh分型为ccDEE型2U;2次输注后患者血红蛋白分别从48 g/L、58 g/L上升至60 g/L和88 g/L。结论:罕见情况下,在抗体鉴定过程中,自身抗体可以表现出非全凝集情况,显示有强弱凝集差异格局的同种抗体特征。红细胞输注原则是当血浆中含有此种抗体时应规避抗体特异性,选择交叉配血相合红细胞输注,待抗体减弱或消失后,再给予Rh同型且配血相合的红细胞进行输注。

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    BCR-FIBCD1-ABL1融合基因阳性的儿童慢性粒细胞白血病一例报道并文献复习
    张姣, 闾佳佳, 陆文丽, 张莉丹, 李卫
    2023 (05):  472-479.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.009
    摘要 ( 81 )   HTML ( 5 )   PDF(2504KB) ( 187 )  

    目的:分析1例少见型BCR-ABL1融合基因阳性的慢性期慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia, CML)儿童患者的基因表型,评价其经酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)治疗后的疗效,并总结数据库报道的该病以少见型融合基因e8a2 BCR-ABL1表型患者的治疗及预后。方法:分析我院收治的1例3岁的慢性期CML患者,同时检索PubMed和万方数据库中报道慢性期CML患者表现为罕见型融合基因e8a2 BCR-ABL1的情况。结果:该例患儿因皮肤瘀斑、颈部淋巴结肿大就诊于我院,骨髓细胞形态学示CML慢性期,但外周血及骨髓检查P190、P210、P230均阴性,后经外周血巢式PCR检测发现存在BCR(e8)-FIBCD1-ABL1(a2)融合基因阳性。数据库中已报道的26例e8a2型融合基因阳性的CML病例均为成人,最常见的临床表现为白细胞和血小板计数增多伴脾肿大,并以e8-ABLint1b-a2基因型为主。21例患者接受TKI治疗,其中19例(90.4%)达到不同程度的分子学反应。本例患儿亦是以白细胞升高伴血小板增多起病,在接受伊马替尼治疗后,目前持续达到完全血液学缓解,分子学无法检测到BCR-ABL1融合基因转录本,但随访至39个月时,复查见骨髓染色体呈38~40,XX,-7,-17,-20,-21,-22[cp7] /46,XX复合核型。结论:e8a2 BCR-ABL1融合基因突变所致的慢性期CML少见,本文首次报道了1例该融合基因突变所致的儿童慢性期CML病例。该患儿经TKI治疗后持续达到完全血液学缓解,但骨髓染色体发现异常核型,提示临床中该变异基因型可能发生预后不良结局,需继续密切随访患者。

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    病例报告
    亚临床原发性醛固酮增多症合并亚临床库欣综合征1例并文献复习
    侯怡茹, 王敏, 王春花, 陈俞洁
    2023 (05):  480-485.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.010
    摘要 ( 119 )   HTML ( 2 )   PDF(3201KB) ( 119 )  

    本文报告1例罕见的亚临床原发性醛固酮增多症(subclinical primary aldosteronism,SPA)合并亚临床库欣综合征(subclinical Cushing syndrome,SCS)患者。该患者为41岁的女性,因肾上腺偶发瘤(adrenal incidentaloma,AI)入院。患者无高血压、低血钾、糖代谢异常等典型的原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)或库欣综合征(Cushing syndrome,CS)的临床表现,实验室检查示醛固酮肾素比值(aldosterone to renin ratio,ARR)>3.7,促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)<1.6 pg/mL,最终依据术后病理学检查结果,患者被诊断为肾上腺皮质腺瘤。该病例中存在2种亚临床疾病共存的诊断,这种临床类型在目前的指南和报道中并未得到充分认识,值得关注并进行更详细的讨论。

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    综述
    肝细胞肝癌肿瘤标志物诊断的新进展
    戴靖宜, 蒋敬庭
    2023 (05):  486-493.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.011
    摘要 ( 233 )   HTML ( 4 )   PDF(899KB) ( 152 )  

    中国疾病预防控制中心数据显示,肝癌位居我国恶性肿瘤死因第2位,是死亡率较高的恶性肿瘤。肝癌具有早期诊断困难(约50%漏诊)、恶性程度高、异质性强及进展迅速等特点,早期诊断可提升治疗效果,延长患者生存期。肝癌的主要病理类型为肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma, HCC),其肿瘤标志物包括甲胎蛋白(α-fetoprotein, AFP)、维生素K缺乏或拮抗剂Ⅱ诱导的凝血酶原(protein induced by vitamin K deficiency or antagonist-Ⅱ, PIVKA-Ⅱ)、α-L-岩藻糖苷酶(α-L-fucosidase, AFU)等,检测简单且高效,但由于HCC的异质性,部分患者的标志物水平未出现异常,52%的小型 HCC(<3 cm)患者为AFP阴性,影响HCC诊断的准确率。一些新型肿瘤标志物已被发现,包括循环肿瘤细胞(circulating tumour cell, CTC)、循环游离核酸(包括循环游离DNA(circulating cell-free DNA, cfDNA)和微小RNA (microRNA,miRNA)以及外泌体等。90.81%的CTC阳性HCC患者(包括早期疾病患者),在随访3~5个月后可检测到非常小的HCC结节,表明CTC与HCC特征高度相关,术后监测CTC水平可在临床检测到复发结节出现之前预测HCC复发;cfDNA可作为HCC早期诊断的有效工具,而检测ctDNA内的突变可指导靶向治疗;miRNA可作为诊断疾病和监测疾病进展、预后情况的生物标志物;联合检测AFP与lncRNAs Panel(包含3种循环外泌体来源的长链非编码RNA,即ENSG00000248932.1、ENST00000440688.1、ENST00000457302.2)显示出比单独检测AFP更高的灵敏度和特异度(曲线下面积为0.910和0.408),可预测HCC的发生并动态监测HCC的转移。但这类新型肿瘤标志物仍具有一定的局限性,如由于这类标志物通常以较低水平存在,可能会导致较高的假阴性,并且缺乏标准化的分析前变量和分析变量,在稳定性方面具有局限性。这类肿瘤标志物目前仍不建议独立用于HCC的早期筛查、监测或是在临床上大规模应用,仅可作为传统诊断方法的补充。本文将对近年来肿瘤标志物在HCC诊断中的研究进展进行综述,总结传统肿瘤标志物(AFP、PIVKA-Ⅱ和AFU等)效能,介绍新型肿瘤标志物(CTC、cfDNA、ctDNA、miRNA和外泌体等)的研究进展及临床应用,并对未来提升HCC诊断准确率进行展望。

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    骨髓增生异常综合征分型与预后分层研究进展
    吴多尔, 常春康
    2023 (05):  494-500.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.012
    摘要 ( 311 )   HTML ( 5 )   PDF(905KB) ( 375 )  

    骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是血液系统中较为常见的一组髓系恶性克隆性疾病。不同分型的MDS患者,其临床表现及自然病程各异,加上历史上不同分型系统及版本的迭代,对其诊断、分型及治疗方案选择造成了一定困扰。随着分子生物学技术的进步,来那度胺、罗特西普、维奈克拉等药物的使用,近年来MDS分型标准与预后积分系统在不断完善细化。在2016年WHO分型标准中,首次引入了分子相关的分型标准(SF3B1),并对5q-进行了再定义,强调了驱动突变的概念。2022年WHO分型标准则在原有基础上更加突出了分子生物学特征,同时关于SF3B1、5q-的亚型也被保留在2022年的WHO分型标准中,并新增了新的分子相关分型亚型(bi-TP53)。新提出的MDS分子国际预后评分系统(the Molecular International Prognostic Scoring System,IPSS-M)则在2012年提出的MDS修订版国际预后评分系统(the Revised International Prognostic Scoring System,IPSS-R)的基础上,引入了分子突变作为新的积分标准,并结合了既有的形态学和细胞遗传学特征,使得MDS患者的危险因素分层更加精准和个体化。随着分子靶向药物的不断推出和检验技术的提升,IPSS-M必将不断更新,笔者对近些年的MDS分型标准以及预后分层系统的进展和临床意义进行总结。

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    淋巴管平滑肌瘤病及肺部影像诊断研究进展
    董莱, 王炜, 吴家良, 刘嬿溥, 管鑫, 陈克敏
    2023 (05):  501-506.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.013
    摘要 ( 172 )   HTML ( 2 )   PDF(1338KB) ( 200 )  

    淋巴管平滑肌瘤病(lymphangio leiomyomatosis, LAM)是一种罕见的多系统肿瘤性疾病,主要影响育龄期和绝经前女性。LAM病变可累及肺[即肺淋巴管平滑肌瘤病(pulmonary Lymphangioleiomyomatosis,PLAM)]、肾[如血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)]和淋巴系统(如淋巴管平滑肌瘤、乳糜渗出)。随着病程的进展,LAM会破坏肺组织、改变肺结构,并导致胸、腹部淋巴管肌瘤的出现。LAM患者在早期症状较为轻微,临床表现缺乏特异性,极易被误诊,常因肺功能衰歇,反复发生气胸而死亡,肺移植是目前唯一有效的治疗方法,尽管移植后复发率较高。胸部高分辨CT(high resolution computer tomography,HRCT)是诊断LAM的关键手段,不仅有助于LAM的确诊,也可用于评估患者的病情严重程度和预后。随着医学影像技术的快速发展,特别是光子计数探测器CT(photon counting detector CT, PCD-CT)的应用,因其高分辨率和噪声减少能力,可以显著提高图像质量,与传统CT扫描相比,PCD-CT的辐射剂量可减少35.7%,非常适合用于LAM的诊断和长期随访。

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    2023 (05):  507-512.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.014
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