目的：分析1例少见型BCR-ABL1融合基因阳性的慢性期慢性粒细胞白血病（chronic myelogenous leukemia, CML）儿童患者的基因表型，评价其经酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor，TKI）治疗后的疗效，并总结数据库报道的该病以少见型融合基因e8a2 BCR-ABL1表型患者的治疗及预后。方法：分析我院收治的1例3岁的慢性期CML患者，同时检索PubMed和万方数据库中报道慢性期CML患者表现为罕见型融合基因e8a2 BCR-ABL1的情况。结果：该例患儿因皮肤瘀斑、颈部淋巴结肿大就诊于我院，骨髓细胞形态学示CML慢性期，但外周血及骨髓检查P190、P210、P230均阴性，后经外周血巢式PCR检测发现存在BCR（e8）-FIBCD1-ABL1（a2）融合基因阳性。数据库中已报道的26例e8a2型融合基因阳性的CML病例均为成人，最常见的临床表现为白细胞和血小板计数增多伴脾肿大，并以e8-ABLint1b-a2基因型为主。21例患者接受TKI治疗，其中19例（90.4%）达到不同程度的分子学反应。本例患儿亦是以白细胞升高伴血小板增多起病，在接受伊马替尼治疗后，目前持续达到完全血液学缓解，分子学无法检测到BCR-ABL1融合基因转录本，但随访至39个月时，复查见骨髓染色体呈38~40,XX,-7,-17,-20,-21,-22[cp7] /46,XX复合核型。结论：e8a2 BCR-ABL1融合基因突变所致的慢性期CML少见，本文首次报道了1例该融合基因突变所致的儿童慢性期CML病例。该患儿经TKI治疗后持续达到完全血液学缓解，但骨髓染色体发现异常核型，提示临床中该变异基因型可能发生预后不良结局，需继续密切随访患者。
